Orsaker och behandling av hemokromatos av levern hos vuxna och barn

Hemokromatos eller bronsdiabetes är en ärftlig polysystempatologi associerad med nedsatt järnabsorption. Som ett resultat absorberas järn aktivt i matsmältningssystemet och ackumuleras i levern, hjärtmuskeln, bukspottkörteln. Leveren lider mest av järnöverbelastning.

Hemokromatos av levern är en vanlig genetisk sjukdom som huvudsakligen utvecklas hos män. Kvinnor blir sjuka 3 gånger mindre. De första symptomen på bronsdiabetes i 70% av fallen uppträder efter 40 år. Patologi leder till allvarliga dysfunktioner i kroppen och, om den lämnas obehandlad, leder till utveckling av levercancer i levern och andra allvarliga tillstånd.

skäl

Baserat på de patogenetiska mekanismerna vid bildandet av sjukdomen isoleras primär hemokromatos (ärftlig) och sekundär. Den ärftliga formen av patologi är associerad med en genfel. HFE-genen, som ansvarar för utvecklingen av bronsdiabetes, ligger på kromosom 4, på vänster axel. Patologi utvecklas ofta hos individer som fått 2 kopior av den defekta genen - både från fadern och modern.

Den sekundära formen utvecklas av flera anledningar:

• Thalassemia är en ärftlig hemoglobinopati, där proteinmolekyler som utgör uppbyggnaden av hemoglobin förstörs. Personer med thalassemi är mottagliga för hemolytiska kriser på grund av ett överskott av järn.
• Sjukdomar som påverkar levern. Hepatit, alkoholhaltig cirros, kronisk leverporfyri, maligna tumörer ökar sannolikheten för att utveckla en sekundär form.
• Blodtransfusion Blod från givaren innehåller främmande röda blodkroppar som dör framför sina egna röda blodkroppar. När de förstörs frigör de järn, vars överskott ackumuleras i de inre organen.
• Överdriven inmatning av järn i kroppen från utsidan på grund av okontrollerad långtidsanvändning av järnhaltiga läkemedel.

Ibland förekommer en sekundär form hos individer som har en långsiktig lågprotein diet och patienter som behöver konstant hemodialys.

symptom

I de första stadierna ger hemokromatos inte en levande klinisk bild. Ibland kan patienter klaga på mild mildhet och trötthet. Alarmerande tecken visas som den totala järnkoncentrationen i kroppen ökar. När denna indikator blir kritisk (upp till 40 g) blir den kliniska bilden signifikant. Beroende på de rådande symtomen kan bronsdiabetes förekomma i en hepatopatisk, kardiopatisk, endokrinologisk typ.

Hepatopatisk typ av patologi utvecklas ofta (upp till 70% av det totala antalet patienter). Överskott av järn ackumuleras i levern, vilket leder till störningar i dess funktion. Som ett resultat utvecklas symtomkomplexet:

• Smärta i bukområdet av spilld natur. Smärtan stör 40% av patienterna och kombineras med dyspepsi.
• Dyspeptiska manifestationer. Patienterna oroade sig för episodisk illamående, kräkningar. Diarré utvecklas ofta som en vattnig avföring, vars frekvens når upp till 20 gånger per dag.
• Förstorad lever följt av fibros och cirros.
• Torr hud

Den kardiopatiska formen (pigmenterad myokardit) utvecklas när överskott av järn ackumuleras i myokardiet och serumet. Pigmenterad myokardit detekteras hos 20% av det totala antalet patienter. Sjukdomen uppträder med tecken på hjärt-kärlsjukdomar:

• Fel i hjärtritmen i form av attacker av takykardi, förmaksflimmer.
• Ökningen i hjärtstorleken, utvidgningen av dess hålrum.
• Sänka blodtrycket.
• Utseendet av perifer ödem.

Förloppet av hemokromatos i endokrinologisk typ sker mot bakgrunden av hypofysen och bukspottkörteln. Som ett resultat är hormonsyntesen försämrad, sexuell dysfunktion och insulinberoende diabetes mellitus utvecklas. Impotens noteras hos 40% av männen; 15% av kvinnorna har sekundär amenorré och oförmåga att bli gravida.

Andra specifika manifestationer inkluderar:

• Utseendet av atypisk pigmentering av huden, på grund av ackumulering av överflödigt järn i huden och avsättning av hemosiderin - ett särskilt mörkt gult pigment bildat från nedbrytningen av hemoglobin. Pigmentering av huden förekommer i ansiktet, händerna, externa könsorganen, i armhålorna. Huden blir en bronsfärg.
• Artralgi. Hos 40% av patienterna har smärta i interphalangeal, armbåge, knäleder. Ibland läggs articular deformitet till smärta och begränsning i rörlighet.
• Ändring av utseende. För patienter med hemokromatos finns det en brist på hår på huvudet och kroppen, deformation av nagelplattorna.

Slutsteget är svårt. Koncentrationen av järn i kroppen når kritiska värden som överstiger den naturliga hastigheten 5 gånger eller mer. Patienterna i sjukdoms sista skeden lider av portalhypertension, ascites och progressiv utmattning (kakexi).

Hemokromatos hos barn kan ge en klinisk bild från de första månaderna av livet, om orsaken till sjukdomen är ärftlighet. Överbelastning av barnets kropp med järn av andra skäl är extremt sällsynt. Sjukdomen i barndomen manifesteras i form av:

• Ökad excitabilitet.
• Utdragna neonatal gulsot hos nyfödda.
• Överdriven torr hud och håravfall.
• Låg motoraktivitet.
• Negativ viktdynamik.

Utseendet av mörk pigmentering på huden sker gradvis. Hos nästan alla barn med hemokromatos är huden tunn och lätt sårbar. Närmare förskolan och grundskolans ålder har dessa barn ihållande störningar i hjärtat, lever, mjälte.

komplikationer

Om obehandlad leder hemokromatos till utveckling av livshotande komplikationer. På grund av den höga koncentrationen av järn i kroppen - särskilt i levern - ökar risken för leversvikt när järnet helt förlorar alla funktioner. Mot bakgrund av leverfel påverkas hjärnan av tarmtoxiner och patienten faller i koma.

En allvarlig komplikation av hemokromatos med hög dödlighet är hjärtinfarkt och akut hjärtsvikt. En inre blödning som härrör från esofagusens dilaterade vener leder till ett dödligt utfall med en långtgående patologi. En kritisk ökning av blodsockerkoncentrationen orsakar en diabetisk koma, vilket ofta resulterar i döden.

diagnostik

Vid undersökning av patienter med misstänkt hemokromatos krävs samråd med flera specialister - en gastroenterolog, en kardiolog, en kirurg, en endokrinolog, en hudläkare. Under den första undersökningen uppmärksammar läkaren uppmärksamhet på hudens specifika färg (hemosideros), frånvaron av hår och skedformade naglar. Under palpation bestäms en förstorad lever och mjälte. I närvaro av cirros, känns leveren fast, med en ojämn yta.

Laboratoriediagnos är en viktig punkt för att bekräfta diagnosen. Fullständigt blodtal är inte informativt, det utförs endast för att utesluta anemi. Värderbar information ger ett blodprov för biokemi. Patienter avslöjar skift i biokemiska parametrar:

• Ökat bilirubin över 25 mmol / l.
• Öka ALAT, ASAT och GGT.
• Ökad koncentration av blodglukos över 5,8.

Det är obligatoriskt att genomföra en dynamisk studie av blodet för att bestämma metabolismen av järn. Diagnosen utförs i steg:

• Steg 1 - identifiera koncentrationen av siderofilin (proteinbärare av järn i blodplasma); När du överskrider normen (16-44 mmol / l), fortsätt till nästa steg.
• Steg 2 - genomföra ett test för koncentrationen av ferritin; om indikatorn överstiger 200 för kvinnor yngre än 45-50 år och 300 för män (kvinnor över 45-50 år) - gå till sista skedet.
• Steg 3 - Genomförande av indirekt kvantitativ flebotomi, under vilken en patient med misstänkt hemokromatos extraherar 200 mg järn varje vecka genom blödning. Om patientens tillstånd förbättras efter borttagning av järn från kroppen i en mängd av 3 g - diagnosen anses bekräftad.

Ärftlig hemokromatos detekteras genom genetisk DNA-analys. Den molekylärgenetiska metoden för diagnos hjälper till att identifiera organismens ärftliga konstitution och att etablera den övervägande typen mutation i generna. Fördelarna med metoden är i hög informationsinnehåll och möjligheten att bekräfta diagnosen vid de inledande stadierna.

Vid en omfattande undersökning är det viktigt att bestämma graden av skador på interna organ. Detta kräver en serie hög precisionstudier:

• Röntgenfogar.
• EKG och ekkokardiografi.
• Echography of the peritoneal cavity.
• Leverns MR.

En pålitlig metod för att bestämma prognosen för den framtida banan av patologi är hepatisk biopsi. I det extraherade genom punktering i biopsin bestämma koncentrationen av järn. Ju mer denna indikator - desto sämre är prognosen för överlevnad.

behandling

Behandling av hemokromatos reduceras till avlägsnande av överflödigt järn från kroppen och kampen mot komplikationer. I det tidiga behandlingsstadiet organiseras vitaminterapi. Patienterna ordineras ett kursintag av B-vitaminer, tokoferol, M-vitamin (folsyra). Vitaminbehandling behövs för att påskynda processen för att avlägsna överskott av järn.

Drogterapi innefattar användningen av kelatorer - kemikalier som frigör järnjoner från kroppen. I praktiken används deferoxamin ofta i form av intramuskulära injektioner och intravenösa infusioner. Med långvarig användning av deferoxamin kan biverkningar utvecklas - grumling av linsen.

För effektiv icke-läkemedelsmetod för att minimera det höga innehållet av järn i kroppen ingår flebotomi. Kärnan i förfarandet är systematisk avlägsnande av en viss volym blod (upp till 500 ml per vecka) från kroppen. Fibotomi utförs under en längre tid, i 2-3 år, tills koncentrationen av järn i blodet når de optimala värdena.

Symptomatisk behandling reduceras till behandling av fibros och levercirros, hjärt- och sexuella störningar, diabetes. Patienter med progressiv artropati visas proceduren för endoprosthesisbyte av de förstörda lederna. Patienter med avancerad cirros kan räddas genom levertransplantation.

Diet för hemokromatos, som en integrerad del av komplex terapi, ordineras till alla patienter för livet. Syftet med kosten är att förhindra en ökning av järnkoncentrationen i kroppen och upprätthålla en optimal metabolism. Kostråd:

• Uteslutning från bageriprodukter, alkohol, skaldjur, biprodukter (lever, njure).
• Minimera konsumtionen av kött och mat som är hög i askorbinsyra.
• Den systematiska användningen (i rimliga kvantiteter) av svart te och kaffe som drycker som kan sakta ner absorptionen av järn.

Prognos och förebyggande

Hemokromatos avser patologier med en ständigt progressiv kurs. Men möjligheterna med modern medicin kan förlänga patienternas liv genom flera decennier. Med okomplicerad kurs lever upp till 80% av patienterna längre än 10 år. Om sjukdomen inte behandlas försvårar prognosen för överlevnad - sedan diagnosen har bekräftats, överstiger inte livslängden 5 år. Från långlivade metaboliska sjukdomar utvecklas oförenliga med livskomplikationer - cirros, levercancer, omfattande hjärtinfarkt.

Förebyggande av primär hemokromatos innefattar familjescreening, tidig upptäckt och behandling av sjukdomen. Om det finns fall av förekomst hos direkt släktingar i familjen, ska screeningen utföras så tidigt som möjligt innan svåra komplikationer uppstår.

Förebyggande av sekundär hemokromatos innefattar:

• Balanserad näring.
• Avslag på alkohol och nikotin.
• Acceptering av järnhaltiga läkemedel endast på recept och i den angivna dosen.
• Tidig behandling av leversjukdomar och blod.

Hemokromatos: utveckling, stadier, former, symptom, diagnos, hur man behandlar, prognos

Hemokromatos, som en sjukdom (ett symtomkomplex, ett tillstånd som kännetecknas av överdriven ackumulering av järn (Fe) i kroppen) har sin historia sedan slutet av 1800-talet, nämligen sedan 1871, men det nuvarande namnet kom till patologi bara 18 år senare (1889). Hemakromatos (GH) kallas också pigmentkirros och bronsdiabetes, som i princip återspeglar sina kliniska manifestationer: missfärgning av huden (till brons), alla tecken på diabetes och degenerering av leverparenkymen med cirrosutveckling. Dessutom kallas hemokromatos generaliserad hemosideros, von Recklinghausen-Appebaum sjukdom och Troisier-Ano-Chaffard syndrom. Bildandet av detta symtomkomplex leder slutligen till många organers nederlag och utvecklingen av multipel organsvikt.

Det har noterats att män lider av denna patologi oftare än kvinnor (förhållande ≈ 1: 8-10) och detta är inte relaterat till den defekta genens inverkan. Den kvinnliga kroppen har förmågan att förlora inte bara överskott, men också rätt mängd järn under menstruation eller under graviditet. I genomsnitt manifesterar sjukdomen sig mellan 40 och 60 år. Med tanke på många organers nederlag, hemokromatos som inte botar bara: och reumatolog, gastroenterolog och endokrinolog, kardiolog och andra specialister.

Var går överskottsjärn?

Kanske har någon hört att förutom de kända formerna diabetes mellitus (IDDM och INDISD) finns det också en viss variant som kallas brons (inte förväxlas med bronsjukdom - Addisons sjukdom), pigmenterad cirros eller hemokromatos, vilket orsakas av överdriven ackumulering av järn i kroppen.

Det första slaget tar alltid på levern (leverhemokromatos). I det tidigaste skedet, när "invasionen" av järn ännu inte har berört andra organ, är portzonerna redan fyllda med detta kemiska element. Hemakromatos i levern orsakar ersättning av leverparenchymen med bindväv (detta är fibros) i båda lobarna med cirrosutveckling, vilket i sin tur kan omvandlas till den primära cancer i detta viktiga organ.

Den patologiska processen på levern slutar dock inte, eftersom järn fortsätter att ackumuleras och dess mängd kan nå 20-60 gram (i en takt av 4-5 g). Men han måste gå någonstans och självklart letar han efter andra parenkymala organ. Som ett resultat avgör järn:

• i bukspottkörteln, vilket leder till degenerationen av dess parenchyma;
• i mjälten;
• i myokardfibrer, vilket skapar förutsättningar för utveckling av koronar skleros;
• i epidermis, som från sådana ingrepp börjar tunna och atrofi
• i endokrina körtlar (binjurar, hypofys, sköldkörtel, testiklar).

Järn, deponeras i organ och vävnader, stimulerar vävnaden att reagera på närvaron av ett element som är onödigt i sådana kvantiteter, vilket ökar hastigheten av lipidperoxidering, vilket orsakar skada på cellorganellerna, vilket resulterar i fibros. Vidare stimuleras kollagenproduktionen under vägen av celler som är ansvariga för uppbyggnaden av bindväv. Och det spelar ingen roll alls i vilka organ järnet började ackumuleras, om processen inte stoppas, i slutändan - alla kommer att lida.

Feets toxicitet ligger i det faktum att denna metall, som ett element med variabel valens (Fe (II), Fe (III), lätt kan initiera friradikalreaktioner som skadar cellulära organeller och cellens genetiska material, ökar kollagenproduktionen och framkallar bildandet av tumörprocesser..

Hur ser bronsdiabetes ut?

Ackumuleras värdefullt, i allmänhet metall varje dag, kroppen får cirka 1 gram järn per år vilket är överflödigt för kroppen. Med medfödd hemakromatos kommer dessa ackumulationer att fyllas på årligen och om 20 år växer till en ganska imponerande siffra: ≈ 20 gram (ibland till 50 g). För referens: Normalt innehåller Fe i kroppen ca 4 gram och denna mängd fördelas mellan hemhaltiga blodproteiner (hemoglobin), muskler (myoglobin), andningspigment och enzymer. Upp till 0,5 g Fe lagras i tillförseln (främst i levern), just i fall. Mängden absorberat element korrelerar med reservinnehållet, och ju mer kroppen behöver det, ju mer järn måste tas emot genom absorption. Vid hemokromatos leder ökad absorption till överdriven ackumulering.

Överskott av järn deponering utvecklas gradvis och går genom 3 steg:

• 1: a - det finns ingen järnöverbelastning än (testen är lugn, kliniken är frånvarande);
• 2: a - En överbelastning sker redan, vilket framgår av laboratorieindikatorer, men detta är ännu inte kliniskt manifest.
• 3. Överbelastning av kroppen med denna metall ger de karakteristiska kliniska symptomen.

Således går inte hemokromatos slutligen obemärkt. Kroppar som har gett utrymme för ett extra kemiskt element börjar lida och förlorar förmågan att utföra sina funktionella uppgifter. Symtom som kännetecknar hemokromatos utvecklas:

1. Apati, svaghet och slöhet;
2. Konsolidering och utvidgning av lever (hepatomegali), utgång från lever av ferritin, som har en vasoaktiv effekt, vilket ofta orsakar buksmärta, ibland simulerar akut kirurgisk patologi med kollaps och jämn död. Vid hemokromatos av levern hotar primär cancer (hepatocellulärt karcinom) 30% av patienterna som redan har diagnostiserats med cirros;
3. Missfärgning av huden (pigmentering), som huvudsakligen påverkar armhålorna, yttre könsorgan, utsatta delar av kroppen;
4. Tunna och torra hud;
5. Minskad sexuell aktivitet, impotens, gynekomasti, testikelatrofi (hos män), infertilitet och amenorré (hos kvinnor), håravfall i områden med sekundär hårväxt (på grund av insufficiens av hypofysgonadotropisk funktion);
6. Hjärthemokromatos är en hjärtsviktskada (upp till 90%), som ofta påminner om kardiomyopati, vilket ger progressiv rätt förmaks- och ventrikelinsufficiens, arytmi och kan vara komplicerat av hjärtinfarkt. Sfäriskt hjärta (form) - "iron heart" i andra fall stannar plötsligt, vilket slutar med patientens död;
7. Ofta (70-75% av patienterna) utvecklar diabetes mellitus, vars orsak är direkt skada på bukspottskörtelparenchymen. Diabetes i hemokromatos ger anmärkningsvärd för andra former av komplikationer (nefropati, retinala skador och perifer vaskulär lesioner);
8. Smärtsamma förändringar i många leder (höft, knä, axel, handled etc.), vars orsak är avsättningen av kalciumsalter. Ett karaktäristiskt tecken - tremmen i händerna, åtföljd av smärta.

Hemokromatos är primär eller ärftlig (medfödd hemokromatos), som härrör från en autosomal recessiv metabolisk störning och kännetecknas av ökad absorption av Fe i tarmkanalen, och sekundär eller förvärvad, vilket orsakas av någon bakgrundspatologi av Fe i mag-tarmkanalen.

Vid primär hemokromatos (PHC) är en person född efter att ha fått en gen från båda föräldrarna som bär dålig information (ett autosomalt recessivt arv). Visst vet patienten inte om det här länge och ackumulerar detta kemiska element dag efter dag. Till exempel, om 5 mg av det intagade järnet lämnas i kroppen varje dag, kommer de första symptomen att uppstå om cirka 28 år.

Sekundär hemokromatos (VHH) bildas vid något tillfälle, som ett resultat av vissa överträdelser. Och det spelar ingen roll för vilken anledning en överträdelse av absorption inträffade, det faktum att järn ackumuleras i stora mängder i vitala organ (hjärta, lever, vissa endokrina körtlar, leder) och därigenom stör deras normala funktion.

Ärftlig eller primär hemokromatos

Som det visade sig är ärftlig hemokromatos (NG) inte en sällsynt sjukdom. Så tänkte förut, då det inte var tillgängligt att genomföra en populationsgenetisk analys i modern skala.

Antagandet om det primära hemokromatos genetiska ursprung bekräftades under 70-talet av det senaste århundradet, när det huvudsakliga histokompatibilitetskomplexet (MHC) studerades aktivt och antigenen i HLA-leukocytsystemet upptäcktes en efter en. Genen som styr koncentrationen av Fe i kroppen ligger på den korta armen av kromosom 6, bredvid locus A (A3) i HLA-komplexet. Som resultat erhölls bevis av en association mellan hemokromatos och generna hos det huvudsakliga histokompatibilitetssystemet.

Primär hemokromatos är alltid ärftlig, det förekommer i befolkningen tillsammans med sin nya (homozygotiska) medlems födelse, men kommer att manifesteras endast efter 2-3 årtionden.

Nu väl etablerad att förekomsten av den recessiva gendefekt (hemokromatos gen) som bär den förvrängda information om metabolism, tillsammans med ökad upptaget av järn, är inte så liten - upp till 10% av alla invånare. Recessiva homozygoter för den allmänna befolkningen för att erhålla från 0,3 till 0,45%, så frekvensen av ärftlig utföringsform på grund monozygota vagn varierar i samma intervall (0,3 - 0,45%). Detta innebär att i Europa ungefär en person av tre hundra risker att födas med dessa avvikelser, och 10% av alla européer, varvid bärare av hemokromatos genen (heterozygoter), inte kan vara säker på att denna patologi själva eller deras barn aldrig röra. Kliniskt uttryckta former av förstöring av leverparenkym (hepatisk hemokromatos) associerad med en kongenital defekt i genen visas i populationen med en frekvens på 2 fall per 1000 personer.

Undvik särskilt att slappna av och heterozygoter. Även om sannolikheten för Fe mättnad av extremt små (mindre än 4%), är förekomsten av hemokromatos genen inte så ofarligt som det verkar. Bärare kan också visa tecken på accelererad absorption och förhöjda nivåer av järn i kroppen. Detta inträffar när en heterozygot bärare förvärvat en annan patologi, åtföljd av störningar av järn metabolism eller nederlag av den hepatiska parenkym, såsom hepatit C (kliniken inte kommer att vara lika ljus, men järnöverskott kommer att ha en effekt), och alkoholmissbruk.

Fram till nyligen uppfattades ärftlig hemokromatos som en enkel monogen patologi, men nu har allt förändrats och började separera PHC beroende på gendefekten och symtomen. Fyra typer av primära hemokromatos indikeras:

• Typ I - Den vanligaste (upp till 95%) autosomala recessiva (klassiska), HFE-associerade, på grund av en defekt i HFE-genen (punktmutation - C282U);
• Typ II - (ungdomlig);
• Typ III - HFE-icke-associerad (mutation i typ 2 transferrinreceptor);
• Typ IV - autosomalt dominerande GC.

Grundval av medfödd primära hemokromatos genmutation är HFE, som bryter capture Fe enterocyter (celler duodenum 12) för det direkta deltagandet av transferrin vilket resulterar i en förvrängd information anländer att halten av järn i kroppen har sjunkit under den tillåtna. Denna signal är aktiva produkter uppfyller enterocyter järnbindande protein - DCT-1, och därigenom öka greppet av järn och dess ackumulering i överdrivna mängder inuti cellerna.

Köpt alternativ

Sekundär hemokromatos, eller generaliserad hemosideros - Förvärvat hemokromatos, bildas den på en bakgrund av en redan existerande sjukdom, t ex ineffektiv erytropoes (megaloblastisk anemi, refraktär anemi med myelodysplastiskt syndrom), hemolytisk anemi, kronisk destruktion av leverparenkym, mättad ferrotherapy (applicering av läkemedel innehållande järn, för höga doser) och till och med immoderata förbrukning av Fe med mat. Orsaken till HCV i sådana fall är den förvärvade utarmningen av enzymsystem som deltar i utbytet av Fe.

Sekundär hemokromatos hitta parenteral järnöverbelastning med blodtransfusioner och Fe-dextran (postransfuzionny GC). Till exempel patienter med aplastisk anemi som får en stor mängd ermassy ändå överbelastad detta grundämne, det vill säga den parenterala formen är alltid iatrogen ursprung. Och läkarna vet om patienten (utan blodförlust) är avgörande för införandet av flera givar röda blodkroppar, är det nödvändigt att ta hand om förebyggande av sekundär hemokromatos, som är att tillsätta medel som har förmåga att binda överskottet järn för att bilda kelat med dem.

Förutom post-transfusionshemokromatos framhävs andra former av denna sekundära patologi:

• Alimentary GH - det utvecklas efter levercirros, orsakad av överdriven konsumtion av alkoholhaltiga drycker;
• Metabolisk - denna variant bildas på grund av störningar av metaboliska processer där järn är involverad (intermediär thalassemi, viss viral hepatit, maligna tumörer);
• Blandad (större beta-thalassemi, anemiska syndrom, som uppkommer vid kränkningar av erytropoies).
• Neonatal - järnöverbelastning hos barn som är i nyfödd period. Patologi manifesterar sig i de första dagarna av livet, kännetecknas av intrauterin tillväxtnedgång och leversvikt som snabbt utvecklas och avbryter barnets liv i flera dagar.

Vad händer när aktiv Fe-absorption börjar

Européer konsumerar ≈ 1 - 20 mg Fe, som kommer (i form av föreningar) med mat. På 24 timmar kommer 1-2 mg av ett element in i kroppen genom mag-tarmkanalen och lämnar samma mängd. Hos patienter som inte får järn, har ärftlig hemokromatos eller de som lider av patologi, som går i strid med erytropoies, ökar mängden Fe som absorberas 3 gånger. Absorptionsprocessen är mycket aktiv och utförs i tunntarmen (övre delen):

järn metabolism hos människor

Järn, en gång i cellerna i tarmslimhinnan, ligger i sitt vätskeinnehåll;

Viss mängd järn lagras i form av ferritin (hydroxid Fe (III) + apoferritin protein) som skall användas för produktionen av röda pigment croques - hemoglobin och andra järninnehållande föreningar. Den viktigaste funktionen av ferritin vid stället - transportera järn sugs in enterocyter, till ett protein genom att överföra Fe blodomloppet - transferrin;

Transferrin plockar upp järn, mättar det ≈ med 1/3 (det här är den del som är utformad för att delta i utbytesreaktioner) och transporterar den till dess destination.

Det komplexa "transferrin + Fe" tränger in i cellen, där det lämnar "fordonet, hitta" friheten "och när det finns tillräckligt med järn i cellen, undertrycks aktiviteten av transferrinreceptorer.

Emellertid går alla ovanstående processer exakt på detta sätt, om allt är i ordning i kroppen med järnmetabolism. Men med hemokromatos finns det en överdriven ackumulering av järn och det upphör att passa i ferritinformen. Järnhaltiga proteinmolekyler börjar disintegreras och bildar hemosiderin, vars innehåll i GC stiger naturligt, varför hemokromatos ofta kallas hemosideros.

diagnostik

Diagnos av hemokromatos beror inte på ursprunget till den patologiska processen, det är samma för alla varianter av sjukdomen.

Misstänkt överdriven ackumulering av järn kan baseras på klagomål och kliniska symptom. Det faktum att mänskliga hanar kan utveckla ärftlig hemokromatos kan bedömas på grund såsom förstoring av levern,,,, är dock mycket sällan har en signifikant avvikelse från normen i utmattnings artralgi förändringar i aktiviteten hos transferaser (ALAT, ASAT) deras prestanda manifesta varianter av PGH, även om det finns alla symptom på levercirros. I det första steget av diagnostisk sökning läkare sänder patienten till ultraljud (US) och magnetisk resonanstomografi (MRT), tilldelar parallella laboratorietester:

• Genetisk testning - bestämning av punktmutationer som är karakteristiska för den medfödda varianten (C282U och H63D) i hemokromatosegenen;
• Vetjärn;
• Den totala järnbindningsförmågan hos serum (OZHSS) eller procenten av transferrinmättnad med järn - denna analys visar hur mycket av transportproteinet som är involverat i överföringen av Fe finns i serumet (normalt ca 30%);
• Ferritin i serum (bedömning av Fe reserver i hela kroppen).

Och eftersom alla tester som utförs indikerar GC-utveckling, kommer en leverbiopsi att vara användbar, vilket äntligen kan skingra tvivel om diagnosen. Vid det första skedet hos unga patienter kommer överskott av Fe-ackumulationer att märkas endast i cellerna i leverparenchyma (hepatocyter) och periportalområdet. Hos äldre personer är insättningar märkbara i hepatocyter, Kupffer-celler och gallkanalceller. Levercirros i GC är liten nod (mikronodulär).

Med utgångspunkt i förändringar i levern och detektering av spridning av bindväv (cirros), bör en differentialdiagnos göras. Detta kommer igen att hjälpa till med histologisk undersökning (biopsi), eftersom ersättning av hepatisk parankyma bindväv för hepatit eller alkoholmissbruk kommer att ha flera andra tecken.

Hepatocellulärt karcinom på grund av hemokromatos kan misstas om patientens tillstånd nyligen försämrats markant, levern har ökat avsevärt och nivån på tumörmarkören a-fetoprotein har ökat.

Behandling, förebyggande, prognos

Behandlingen börjar med en översyn av kosten. Alla livsmedel som innehåller järn bör uteslutas från kosten. Av drogerna anses deferoxamin vara den viktigaste, som bildar ett komplex med Fe och hjälper detta element att lämna kroppen. Effektiva med blodsättning GC, de minskar leverans och miltens storlek, pigmentering, förbättrar leverenzymets prestanda, i vissa fall underlättar behandling av diabetes. Ofta utförs extrakorporeal behandling (hemosorption, plasmaferes) samtidigt som också bidrar till att avlägsna överskott av järn från kroppen.

Naturligtvis undviks symptomatisk behandling vid behandling av den underliggande patologin (hemokromatos), eftersom det hos många patienter sker förändringar i lever, hjärta och andra organ. I andra fall är symptomatisk behandling ganska allvarlig, till exempel levertransplantation vid cirros eller endoprosthetik hos patologiskt ändrade leder (artroplastisk).

Förebyggande hemokromatos är en tidig diagnos av sjukdomen, som inte bara är för att bestämma nivån på elementet (Fe), ferritin, transferrin, men också att genomföra genetisk analys (undersökning närmaste släktingarna patienten), vilket är av stor betydelse i asymtomatiska hos unga människor.

Prognosen för GC är i princip inte dålig om processen inte påverkar den levera parenchyma, utan att bilda levercirros. I detta fall påverkar hemokromatos inte livslängden, i de andra beror allt på graden av leverskador och varaktigheten av järnöverbelastning i tid. Oftast dör hemokromatospatienter från diabetes och leverkombination, hjärtsvikt, esofageal eller gastrisk blödning, orsakad av åderbråck, primär levercancer. Tidig diagnos och snabb behandling av GC är dock ganska kapabel att förebygga hemska konsekvenser.

Hemokromatos: Symtom och behandling

Hemokromatos - de viktigaste symptomen:

• Gemensam smärta
• svaghet
• Förstorad lever
• Viktminskning
• trötthet
• Hudpigmentering
• Minskad libido
• Lågt blodtryck
• Hjärtfel
• diabetes mellitus
• Svullnad av lemmar
• Begränsad rörlighet

Hemokromatos är en sjukdom som ärvt och orsakar en obalans av järn i människokroppen. I denna sjukdom absorberas pigment som innehåller järn absorberas av tarmarna och ackumuleras i vävnaderna och organen.

Hemokromatos är vanligast i norra Europa, där 5% av befolkningen har en homozygot sjukdom. Oftast drabbas män av hemokromatos (statistik anger förhållandet mellan sjuka män till sjuka kvinnor som 10: 1). I regel förekommer de första symtomen på sjukdomen i medelåldern (från 40 år till pensionsåldern). Hemokromatos påverkar oftast levern, eftersom det tar del i metabolismen av järn.

Tecken på sjukdom

Hemokromatos har följande symtom:

• förekomsten av svaghet och konstant trötthet
• lägre blodtryck;
• skarp viktminskning
• ökad pigmentering. Ger för missfärgning av huden i en gråbrun nyans, samt en förändring av sclera eller slemhinnans färg;
• utvecklingen av diabetes mellitus (en sjukdom som innebär en ökning av blodsockret);
• utseende av hjärtsvikt. Detta sjukdomskomplex omfattar alla patologier som är förknippade med hjärtmusklernas förmåga att komma i kontakt med varandra.
• Utseendet av levercirros (innebär att du ändrar levervävnaden i ärrens riktning);
• leverfel (oförmåga att klara av funktionerna vid uppslutning av matsmältningen);
• minskad libido;
• Förekomsten av ödem och begränsad rörlighet i benen.

Former och stadier av sjukdomen

Det finns följande typer av sjukdom:

• primära. Det är relaterat till mutationer av gener som är ansvariga för utbytet av järn i kroppen.
• neonatal. Visas på grund av det höga järninnehållet hos nyfödda. Orsakerna till denna sjukdomsform framgår ännu inte av läkare.
• sekundära. Sekundär hemokromatos utvecklas vanligen mot bakgrund av andra sjukdomar som är förknippade med blodcirkulationen, hudproblem. Det utvecklas också som ett resultat av att ta höga järntillskott.

Hemokromatos har följande steg:

• vid stadium 1 finns störningar i metabolismen av järn, men dess mängd kvarstår under den tillåtna standarden;
• På stadium 2 överbelastas patienten med järn, som inte har några specifika kliniska tecken, men diagnosen visar abnormiteter;
• i steg 3 har patienten alla tecken på sjukdomen på grund av ackumulering av en stor mängd järn.

Orsaker till sjukdomen

De främsta orsakerna till sjukdomsutvecklingen är:

• ärftfaktor. Vanligtvis är denna faktor orsaken till utvecklingen av den primära formen av patologi och framträder på grund av skador på genen som är ansvarig för järnutbyte.
• metaboliska störningar. Ofta manifesteras mot bakgrund av cirros som orsakas av bypass i det för att förbättra blodflödet i portåven;
• leversjukdom med viral etiologi. Dessa inkluderar hepatit B och C, som observeras i patienten i mer än sex månader;
• steatohepatit (överväxt av levervävnad med fett);
• överlappande bukspottskörtelöppningar;
• närvaron av tumörformationer, till exempel leukemi eller levertumör.

Diagnos av sjukdom

Diagnos av en sjukdom som sekundär hemokromatos är baserad på:

• analys av patientens historia och klagomål. Läkaren tar hänsyn till tidpunkten för symptomets början och vad patienten kommer att associera med deras förekomst;
• analys av fallhistorier i familjen. Det tar hänsyn till huruvida sjukdomen observerades hos patientens familjemedlemmar.
• genetik testresultat. Det hjälper till att upptäcka den defekta genen;
• analys av egenskaperna hos järnbyte i blodet. Det innehåller flera test för att detektera närvaron av en stor mängd järn;
• information erhållen från biopsi data (analys, inklusive insamling av en liten mängd levervävnad med en tunn nål). Denna diagnos visar om det finns skador på organets vävnader.

Ibland är en diagnostisk åtgärd ett patientkonsult med en endokrinolog.

Sjukbehandling

Behandlingen av hemokromatos är komplex och innebär att patienten vidtar sådana åtgärder:

• syftet med kosten. Det bör ta hänsyn till minskningen av järnhaltiga livsmedel, såväl som protein. Det är nödvändigt att minska intaget av frukter och andra produkter med högt innehåll av C-vitamin, eftersom dess höga innehåll leder till ökad absorption av järn. Diet ger förkastning av alkohol, eftersom det också ökar absorptionen av pigment i levervävnaden och påverkar dem negativt. Patienten måste överge användningen av stora mängder bovete bröd, rågmjöl och andra mjölprodukter. Du bör inte äta njurar och lever, och utesluter även skaldjur från din kost (bläckfisk, räkor, tång). Du kan använda svart te, liksom kaffe, eftersom de minskar hastigheten på järnbyte på grund av tannins innehåll.
• tar mediciner som binder järn. De hjälper i tid att ta bort överflödigt järn från patientens organ;
• flebotomi. Bloodletting innebär utsöndring av upp till 400 ml blod, som innehåller en stor mängd järn, varje vecka. Detta minskar symtomen (eliminerar pigmentering, minskar leverans storlek);
• behandling av relaterade sjukdomar (diabetes, tumörer, hjärtsvikt) och deras aktuella diagnos.

Eventuella komplikationer

Hemokromatos kan innehålla sådana komplikationer för kroppen:

• utseendet av leversvikt. Samtidigt upphör kroppen att klara sina uppgifter (delaktighet i matsmältning, metabolism och neutralisering av skadliga ämnen).
• Utseendet av arytmier och andra defekter i hjärtmuskeln;
• hjärtinfarkt. Denna sjukdom uppträder på grund av allvarliga cirkulationssjukdomar och involverar död av en del av hjärtmuskeln. Ofta förekommer på bakgrund av ett utvecklat hjärtsvikt;
• blödning från venerna, som ligger i matstrupen;
• koma (lever eller diabetiker). Detta allvarliga tillstånd orsakas av skador på hjärnan av giftiga ämnen som ackumuleras i kroppen på grund av leversvikt.
• utseende av levertumörer.

För att inte utveckla alla dessa komplikationer är det nödvändigt att diagnostisera sjukdomen i tid så att läkaren kan ordinera adekvat behandling.

Hemokromatosbehandling bör vara aktuell för att förhindra allvarliga konsekvenser för patientens organ. För att göra detta, när de första symptomen uppträder, ska han omedelbart kontakta en läkare. När det gäller prognosen för sjukdomsförloppet, med en tidig behandlingstakt inom 10 år, fortsätter mer än 80% av patienterna att leva. Om manifestationer av sjukdomen hos en patient började för ungefär 20 år sedan minskar sannolikheten för hans överlevnad till 60-70%. Läkares prognoser för ett positivt resultat beror direkt på mängden järnhaltiga pigment i patientens kropp. Ju mer av dem, desto mindre chans att återhämta sig. Om sjukdomen diagnostiserades innan cirros har uppstått, har patienten goda chanser för normal livslängd. Det är värt att notera att cirka 30% av patienterna dör av komplikationer av sjukdomen, som inkluderar hjärtsvikt eller malabsorptionssyndrom.

Förebyggande av sjukdomar

Hemokromatos är en allvarlig sjukdom som påverkar många vävnader och organ. Förebyggande åtgärder måste ta hänsyn till flera regler. För det första ger det en kost (sänker konsumtionen av livsmedel som är höga i protein, liksom askorbinsyra och järnhaltiga produkter). För det andra tar förebyggande hänsyn till upptagandet av speciella mediciner som binder järn i kroppen och snabbt tar bort det under en strikt övervakning av en läkare. För det tredje, även i avsaknad av uppenbara symptom, är förebyggande intaget av järnhaltiga läkemedel, som läkaren föreskriver till patienten.

Om du tror att du har hemokromatos och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan läkare hjälpa dig: hepatolog, gastroenterolog.

Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer möjliga sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.

Amyloidos är en ångest som kan påverka alla organ i kroppen. Huvudskälet till dess utveckling är ackumuleringen av amyloidprotein i vävnader, som normalt inte borde vara i kroppen. I regel påverkar denna överträdelse av proteinproduktionen kroppen hos personer från 60 år och äldre. Det farligaste är att AA och Al amyloidos kan bli en "katalysator" för sådana sjukdomar som skleros, insufficiens hos inre organ och till och med atrofi i extremiteterna.

Hepatit E är en ganska svår patologi som präglas av virala skador på levern. Ett särdrag hos andra typer av sjukdomar är att det ofta går positivt och slutar med återhämtning. Men samtidigt är det farligt för kvinnor i positionen.

Leukemi (syn. Leukemi, lymfosarkom eller blodcancer) är en grupp av neoplastiska sjukdomar med karakteristisk okontrollerad tillväxt och olika etiologier. Leukemi, vars symtom bestäms på grundval av sin specifika form, fortsätter med gradvis ersättning av normala celler med leukemiska celler, mot bakgrund av vilka allvarliga komplikationer utvecklas (blödning, anemi, etc.).

Lymfogranulomatos (Hodgkins sjukdom) är en patologisk process som kännetecknas av bildning av lymfoid malign vävnad. Denna neoplasm har en specifik histologisk struktur. Lymfogranulomatos finns oftast hos barn och hos patienter i åldrarna 20-50 år.

Fel eller anatomiska abnormaliteter i hjärtat och kärlsystemet, som förekommer övervägande under fosterutveckling eller vid barnets födelse, kallas medfödd hjärtsjukdom eller CHD. Namnet medfödd hjärtsjukdom är en diagnos som läkare diagnostiserar hos nästan 1,7% av nyfödda. Typer av CHD orsakar symtomatologisk diagnosbehandling Sjukdomen i sig är en onormal utveckling av hjärtat och strukturen i blodkärlen. Risken för sjukdomen ligger i det faktum att nyfödda i nästan 90% av fallen inte lever upp till en månad. Statistiken visar också att i 5% av fallen dör barn med CHD under 15 år. Medfödda hjärtefekter har många typer av abnormiteter i hjärtat, vilket leder till förändringar i intrakardiell och systemisk hemodynamik. Med utvecklingen av CHD finns störningar i blodflödet i de stora och små cirklarna, liksom blodcirkulationen i myokardiet. Sjukdomen upptar en av de ledande ställningarna som finns hos barn. På grund av att CHD är farligt och dödligt för barn är det värt att undersöka sjukdomen mer detaljerat och ta reda på alla viktiga punkter som detta material kommer att berätta om.

hemokromatos

Varje leversjukdom leder till dysfunktion hos andra organ och kroppssystem. Trots allt är levern ett organismerfilter som frigör det från toxiner, tungmetaller, överskott av hormoner och fett. Hemokromatos är en ärftlig leversjukdom. Ett sådant genetiskt misslyckande utlöser en ökning av järnabsorptionen i organen i matsmältningssystemet, blod. Så det finns en överdriven ackumulering av järn i vävnaderna och organen. Vad är hemokromatos, vad är dess tecken? Och hur man behandlar en sådan allvarlig sjukdom?

Vad är hemokromatos?

Hemokromatos är en leversjukdom, som kännetecknas av ett brott mot järnmetabolism. Detta orsakar ackumulering av järnhaltiga element och pigment i organen. I framtiden leder detta fenomen till uppkomsten av multipel organsvikt. Sjukdomen fick sitt namn på grund av den karakteristiska färgen på både huden och inre organen.

Mycket ofta ärftlig hemokromatos uppträder. Dess frekvens är cirka 3-4 fall per 1000 population. Samtidigt är hemokromatos vanligare hos män än hos kvinnor. Aktiv utveckling och de första tecken på sjukdom börjar manifestera sig i åldern 40-50 år. Eftersom hemokromatos påverkar nästan alla system och organ, är läkare av olika fält involverade i behandlingen av sjukdomen: kardiologi, gastroenterologi, reumatologi, endokrinologi.

Experter skiljer mellan två huvudtyper av sjukdom: primär och sekundär. Primär hemokromatos är en defekt i enzymsystem. Denna defekt orsakar ackumulering av järn i de inre organen. I sin tur är primära hemokromatos uppdelad i 4 former, beroende på den defekta genen:

• Autosomal recessiv klassiker;
• juvenil;
• Ärftlig icke-associerad;
• Autosomal dominant.

Utvecklingen av sekundär hemokromatos sker mot bakgrund av förvärvad dysfunktion av enzymsystem som är involverade i processen med järnmetabolism. Sekundär hemokromatos är också indelad i flera typer: alimenar, posttransfusion, metabolisk, neonatal, blandad. Utvecklingen av någon form av hemokromatos förekommer i tre steg - utan ett överskott av järn, med ett överskott av järn (utan symptom), med ett överskott av järn (med manifestationen av ljusa symtom).

De främsta orsakerna till hemokromatos

Ärftlig hemokromatos (primär) är en sjukdom med autosomal recessiv typ av överföring. Huvudorsaken till denna form kan kallas en mutation av en gen som heter HFE. Den ligger på den korta armen i den sjätte kromosomen. Mutationer av denna gen åstadkommer störningar i upptaget av järn genom tarmceller. Som ett resultat genereras en falsk signal om bristen på järn i kroppen och blodet. En sådan störning orsakas av en ökad frisättning av DCT-1-proteinet, vilket binder järn. Därför förbättras absorptionen av elementet i tarmarna.

Vidare leder patologi till ett överskott av järnpigment i vävnaderna. Så fort det finns ett överskott av pigment observeras döden av många aktiva element, vilket orsakar sklerotiska processer. Orsaken till utseendet av sekundär hemokromatos är den överdriven inmatningen av järn i kroppen från utsidan. Detta tillstånd uppstår ofta på bakgrund av följande problem:

• Överdriven intag av droger med järn;
• talassemi;
• anemi;
• Hudporfyri;
• Alkoholhaltig levercirros;
• Viral hepatit B, C;
• Maligna tumörer
• Adherens till en låg protein diet.

Symptom på sjukdomen

Hemokromatos av levern kännetecknas av levande symtom. Men de första tecken på sjukdom börjar manifestera sig i vuxen ålder - efter 40 år. Det är att denna livstid i kroppen ackumulerar upp till 40 gram järn, vilket i hög grad överstiger alla tillåtna normer. Beroende på stadium av utveckling av hemokromatos finns det också symtom på sjukdomen. Det är värt att överväga dem mer i detalj.

Symtom på det första utvecklingsstadiet

Sjukdomen utvecklas gradvis. I det inledande skedet uttalas symtomen inte. Under många år kan patienten klaga över vanliga symtom: sjukdom, svaghet, trötthet, viktminskning, minskad styrka hos män. Vidare börjar mer uttalade tecken att gå med i dessa tecken: smärta i levern, ledsmärta, torr hud, atrofiska förändringar i männens testiklar. Efter detta uppträder den aktiva utvecklingen av hemokromatos.

Tecken på avancerad hemokromatos

Huvuddragen i detta skede är följande komplikationer:

• Pigmentering av huden;
• Pigmentering av slemhinnor;
• Levercirros;
• Diabetes mellitus.

Ärftlig hemokromatos, som vilken som helst annan form, kännetecknas av pigmentering. Detta är det vanligaste och främsta symptomet på sjukdomsövergången i det expanderade skedet. Symptomets ljusstyrka beror på hur länge sjukdomen är. Rökig och bronsfärg på huden, oftast manifesterad i öppna områden av huden - ansikte, händer, nacke. Dessutom observeras karakteristisk pigmentering på könsorganen, i armhålorna.

Överskott av järn deponeras huvudsakligen i levern. Därför registreras i nästan varje patient en ökning i körteln under diagnosen. Strukturen i levern förändras också - det blir mer tät och smärtsamt vid palpation. 80% av patienterna utvecklar diabetes och i de flesta fall är det insulinberoende. Endokrina förändringar manifesteras i sådana tecken:

• Hypofysdysfunktion;
• Hypofunktion av epifysen;
• Avbrott i binjurarna;
• Dysfunktion hos kön körtlar, sköldkörteln.

Överdriven ackumulering av järn i organen i kardiovaskulärsystemet vid primär ärftlig hemokromatos förekommer i 95% av fallen. Symtom på hjärtets arbete manifesteras emellertid endast i 30% av alla fall av sjukdomen. Således diagnostiseras en ökning i hjärtat, arytmi, eldfast hjärtsvikt. Det finns karaktäristiska symptom beroende på kön. Så, män upplever atrofi av testiklarna, fullständig impotens, gynekomasti. Infertilitet uppstår ofta hos kvinnor, amenorré.

Symtom på termisk hemokromatos

Under denna period observerar experter processen med dekompensering av organ. Detta manifesterar sig i form av utveckling av portalhypertension, leversvikt, ventrikulärt hjärtsvikt, utmattning, degenerering, diabetisk koma. I sådana fall förekommer dödlighet, oftast från blödning av spatad esophageal åderbråck, peritonit, diabetisk och leverkärl. Risken att utveckla tumör neoplasmer ökar. Ungdomshemokromatos, som utvecklas aktivt i åldern 20-30 år, anses vara en sällsynt form. I grund och botten påverkas lever och hjärtsystem.

Diagnos av hemokromatos

Diagnos utförs av en specialist, beroende på huvudsymptom. Således kan en patient söka hjälp från en kardiolog, en gastroenterolog, en gynekolog, en endokrinolog, en reumatolog, en urolog eller en hudläkare. I det här fallet är de diagnostiska alternativen desamma, oberoende av de kliniska manifestationerna av hemokromatos. Efter den första undersökningen planeras insamling av anamnese, patientens klagomål, laboratorie- och instrumentundersökningar för att bekräfta eller neka diagnosen.

Enligt resultaten av laboratorieundersökningar blir det möjligt att göra en noggrann diagnos. Följaktligen kommer följande indikatorer att indikera förekomsten av hemokromatos:

• Höga nivåer av järn i blodet;
• Ökad nivå av transferrin och ferritin i serum;
• Ökad utsöndring av järn med urin;
• Låg järnbindningsförmåga hos blodserum.

Vidare kan en specialist beställa en biopsi av levern eller huden genom punktering. I de tagna proven kommer det att detekteras hemosiderinavsättningar, vilket också indikerar hemokromatos. Ärftlig hemokromatos är etablerad med molekylärgenetiska studier. För att fastställa skadans omfattning krävs tillståndet för de drabbade inre organen, instrumental diagnostik.

Den mest populära undersökningsmetoden är ultraljud av de drabbade organen. Det är möjligt att bedöma tillståndet i lever, hjärta, tarmar. För en mer detaljerad diagnos, MR-eller CT-skanningar, föreskrivs röntgenstrålar i lederna. Dessutom kan du göra en studie av leverprover, urin, blodsocker, glykosylerad hemoglobin.

Hemokromatosbehandling

Hemokromatosbehandling är nödvändigtvis komplex. Huvudsyftet med denna behandling är avlägsnande av järn från kroppen. Men det är mycket viktigt att diagnosen görs korrekt. Först efter denna behandling är föreskriven. Självbehandling är strängt förbjuden. Så anses den första etappen av terapi vara järnbindande läkemedel.

När de tas in börjar sådana droger att aktivt binda med järnmolekyler, med ytterligare utsöndring. För detta ändamål används ofta en 10% desferal lösning. Det är avsett för intravenös administrering. Behandlingsförloppet ordineras uteslutande av läkaren, beroende på graden av hemokromatosförloppet. I genomsnitt varar kursen 2-3 veckor.

Ett obligatoriskt tillstånd vid komplex behandling av hemokromatos är flebotomi. Denna procedur är också känd som blodsläckning. Sedan antiken har blodsättning behandlat en mängd olika sjukdomar. Och hemokromatos är mottaglig för detta behandlingsalternativ. Tack vare överföringen reduceras antalet röda blodkroppar i den totala blodmängden. Följaktligen minskar järnnivån. Dessutom eliminerar flebotomi snabbt pigmentering, leverdysfunktion. Men det är viktigt att följa alla doser och regler i förfarandet. Således betraktas nedstigningen avstigningen av 300-400 ml blod åt gången. Men med förlusten av 500 ml blod från patienten kan det bli värre. Det är nog att utföra proceduren 1-2 gånger i veckan.

Under behandlingsperioden är det nödvändigt att följa följande villkor:

• Total eliminering av alkohol;
• Vägran att ta kosttillskott
• Vägran att ta vitamin C, multivitaminkomplex;
• Uteslutning från kost av livsmedel med höga nivåer av järn;
• Avslag från användningen av lätt smältbara kolhydrater.

För att rengöra blodet kan experterna tillgripa plasmaferes, cytaferes eller hemosorption. Samtidigt med avlägsnande av järn bör symtomatisk behandling av levern, hjärtsvikt och diabetes mellitus utföras. Omfattande behandling av sjukdomen innefattar överensstämmelse med en viss diet.

Hemokromatos diet

Dieting med denna sjukdom spelar en viktig roll i behandlingsprocessen. Produkter som är källa till stora mängder järn är alltså uteslutna från patientens diet. Dessa inkluderar följande:

• Fläsk, nötkött;
• Bovete groats;
• pistaschmandlar;
• äpplen;
• bönor;
• majs;
• spenat;
• Persilja.

Det är värt att komma ihåg att ju mörkare köttet desto mer är detta mikroelement i det. Vid hemokromatos är det strängt förbjudet att konsumera några alkoholhaltiga drycker. Konsumtion av C-vitamin leder till ökad absorption av järn. Därför bör askorbinsyra också uteslutas. Experter säger att det inte är nödvändigt att helt överge produkter som innehåller järn. Du behöver bara minimera mängden konsumtion.

Hemochromatos är trots allt en sjukdom med överskott av järn. Det är nödvändigt att normalisera sin nivå. Men järnbrist provar allvarliga blodsjukdomar. Allt borde vara måttligt. När du lagar dietmenyn måste du ersätta mörkt kött med lätt, bovete gröt med vete. Överensstämmelse med en sådan diet kommer att påskynda processen för återhämtning, förbättra patientens allmänna tillstånd.

Vad är prognosen?

Vid tidig upptäckt av hemokromatos förlängs patientens liv i årtionden. Generellt är prognosen bestämd med hänsyn till överbelastningen av organ. Dessutom sker hemokromatos vid vuxen ålder, då ofta associerade samtidiga sjukdomar utvecklas. Om du inte behandlar hemokromatos kommer livslängden att vara högst 3-5 år. En ogynnsam prognos observeras också vid skador på lever, hjärta och endokrina system för en given sjukdom.

För att undvika utveckling av sekundär hemokromatos är det nödvändigt att följa reglerna för förebyggande åtgärder. De viktigaste är rationell, balanserad näring, endast tar järntillskott under överinseende av en läkare, periodisk blodtransfusion, eliminering av alkohol, observation av rvach i närvaro av hjärt- och leversjukdomar. Primär hemokromatos kräver familjescreening. Efter detta börjar den mest effektiva behandlingen.