Vad är Wilsons sjukdom - Konovalov och hur man behandlar det

Wilson-Konovalov-sjukdomen är en ärftlig patologi som påverkar centrala nervsystemet och levern som en följd av försämrad syntese (utbyte) av koppar i kroppen. Oftast utvecklas sjukdomen i åldern 15-35 år.

skäl

Sjukdomen överförs med arv, från föräldrar till barn (i 0,25% av fallen). Det finns en mutation av ämnet som är ansvarigt för syntesen av koppar i kroppen, som ett resultat av att koppar ackumuleras i cellerna i levern och nervsystemet, vilket skadar dem.

Wilsons sjukdom skiljer flera typer:

  • Shivering-rigid - leverskada uppträder, hypertermi observeras (ökning i kroppstemperatur) till 37,5 grader, ofrivillig kontraktion av släta muskler, darrande
  • Abdominal - det finns en isolerad (har tydliga gränser) leverskador, denna typ av patologi leder snabbt till döden;
  • Extrapyramidal kortikal - kännetecknas av förlamning av benen (det är omöjligt att utföra motorfunktioner) och svår demens, epileptiska anfall och efterföljande död.
  • Jäst - tremor uppstår (skakningar) i extremiteterna, muskelkontraktioner uppträder gradvis, långsamt, monotont tal iakttas;
  • Rigid-arytmyperkinetik - sjukdomen påverkar snabbt hjärtmuskeln, nervsystemet och muskel-ligamentapparaten, döden observeras efter 2-3 år från sjukdomsuppkomsten. Med detta formulär finns det perioder av eftergift och förvärring.

Genom flödet:

  • Latent form (asymptomatisk) - det finns inga kliniska tecken på patologi, men förändringar i kroppen förekommer; Varaktigheten av detta stadium är 5-7 år;
  • Akut - det finns karaktäristiska kliniska tecken.

Symptom på sjukdomen

I Wilsons sjukdom utmärks av följande grupper av kliniska tecken:

Från nervsystemet:

  • Sväljningsstörning
  • Aggression, apati, irritabilitet
  • Hyperkinesis (obsessiva repetitiva rörelser i benen);
  • Minnesförlust
  • Brott mot handstil: det blir oläsligt, ojämnt;
  • Immobilisering (förlamning);
  • sömnlöshet;
  • Tremor (skakningar) i huvudet, benen;
  • Koordineringsstörning, nedsatt tal
  • Konvulsiva anfall (bevakningsproblem, ofta svimning).

lever:

  • Intoxicering (självförgiftning av kroppen med giftiga ämnen);
  • Yellowness av huden, slemhinnor, ögonvita
  • klåda;
  • Hypertermi upp till 38-39 grader, ibland konstant subfebril temperatur (37-37,5);
  • Obehag, smärta i rätt hypokondrium;
  • Missfärgning av avföring
  • Mörk urin;
  • Ökad projicering av levern.

Från andra inre organ:

  • Njurskada;
  • Anemi (anemi);
  • Katarakt (grumling av linsen);
  • Impotens, minskad sexuell aktivitet;
  • Patologi i bensystemet (frakturer, osteoporos);
  • Hudsjukdomar;
  • Amenorré - frånvaro av menstruation
  • Utseendet av en guldbrun ring nära hornhinnan (Kleiser-Fleischer ring).

Diagnos av sjukdomen

Diagnosen "Wilsons sjukdom - Konovalov" är gjord på grundval av patientklagomål, historisk behandling (en ärftlig faktor när de första kliniska manifestationerna inträffade) under undersökningen (gulsot, smärta i höger sida, skakningar i extremiteterna), enligt resultaten av laboratorieundersökningar.

Diagnostiska undersökningar:

  • Ett blodprov för att detektera koncentrationen av koppar;
  • Urinalys för detektering av daglig kopparutsöndring;
  • Genotyping - detektering av genmutationer;
  • Lever ultraljud - en ökning av dess projicering, patologiska förändringar;
  • Leverbiopsi - en liten bit av organsampling, som studeras under ett mikroskop, med denna sjukdom mäter nivån av koppar;
  • Elektroencefalografi - bedöma pågående förändringar i hjärnan.

Behandlingsmetoder

Följande läkemedel används vid behandling av sjukdomen:

  • Läkemedel som binder och tar bort koppar från kroppen: unitiol, D-penicillamin, trientin. Trientin, 1-2 tabletter tre gånger om dagen;
  • Vitaminbehandling: vitaminer B1 (tiamin), B6 ​​(pyridoxin). Pyridoxin, 2-3 tabletter 1-2 gånger om dagen;
  • Antioxidanter - ta bort giftiga ämnen: lipin, berlition, glutargin. Glutargin, 1 tablett tre gånger om dagen;
  • Immunsuppressiva läkemedel - undertryck immunsystemet så att kroppen inte förgiftar sig med koppar: anakinra, cyklosparin A, takrolimus. Takrolimus, 1 kapsel två gånger om dagen;
  • Hepatoprotektorer - skydda levern mot skadliga effekter: heptopera, urdoksa. Heptor, 3 tabletter två gånger om dagen;
  • Zinkhaltiga ämnen som begränsar kopparflödet i kroppen: zinkoxid, zinkoxid, zinksulfat. Zincteral, 1 tablett tre gånger om dagen.

Symtomatisk behandling:

  • Antipyretika: paracetamol, analgin, aspirin. Analgin, 1-2 tabletter 2-3 gånger om dagen;
  • Smärtstillande medel: baralgin, brustan, ketanov. Ketaner, 1 tablett 2 gånger om dagen;
  • Lugnande förberedelser: valerian, motherwort, neuroplant. Neuroplant, 1 tablett tre gånger om dagen;
  • Nootropa läkemedel - förbättra extremiteten hos motorerna: Mexidol, fenibut, fezam. Fezam, 1-2 kapslar 3 gånger om dagen.

Kirurgisk behandling

I fallet med allvarlig patologi, med ineffektiv läkemedelsbehandling, med utvecklingen av fulminantformen, ordineras levertransplantation (transplantation).

diet

Vid Wilson-Konovalovs sjukdom bör näring vara fraktional, med minsta portioner, minst 5 gånger om dagen. Begränsa kopparintaget till 1 mg per dag. Måltiderna ska kokas, bakas, stuvas. I kosten bör lätt smältbara proteiner och fibrer.

Tillåtna produkter:

  • Grönsaker, frukt, gröna, bär;
  • Mager kött, fisk, fjäderfä;
  • Mejeriprodukter;
  • Spannmål, spannmål;
  • Vitt bröd;
  • Grönsaker, smör
  • Svart och grönt te, buljong höfter.

Produkter som ska uteslutas från kosten:

  • Fett, salt, rökt, syltande rätter;
  • Konserverad mat;
  • Sorrel, spenat;
  • Torkad frukt;
  • svamp;
  • baljväxter;
  • Råg, kli
  • Grönsaker mättade med eteriska oljor (rädisa, vitlök, lök);
  • Fisk och skaldjur, havsfisk;
  • Svartbröd;
  • korvar;
  • bakning;
  • Citrus, druvor, aprikoser;
  • Halvfabrikat;
  • Nötter, honung, choklad, glass;
  • Kaffe, kakao, kolsyrade och alkoholhaltiga drycker, mineralvatten.

komplikationer

I Wilsons sjukdom kan följande komplikationer uppstå:

  • Levercirros (tillväxt i örarvävnadens organ);
  • Hepatisk encefalopati (förvirring, neuromuskulära störningar);
  • Hepatiskt misslyckande
  • Malign tumör

Vi behandlar levern

Behandling, symtom, droger

Diet för Wilson Konovalov sjukdom

Normalt behöver en person konsumera ca 2-3 mg koppar per dag med mat. Koppar är nödvändigt för vår kropp för många av de viktigaste processerna. För närvarande är det beräknade genomsnittliga kopparhalten i häftiga livsmedel. Det bör förstås att dessa siffror är relativa och kan variera, till exempel, från olika grönsaker, djuruppfödning eller under vilka förhållanden de uppkom.
Vid Wilson-Konovalov-sjukdom är en av komponenterna i behandlingen en kopparbegränsad diet. Det rekommenderas att begränsa intaget av koppar till 1 mg per dag, för vilken produkter med högt kopparinnehåll bör undvikas. I synnerhet inkluderar dessa slaktbiprodukter, skaldjur, baljväxter, choklad, svampar.
Det bör förstås att enbart diet inte räcker för att normalisera mängden koppar i kroppen med IOO. Därför är det absolut nödvändigt att kombinera begränsningen av koppar med mat och läkemedelsterapi.
Figuren visar huvudprodukter med högt kopparinnehåll som rekommenderas för att undvikas med IOO:

All mat för personer med BVK kan delas enligt trafikljusprincipen:

  • "Grönt ljus" - innehåller lite koppar, kan användas utan begränsningar
  • "Gult ljus" - innehåller en genomsnittlig mängd koppar, det är nödvändigt att begränsa användningen
  • "Rött ljus" - innehåller stora mängder koppar, bör undvikas.

Tabellen ger exempel på produkter enligt principen som beskrivits ovan:

Diet för Wilson Konovalov sjukdom

Lamm, fjäderfäkött,

Soja och produkter med tillsatser,

Lök (grön, glödlampa), vitlök,

hirs, (hirs), SALT i stora mängder

Fettmat, kryddig mat,

Mandel, jordnötsolja, senapolja

Produkter som använder klassiska konserveringsmedel - konserverat kött och fisk. Marinater och ättika innehållande produkter.

Druvor, Aprikos, Pommes frites, Plommon Cherry Plum (Pumpa, Äggplanter, Patches),

kaffe och koffein innehållande drycker och produkter, kakaochoklad (vit + svart)

Alkohol: (Inklusive alkoholfri öl och vin, kvass)

* Produkter märkta med rött rekommenderas för fullständig uteslutning av patienter med BV

Diet för Wilson-Konovalov sjukdom

Wilson-Konovalov sjukdom anses vara en ärftlig sjukdom, som kännetecknas av allvarlig skada på levern och nervsystemet på grund av störningar i kopparmetabolism i kroppen.

Kännetecken Samtidigt ackumuleras koppar i levervävnaderna, skadar det och provar utvecklingen av cirros och överflödig koppar, som cirkulerar i blodet, avsätts i hjärnan, njursveden och i patientens ögon. Därför reduceras behandlingen av denna sjukdom till avlägsnande av överskott av koppar från kroppen.

De första tecknen på Wilson-Konovalov sjukdom

Wilson-Konovalov sjukdom är en långsamt och stadigt progressiv sjukdom. Vanligtvis är de första tecknen på en sjukdom störningar i nervsystemet och lever: skakningar på stammen och extremiteterna, ofrivilliga rörelser, förlust av samordning av rörelser när man går och utför exakta åtgärder, långsamt eller suddigt tal. I sällsynta fall manifesteras sjukdomsuppkomsten av epileptiska anfall. Då kan det börja manifestera psykiska störningar, som uppenbaras i minskad uppmärksamhet, minne och intelligens, depressiva störningar och episoder av psykos.

Med den progressiva utvecklingen av sjukdomen finns det en konstant ökad muskelton och långsamma rörelser.

Behandling av Wilson-Konovalov sjukdom

Behandling av sjukdomen måste börja med en diet för Wilson-Konovalov sjukdom. Först ordineras en proteinrik och kopparbegränsad diet. Därför är det under behandlingen nödvändigt att utesluta sådana produkter från din kost:

lamm, fjäderfä, fläsk, lever, njurar, hjärta, kött och fiskbuljonger;

grönsaker: tomater, sojabönor och produkter med det, rädisor och persilja, någon form av lök och vitlök, squash, sorrel och baljväxter;

bovete, hirs, korn och havregryn;

skaldjur och havsfisk;

bakverk: svartbröd och jästkakor;

frukt: druvor, aprikos, pommes frites, körsbärsplommon, citrus;

produkter som använder konserveringsmedel, honung, nötter, örtte, kaffe och alkohol.

Tidig diagnos, utnämning av rätt behandling och kost hos patienter med Wilson-Konovalov syndrom är nyckeln till ett långt liv.

Wilson-Konovalov sjukdom

Koppar är ett nödvändigt kemiskt element i människokroppen. Det tar en aktiv roll i vävnadstillväxt, immunsystemets arbete, processer för blodbildning, etc. Bristen på ett ämne leder till alla slags störningar i kroppens funktion. Dess överskott är ännu farligare, som uppstår till följd av en genetisk abnormitet, som kallas Wilson-Konovalov-sjukdomen.

Historia av

Den första omnämnandet av sjukdomen går tillbaka till 1883. Därefter beskrev K. Westfal symtomen på en ny sjukdom som liknar skleros. Den första som förenade hela den kliniska bilden tillsammans (1912) var Semuel Wilson, och 1960 utvidgade den sovjetiska neurologen N. V. Konovalov något begreppet anomali och kallade den hepatocerebrala dystrofien hos sjukdomen.

Mekanism av sjukdom

Wilson-Konovalov sjukdom (BVK) är en sällsynt genetisk abnormitet orsakad av en kränkning av de metaboliska processerna av koppar i människokroppen. Det leder till ackumulering i levern, hjärnan, njurarna och hornhinnan, vilket väcker allvarliga konsekvenser.

Patologi förekommer hos män och kvinnor i lika stor utsträckning. Det uppstår som ett resultat av skador på genen som är ansvarig för leveransen av koppar mellan celler.

Vanligtvis bör metallen försedd med mat vara bunden till ceruloplasmin (ett speciellt protein som är ansvarigt för bearbetning av koppar) och utsöndras i gallan, vilket inte förekommer i BVK.

Statistiken visar att sjukdomen uppträder med en frekvens av 1: 30.000 och den här siffran har de senaste åren börjat öka.

När det börjar visas

Sjukdomen är närvarande hos ett barn från födseln, men de första symptomen förekommer ofta mellan 10 och 18 år. Patologins progression beror på organismens individuella egenskaper.

Det är viktigt att erkänna närvaron av hälsoproblem i tid för att genomgå en grundlig undersökning. Vid upptäckt av Wilsons sjukdom föreskrivs barnet ett livslångt intag av läkemedel för att avlägsna överskott av koppar från kroppen och en strikt diet. Sådana människor måste ständigt övervaka ämnets nivå. Vid förändringar i laboratorieparametrar justeras doseringen av läkemedel.

Klinisk bild

Symptomen på sjukdomen beror på placeringen av ackumulering av koppar.

För leverskador är karaktäristiska:

  • ökad kroppstemperatur;
  • yellowness av huden och slemhinnor, inklusive ögonvittorna;
  • tyngd och smärta i rätt hypokondrium
  • dyspeptiska störningar;
  • klåda och sprickor;
  • bitterhet i munnen.

Nerans nederlag åtföljs av:

  • förlamning;
  • konvulsioner;
  • koordinationsstörningar
  • darrande lemmar;
  • ofrivilliga svepande rörelser av lemmar;
  • sömnlöshet;
  • multipel skleros;
  • försämrad handskrift.

Andra organs nederlag manifesteras:

  • konstant torr hud;
  • hormonell obalans
  • infertilitet;
  • frigiditet och impotens;
  • blödningsstörningar och ökad trombbildning
  • anemi;
  • Kaiser-Fleischer symptom (utseendet på en guldring på ögonhinnan)
  • sköra ben
  • katarakt och andra

Varianter av sjukdomen

Anomali kan förekomma i flera former:

  • Tremor, stelhet. Sjukdans topp uppträder vid ungdomar. Maniverad av tremor i lemmar, leverceller och ökad kroppstemperatur. Det tar inte mer än 6 år, sedan symtom startade.
  • Rigid-aritmogiperkineticheskaya. Påverkar nervsystemet snabbt. Från de första tecknen till döden passerar inte mer än 3 år. Det uttrycks i olämpligt beteende med tendens till aggression, ofrivilliga rörelser i benen, etc.
  • Abdominal. Första upptäckt vid barndomen. Leder till leverskador och barns död inom 5-6 år.
  • Extrapyramidal cortex. Sällsynt form, vilket leder till fullständig förlamning av lemmarna i 5-8 år. Då kommer döden.
  • Skakning. Det utvecklas länge (10-15 år). De första symptomen uppträder före 30 års ålder. Manifesteras av darrande i lemmar och förtryck av talfunktion.

Sätt att upptäcka avvikelser

Manifestationer av BVK är så olika att de inte tillåter att misstänka sjukdomen i de tidiga stadierna. Efter misslyckade försök att behandla nervsystemet och andra patologier kommer patienten förr eller senare att ta reda på orsaken till det sanna problemet.

Observation av denna patologi utförs av läkare:

  • hepatologer;
  • gastroenterologer;
  • neurologer.

Metoder för att identifiera patologi:

  • genetisk analys för närvaro av BVK;
  • detaljerat och biokemiskt blodprov
  • koagulationsanalys (cilogram);
  • avföring, för närvaro av doldt blod (coprogram);
  • urinanalys;
  • en studie av levervävnad för att klargöra diagnosen (elastografiya);
  • elektroencefalogram (EEG);
  • elektrokardiogram (EKG);
  • datortomografi (CT);
  • ultraljud i levern (ultraljud).

Drogerintag

Förekomsten av medfödda anomalier, ålägger patienten att få mediciner för livet. Deras val och dosering kontrolleras av en läkare. Självbehandling är oacceptabel och sannolikt kommer att leda till en försämring av hälsa, funktionshinder och då döden.

Huvudprincipen för behandling för hepatocerebral dystrofi är normaliseringen av kopparhalter i kroppen.

Följande läkemedel kan användas för detta:

  • zinkhaltiga ämnen (sakta ner inkomsten av farliga ämnen i kroppen);
  • chelater (kan minska nivån av koppar på grund av dess neutralisering);
  • blockerare (låt inte metallen absorberas i blodet från matsmältningsorganet).

För att eliminera effekterna och symtomen på sjukdomen kan tilldelas:

  • hepatoprotektorer (för att skydda och regenerera leverceller);
  • immunosuppressiva medel (för att minska aggression av sin egen immunitet);
  • vitaminmedel, särskilt grupp "B";
  • lugnande medel (med darrningar i lemmarna);
  • antidepressiva medel (för att lindra en känsla av depression)
  • antioxidanter (för att avlägsna toxiner);
  • koleretiska medel.

Kirurgisk behandling utförs vid fullständig leverskada (vid cirros, karcinom och leverfel) och består av organtransplantation.

Dietmat

Förutom medicinering ges patienterna en speciell diet som begränsar intaget av livsmedel som innehåller stora mängder koppar.

Dessa inkluderar:

  • baljväxter (majs, ärtor, bönor, linser);
  • alla typer av nötter;
  • sojabönor;
  • svampar i vilken värmebehandling som helst;
  • choklad, kakao, kaffe;
  • havsfisk och andra skaldjur;
  • kött (särskilt nötkött)
  • torkade frukter (torkade aprikoser, prunes).

Med involvering i leverns patologiska process är det nödvändigt att utesluta från kosten:

  • tunga feta och stekta livsmedel;
  • kryddig, rökt, kryddig;
  • snabbmat, majonnäs, sås, senap;
  • färskt bröd och bakverk;
  • nästan alla sorters sötsaker (särskilt gräddekakor och bakverk).

Förebyggande av sjukdomar

Det är omöjligt att undvika sjukdomen, men att man vet att det finns en patologi hos en eller båda föräldrarna, är det nödvändigt att skicka en särskild genetisk analys för förekomsten av defekter, eftersom sannolikheten för patologins arv är ganska hög. Tidig diagnos kommer att behålla den nödvändiga balansen av koppar i kroppen och förhindra allvarliga konsekvenser.

komplikationer

Långvarigt överskott och ackumulering i olika organ leder förr eller senare till allvarliga oåterkalleliga konsekvenser, såsom:

  • olika patologier i levern (cyster, cancer, cirros, leverfel etc.);
  • nedsatt reproduktiv funktion i båda könen (impotens, infertilitet);
  • sjukdomar i matsmältningssystemet (kolit, gastrit, sår);
  • inflammation i gallblåsan och dess kanaler, förekomst av stenar;
  • problem med ådror och kärl (åderbråck, ökad blodpropp, spatåder i matstrupen);
  • vätskeansamling i bukhålan (ascites);
  • inflammation i bukhinnan, som ett resultat av infektion (peritonit);
  • kroniska störningar i nervsystemet (psykos, astheniska tillstånd, schizofreni);
  • minnessvikt (skleros).

Och i den här videon kan du få fullständig information om IOO. Vad är dess största fara. Första symptomen Vilka droger behöver tas och finns det möjlighet till återhämtning. Komplikationer och drabbade organ.

IOO kräver konstant medicinsk övervakning, undersökning och droger för att minska nivån på koppar. Utan sådana åtgärder kommer patienten inte att kunna undvika allvarliga komplikationer, vilket oundvikligen leder till en signifikant försämring av livskvaliteten och döden. Om avvikelsen upptäcktes i ett tidigt skede har patienten en chans att leva ett helt liv, under förutsättning att alla medicinska rekommendationer följs.

Wilson-Konovalov sjukdom

I den här artikeln på vår medicinska portal talar vi om en sjukdom som i princip kan förekomma hos någon, om biosyntes eller utbyte av koppar störs i hans kropp. Denna sjukdom har flera namn: Wilson-Konovalov-sjukdom (BVK), hepatolentikulär degenerering, hepatocerebral degeneration, Wilsons sjukdom (BV).

Hur kan du ta reda på om du har denna sjukdom? Ta en spegel och titta in i dina ögon, om irisen har en inredning av en sådan grön-kopparfärg som på bilden nedan måste du se en läkare och skicka alla nödvändiga tester för att identifiera ett överskott av koppar i kroppen och genomgå lämplig behandling.

Kopparutbytesfel uppstår av genetiska skäl. Denna sjukdom kännetecknas av det faktum att en av enzymerna (proteinföreningarna) inte tar bort koppar i gallan. För det första påverkar koppar två organ. Den första är levern, med resultatet att cirros kan utvecklas och därefter karcinom. Den andra är hjärnan, koppar bosätter sig där och stör motorfunktionen, styvhet uppträder i kroppen, ofrivilliga rörelser, symtom liknar Parkinsons sjukdom, kan ibland leda till konvulsioner. Koppar är också deponerat i ögonloben, som på bilden ovan påverkas njurarna.

Låt oss lära oss mer om vad detta "kopparupplopp" är, hur man identifierar det i sina tidiga skeden och startar terapin i tid.

Vad är Wilson-Konovalov sjukdom?

Enkelt uttryckt är detta en sällsynt ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk defekt i kopparmetabolism, vilket leder till att detta element ackumuleras i kroppen och deponeras i levern runt iris i hjärnan. BV ärvt på ett autosomalt recessivt sätt, genmutation uppträder. Sjukdomen uppträder i genomsnitt i världen hos 15 patienter per 500 000 i åldern 5 till 50 år, men oftare uppenbarar sig sig fortfarande i barndomen eller ungdomar. Bärare är 1 person 90.

För barn under 16 år och äldre är manifestationen av BV i levern karakteristisk, det vill säga leverfel uppstår och cirros utvecklas.

skäl

BVK är en ärftlig sjukdom, föräldrar är bärare av mutantgenen med en sannolikhet på 1: 4, en av barnen kommer att ärva från båda föräldrarna en defekt gen - ATP7B i 13: e parat kromosom.

Som ett resultat av detta arv samlas koppar i barnets kropp, vilket har en dålig effekt på hjärnbarken, lever, njurar och som ett resultat på hela kroppen.

En ökad incidensgrad registreras i regioner där närstående äktenskap finns. Denna sjukdom förekommer hos både män och kvinnor - det finns ingen sådan sak att en av könen har högre risk att få den här genen.

Eftersom BV ofta uppträder i en tidig ålder, kan bristen på behandling leda till dödsfall vid 30 års ålder till följd av giftig skada på lever, njurar, hjärnor och misslyckande i normal drift.

Manifestation hos barn

BV hos barn manifesterar sig med olika tecken och visar sällan sig i fem år, men det finns fall där sjukdomen redan har manifesterat sig vid två års ålder.

I ungdomar samlas koppar i hjärnan och manifesterar sig i form av neurologiska misslyckanden. På grund av detta uppträder adolescenten aggressivt, förbannelser, ilska faller snabbt, lärande fortskrider minskar, ofta beror det på övergångs ålder, men ju äldre barnet är desto svårare är det kontroll, och det visar sig att barnet har hepatocerebralt degenerering.

Som vi har sagt kännetecknas BV av ackumulering av koppar i olika organ, på grund av att proteinföreningar inte tar bort det i gallan och lämnar inte kroppen. Hos barn är hepatiska formen av sjukdomen vanligast, med njur- och leverfel och gulsot.

Den kliniska bilden av kronisk hepatit BV hos barn liknar manifestationen av andra former av hepatit, så det är väldigt viktigt att utesluta Wilson-Konovalov-sjukdom hos alla personer med hepatit. Hos 50% av patienterna med BV är en grön-kopparfälg (Kaiser-Fleisherringar) synlig runt ögonets iris. Emellertid utesluter avsaknaden av denna fälg inte förekomst av sjukdom.

symptom

Hur som helst, vi har redan nämnt alla huvud tecken på IOO, nu låt oss samla dem alla på ett ställe och lägga till lite mer.

På grund av det faktum att det finns två sätt att utveckla Wilson-Konovalovs sjukdom (neurologisk och lever), är symtomen delade enligt denna väg.

Tänk på vilka symtom som är med nackdelarna i nervsystemet:

  • immobilisering (partiell förlamning);
  • repetitive lemmar rörelser som i Parkinsons sjukdom;
  • oförmåga att svälja normalt
  • konvulsioner;
  • talfel och samordning av rörelser;
  • aggression;
  • depression;
  • brist på sömn;
  • minnesbrist.

Med leverskador observeras:

  • Intoxicering, vilket leder till illamående, ibland kräkningar.
  • Yellowness (guling av hud och ögon).
  • Ökad kroppstemperatur - 38-39 grader.
  • Förstorad lever, svårighetsgrad och smärtsamma attacker strax under revbenen.

Allt detta kan leda till utveckling av levercirros, utseendet av diabetes.

Ett icke-specifikt symptom på IOO är skador på det osteoartikulära systemet. Osteoparos av olika typer av leder från stor (höft till exempel) till små (carpal) leder förekommer hos 25-30% av patienterna, ofta hos personer över 20 år.

Sjukdomens kliniska regler kan också inkludera njurinsufficiens, vilket leder till störningar i sitt arbete, skador på hjärtat, endokrina systemet och huden, till exempel blå hål på nagelplattan.

Det viktigaste är att komma ihåg de primära tecknen, vars manifestation omedelbart bör samråda med en läkare.

En person brukade kunna lugna sig upp och börja den vanliga morgonövningen, plötsligt styvhet, då liten skakning i benen - det här är de första symptomen, de bör inte missas på något sätt för att inte starta processen.

diagnostik

Ett utåtriktat tecken som kan hjälpa till att diagnostisera Wilsons sjukdom är förstås den koppargröna ringen runt irisen.

Men detta symptom kan uppstå endast i senare skeden av sjukdomen eller inte alls. Därför utförs laboratorieundersökningar: ett blodprov, urinanalys, daglig utsläpp av koppar bestäms.

Dessutom, för att identifiera den muterade genen, utförs genetisk diagnostik, kontrolleras patientens blod och hans släktingar.

De utför MR och CT, liksom ultraljud. Tack vare dessa metoder är det möjligt att bestämma hur mycket levern och mjälten växte, vilka förändringar har inträffat i hjärnan.

Denna video innehåller intressanta fakta om diagnosen Wilson-Konovalov sjukdom.

behandling

Hela behandlingsprocessen sker under överinseende av en allmänläkare som om nödvändigt innefattar andra specialister, till exempel en ögonläkare, en neurolog, en kardiolog eller en gastroenterolog. Allt beror på vilket organ som har lidit av IOO. Obligatorisk genetisk rådgivning krävs också.

Från det ögonblick då diagnosen är gjord, förblir behandlingen en livstid, eftersom det är en ärftlig sjukdom. Penicillamin (cuprenyl) är den huvudsakliga medicinen som föreskrivs för en "kopparupplopp" i kroppen. Detta läkemedel tas först en kapsel per dag först efter en måltid och ökar dosen gradvis till 6-10 kapslar under en period av tre månader. Det är nödvändigt att ta kuprenil hela livet, med en paus i 2-3 veckor, om en biverkning av läkemedlet framträder.

Eftersom koppar blockerar intaget av vitaminer från grupp B, föreskrivs samtidigt vitamin B1 och B6.

Behandlingen utförs under en strikt övervakning av en läkare. En gång i veckan, slutföra blodtal, biokemiska - en gång var fjärde vecka.

En betydande del av behandlingen är livslång vidhäftning till diet nr 5. Det utesluts från menyn mat rik på koppar. Mer om diet vi kommer att berätta i nästa avsnitt. Det är också nödvändigt att helt ge upp alkohol.

Vid planering för barn, bärare av en defekt gen eller patienter med denna sjukdom är det obligatoriskt att konsultera en genetiker.

diet

Personer med Wilsons sjukdom måste följa en viss diet, för att inte bära levern och inte provocera sjukdomsförstöringen.

I kosten bör inkludera:

  • Många snabba och lätt smältbara proteiner - till exempel mjölk, ris.
  • Den önskade mängd kolhydrater (bör inte överstiga den fysiologiska normen) - från 250 till 580 gram per dag.
  • Livsmedel som innehåller dietfibrer - pasta, bröd, brunt ris, frukt, grönsaker.
  • Komplexa kolhydrater. Grönsaker och gröna rika på fiber, stärkelse, pektin. Till exempel morötter, betor, gurkor, selleri, potatis, pumpor, kål etc.
  • Frukt och bär.

Det är nödvändigt att minska dagligt fettintag. Korrekt tillagning hjälper också till att förbättra patientens tillstånd. Du måste äta hackad eller innan du lagar mat eller efter maten. Du kan laga, baka, laga mat för ett par, men i varje fall inte steka.

Naturligtvis är ingen kost komplett utan förbjudna livsmedel, och en kost med BV är inget undantag.

I denna situation är det nödvändigt att utesluta alla produkter som innehåller koppar:

  • alla bönor;
  • kräftdjur, skaldjur;
  • mineral och eventuellt mousserande vatten;
  • kaffe;
  • kyckling;
  • anka, gås;
  • lamm, griskött;
  • korv;
  • lever;
  • svamp;
  • Bulgariska peppar;
  • sorrel;
  • nötter, torkade frukter;
  • honung;
  • kakao, choklad.

Vid tidig inlärning av behandlingen är prognosen mycket fördelaktig. Det viktigaste är att inte vara rädd och tålmodigt observera all recept från läkaren.

Behandling och diet för Wilson-Konovalov sjukdom

Den "pseudoskleros" som först beskrivits av Westfal och Strumpel är Wilson-Konovalovs sjukdom, som är en genmutation som överförs av en autosomal recessiv typ. Det kännetecknas av allvarlig skada på levern, och när den neurologiska formen observeras, observeras intellektuell nedsättning i Konovalov-Wilsons sjukdom, så kallas den hepatolentikulär degenerering eller hepatocerebral dystrofi. Ca 10% av barnen i förskola och skolåldern med diagnos av levercirros har en historia av denna ganska sällsynta genmutation.

Nya metoder för behandling av sjukdomen Konovlov-Wilson

  • Förutom standardregimer som använder unithiol, cuprenyl eller D-penicillamin, kopparantagonister, vilket minskar dess innehåll i människokroppen, finns en ny behandling för Konovalov-Wilsons sjukdom.
  • Idag används en kombination av D-penicillamin och zinksalter, vitamin B, för behandling av kopparmetabolism.5.
  • För att skydda målorganet bör du, på råd av en läkare, ta selimarin och andra heteroprotektorer.
  • Om negativa biverkningar uppträder när D-penicillamin tas, ersätts den med trientin.
  • När behandling är ineffektiv och symtom på fulgminant hepatit utvecklas, indikeras levertransplantation.

Metoder för behandling av Konovalov-Wilsons sjukdom med intellektuella funktionshinder

  • I den neurologiska formen av en kränkning av kopparmetabolism indikeras användningen av fortifierande läkemedel.
  • Om handskakningen går med i symtomen på sjukdomen ska Clonazepam eller lorazepam tas.
  • Antidepressiva läkemedel kan behövas för att stoppa den förestående depression.
  • Vid de första tecknen på psykos bör du söka hjälp från en psykiater.

Diet för Wilson-Konovalov sjukdom

Patienter med nedsatt metabolism av koppar under hela livet bör hålla sig till terapeutisk och profylaktisk diet.

En speciell diet för Wilson-Konovalov sjukdom bör innehålla:

  • ett stort antal lätt smältbara proteiner;
  • vitala kolhydratnivåer;
  • begränsad mängd fett;
  • många komplexa kolhydrater;
  • preferenser - produkter med högt innehåll av kostfiber.

Det är viktigt att laga mat korrekt:

  • slipa före eller efter förberedelse,
  • kock,
  • för ett par
  • baka.

Ett förbud mot produkter som är rik på kopparmineralsalter måste införas:

  • baljväxter,
  • mineralvatten
  • sorrel,
  • kräftdjur,
  • kyckling,
  • kaffe,
  • lamm,
  • anka,
  • levern
  • korvar,
  • Bulgarisk peppar
  • nötter,
  • svamp,
  • kakao,
  • honung.

Allt om medicin

Wilson-Konovalov sjukdom

Allvarlig och sällan förekommande genetisk sjukdom - hepatolentisk degeneration eller hepatocellulär dystrofi, annars kallad Wilson-Konovalov-sjukdom, beror på det autoimmuna-recessiva arvet.

Detta innebär att sjukdomen är ärftlig och överförs till barnet från föräldrarna om båda föräldrarna har en patologisk gen. I Wilson-Konovalov-sjukdomen är den muterade ATP7B-genen i 13-parad kromosom ansvarig för förekomsten.

Vid Wilson-Konovalovs sjukdom störs utbytet av koppar i kroppen, vilket leder till ackumulering av dess överskott och minskning av dess uttagsprocesser.

Denna patologi kännetecknas av en kombination av dystrofa förändringar i hjärnan och leverskador - cirros.

Följaktligen utmärks följande former av Wilson-Konovalov-sjukdom:

  • Med en primär lesion i levern
  • Med skador på centrala nervsystemet;
  • Blandade former.

Uppkomsten av sjukdomen i leverform uppträder vanligtvis vid ungdomar, från cirka 10-15 år. Skador på centrala nervsystemet i Wilson-Konovalovs sjukdom har en längre utvecklingsperiod och finns hos patienter som är äldre än 20 år.

Ungefär 0,6% av världens befolkning bär den muterade genen, med sjukdomen som förekommer i 3 fall per 100 000 invånare. Prognosen för Wilson-Konovalovs sjukdom är signifikant högre när ett barn föds i ett besläktat äktenskap. I sådana fall finns det en verklig risk för arv hos den muterade genen från båda föräldrarna.

Symptom på Wilson-Konovalov sjukdom

Det finns två steg i sjukdomsbildningen - latent och kliniskt, när tecken på förstörelse uppträder.

Den hepatiska formen av sjukdomen manifesteras av en ökning av enzymernas aminotransferaser, och dess symtom finns vanligen vid 7 års ålder.

Överdriven ackumulering av koppar i kroppen leder till en akut start av sjukdomen. I detta fall uttrycks symtomen på Wilson-Konovalov-sjukdomen i en kraftig ökning av temperaturen, iskärlsfärgen på huden, utvecklingen av astenisk syndrom.

Sjukdomens progression leder till ackumulering av fettmassa i lever- och leverfel.

Symptom på Wilson-Konovalovs sjukdom som orsakas av skador på centrala nervsystemet manifesteras i talfunktionsstörningar, försvagade ansiktsuttryck, ökad salivation, tremor och svårigheter i koordinering av rörelser. Samtidigt finns det ingen minskning av intellektuella förmågor hos patienter, men beteendet kan vara oförutsägbart - från aggression till depression. Kanske utseendet på olika fobier.

Prognosen för Wilson-Konovalovs sjukdom utan lämplig behandling är en besvikelse, eftersom Samtidigt, tillsammans med ovanstående patologier, störs hjärtat och njurens aktivitet, leder och ben påverkas.

Sjukdoms sista skede leder till koma. Livslängden för sjukdomen utan nödvändig systematisk och livslång behandling varierar mellan 5 och 15 år.

Diagnos av Wilson-Konovalov sjukdom

Vid fysisk undersökning av en patient med misstankar om Wilson-Konovalov-sjukdomen kan ett typiskt tecken vara Kaiser-Fleischer-ringen, som uttrycks av en gulbrun kontur runt hörnen runt hörnhinnan.

Därefter utförs en laboratorieundersökning av patienten - urin och blod undersöks, leverenzymnivåerna och frisättningen av koppar i daglig urin bestäms.

Diagnostik av Wilson-Konovalovs sjukdom innehåller instrumentella metoder för undersökning - dator och magnetisk resonanstomografi, ultraljudsundersökning utförs. Dessa metoder bestämmer hepato och splengomegali, d.v.s. fastställer graden av tillväxt av levern och mjälten. Fasen av förstörelse i hjärnan av subkortiska neurala noder etableras.

För att identifiera en muterad gen i den genetiska diagnosen av Wilson-Konovalovs sjukdom, testas patientens blod och hans nära släktingar. Baserat på diagnosens resultat föreskrivs korrigering av de drabbade organen.

Behandling av Wilsons sjukdom - Konovalov

Sjukbehandling är symptomatisk. Huvudmålet vid behandlingen av Wilson-Konovalovs sjukdom är att minska mängden koppar som redan finns i kroppen.

För återtagande av överskott i sammansättningen av kopparkroppen används speciella preparat - zinksalter och D-penicillamin.

Konservativ behandling av Wilson-Konovalovs sjukdom med hjälp av läkemedel utförs strikt enligt ett individuellt system med en gradvis ökning av doseringen.

Hålls hepatoprotektiv behandling, vilket bidrar till förbättring av levern.

Vid diagnostisering av en sjukdom, förutom att ta mediciner, är det nödvändigt att genomgå regelbundna förebyggande undersökningar minst en gång per år, men det är ändå lämpligt att undersökas var sjätte månad.

Samtidigt är kontroll över tillståndet urin och blod obligatoriskt, liksom tillståndet för njurar och leverfunktioner.

Vid utveckling av leversvikt rekommenderas transplantation av en givare hälsosam lever. Denna metod med överlevnad av det transplanterade organet främjar fullständig återhämtning, men endast från cirros och inte från sjukdomen som helhet.

Dessutom, i fall av Konovalov-Wilson sjukdom, är kosten en av de viktigaste platserna i framgångsrik behandling.

För att göra detta måste du undvika mat med hög koppar - choklad, nötter, bönor, kaffe, etc. Kost för Konovalov-Wilsons sjukdom innehåller en uppsättning åtgärder för viktminskning och innebär att den används konstant under hela livet.

Dessutom är alkohol och mineralvatten helt undantagna från användning.

Lever, njurar, potatis, lamm, fläsk och rågbröd ingår inte i kosten för Konovalov-Wilsons sjukdom.

För matlagning kan kopparrätter inte användas.

På grund av att prognosen för Wilson-Konovalov-sjukdomen inte alltid är gynnsam, och orsakerna till dess utveckling är ärftliga faktorer, är den enda förebyggande åtgärden genetisk rådgivning för föräldrar, både de som redan har ett barn med denna sjukdom och de som kommer att bli föräldrar i en släkting äktenskap.

Rysk läkare

Logga in med uID

Katalog över artiklar

SJUKDOM AV WILSON - KONOVALOVA (Hepatolentikulär degenerering)

Detta är en allvarlig progressiv extrapyramidal sjukdom, en permanent och karakteristisk egenskap som är skada på levern.
Sjukdomen är ärftlig, överförs av en autosomal recessiv typ. Med användning av metoden för DNA-rekombination erhölls data som indikerar lokaliseringen av den patologiska processen som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen på kromosom 13.
Den ledande rollen i patogenesen spelas av patologin för kopparmetabolism på grund av nedsatt syntes av enzymet ceruloplasmin, vilket leder till avsättning av överskott av koppar i olika organ och vävnader (främst i lever, hjärna, njure och hornhinna) och utvecklingen av de kliniska symptomen på sjukdomen som ett resultat.

Leverskador har karaktären hos stor eller blandad (stor och liten) cirros.
Utvecklingen av cirros kan gå igenom ett stadium av kronisk aktiv hepatit.
I njurarna deponeras koppar huvudsakligen i de proximala delarna av renal tubulerna, vilket leder till störning av reabsorptionen av ett antal viktiga föreningar för kroppen och kan åtföljas av vissa metaboliska skift.

Som ett resultat av deponering av koppar i hornhinnans Descemets membran bildas Kaiser-Fleischer hornhinnan, vilket är ett patognomont tecken på sjukdomen.

I hjärnan deponeras koppar huvudsakligen i basalganglierna, huvudsakligen i skalet.
Den toxiska effekten av koppar är en viktig faktor som leder till utvecklingen av morfologiska förändringar i hjärnvävnaden.

Etiologi och patogenes.
Sjukdomen är ärvt på ett autosomalt recessivt sätt.
Sjukdomsgenen är belägen på den långa armen av kromosom 13, den har klonats och studerats. Genen kodar för en transportande koppar-ATPas, vilken binder till 6 kopparatomer. Hittills har mer än 25 olika genmutationer identifierats. Mutationer på var och en av kromosomerna är olika, vilket gör det svårt att upprätta korrespondens mellan fenotypen och genotypen.
Det är viktigt att sjukdomen inte utvecklas i heterozygotiska bärare.
Den normala koncentrationen av koppar i blodplasma är 100-120 μg%, med 93% av denna mängd i form av ceruloplasmin och endast 7% är associerat med serumalbumin.
Koppar i ceruloplasmin är tätt bunden.
Kommunikation utförs i levern.
Ceruloplasmin är b2-globulin, och varje molekyl innehåller 8 kopparatomer.
Det har fastställts med radioisotopmetoder att störningen i hepatolentikulär insufficiens är förknippad med en genetisk defekt i syntesen av ceruloplasmin, på grund av vilken dess innehåll reduceras kraftigt.
I detta fall kan koppar inte stabilt bindas och deponeras i vävnader.

I vissa fall förblir innehållet av ceruloplasmin normalt, men dess struktur förändras (förhållandet mellan fraktioner förändras). Koppar med Wilson-Konovalov syndrom är speciellt tropiskt mot levern, hjärnkärnor, njurar, endokrina körtlar och hornhinna.
I detta fall börjar koppar att fungera som ett giftigt medel, vilket medför typiska degenerativa förändringar i dessa organ.

Den kliniska bilden kännetecknas av mångfald på grund av den skadliga effekten av koppar på många vävnader.
Den övervägande skada av ett organ beror på ålder. Hos barn är det främst levern (leverformer).
I framtiden börjar neurologiska symtom och psykiska störningar (neuropsykiatriska former) att råda.
Om sjukdomen uppträder efter 20 år har patienten vanligtvis neurologiska symptom.
Kanske en kombination av symtom på båda formerna.
Majoriteten av patienterna i åldrarna 5 och 30 har redan uttryckt kliniska manifestationer av sjukdomen och diagnosen har fastställts.

Kaiser-Fleischerringen är en grönbrun ring runt hörnhalsens periferi.
Ursprungligen framträder den vid den övre polen.
För att identifiera Kaiser-Fleischer-ringen bör patienten som regel undersökas av en ögonläkare med en takfönsterlampa.
Det påvisas hos patienter med neurologiska symptom och kan vara frånvarande hos unga patienter med akut sjukdomssjukdom.

För. Det finns akuta och kroniska former.
Den akuta formen är karakteristisk för en tidig ålder, den utvecklas med blixtens hastighet och slutar i död, trots behandlingen.
Chalice möter den kroniska formen med en långsam kurs och gradvis utveckling av symtom.

Först framstår extrapyramidal muskelstivhet i nedre extremiteterna (gångstörning och stabilitet).
Bilden av parkinsonism bildas gradvis, då förändras psyken (paranoida reaktioner, hysteri).

Ibland uppträder leversvikt i förgrunden: en förstorad lever, bilden liknar cirros eller kronisk aktiv hepatit.

Diagnos. Det ledande symptomet är hypokupremi under 10 μg%, mycket koppar utsöndras i urinen - över 100 μg / dag.
Det kan finnas ett positivt tymolprov.
Ett viktigt symptom är Kaiser-Fleischerringen.

Nivåerna av ceruloplasmin och koppar i serum reduceras vanligen, CT-skanning av skallen, som utförs före neurologiska symptom, kan avslöja en ökning av ventriklarna, liksom andra förändringar.
MR är mer känslig.
Det kan avslöja utvidgningen av den tredje ventrikeln, lesionerna i thalamus, skalet och den bleka bollen.
Dessa lesioner motsvarar vanligtvis de kliniska manifestationerna av sjukdomen.

Genetiska studier (av Sh. Sherlock).
Patient syskon bör undersökas.
Hepatomegali, splenomegali, spindelvener, en liten ökning av serumtransaminasaktivitet indikerar homozygositet.
Kaiser-Fleischer ring är inte alltid detekterad.

Nivået av ceruloplasmin i serum reduceras vanligtvis till 0,20 g / 1 eller mindre. Leverbiopsi med bestämning av kopparhalt gör att du kan bekräfta diagnosen.
Det är lätt att skilja homozygoter från heterozygoter, även om det ibland kan vara svårt.
I sådana fall analyseras patientens haplotyper och hans bröder och systrar.

Homozygoter behandlas med penicillamin, även om sjukdomen är asymptomatisk.
Heterozygot behandling är inte nödvändig.

När man observerade 39 kliniskt friska homozygoter som fick behandling, noterades symptomen inte, medan Wilsons sjukdom utvecklades i obehandlade homozygoter och några av dem dog.
Användningen av DNA-markörer gör det möjligt att fastställa diagnosen av Wilsons sjukdom med hög noggrannhet.
Emellertid har genetisk forskning betydande begränsningar, inklusive den höga kostnaden för tekniken och signifikant mutabilitetsvariabilitet hos Wilson-sjukdomsgenen.
För närvarande utförs denna undersökning hos barn vars nära släktingar lider av sjukdomen, och när standardtest inte ger ett bestämt svar som bekräftar eller förnekar diagnosen Wilsons sjukdom.

Leverans patomorfologi. Ballongdystrofi, hepatocytpolynukleära kärnor, ackumuleringar av glykogen och glykogen-vakuolisering av kärnor detekteras naturligt. Fettinfiltrering av hepatocyter är karakteristisk. Kupffer-celler brukar förstoras.
Hos vissa patienter är dessa förändringar särskilt uttalade. Mallory kalvar detekteras, vilket liknar den morfologiska bilden av akut alkoholhaltig hepatit.
Hos vissa patienter finns leverförändringar som är karakteristiska för kronisk hepatit.
Histologiska förändringar i levern i Wilsons sjukdom är inte diagnostiska, men identifieringen av de förändringar som beskrivs ovan hos unga patienter med levercirros gör det möjligt att misstänka denna sjukdom.
Metoden för detektering av koppar genom färgning med rubansyra eller rhodamin är opålitligt, eftersom koppar är ojämnt fördelat och är frånvarande i regenereringsnoder.
Kopparackumulering uppträder vanligen i periportala hepatocyterna och åtföljs av utseendet av atypiska lipofuscinavsättningar.

Det är möjligt att bestämma kopparhalten i levern.
Det normala innehållet av koppar i levervävnaden är 15-55 mcg per 1 g av levervävnadens torrsubstans.
Hos patienter med Wilsons sjukdom ökas dessa värden och sträcker sig från 250 till 3000 μg / g.

Elektronmikroskopi. Även vid sjukdomens asymptomatiska förlopp detekteras autofagiska vakuoler och stora förändrade mitokondrier. Fettinfiltrering kan vara associerad med mitokondriell skada. Infiltrering av det extracellulära utrymmet med kollagenfibrer, såväl som lätta och mörka leverceller kan ses.

Differentiell diagnos utförs med akut och kronisk hepatit, där nivån av ceruloplasmin kan reduceras på grund av ett brott mot syntesen i levern.
Undernäring bidrar också till att minska ceruloplasminnivåerna.
När östrogen tas, kan orala preventivmedel, med obstruktion av gallvägarna under graviditeten, öka graden av ceruloplasmin.
Den dagliga utsöndringen av koppar i Wilsons sjukdom ökar.
För att undvika snedvridning av resultaten av analysen rekommenderas att man samlar urin i speciella flaskor med en bred hals med engångspåse-insatser som inte innehåller koppar.

Om det finns kontraindikationer mot leverbiopsi med en normal nivå av ceruloplasmin i serum kan sjukdomen diagnostiseras genom graden av införlivande av radioaktivt koppar till oral ceruloplasmin.

Behandling. Kräver en diet med undantag för produkter som innehåller en större mängd koppar (choklad, kakao, ärtor, lever, rugbröd).
Drogterapi genomförs under hela livet från det att diagnosen är etablerad eller den homozygotiska transporten av den defekta genen detekteras och är nyckeln till ökad överlevnad. Orimligt upphörande av behandlingen kan leda till oåterkalleliga förändringar och dödsfall.

Läkemedlet av val är D-penicillamin. Hittills är det fortfarande ett sätt att välja och "guldstandarden" vid behandling av Wilsons sjukdom.

Virkningsmekanismerna för D-penicillamin: bildandet av kelatkomplex med koppar, som utsöndras i urinen, och överföringen av intracellulär koppar till ett inaktivt tillstånd.
Läkemedlet rekommenderas att tas på en tom mage (30 minuter före en måltid), eftersom ätningen minskar dess absorption.
Eftersom D-penicillamin har en antipyridoxin effekt, är det nödvändigt att tillsätta pyridoxin i en dos av 25 mg / l oralt till terapi.

Behandlingsregimen:
Det första steget är initialfasen av behandlingen.
Den initiala dosen av D-penicillamin är 250-500 mg / dag, den är indelad i 4 doser.
Därefter ökas dosen gradvis till 1-2 g / dag (var 7: e dag vid 250 mg) tills utsöndringen av koppar i urinen stiger till 2000-5000 mg / dag.
Efter att ha uppnått klinisk förbättring, som inträffar inom några månader från början av behandlingen, och minskad kopparutskiljning i urinen, övergår de till underhållsbehandling.
Under de första två månaderna av behandlingen utförs ett kliniskt blodprov (antalet bildade element) och urin (värdet av proteinuria) varannan vecka, för de kommande 6 månaderna - månadsvis.

Det andra steget är underhållsbehandling. Underhållsdoser är 0,75-1,25 g / dag. Kopparutskiljning med urin reduceras till 500-1000 mcg / dag.
Kaiser-Fleischer ringar studeras årligen i en slitlampa.
Med adekvat behandling finns det en minskning av symptomens allvar och fullständiga försvinnande hos 80% av patienterna 3-5 år efter behandlingens början.

Biverkningarna av behandling med D-penicillamin är uppdelade i tidiga, som ligger i den inledande fasen av behandlingen och sena som utvecklas under underhållsbehandling.

Tidiga biverkningar. Under den första behandlingsmånaden förekommer eller förvärras neurologiska symptom hos 20% av patienterna. Detta beror på mobilisering av koppar från levern, vilket ökar koncentrationen i centrala nervsystemet.
I denna situation är det nödvändigt att minska dosen till 250 mg / dag och gradvis öka den för att öka utsöndringen av koppar i urinen.
Om neurologiska symtom fortsätter förvärras, ersätts D-penicillamin med ett annat kopparkelaterande läkemedel (se nedan).
Försämringen av neurologiska symptom under de första behandlingsmånaderna måste differentieras från sjukdomsprogressionen själv med användning av låga doser D-penicillamin.
Under den första behandlingsmånaden utvecklar 20% av patienterna överkänslighetsreaktioner - feber, klåda, utslag och sällan lymfadenopati.
Dessa symptom försvinner efter tillfällig avbrytande av läkemedlet.
D-penicillaminterapi återupptas i en dos av 250 mg / dag i kombination med prednison i en dos av 20-30 mg / dag.
Inom en månad ökar dosen av D-penicillamin, gradvis avbryter prednison.

Sena biverkningar. Utvecklat hos 5-7% av patienterna och brukar manifesteras efter ett års behandling. De vanligaste av dem är hudförändringar: penicillamin dermatopati, pemphigus, acantos nigricans, elastosperforans serpinginosa, lichen planus.
3-5% av patienterna utvecklar syndrom som liknar autoimmuna sjukdomar: Goodpasturesyndrom, systemisk lupus erythematosus, myastheni.
Med utvecklingen av dessa komplikationer, liksom med utseendet av signifikant proteinuri (mer än jag g / dag), avbryts D-penicillamin och trientin ordineras.

Trientin. Det har använts sedan 1969 som ett alternativt kopparkelateringsmedel hos patienter som är intoleranta mot D-penicillamin.
När man byter till trientin försvinner de flesta bieffekterna av D-penicillamin.
Trientindoser är 1-2 g per dag uppdelat i 3 doser. Läkemedlet tas på en tom mage.
Den allvarligaste biverkan är sidoblastisk anemi.
Zink. Användningen av zink i Wilsons sjukdom är baserad på dess förmåga att öka syntesen av kopparbindande proteiner i tarmtarmens epitel och i hepatocyter.
Detta förhindrar absorption av koppar från mag-tarmkanalen och säkerställer överföring av koppar till ett icke-toxiskt tillstånd. Dagliga doser zinksulfat eller zinkacetat är 150 mg per dag, uppdelat i två till tre doser.
Läkemedlet är ordinerat mellan måltiderna.
Zink är relativt säker, av de biverkningar som är vanligast är gastrointestinala störningar och huvudvärk.
Det är tillrådligt att använda zink hos asymptomatiska patienter i de tidiga skeden av sjukdomen och som underhållsbehandling hos patienter som tidigare har behandlats med kopparkelaterande läkemedel.
Samtidig administrering av kopparkelater och zinkpreparat rekommenderas inte.

Tetratiomolybdat. Virkningsmekanismerna för detta läkemedel är: bildandet av komplex med koppar i matsmältningsorganet och serum, vilket förhindrar respektive absorption och penetration i vävnader. Betraktas som en potentiellt effektivare kopparkelator än D-penicillamin och trientin.
För närvarande finns det endast begränsade uppgifter om den kliniska användningen av detta läkemedel.
Den dagliga dosen är 120-200 mg. Som biverkningar beskrivs hämning av benmärgshematopoiesis.

Behandling med kopparkelater under graviditet bör inte avslutas. De rekommenderade doserna D-penicillamin, som är 0,75-1 g / dag, utgör ingen risk för fostret.
Om en kejsarsnitt planeras ska dosen av D-penicillamin reduceras till 250 mg / dag 6 veckor före leverans och under hela perioden tills det postoperativa såret läker.

Indikationerna för levertransplantation i Wilsons sjukdom är: leverfel i samband med hemolys och hyperurikemi; progression av leversvikt, vilket inte är mottagligt för medicinsk korrigering.
Indikatorer för ett års överlevnad efter transplantation är cirka 80%.

Genterapi
Under de senaste åren har frågan om möjligheten att ersätta en defekt Wilsons sjukdomsgen i levern med en normal diskuterats.
På grund av betydande tekniska svårigheter är emellertid emellertid problemet fortfarande diskussion.