Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatolentisk degenerering)

I naturen finns det många sjukdomar, vars förekomst beror på ärftlighet. En av dem är Wilsons sjukdom - Konovalov.

Vad är Wilsons sjukdom - Konovalov?

Hepatolentikulär degenerering, Westfal-sjukdom, hepatocerebral dystrofi, Wilson-Konovalov-sjukdom är en svår och progressiv sjukdom av autosomalt recessivt arv, som påverkar centrala nervsystemet (CNS) och påverkar cellerna i inre organ.

Sjukdomsbasen är genmutationen av ett ämne som är ansvarig för syntesen av koppartransportmedel. I samband med Westfal sjuka avviker den naturliga växlingen av koppar från den vanliga "kursen" och dess oregelbundna deponering börjar i olika delar av kroppen. Med andra ord: på grund av mutationen av ATP7B-genen störs processen att införa koppar i ceruloplasmin och transportera den från levern genom kroppen. Ett sådant misslyckande leder till kopparackumuleringar i levern och koppar som inte är bunden till ceruloplasmin och som har gått in i blodomloppet sprider sig genom organen, sedimenterar i cellerna och skadar dem. Oftast är lokaliseringen av sedimentering hjärnan, lever, njurar och ögon.

Symptom på sjukdomen

Specialister inom neurologi identifierade tre grupper av symtom som framkallar hepatocerebral dystrofi.

• Gospel sjukdom (gulsot). Guling av huden och sclera av ögonbollarna är karakteristiskt.
• Ökad leverstorlek, smärta och obehag i höger buk under revbenen.
• Intoxicering av kroppen på grund av misslyckande av avgiftningsförmåga hos levern.
• Signifikant ökning av kroppstemperaturen (38-39 ° C).

CNS-skador och psykiska störningar:

• Okontrollerade plötsliga periodiska rörelser av olika muskelgrupper (hyperkinesis).
• Fullständig brist på motorisk förmåga (förlamning).
• Konvulsiva anfall.
• Problem med att svälja saliv och mat.
• Rörelsekoordinering och talavskärmning.
• Depressiva tillstånd.
• Uttrycket av spontan aggression.
• Minskad minneskapacitet.
• Problem att sova

De inre organens nederlag:

• Fel på det endokrina systemet och som en konsekvens minskad sexuell lust (libido), utseendet av impotens och infertilitet.
• Abnormaliteter i njurarna.
• Blodsjukdomar (anemi, trombocytopeni).
• Bensystemets försämring (osteoporos, osteomalaki, frakturer etc.).
• Betydande försämring av hudens hälsa (dermatit, torrhet, pigmentering, åderblad).
• Utseendet på Kaiser-Fleischerringen. Som ett resultat av ackumulering av koppar i en patient bildas en guldbrun ring längs hela periferin av irisen.
• Kopparkatarakt. Delvis eller full gulning av ögonlinsen.

I en särskilt avancerad form liknar kliniken för Westphal-sjukdomen parkinsonism.

Former av förloppet av hepatolentisk degenerering

Hepatocerebral dystrofi kan förekomma i alla åldrar: både i barndomen och i vuxenlivet. Tiden för utseende beror på sjukdomsformen. Ju desto mindre sjukdomen manifesterar sig desto hårdare kommer patienten att lida. I naturen finns det fem typer av denna sjukdom:

1. Buken (buken). Asymptomatisk trög utveckling är karakteristisk för denna form, varför den också kallas latent. Denna form av Wilsons sjukdom - Konovalov utvecklas huvudsakligen hos barn i åldern 6-14 år. De vanligaste symptomen på buken är buksmärtor, aptitlöshet, illamående, retching, diarré. Ofta kan detta tillstånd hos barnet åtföljas av leverns normala funktion, på grund av vilken sjukdomens bukform inte kan beaktas och felaktigt uteslutas. Risken för denna typ av Westphal-sjukdom är att döden från den kan inträffa före dess symptom påbörjas.
2. Stabil arytmyperkinetisk (tidig). Sjukdomsförloppet är dynamiskt och förekommer oftare hos barn och ungdomar. En sjukdom av denna typ påverkar vanligen muskel-ligament- och nervsystemet, och har också en negativ effekt på hjärtmuskeln, vilket orsakar störning av dess kontraktilrytm. Sjukdomen har en varaktighet av 2-3 år och slutar i dödsfallet.
3. Tremor, stelhet. Den vanligaste formen av sjukdomen. Det förekommer huvudsakligen i ungdomar. Den har en trög natur och åtföljs av en ökning av temperaturen (upp till 37,5 ° C), utvecklingen av en svår form av styvhet och rytmisk muskel tremor (2-8 jitter / sek). Livslängden är upp till 6 år.
4. Skakning. Slow-flowing form, vanligare i ung ålder (20-30 år). Manifierad av darrning av lemmar, monotoni av tal, förändringar i psyken, affektiv blinkningar, styvhet och hypotoni hos musklerna. En person med denna sjukdomsform kan leva i mer än 15 år.
5. Extrapyramidal cortex. Den mest sällsynta formen av sjukdomen. Det kännetecknas av typiska symtom över vilka förlamning av benen och den komplexa form av demens gradvis börjar dominera. Livslängden efter sjukdomsutvecklingen är begränsad till 6-8 år.

Diagnos av sjukdomen

Långsam utveckling och olika former av Westfal sjukdomskliniken tillåter inte att reproducera en korrekt diagnostisk bild.

Misstänkt tidigt stadium av sjukdomen kan vara av vissa skäl:

• har tidigare haft gulsot
• upprepad blödning från näsan och tandköttet;
• ett stort antal spindelvener på rygg och bröst;
• hormonella obalanser uttryckta av akromegali, amenorré och dysmenorré hos kvinnlig och gynekomasti hos hanen;
• minskning av intelligensnivå och förändringar i psyken.

Varje misstanke måste bekräftas eller bestridas med hjälp av laboratoriediagnostik. För att fastställa diagnosen måste patienten testas för detektering av koppar och ceruloplasminprotein i blodet och för bestämning av den dagliga andelen kopparutsöndring i urinen. Dessutom är det viktigt att genomgå en genetisk undersökning för att hitta en genmutation.

Allmänna och biokemiska blod- och urintester kan inte korrekt bekräfta hepatolentisk degenerering, men kan visa abnormiteter i lever och njurar som ett resultat av Wilsons sjukdom - Konovalov. De kommer också att hjälpa till att avgöra vilka organ som var de första som tog "sjukdomens" slag och svårighetsgraden av deras skada.

Förutom laboratorieundersökningar utförs instrumental diagnostiska metoder: ultraljud, magnetisk resonansbildning av bukorganen och hjärnan, undersökning av linsen och hornhinnan med hjälp av en slitlampa, elektrokardiografi, elektroencefalografi, elastografi och leverbiopsi.

Metoder för behandling och förebyggande

Tyvärr är det omöjligt att återhämta sig från Wilsons sjukdom - Konovalov, därför måste patienten behandlas under resten av sitt liv. Behandlingsförloppet är ett livslångt intag av droger som förhindrar deponering av koppar i kroppen. I svåra fall, använd en kirurgisk metod för exponering för sjukdomen.

Tidig och kompetent behandling ger i de flesta fall ett bra resultat. Patienterna kommer att kunna återvända till sin normala livsstil: genomföra hushållssysslor, arbete, starta en familj och ha en bebis.

Läkemedelsbehandling är endast föreskriven efter samråd med en läkare på grundval av de erhållna laboratorietesterna och enligt ett särskilt system med en gradvis ökning av dosen av droger som tagits. Behandling av barn och vuxna skiljer sig endast i dosering av föreskrivna läkemedel och förfaranden. Om, trots att alla behandlingsregler följs, utvecklas sjukdomen och levercirros utvecklas, behöver patienten en transplantation av detta organ. Med en lyckad operation har patienten alla chanser till full återhämtning och det finns inget behov av medicinering.

Vid behandling av hepatocerebral dystrofi används också metoden för bio-hemoperfusion med levande isolerade celler i mjälten och levervävnaderna - "hjälpleveren" -anordningen.

Parallellt med patientens behandling är det viktigt att leda en viss livsstil:

• livslång vidhäftning till specialdiet "bord nummer 5" - den fullständiga uteslutningen från kosten av rätter med koppar (choklad, kaffe, baljväxter, nötter, lamm, fisk, svamp, torkad frukt, fisk och skaldjur).
• försök att äta demineraliserat vatten;
• laga inte i en kopparrätt och ät inte av det;
• Ta inte giftigt mot levern.
• ta multivitaminkomplex
• behandla sjukdomar i mag-tarmkanalen i rätt tid
• ge upp dåliga vanor (alkohol, rökning, droger).

När det gäller förebyggande av sjukdomsutvecklingen är det idag inte, eftersom sjukdomen är medfödd. Vid upptäckt av denna patologi är det önskvärt att undersöka alla medlemmar av patientens familj.

Vilka är konsekvenserna av Wilsons sjukdom - Konovalov?

Hepatolentikulär degenerering är en extremt farlig sjukdom som har flera manifestationer och orsakar allvarliga och ibland irreversibla störningar i de inre organens funktion. Om tiden inte börjar behandlas är sjukdomen dödlig.

Så vad kan konsekvenserna av denna sjukdom vara:

• levercirros;
• leversvikt;
• ascites och peritonit;
• åderbråck i esofagen och blödning från dem
• hepatisk encefalopati;
• en malign tumör i levern (karcinom);
• hepatolångssyndrom;
• gastropati;
• kolopatiya;
• infertilitet.

I händelse av biverkningar från att ta läkemedel, föreskrivs alternativ eller kombinerad behandling av hepatocerebral dystrofi med användning av zinksalter.

Slutsats: När de första symptomen på Westfal-sjukdomen upptäcks måste patienten omedelbart tänka sig att besöka en gastroenterolog och en genetik. Tidig diagnos av sjukdoms kliniken och korrekt ordinerad behandling i kombination med en diet i 80% av fallen är avslutad med framgång och livräddning.

Wilson-Konovalov-sjukdom (hepatolentisk degenerering)

Definition: Wilson-Konovalovs sjukdom (hepatolentisk degenerering) är en genetiskt bestämd sjukdom där, som ett resultat av metaboliska störningar och överdriven ackumulering av koppar, sker allvarlig skada på de inre organen, främst lever och CNS.

ICD-10: E83.0 - störningar av kopparmetabolism.

Etiologi. Hepatolentikulyarnaya degeneration är ett sällsynt genetiskt orsakat lidande. Patologiska förändringar i kroppen i Wilson-Konovalovs sjukdom orsakas av ackumulering av giftiga koncentrationer av koppar i vävnaderna.

Mekanismen för arv av sjukdomen är autosomal recessiv. Över 1% av friska människor är heterozygotiska för denna sjukdom. Sannolikheten för denna patologi är mycket hög i avkomman till närbesläktade äktenskap.

Den defekta genen som är ansvarig för förekomsten av sjukdomen ligger på kromosom 13. Genen kodar för P-typ ATPas som transmembran överför koppar. Detta protein är en nyckellänk i kedjan av koppartransport från lysosomerna av hepatocyter till gallan. Med dess brist i levern ackumuleras ett stort antal kopparjoner, som har en toxisk effekt. En genetisk defekt orsakar också syntesbrist i levern av alfa-2-globulin-ceruloplasmin. En brist på ceruloplasmin orsakar en kränkning av kopparmetabolism inte bara i levern utan också i andra organ, primärt parenkymatiska såväl som i hjärnvävnader.

Patogenes. Med mat för en dag i människokroppen går 2-5 mg koppar. Kopparjoner absorberas i tarmarna och tränger in i portalvenen i levern. I hepatocyter binder koppar och utsöndras från kroppen med galla (1,2-1,7 mg / dag). En viss mängd bunden koppar används av celler för att syntetisera metallinnehållande enzymer. En liten del av kopparjoner i form av ett labilt komplex med albumin cirkulerar i blodet och utsöndras i urinen.

Otillräcklig syntes av ceruloplasmin, huvudtransportproteinet för koppar, gör det svårt att använda detta element för syntes av metalloproteaser - enzymer som är nödvändiga i cykeln av vävnadsandning av celler i inre organ, hematopoietisk vävnad. Koppar som inte är relaterade till ceruloplasmin ackumuleras för mycket i blodplasma, lever, njurar, hjärna, hornhinna. Genom att binda till SH-grupper av proteiner blockerar kopparjoner viktiga enzymer av metaboliska processer, vilket orsakar dystrofi och celldöd. Vid Wilson-Konovalovs sjukdom sker en paradoxal situation: störning av biologiska processer på grund av otillräcklig transport av koppar och samtidigt förgiftning av kroppen med koppar.

Förekomsten av förhöjda kopparkoncentrationer i hepatocyter orsakar nekros i levern, ett uttalat inflammatoriskt svar. Morfologiska förändringar i orgelet motsvarar kronisk hepatit med övergången till levercirros.

Ett överskott av fria kopparjoner i röda blodkroppar kan orsaka akut intravaskulär hemolys av blodet.

Uppbyggnaden av koppar i leniformkärnorna, subkortexen, hjärnbarken orsakar en mängd rörelsesstörningar, minskad intelligens.

I denna sjukdom finns också skador på njurarna, benens skelett.

Klinisk bild. De första symtomen på sjukdomen finns mellan 6-30 år, vanligtvis upp till 15 år. Män och kvinnor lider av samma frekvens.

Den kliniska bilden består av symptom på leverskador, neurologiska och psykiska störningar. Det finns en märkbar hyperpigmentering av huden på grund av ett brott mot porfyrinmetabolism.

I regel finns ett specifikt symptom på Wilson-Konovalovs sjukdom - Kaiser-Fleischerringen - en grönbrun ring runt periferin av hornhinnan, och ibland på dess inre yta. Denna ring ses bäst i ljuset av en slitlampa.

Av de inre organen påverkas levern primärt. Vid sjukdomens början kan en asymptomatisk eller asymptomatisk skada förekomma utan uppenbara kliniska manifestationer och abnormiteter i laboratorie- och biokemiska prov. Denna period motsvarar icke-specifika morfologiska förändringar i levern: fettdegeneration, nekros av enskilda hepatocyter, periportal fibros.

I framtiden uppträder symptom som är karakteristiska för kronisk hepatit med hög aktivitet av inflammatorisk process och levercirros med hepatocellulär insufficiens: svaghet, dyspeptiska störningar, buksmärta, gulsot.

Hos vissa patienter förekommer sjukdomen i en isolerad bukform (karmaform), när symtom på leverskador är den enda manifestationen av sjukdomen. I denna form av sjukdomen utvecklas leverfel tidigt.

I typiska fall uppträder neurologiska symptom hos äldre barn eller ungdomar. Den första som uppstår är muskeldystrost, flexor-extensor-tremor. Tremorens svårighetsgrad sträcker sig från en liten skakning av händerna till att skaka hela kroppen. Typisk "fladdrande" tremor av fingrarna utsträckta händer. Macroglossia, hypersalivation, hypomimi, svårt monotont tal, nedsatt intelligens blir märkbara.

I 15% av fallen är sjukdomen komplicerad av akut intravaskulär hemolys, som manifesteras av anemi, gulsot och mörk urin. Ibland framkallar hemolys akut hepateralt misslyckande, vilket leder patienten till döden.

Njurskador leder till bildandet av nefrotiskt syndrom. Karakteriserad av rörformiga störningar: glykosuri, aminaciduri, fosfatur, mikrohematuri.

Osteoartikulärt syndrom manifesteras av osteoporos, osteomalaki, skador på knäleden och ryggraden. Ossalgi, spontana benfrakturer är möjliga.

Diagnos. Fullständigt blodantal: anemi, retikulocytos (med hemolytiska kriser), ökad ESR.

Urinalys: proteinuri, glykosuri, aminoaciduri, mikrohematuri, ökad utsöndring av koppar över 100 μg / dag. I hemolytiska kriser: bilirubin, hemoglobin, hemosiderin.

Biokemisk analys av blod: en minskning av innehållet i ceruloplasmin (0-200 mg / l med en hastighet av 250-450 mg / l), en ökning av kopparkoncentrationen som inte är bunden till ceruloplasmin över 300 μg / l, en ökning av aktiviteten av AST, ALT, alkaliskt fosfatas. Hypoproteinemi, en ökning av innehållet i bilirubin, gamma globuliner detekteras.

Ultraljudsundersökning av bukhålan: hepatosplenomegali, symtom på levercirros, portalhypertension.

Leverbiopsi: tecken på kronisk hepatit med hög aktivitet av inflammatorisk process, tecken på levercirros. Vävnadskonstruktionerna i levern ökade kopparhalten.

Radioisotopstudier av levern med en radioaktiv isotop av koppar: Identifierar tecken på överdriven ackumulering av isotopen hos både patienter och heterozygotiska bärare av genen för denna sjukdom.

Differentiell diagnos. Differentialdiagnosen utförs med kronisk hepatit, levercirros, medfödd och förvärvad hemolytisk anemi. Den avgörande punkten i att särskilja hepatolentikulär degenerering från dessa sjukdomar är identifieringen av Kaiser-Fleischer-ringen, låg aktivitet av ceruloplasmin och höga nivåer av koppar i blodet, urinen och levervävnaden.

Allmänt blodprov.

Urinanalys.

Studien av den dagliga utsöndringen av koppar i urinen.

Biokemisk analys av blod: ceruloplasminaktivitet, fri kopparhalt, totalt protein och fraktioner, bilirubin, kolesterol, AST, ALT, alkaliskt fosfatas.

Biopsi och morfologisk studie av levervävnad.

Studien av koppar i levern.

Radioisotopstudier av levern med införande av kopparisotop.

Behandling. Tilldela en diet med en begränsning till kopparhaltiga livsmedel.

Från droger används droger som binder och tar bort koppar från kroppen.

Unithiol (5% lösning) ordineras i 5-10 ml intramuskulärt dagligen eller varannan dag, en kurs på 25-30 injektioner. Upprepade kurser efter 2-3 månader.

BAL är en brittisk anti-luisit (2,3-dimercaptopropanol) administrerad intramuskulärt vid 1,25 - 2,5 mg / kg 2 gånger om dagen under 10-20 dagar. Avbrottet mellan kurser är 20 dagar. Samma dos kan administreras kontinuerligt i flera månader för att erhålla effekten.

D-penicillamin är den mest effektiva behandlingen för hepatocerebral dystrofi. Dosen av läkemedlet bestäms individuellt på basis av bestämning av graden av kopparutskiljning i urinen. Ange från 0,3-1,3 g till 3-4 g per dag. Behandling med detta läkemedel utförs för livet. Hematologisk (trombocytopeni, leukopeni, agranulocytos), njursjukdom (nefrotiskt syndrom), hud (erytem, ​​utslag i utslaget, ansiktsrör i ansiktet), komplikationer, dyspeptiska störningar, minskning eller smakminskning är möjliga. Läkemedlet Trientin har en mindre biverkning än D-penicylamin.

Vitaminer B är föreskrivna₁ och B₆. Visar droger som förbättrar metabolismen i hepatocyter: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil etc.

Svår kurs, övervägande bukform av Wilson-Konovalov-sjukdomen, är en indikation på ortotopisk levertransplantation.

Prognos. Sjukdomsförloppet är progressivt, utan adekvat behandling, som snabbt leder till svår invaliditet och död hos patienter.

Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom som överförs av en autosomal recessiv typ. Förekommer under betingelser av mutationer i ATP7B-genen, som kodar för proteinet hos leverns kopparexporterande ATPas. Ett karakteristiskt symptom på Wilsons sjukdom är ackumulering av koppar i olika organ och vävnader, främst i lever och basala ganglier. Wilsons sjukdom kan förekomma i buk-, styv-arytm-hyperkinetisk, skakande eller extrapyramidal-kortikal form. Diagnos av Wilsons sjukdom innefattar en oftalmologisk undersökning, biokemiska tester av urin och blod, hjärnans MR eller CT. Grunden för patogenetisk behandling består av tiolpreparat, som kan tas under flera år och till och med för livet.

Wilsons sjukdom

Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom som överförs av en autosomal recessiv typ. Förekommer under betingelser av mutationer i ATP7B-genen, som kodar för proteinet hos den kopparimporterande ATPasen i levern. Ett karakteristiskt symptom på Wilsons sjukdom är ackumulering av koppar i olika organ och vävnader, främst i lever och basala ganglier.

Upptäckten av sjukdomen - А.К. Wilson, som beskrev sjukdomen 1912, i den inhemska medicinen - N. Konovalov. Patogenesen av Wilsons sjukdom identifierades 1993. Konceptet "Wilsons sjukdom" motsvarar också: Wilson-Konovalov-sjukdomen, Westphal-Wilson-Konovalov-sjukdomen, hepatocerebral dystrofi, hepatolentikulärdystrofi och lentikulär progressiv degenerering.

Wilson sjukdomsklassificering

Enligt klassificeringen N.V. Konovalov särskiljer fem former av Wilsons sjukdom:

• abdominal
• styv-aritmogiperkineticheskaya
• Skakning styvt
• skakning
• extrapyramidala kortikala

Etiologi och patogenes av Wilsons sjukdom

ATP7B-genen kartläggs på den långa armen av kromosom 13 (13q14,3-q21,1). Människokroppen innehåller ca 50-100 mg koppar. Det dagliga kopparbehovet för en person är 1-2 mg. 95% av koppar som absorberas i tarmen transporteras i form av ett komplex med ceruloplasmin (ett av serumglobulinerna som syntetiseras av levern) och endast 5% i form av ett komplex med albumin. Dessutom är kopparjon en del av de viktigaste metaboliska enzymerna (lysyloxidas, superoxiddismutas, cytokrom-C-oxidas, etc.). I Wilsons sjukdom bryts två kopparmetabolismsprocesser i levern - biosyntesen av det huvudsakliga kopparbindande proteinet (ceruloplasmin) och avlägsnandet av koppar med gall, vilket resulterar i en ökning av nivån av obundet koppar i blodet. Koncentrationen av koppar i olika organ (oftast i lever, njurar, hornhinna och hjärna) ökar, vilket leder till deras giftiga skador.

Den kliniska bilden av Wilsons sjukdom

Klinisk polymorfism är karakteristisk för Wilsons sjukdom. De första manifestationerna av sjukdomen kan förekomma i barndomen, ungdomar, i vuxenlivet och mycket mindre ofta i vuxen ålder. I 40-50% av fallen uppenbarar Wilsons sjukdom med leverskador, i resten - med psykiska och neurologiska störningar. Med involvering i nervsystemets patologiska process hittas en Kaiser-Fleischer-ring.

Den abdominala formen av Wilsons sjukdom utvecklas huvudsakligen upp till 40 år. Ett karakteristiskt symptom är svår leverskada, såsom levercirros, kronisk hepatit, fulminant hepatit.

Rigid-arytmyperkinetisk form av Wilsons sjukdom manifesterar sig i barndomen. Initiala manifestationer är muskulös styvhet, amymi, talsförsvagning, svårighet att utföra små rörelser, måttlig minskning av intelligens. För denna form av sjukdomen kännetecknas av en progressiv kurs, med närvaro av episoder av exacerbation och remission.

Skyllande form av Wilsons sjukdom uppträder mellan 10 och 30 år. Det övervägande symtomet är tremor. Dessutom kan bradykinesi, bradylalia, allvarligt psykoorganiskt syndrom, epileptiska anfall förekomma.

Den extrapyramidala kortikala formen av Wilsons sjukdom är mycket sällsynt. Dess början liknar början på någon av ovanstående former. Det kännetecknas av epileptiska anfall, extrapyramidala och pyramidala störningar och uttalat intellektuellt underskott.

Diagnos av Wilsons sjukdom

En oftalmologisk undersökning med en slitlampa avslöjar en Kaiser-Fleischer-ring. Biokemiska studier av urin visar ökad utsöndring av koppar i den dagliga urinen, liksom en minskning av koncentrationen av ceruloplasmin i blodet. Med hjälp av bildhanteringsmetoder (CT-skanning och MR-av hjärnan) detekteras atrofi hos cerebrala hemisfärer och cerebellum, såväl som de basala kärnorna.

Differentiell diagnos

Vid diagnos av Wilsons sjukdom behöver neurologen differentiera den från parkinsonism, hepatocerebralt syndrom, Gellervorden-Spatz-sjukdomen. Det huvudsakliga differentialdiagnostiska tecknet för dessa sjukdomar är frånvaron av Kaiser-Fleischer-ringar som är karakteristiska för Wilsons sjukdom och kopparmetabolismstörningar.

Wilsons sjukdomsbehandling

Grunden för den patogenetiska behandlingen av Wilsons sjukdom är administrering av tiolpreparat, primärt D-penicillamin eller unitiol. Den främsta fördelen med kopprenil är låg toxicitet och möjligheten till långvarig administrering i frånvaro av biverkningar. Det ordineras vid 0,15 g (1 kapsel) per dag (endast efter en måltid), då för 2,5-3 månader ökas dosen till 6-10 kapslar / dag (optimal dos). D-penicillaminbehandling utförs i åratal och till och med för livet med små avbrott (i 2-3 veckor) vid biverkningar (trombocytopeni, leukopeni, exacerbation av magsår etc.).

Unithiol är förskrivet vid intolerans (dålig tolerans) D-penicillamin. Varaktigheten av en behandlingsperiod är 1 månad, varefter behandlingen avbryts i 2,5-3 månader. I de flesta fall finns det en förbättring i patientens allmänna tillstånd, liksom regression av neurologiska symtom (stelhet, hyperkinesi). I fallet med hyperkinesis dominans rekommenderas utnämningen av små kurser av neuroleptika, med styvhet - levodopa, karbidopa, trihexifenidyl.

I fallet med allvarlig Wilsons sjukdom, med misslyckande av konservativ behandling utomlands, tillgripas levertransplantation. Med ett positivt resultat av operationen förbättras patientens tillstånd, utbytet av koppar i kroppen återställs. Vid den vidare behandlingen av patienten är immunosuppressiv terapi. I Ryssland introduceras biogemoperfusionsmetoden med miltlevande leverns levande celler (den så kallade "hjälpleveransapparaten") gradvis i klinisk praxis.

Icke-läkemedelsbehandling av Wilsons sjukdom består i att förskriva en diet (tabell nr 5) för att utesluta produkter rik på koppar (kaffe, choklad, baljväxter, nötter, etc.).

Prognos och förebyggande av Wilsons sjukdom

Vid tidig diagnos av Wilsons sjukdom och tillhandahållande av adekvat medicinsk sänkningsterapi kan patientens allmänna tillstånd och utbytet av koppar i kroppen normaliseras. Konstant intag av tiolpreparat enligt den ordination som föreskrivs av en specialistläkare möjliggör upprätthållande av patientens professionella och sociala aktivitet.

För att förhindra återkommande av Wilsons sjukdom rekommenderas det att genomföra laboratorietester av patientens blod och urin flera gånger om året. Följande indikatorer måste övervakas: koncentrationen av koppar, ceruloplasmin och zink. Dessutom rekommenderas ett biokemiskt blodprov, det allmänna blodprovet samt regelbundna samråd med en terapeut och en neurolog.

Wilson-Konovalov sjukdom: symptom, orsaker, behandlingsprinciper

Wilson-Konovalov sjukdom är en av de ärftliga genetiska sjukdomar som är förknippade med metaboliska störningar, nämligen koppar. Denna sjukdoms manifestation i början av 1900-talet beskrevs av den engelska läkaren Wilson (Wilson) och 50 år senare studerade och beskrivde den ryska neuropatologen Konovalov i detalj denna patologi, identifierade olika former av sjukdomen och föreslog sitt andra namn, hepatocerebral dystrofi.

Koppar i människokroppen är närvarande i mycket små mängder, men utför de viktigaste funktionerna. Normalt bör innehållet inte överstiga 24 μmol / l (hos gravida kvinnor kan koncentrationen av detta element öka med nästan 2 gånger - det här är fysiologiska förändringar). När mängden av detta spårelement i kroppen ökar börjar det ackumuleras i de inre organen, vilket orsakar allvarliga skador.

Orsaker till Wilson-Konovalov sjukdom

Orsaken till denna sjukdom är en - genetik, sjukdomen är förknippad med ett medfödd felfunktion i proteinet - bäraren av koppar. Det är ärft på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare av den defekta genen. Sannolikheten att ha ett sjukt barn i en sådan familj är 25%.

I genomsnitt är 3 av 100 000 nyfödda födda med Wilson-Konovalov sjukdom. Risken att få ett barn med denna patologi ökar i populationer där närstående äktenskap är vanliga. Sjukdomen är lika vanlig hos kvinnor och män.

Symtom på hepatocerebral dystrofi

Till skillnad från många genetiska patologier manifesterar Wilson-Konovalovs sjukdom mycket sällan omedelbart efter födseln och kan vid en tidig ålder detekteras av en slump. Det finns illamående varianter av banan, när tecken på hepatocerebral dystrofi förekommer hos barn 5-6 år, är prognosen i detta fall ogynnsam. Oftast gör sjukdomen sin debut hos ungdomar och ungdomar i åldern 11-25 år.

Leverskador

Kopparmetabolism uppträder i levern. När koncentrationen av detta spårämne ökar, uppträder leverförgiftning, kronisk inflammation uppträder, vilket leder till fibros (ersättning av normala celler - hepatocyter med bindväv) och sedan till levercirros. Symtom på lesionen av detta organ kan vara den mest mångfaldiga och samtidigt icke-specifika: svårighetsgrad och smärta i rätt hypokondrium, en signifikant ökning av lever, gulsot, matsmältningssjukdomar, långvarig subfebril.

Koppar, som inte utsöndras från kroppen som ett resultat av metaboliska störningar i levern, börjar lösa sig i alla organ, främst njurarna, hjärnan, synenheten.

Nervsystemet skador

Symtom på nervsystemet är inte mindre varierande. Kanske är utseendet på uttalad muskelton, ofrivilliga rörelser som ett resultat av sammandragning av lemmarnas, ansikte, tungans muskler, ibland på grund av detta, störningar och samordning av rörelser störda. Dessutom upptäcks psykiska störningar: depression, psykos, ökad aggression, irritabilitet, nedsatt sömn och minne, minskad intelligens.

Skada på blodsystemet

Patienter har uttalade hemorragiska symtom: blödande tandkött, frekventa näsblod, åder i ådror, blåmärken på kroppen som ett resultat av mindre effekter. I blodprov finns en minskning av leukocyter, blodplättar och hemoglobinnivå.

Gemensam skada

Patienterna klagar över ledvärk, osteoporos utvecklas över tid, patologiska benfrakturer är möjliga.

Njurskada

Koppar deponeras i njurarna - nefroner. Njurpatologi diagnostiseras genom förändringar i urintester: utseendet av aminosyror i det, fosfater, glukos, protein, ketonkroppar, en ökning av urinsyrahalten. Bildandet av njursten är möjligt.

Ögonskador

Ett av de mest uttalade symtomen på Wilson-Konovalov-sjukdomen är utseendet på Kaiser-Fleischer-ringen. Detta är en grönbrun ring runt hörnen, som ofta ses med blotta ögat. Ringen kan brytas - det finns bara sin del nära en av hornhinnorna. Detta symptom upptäcks sällan vid sjukdomsuppkomsten, dess utseende indikerar varaktigheten av processen när det redan finns neurologiska och andra störningar.

Andra möjliga manifestationer

Koppar deponering förekommer i alla organ utan undantag, därför visar förändringar i en eller flera grad sig, man kan säga överallt. Ansiktsskinnet får en gulaktig brun nyans, den blir torr, skalar bort och nagelshålen blir blåaktig. Patienter utvecklar diabetes, hypoparathyroidism, hos män är styrkan störd, hos kvinnor går menstruationscykeln bort.

Tyvärr är de första tecknen på sjukdomen ofta mycket ospecificerade, så patienten kan undersökas och behandlas av icke-specialiserade läkare under lång tid och förlorar värdefull tid.

Wilson-Konovalov sjukdomsformer

Beroende på vilka organ som huvudsakligen påverkas på grund av ackumulering av koppar och utvecklande symtom, skiljer sig flera former av sjukdomen.

Neuropsykiska former

Ofta förekommer i ungdomar eller ungdomar, såväl som hos vuxna. Beroende på förekomsten av kliniska manifestationer är den uppdelad i:

• Parkinson,
• psevdoskleroticheskuyu,
• dyskinetiska,
• korea.

Förändringar börjar oftast i ung ålder och utvecklas utan behandling.

Hepatiska former

Ofta manifesteras av kronisk hepatit på bakgrund av cirros hos barn före uppkomsten av neurologiska symptom, som ofta debuterar endast efter flera år. Detta understryker behovet av att utesluta Wilson-Konovalovs sjukdom hos alla patienter med kronisk hepatit av okänd etiologi.

Diagnos av hepatocellulär insufficiens

Diagnosen av de kliniska manifestationerna av sjukdomen i ett tidigt skede är ganska svårt.

Blodprov visar en ökning av kopparkoncentrationen, men i vissa fall kan en paradox vara möjligt. Koncentrationen av koppar tvärtom sänks, vilket kan skicka läkaren på fel väg i en diagnostisk sökning. Detta minskar koncentrationen av ceruloplasmin - ett protein som är ansvarigt för utbytet av koppar.

Urinalys gör det möjligt att bestämma ökad utsöndring av koppar i urinen. Om nödvändigt utförs ett provocerande test med penicillaminpreparat, vilket ofta ökar utsöndringen av detta mikroelement.

Undersökning av en ögonläkare: identifiering av Kaiser-Fleischer ringar med hjälp av en speciell lampa. I det tidiga skedet av sjukdomen med blotta ögat kan de inte vara synliga.

En leverbiopsi avslöjar en mycket hög koncentration av koppar i hennes vävnad.

Genetisk forskning bidrar till att sätta den sista punkten i diagnosen.

Behandling av Wilson-Konovalov sjukdom

För patienter som diagnostiseras med hepatocellulär insufficiens föreskrivs behandling för livet, i de flesta fall måste droger tas dagligen. Början av behandlingen vid ett tidigt stadium av sjukdomen ger bra resultat, det är möjligt att uppnå fullständig försvinnande av neurologiska symptom och för att bevara leverans hälsa så mycket som möjligt. Människor leder en fullvärdig livsstil, och dess varaktighet är densamma som för friska människor.

I denna sjukdom är det nödvändigt att förskriva droger som hjälper till att ta bort överflödigt koppar från kroppen (chelators), utan att skada njurarna.

• Ett ämne som kan binda koppar för att bilda komplex som kan utsöndras fritt i urinen är penicillamin. Det är den aktiva substansen i läkemedel Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol och andra.
• Unithiol, som också har en komplexbildande och avgiftande effekt, har i många år framgångsrikt använts för att behandla denna sjukdom.
• För att ta bort koppar från kroppen används preparat som innehåller zinksulfat (Zincteral, Zincite). Denna kemiska förening inducerar endogena substanser som binder koppar och stör dess absorption i tarmen, med det resultat att spårelementet utsöndras med avföring.
• Ammoniumtetratiomolybdat anses idag vara det mest kraftfulla läkemedlet som minskar koncentrationen av koppar. Det förhindrar inte bara absorptionen från matsmältningsorganet, utan binds även i blodplasman. Men i många länder är detta läkemedel ännu inte använt i bred praxis och ligger på forskarstadiet.

Vitaminbehandling används vid komplex terapi av hepatocellulär insufficiens, B-vitaminer är särskilt användbara, liksom antioxidanter, hepatoprotektorer och sorbenter.

diet

Patienterna tilldelas ett bord nummer 5 av Pevzner - en diet som ger uteslutande av produkter som "laddar" levern. Det är känt att mat med mat går in i flera gånger mer koppar än vad den behöver, därför rekommenderas att ta bort mat som är rik på koppar från kosten: lever av däggdjur och fisk, skaldjur, nötter, baljväxter, choklad, svamp, gröna.

För 50 år sedan ledde Wilson-Konovalovs sjukdom alltid till funktionshinder och död. Patienterna levde ofta inte i 30 år. Idag är det en av de få genetiska sjukdomar som påverkar levern och behandlas framgångsrikt.

Vilken läkare att kontakta

Vanligtvis behandlar läkare-gastroenterologen eller hepatologen behandlingen av sjukdomen, eftersom det är leverskador som uppstår hos de flesta patienter och bestämmer prognosen. Dessutom är samråd planerade genetik, ögonläkare, neurolog och nephrologist. Om det behövs undersöks patienten av en reumatolog, hematolog, dermatolog och endokrinolog. Endast de samordnade åtgärderna hos alla dessa läkare kan mest effektivt hjälpa patienten. Därför observeras ofta sådana patienter i specialiserade medicinska institutioner som hanterar detta problem.

MD Alexey Sergeevich Kotov ger en föreläsning om ämnet "Wilson-Konovalov-sjukdomen":

Hepatocerebral dystrofi

Hepatocerebral dystrofi eller Wilson-Konovalov sjukdom (andra namn hepatolentikulär degeneration, Westphal-Wilson-Konovalov sjukdom) är en medfödd ärftlig sjukdom som överförs på autosomalt recessivt sätt och är ett brott mot metabolismen av kopparjoner. Sjukdomen manifesterar sig som regel i tidig barndom eller i ungdomar och kännetecknas av förgiftning av kroppen på grund av överdriven ackumulering av koppar på grund av kroppens dåliga förmåga till sin tidiga uttag.
Vid en Wilson-Konovalov-sjukdom är en gen lokaliserad som ligger på kromosom 13 och kallas ATP7B-genen i regionen.

Symptom på Wilson-Konovalov sjukdom

Den kliniska bilden av sjukdomen beror på processens gång och formen av Wilson-Konovalov-sjukdomen. Det finns två former av sjukdomen i Wilson-Konovalov:

• Fulminant eller akut form av sjukdomen, brukar manifestera hos barn och till och med med behandling slutar med patientens snabba död.
• Den kroniska formen utvecklas ganska långsamt och börjar manifesteras från det ögonblick de första tecknen på leverskador uppkommer, varefter de neurologiska symtomen sammanfogas.

Symtom varierar också i form av sjukdomen. Generellt kan symtom på skador på lever, njurar och nervsystemet noteras.

• Den kliniska bilden av leverskador innefattar symtom på hepatit och cirros, liksom utvecklingen av trombocytopeni, hepatomegali, leukopeni och hemolytisk anemi.
• Den kliniska bilden av nervskador är: olika hyperkineser, förlamning eller / och ökad muskelton, athetos, amymi, dysartri, drooling, epileptiska anfall, hysteri, affektiva tillstånd, demens, nedsatt beteende och talproblem.
• Den kliniska bilden av njurskador inbegriper utvecklingen av renal tubulär acidos: aminoaciduri, uraturi, glykosuri, fosfaturi och proteinuri.

diagnostik

Redan baserat på den kliniska manifestationen av sjukdomen görs en preliminär diagnos, vilket bekräftas av:

• Förekomsten av specifika fulla Kaiser-Fleischer ringar eller crescents. vilka bestäms med hjälp av en speciell slitlampa. I sjukdomens försummade tillstånd kan de ses med blotta ögat.
• Blodtest för kopparhalt i serum. När sjukdomskoncentrationen är mindre än 80 mg / 100 ml.
• Ceruloplasminhalterna sjunker under 20 mg / 100 ml. Bestämd i blodplasma.
• Kopparutskiljningen ökar med urin över 100 mcg per dag.

behandling

Behandling av hepatocerebral dystrofi är alltid komplex.
Det första är att diet nr 5 är föreskriven, med undantag eller maximal reduktion av produkter som innehåller koppar. Uteslut från användning av choklad, torkad frukt, nötter, lever, kräftor och helvete produkter. Naturligtvis är alkohol, droger och cigaretter strängt kontraindicerade.
Av medicinerna föreskrevs D-penicillamin eller unitiol. Den mest effektiva, i 90% av alla fall, är cuprenil från penicillaminpreparat. Vanligtvis föreskrivs en daglig dos på 1,5-2 gram oralt, och patienten måste ta det hela tiden under hela livet. I vissa fall leder användningen av penicillamin till nästan fullständig eliminering av symtom på sjukdomen. Dessutom ges en ganska bra effekt genom behandling med unitiol.
Som en tonisk terapi föreskrev en kurs att ta vitamin B6.
Patogenetisk behandling syftar till att stimulera eliminering av kopparjoner från kroppen. För dessa ändamål används komplexa tiolföreningar.

Under alla omständigheter ska endast en läkare föreskriva behandling och det ska utföras under en strikt övervakning av en läkare. Dessutom föreskrivs behandling för livet och konstanta uppföljningsbesök av en specialist. Sjukhusisering indikeras endast under perioder av förvärring. Hela resten av tiden kan patienten behandlas hemma med motsvarande ökad uppmärksamhet och vård. Det är mycket viktigt att ge patienten psykologisk fred.

utsikterna

Prognosen för behandling beror till stor del på snabb diagnos och receptbehandling. Den bästa prognosen är när behandlingen är ordinerad tills nervsystemet och leveren påverkas.

Problemet med att försena adekvat behandling är att svårigheten att diagnostisera Wilson-Konovalov-sjukdomen i en tidig ålder är svår. Faktum är att vanligtvis hos personer under 40 år manifestationer av sjukdomen börjar med symtom på en leverskada av okänt ursprung och ibland följt av endast en förhöjd koncentration i blodet av hepatintransaminaser. Det här orsakar diagnosfelet.

Vanligen börjar leversymptom från 8-16 år och neurologiska symptom bara från 20 år. Det är därför som alla barnläkare rekommenderas att utföra ytterligare studier för barn som har leverskador av någon art.

Vanligtvis har patientens tillstånd förbättrats ungefär sex månader senare efter sjukdomsstart. Dessutom försvinner symtomen på ett brott mot centrala nervsystemet i regel nästan helt.

Kvinnor med Wilson-Konovalov-sjukdom och utvecklad levercirros är vanligtvis sterila.

Patienter med fulminant behandling med hepatocerebral dystrofi kräver levertransplantation. I detta fall är överlevnadsgraden cirka 79% av alla fall efter transplantation. Dödlighet hos patienter utan levertransplantation är 70%. Det bör noteras att hos kvinnor med Wilson-Konovalov-sjukdom sker utvecklingen av fulminant leversvikt fyra gånger oftare än hos män.

Utan behandling dör patienter vid cirka 30 års ålder.

Det är också värt att notera att dödsfallet uppträder vid akut sjukdom även vid tidpunkten för lämplig behandling.

Wilson-Konovalov sjukdom

Koppar är ett nödvändigt kemiskt element i människokroppen. Det tar en aktiv roll i vävnadstillväxt, immunsystemets arbete, processer för blodbildning, etc. Bristen på ett ämne leder till alla slags störningar i kroppens funktion. Dess överskott är ännu farligare, som uppstår till följd av en genetisk abnormitet, som kallas Wilson-Konovalov-sjukdomen.

Historia av

Den första omnämnandet av sjukdomen går tillbaka till 1883. Därefter beskrev K. Westfal symtomen på en ny sjukdom som liknar skleros. Den första som förenade hela den kliniska bilden tillsammans (1912) var Semuel Wilson, och 1960 utvidgade den sovjetiska neurologen N. V. Konovalov något begreppet anomali och kallade den hepatocerebrala dystrofien hos sjukdomen.

Mekanism av sjukdom

Wilson-Konovalov sjukdom (BVK) är en sällsynt genetisk abnormitet orsakad av en kränkning av de metaboliska processerna av koppar i människokroppen. Det leder till ackumulering i levern, hjärnan, njurarna och hornhinnan, vilket väcker allvarliga konsekvenser.

Patologi förekommer hos män och kvinnor i lika stor utsträckning. Det uppstår som ett resultat av skador på genen som är ansvarig för leveransen av koppar mellan celler.

Vanligtvis bör metallen försedd med mat vara bunden till ceruloplasmin (ett speciellt protein som är ansvarigt för bearbetning av koppar) och utsöndras i gallan, vilket inte förekommer i BVK.

Statistiken visar att sjukdomen uppträder med en frekvens av 1: 30.000 och den här siffran har de senaste åren börjat öka.

När det börjar visas

Sjukdomen är närvarande hos ett barn från födseln, men de första symptomen förekommer ofta mellan 10 och 18 år. Patologins progression beror på organismens individuella egenskaper.

Det är viktigt att erkänna närvaron av hälsoproblem i tid för att genomgå en grundlig undersökning. Vid upptäckt av Wilsons sjukdom föreskrivs barnet ett livslångt intag av läkemedel för att avlägsna överskott av koppar från kroppen och en strikt diet. Sådana människor måste ständigt övervaka ämnets nivå. Vid förändringar i laboratorieparametrar justeras doseringen av läkemedel.

Klinisk bild

Symptomen på sjukdomen beror på placeringen av ackumulering av koppar.

För leverskador är karaktäristiska:

• ökad kroppstemperatur;
• yellowness av huden och slemhinnor, inklusive ögonvittorna;
• tyngd och smärta i rätt hypokondrium
• dyspeptiska störningar;
• klåda och sprickor;
• bitterhet i munnen.

Nerans nederlag åtföljs av:

• förlamning;
• konvulsioner;
• koordinationsstörningar
• darrande lemmar;
• ofrivilliga svepande rörelser av lemmar;
• sömnlöshet;
• multipel skleros;
• försämrad handskrift.

Andra organs nederlag manifesteras:

• konstant torr hud;
• hormonell obalans
• infertilitet;
• frigiditet och impotens;
• blödningsstörningar och ökad trombbildning
• anemi;
• Kaiser-Fleischer symptom (utseendet på en guldring på ögonhinnan)
• sköra ben
• katarakt och andra

Varianter av sjukdomen

Anomali kan förekomma i flera former:

• Tremor, stelhet. Sjukdans topp uppträder vid ungdomar. Maniverad av tremor i lemmar, leverceller och ökad kroppstemperatur. Det tar inte mer än 6 år, sedan symtom startade.
• Rigid-aritmogiperkineticheskaya. Påverkar nervsystemet snabbt. Från de första tecknen till döden passerar inte mer än 3 år. Det uttrycks i olämpligt beteende med tendens till aggression, ofrivilliga rörelser i benen, etc.
• Abdominal. Första upptäckt vid barndomen. Leder till leverskador och barns död inom 5-6 år.
• Extrapyramidal cortex. Sällsynt form, vilket leder till fullständig förlamning av lemmarna i 5-8 år. Då kommer döden.
• Skakning. Det utvecklas länge (10-15 år). De första symptomen uppträder före 30 års ålder. Manifesteras av darrande i lemmar och förtryck av talfunktion.

Sätt att upptäcka avvikelser

Manifestationer av BVK är så olika att de inte tillåter att misstänka sjukdomen i de tidiga stadierna. Efter misslyckade försök att behandla nervsystemet och andra patologier kommer patienten förr eller senare att ta reda på orsaken till det sanna problemet.

Observation av denna patologi utförs av läkare:

• hepatologer;
• gastroenterologer;
• neurologer.

Metoder för att identifiera patologi:

• genetisk analys för närvaro av BVK;
• detaljerat och biokemiskt blodprov
• koagulationsanalys (cilogram);
• avföring, för närvaro av doldt blod (coprogram);
• urinanalys;
• en studie av levervävnad för att klargöra diagnosen (elastografiya);
• elektroencefalogram (EEG);
• elektrokardiogram (EKG);
• datortomografi (CT);
• ultraljud i levern (ultraljud).

Drogerintag

Förekomsten av medfödda anomalier, ålägger patienten att få mediciner för livet. Deras val och dosering kontrolleras av en läkare. Självbehandling är oacceptabel och sannolikt kommer att leda till en försämring av hälsa, funktionshinder och då döden.

Huvudprincipen för behandling för hepatocerebral dystrofi är normaliseringen av kopparhalter i kroppen.

Följande läkemedel kan användas för detta:

• zinkhaltiga ämnen (sakta ner inkomsten av farliga ämnen i kroppen);
• chelater (kan minska nivån av koppar på grund av dess neutralisering);
• blockerare (låt inte metallen absorberas i blodet från matsmältningsorganet).

För att eliminera effekterna och symtomen på sjukdomen kan tilldelas:

• hepatoprotektorer (för att skydda och regenerera leverceller);
• immunosuppressiva medel (för att minska aggression av sin egen immunitet);
• vitaminmedel, särskilt grupp "B";
• lugnande medel (med darrningar i lemmarna);
• antidepressiva medel (för att lindra en känsla av depression)
• antioxidanter (för att avlägsna toxiner);
• koleretiska medel.

Kirurgisk behandling utförs vid fullständig leverskada (vid cirros, karcinom och leverfel) och består av organtransplantation.

Dietmat

Förutom medicinering ges patienterna en speciell diet som begränsar intaget av livsmedel som innehåller stora mängder koppar.

Dessa inkluderar:

• baljväxter (majs, ärtor, bönor, linser);
• alla typer av nötter;
• sojabönor;
• svampar i vilken värmebehandling som helst;
• choklad, kakao, kaffe;
• havsfisk och andra skaldjur;
• kött (särskilt nötkött)
• torkade frukter (torkade aprikoser, prunes).

Med involvering i leverns patologiska process är det nödvändigt att utesluta från kosten:

• tunga feta och stekta livsmedel;
• kryddig, rökt, kryddig;
• snabbmat, majonnäs, sås, senap;
• färskt bröd och bakverk;
• nästan alla sorters sötsaker (särskilt gräddekakor och bakverk).

Förebyggande av sjukdomar

Det är omöjligt att undvika sjukdomen, men att man vet att det finns en patologi hos en eller båda föräldrarna, är det nödvändigt att skicka en särskild genetisk analys för förekomsten av defekter, eftersom sannolikheten för patologins arv är ganska hög. Tidig diagnos kommer att behålla den nödvändiga balansen av koppar i kroppen och förhindra allvarliga konsekvenser.

komplikationer

Långvarigt överskott och ackumulering i olika organ leder förr eller senare till allvarliga oåterkalleliga konsekvenser, såsom:

• olika patologier i levern (cyster, cancer, cirros, leverfel etc.);
• nedsatt reproduktiv funktion i båda könen (impotens, infertilitet);
• sjukdomar i matsmältningssystemet (kolit, gastrit, sår);
• inflammation i gallblåsan och dess kanaler, förekomst av stenar;
• problem med ådror och kärl (åderbråck, ökad blodpropp, spatåder i matstrupen);
• vätskeansamling i bukhålan (ascites);
• inflammation i bukhinnan, som ett resultat av infektion (peritonit);
• kroniska störningar i nervsystemet (psykos, astheniska tillstånd, schizofreni);
• minnessvikt (skleros).

Och i den här videon kan du få fullständig information om IOO. Vad är dess största fara. Första symptomen Vilka droger behöver tas och finns det möjlighet till återhämtning. Komplikationer och drabbade organ.

IOO kräver konstant medicinsk övervakning, undersökning och droger för att minska nivån på koppar. Utan sådana åtgärder kommer patienten inte att kunna undvika allvarliga komplikationer, vilket oundvikligen leder till en signifikant försämring av livskvaliteten och döden. Om avvikelsen upptäcktes i ett tidigt skede har patienten en chans att leva ett helt liv, under förutsättning att alla medicinska rekommendationer följs.