Hemokromatos hos barn

Hemokromatos (. Haima blod Gk + chroma, Chromat [os] Färg + Osis; syn: pigment cirros, brons diabetes, siderofiliya, Troisi Ano-Chauffard syndrom.) - en ärftlig sjukdom som kännetecknas av metaboliska störningar av järninnehållande pigment i hög sugning, tarm järn och dess ackumulering i vävnader och organ med utvecklingen av organiska förändringar i dem.

Innehållet

etiologi

G. representerade både dominerande och recessivt ärftliga former. I det senare fallet förekommer en tidig utveckling av sjukdomen. Förvärvade former av sjukdomen är okända. Kliniskt manifesterar sig sjukdomen vanligtvis sig hos män. Sällsynthet G. hos kvinnor förklaras tydligen fiziol, järnförlust under menstruation; isolerade fall av sjukdomen hos kvinnor observerades med menstruationsstörningar och under klimakteriet.

Patologisk anatomi

En allmän undersökning av liket avslöjar utarmning, borrning och rostfärgning av inre organ och deras skarpa sammanpressning. Huvuddragen hos hemokromatos är patologisk pigmentering av vävnader och organ, huvudsakligen i lever, hud, bukspottkörtel, lymf, noder, binjurar, mjälte, hjärta, sköldkörtel. Ofta pigmenterade slemhinnor i matsmältningskanalen. Atrofi av binjurarna och könkörtlarna observeras vanligtvis.

De vanligaste hos G. är förändringar i lever, bukspottkörtel (tsvetn, fig 5 och 6), lymf, noder och hud. Makroskopiskt är levern förstorad (dess vikt når 3000 g), tät konsistens, finkornad. Hennes tyg på den snittade rostiga färgen med en brunaktig kant. Bukspottkörteln är tät, gråbrun i färg, lymf, noder (främst periportal, mesenterisk, retroperitoneal) förstoras 3-4 gånger, tät, pigmenterad.

Mikroskopisk undersökning i cytoplasman hos de berörda organens celler markerade avsättningar av ett stort antal guldbrunt pigment, degenerering (granulär och vakuolär), nekrobios, nekros, vilket leder till celldöd följt av utveckling av ersättningsfibros. Huvuddelen av pigmentet är hemosiderin, innehållande järnjärn, bestämt genom histokemi, Perls-reaktion (se Perls-metoden). Dessutom fann man att pigmentet innehåller hemofuskin, identiskt med slitpigmentet - lipofuscin (se) och en representant för tyrosinkoncernen - melanin (se). De två sista pigmenten innehåller inte järn. I hepatocyter, öceller och acinära cellerna i pankreas, hjärtmuskelceller i röda pulpan av mjälten, retikuloendoteliala i lymfkörtlar i zona fasciculata celler i binjurebarken och stroma av de beskrivna organen markerade glybchatoe diffus och pigmentavsättning.

Patol, de processer som utvecklas i hjärtat under G., kvalificerar sig som "degenerativ rost", "siderokardios" och pigmenterad myokardit (I.V. Davydovsky). Depositioner av hemosiderin i hjärtens muskelceller observeras i 80-100% av fallen. Uppbyggnaden av pigment leder till förstörelsen av mitokondrier och myofibriller, vilket sedan leder till celldöd. Försök att experimentellt simulera hemokromatos följt av biochem. och elektronmikroskopisk studie av processen klargjorde inte morfogenesen.

patogenes

Patogenesen för hemokromatos har studerats i viss detalj, även om molekylära aspekter av genetiska störningar i patienten, vilket leder till ökad järnabsorption, förblir oförklarliga. Stammen av järn i kroppen med denna sjukdom blir 30-100 gånger mer än normalt, och den labila fraktionen av järn i benmärgen ökar kraftigt. Det bör noteras att graden av införlivande av järn i hemoglobin och livslängden för röda blodkroppar förblir oförändrad.

Processerna för pigmentering och atrofi av parenkymala organelement är associerade med nedsatt intracellulär metabolism, kännetecknad av en minskning av antalet mukopolysackarider och RNA i cellerna i inre organ. Tydligen spelas en signifikant patogenetisk roll av onormala leverfunktioner och proteinbrist. Stroma är ofta märkta kroppar neoplasm argyrophil fibrer följt collagenization dem som bidrar till fortskridandet och utveckling av sklerotiska förändringar cirros kroppar med progressiv försämring av deras funktion (diabetes i pankreatiska lesioner, cirkulatorisk insufficiens vid myokardiala skador och t. D.).

Klinisk bild

Nästan uteslutande män är sjuka, oftare i åldern 35-60 år. Klassiska tecken på sjukdomen: Levercirros (se), diabetes mellitus (se diabetes mellitus), hudpigmentering, buksmärta. Hypogenitalism med feminisering av män och myokardisk skada observeras ofta. Sjukdomen börjar visa utvidgning av levern, svaghet. Senare går diabetes och mörkare i huden. Men den klassiska triaden av hemokromatos är sällsynt och uppträder vanligtvis i sjukdoms sista fas. På grund av det faktum att sekvensen av utveckling av symtom under den initiala sjukdomsperioden är annorlunda, identifierade G. A. Dashtayants (4954) följande kil. alternativ: monosymptomatisk form, olika kombinationer av två symtom på sjukdomen och den så kallade. klassisk form med en karakteristisk triad. Oftast börjar sjukdomen med utvecklingen av levercirros eller med utseendet av hudpigmentering. Den senaste och inkonstanta manifestationen av sjukdomen är diabetes mellitus, som observeras i sjukdoms initiala steg hos endast 25% av patienterna och i de sena stadierna, i 70%.

Huden hos patienter med skiffergrå eller brun färg på grund av deponering av hemosiderin och i samband med dysfunktion av binjurarna - melanin. De mest pigmenterade öppna delarna av kroppen, armpits, yttre könsorgan, gamla ärr. I vissa fall finns även pigmentfläckar på munnhålans slemhinnor. Gulsot är sällsynt och något uttryckt. Kanske bristen på hår i ansiktet och bagaget, gynekomasti (se). Leveren är förstorad, tät, ofta smärtsam.

Tecken på leverfel uppträder vanligtvis i sjukdoms slutstadiet. Portal hypertoni med spatåder i matstrupen är sällsynt. Mjältförhöjt i 1/3 av fallen. Ofta finns det en förlust av myokardiet, manifesterad genom en ökning i hjärtat, i strid med dess rytm (förmaksflimmer), EKG-förändringar (låg spänning, vilket minskar T-vågen), och slutligen, dekompenserad på grund av ansamling av järn i hjärtmuskulaturen och utveckling av subendokardiell fibros (från 10 till 15% av patienterna). Med utvecklingen av diabetes mellitus i senare skeden av sjukdomen, stör den exokrina pankreasfunktionen inte signifikant. Ibland utvecklas adrenalinsufficiens. Hos vissa patienter noteras perifer neurit. I laboratorieundersökningar avslöjas en ökning av serumjärnnivåer, dysproteinemi, hyperglykemi.

Sjukdomsförloppet är vanligtvis långsamt med ett konsekvent utseende av individuella symptom under ett antal år. Hos unga individer (en recessively ärftlig form av sjukdomen) observeras en snabbt progressiv kurs med tidig skada av hjärtat, symptom på hypogenitalism (se hypogonadism) och hudpigmentering. I sjukdomens slutstadium utvecklas hjärtsvikt, ascites och blodkärl i lever och mjälte ofta, det finns leverkom och blödning från esofagens ådror.

Diagnosen

Diagnosen hemokromatos i den kliniska bilden med den klassiska triaden uppvisar inga speciella svårigheter. För syftet med tidig diagnos med cytol. Forskningsmetoder, inklusive leverbiopsi, hud, magslemhinna. Avsättning av stora mängder av hemosiderin i hepatocyter bilden portal cirros, ansamling av melanin i basallagret i huden i kombination med avsättningen av hemosiderin i de basala membranen och celler av svettkörtlarna patognomoniska för hemokromatos. Från biokemiska diagnostiska metoder mest informativa bestämning av serum järn nivåer. Hemokromatos kännetecknas av en signifikant ökning av serumjärn (upp till 300-400 μg%). Det finns också en ökning av innehållet i beta-globuliner, positivt tymoltest, hyperglykemi. Desferaltestet har stor diagnostisk betydelse - en kraftigt ökad utsöndring av järn i urinen efter en belastning av desferal (se hemosideros, desferaltest).

behandling

Den bästa datogenetiska behandlingen för G. är desferal, ett läkemedel som främjar borttagande av järn från kroppen och förhindrar utvecklingen av cirrhotic-processen i levern. Det administreras intramuskulärt 1-2 gånger om dagen i en daglig dos på 500-1000 mg i 2-2,5 månaders kurser. 3-4 gånger om året i flera år. I den komplexa terapin som använder insulin, vitaminer. En viss effekt uppnås med hjälp av systematisk blödning (500 ml per vecka), vilket leder till borttagande av järn från kroppen. Samtidigt ordineras en rik proteindiet.

För att förhindra hypoalbuminemi efter blodsättning utförs omvänd plasmainjektion eller albuminadministration.

Behandling av patienter med diabetes, nedsatta funktioner i hjärtat, lever och endokrina system utförs med vanliga accepterade metoder. Vid binjurernas insufficiens föreskrivs hormonpreparat.

utsikterna

Prognosen förbättras avsevärt på grund av användningen av desferalen, men det blir allvarligt med senkännande av sjukdomen, med allvarlig skada på levern, myokard och bukspottkörteln. De vanligaste orsakerna till döden är lever- och hjärtsvikt, sammanhängande sjukdomar.

Hemokromatos hos barn

Det finns latenta former utan synliga manifestationer av sjukdomen hos barn och former med svåra kilproblem. Sjukdomen fortskrider långsamt under många år. Hudförändringar förekommer mest tidiggrått eller brun pigmentering av det, särskilt i öppna delar av kroppen. I vissa sjuka barn förekommer pigmentering i slutet av livets första år. Om levercellerna påverkas ökar levern och blir mycket tät (pigmenterad levercirros). Fibros i bukspottkörteln leder till diabetes mellitus med den vanliga kilbilden. Ofta är myokardiet hårt drabbat - hjärtat ökar i diameter, dess hålrum expanderar, ett systoliskt murmur uppträder vid toppen. Hjärtfel leder till en ännu större leverförstoring och utseende av perifer ödem. Det endokrina systemets nederlag manifesteras av könkörtelns hypoplasi, infantilism. Hos barn kan vissa symtom vara frånvarande. Diabetes uppträder inte hos 20% av patienterna och hudpigmentering saknas i 15%. Järnhalten i serum ökar betydligt. En ökning av serumjärnet, men i mindre utsträckning, observeras hos vissa barn vars föräldrar är sjuka. Med tidig behandling med desferal kan den avlägsna prognosen förbättras.

Bibliografi: N. V. Boykova. På frågan om hemokromatos, Arch. patol., t. 29, nr 7, sid. 70, 1967, bibliogr. Dashtayanter G. A. Till kliniken och cytologisk diagnos av hemokromatos, Klin, Medical, vol. 32, nr 2, sid. 62, 1954, bibliogr. M och till omkring lk och V. I. I. och d av r. På frågan om hjärtskada i hemokromatos, Ter. Arch., Vol. 42, nr 7, sid. 93, 1970; Malkina M. G. och O d och N omkring i och A. och. Till en patogeni av en hemokromatos, Klin. Honey., T. 46, No. 4, sid. 136, 1968, bibliogr. H e c i e-t om i AM och Golochevskaya V. S. Till patogenesen av hemokromatos, Arch. patol., t. 28, nr 1, sid. 75, 1966, bibliogr. Grunden för hepatologi, red. A. F. Blugera, sid. 379, Riga, 1975; Podymova S. D. Kronisk hepatit, sid. 186, M., 1975; Papa foti s G. H6mochromatose, infanti lisme och insuffisance cardiaque, Presse md., P. 1486, 1959, bibliogr. Perkins K. W. a. o. Idiopatisk hemo-kromatos hos barn, Amer. J. Med., V. 39, sid. 118, 1965, bibliogr.

K. M. Abdulkadyrov; A.M. Abezgauz (ped.), A.E. Podolsky (pat. An.).

Hemokromatos hos barn: patogenes, klinik, diagnos, behandlingsprinciper

Som ett manuskript

Polyakova Svetlana Igorevna

Hemokromatos hos barn: patogenes,

klinik, diagnos, behandlingsprinciper

avhandling för examen

läkare av medicinska vetenskaper

Arbetet utfördes vid institutionen för den ryska akademin för medicinsk vetenskap, vetenskaplig centrum för barnhälsa, ryska akademin för medicinsk vetenskap.

Vetenskaplig konsult:

Doktor i medicinsk vetenskap, professor Potapov Alexander Sergeevich

Officiella motståndare:

Läkare i medicin, professor Tatochenko Vladimir Kirillovich

Doktor i medicinsk vetenskap, professor Zhurkov Vyacheslav Serafimovich

Doktor i medicinsk vetenskap, professor Zakharova Irina Nikolaevna

Ledande institution: Novosibirsk State Medical Academy

Avhandlingen kommer att hållas 28 Juni 2011 vid _____ klockan vid mötet i disputations rådets D 001.023.01 vid Russian Academy of Medical Sciences, RAMS vetenskapligt centrum av barns hälsa på adressen: 119.296, Moskva Lomonosov Prospect 2/62

Avhandlingen finns i biblioteket vid Institutionen för den ryska akademin för medicinska vetenskaper, Vetenskapscentrum för barnhälsa, Ryska akademin för medicinska vetenskaper (Lomonosovsky Prospekt 2/62, 119296 Moskva

Sammanfattning publicerad "___" ____________2011

Vetenskaplig sekreterare av avhandlingen

Rådet NZDZ RAMS,

Kandidat av medicinsk vetenskap A.G. Timofeev

Allmänna egenskaper hos arbetet

Arbetets relevans.

Hexokromatoser är genetiskt bestämda eller förvärvade former av patologi orsakad av ett överskott av järn i kroppen. Tilldela primära och sekundära former av hemokromatos. Primära ärftlig hemokromatos typ I förorsakas av genetiskt bestämda hyperabsorption dietary järn, med dess ackumulering i levern, bukspottkörteln, hjärtmuskel, hud, endokrina körtlar, och andra vävnader (Barton J., 2003, Gasparini 2004, Milman N., 2004). För första gången denna form av sjukdom associerad med järnöverskott, Trousseau beskrivs i 1865 som "brons diabetes» (Deugnier Y. 2000). Sekundära former av hemokromatos bildad i hemolytisk anemier, transfusion, otillräcklig ferrotherapy och kroniska leversjukdomar, speciellt i det skede av cirros (Anderson R. 2004)

Enligt WHO ärftlig hemokromatos (NH) - den vanligaste ärftliga sjukdom förknippad med primär järnöverskott (Miyajima H. ​​2003 Papanikolaou G., 2004, Huang F 2004, Le Gac 2004., McKusick V., 2005., Mooris T., 2005). 1996 fanns Feder J. et al. identifierade typ I hemokromatos genen (NFE), och senare installerade mutationer i de gener som är ansvariga för utvecklingen av typ II-IV hemokromatos (Papanikolaou G., 2004, Huang F 2004, Le Gac, 2004., McKusick V., 2005., Miyajima H., 2003, Mooris T., 2005).

Den träffsäkerhet på NG i USA uppgår till 1,5-3 per 1000 patienter (Durupt S., 2000, Steinberg K. 2001, Ioannou G., 2002, Bonkovsky 2003, Drobnik 2010). I Europa, befolkningen frekvensen av stora mutationer NG når 24% (Barton J., 2003, Beutler E., 2003, Andersen R. 2004 Bhavnani M. 2006 Aranda N., 2010). I Ryssland - H63D mutationshastighet når 16%, och bland patienter med tidiga tecken på järnöverskott ökas till 26% och jämförbara europeiska uppgifter (Volodicheva 2003 Mikhailova SV 2010 2004. Lavrov AV, Potekhina E., 2005, Averyanova N.S., 2010).

Det finns ingen statistik om förekomsten av NG i vårt land och det diagnostiseras och är genetiskt bekräftat endast i vissa stora centra i Ryska federationen (Mikhailova S.V.2010, Baranov AA, 2008; Kozyreva NV, 2008, Kulagina EA, 2006, Lavrov AV, 2004, Smirnov, OA, 2001).

Ansamlingen av järn går igenom flera stadier: från asymtomatiska period av järnöverskott kännetecknande för barndomen; minimala manifestationer (2-3 decennium av livet) bildade hemokromatos (från den 4: e decennium av livet) till multipel organsvikt (Brissot P., 2006). De huvudsakliga dödsorsakerna hos obehandlade patienter NG I typ är hjärtat (10-33%) och leversvikt (25-32%), portal hypertension (15%) och hepatocellulära karcinom (23-30%)%) (Neiderau C, 1996 Milman N. 2001 Elmberg M. 2003 Motola-Kuba D 2006 Erhardt A., 2006, von Delius S., 2006)]. Dödligheten från NG är signifikant ökad hos män över 45 år och kvinnor över 55 år (Yang Q, 1998, Bathum L., 2001). Flebotomi startade även i ett skede organsvikt, ökar 5-årsöverlevnaden 33-89% (McDonnel S., Milman N., 2001). Behandling i de tidiga stadierna av NG kan öka livslängden till ett genomsnitt i en hälsosam befolkning. Detta avgör behovet av tidig diagnos och förebyggande av överbelastning av järn hos personer med en predisposition till NG.

Fenotypiska kriterierna för diagnos av hemokromatos är giperferritinemiya och transferrinmättnad av mer än 42%, ferritinnivåer i serum över 200 ng / ml i kvinnor och mer än 300 ng / ml i män (Adams L. 2006, Cogswell M. 2003).

Ferritin nivå uttrycks av ålder och kön fluktuation reflekterar individuella matmissbruk (Soldin S. 1995, Lockitch G., 1988, Murthy J., 1995). Pediatrisk gräns ferritin nivå vid vilken kan misstänkas järnöverbelastning är inte detekteras och referensvärden för ferritin hos barn väsentligen ännu inte installerade (Lockitch G.1988, Soldin S.1955, Ghoshal A., 2003).

Tidiga kliniska manifestationer av NG är polymorfa och icke-specifika. Vid prekliniska stadier är det enda laboratoriekriteriet för överbelastning av transferrin transferrinmättnad med järn över 40% (Brissot P., 2006).

Särskild uppmärksamhet ges till patienter med kronisk leversjukdom hos vilka järnöverskott accelererar progression av cirros, beror inte bara mutationer i HFE-genen, utan också till en omfördelning av järn i kroppen genom avsättning i levern parenkymet i cirros, portal hypertension och efter bypass-kirurgi (Cotler S., 1998). Hos barn med leversjukdom har sådana studier inte genomförts. Överskottsjärnvikter för sjukdomar i det kardiovaskulära systemet, lever (hepatit C, steatohepatit, autoimmun hepatit, Wilsons sjukdom, alfa-1-antitripisnovoy misslyckande), neurodegenerativa sjukdomar (Adams L. 2006, Dib N., 2006, Franchini M., 2004, Kaito M., 2007).

"Guld" -standarden för att diagnostisera järnöverbelastning är den kvantitativa bestämningen av dess innehåll i levervävnadsprover erhållna genom biopsi. Barn under 14 år av hepatisk järn index inte informativ, koncentrationen av järn i leverbiopsier, i vilken det finns en risk att utveckla cirros är inte installerad (Nuttall K., 2003, Olynyk J., 1994).

Hepatotoxicitet av fritt järn på grund av dess förmåga att redoxreaktioner, som leder till bildning av fria radikaler och aktivering fibrogenes den som visas i patienter med kliniskt bildade NG (Ramm G., 2005., Cooksey R 2004., Reeves H., 2002, Stal P., 1995). Hos barn i de tidiga stadierna av järnöverbelastning har problemet med järn hepatotoxicitet inte studerats tillräckligt. Dessa frågor bestämde syftet med vårt arbete.

Mål: Att etablera lagar bildning och delningsalternativ av järn hos barn med olika former av järnöverskott syndrom störningar i syfte att optimera diagnos och behandling av ärftlig hemokromatos och sekundär järnöverskott i patologi i levern och andra inre organ.

Studiens syfte:

  1. Att bestämma förekomsten och varianterna av järnmetabolismstörningar hos barn med kroniska diffusa leversjukdomar och andra somatiska patologier.
  2. Identifiera åldersrelaterade egenskaper hos järnmetabolism hos barn av olika kön
  3. Upprätta referensvärden för ferritin och järnmättnad i blod hos barn av olika åldersgrupper med normal transferrinmättnad.
  4. Identifiera egenskaperna hos kliniska manifestationer och alternativ för hemokromatosförloppet hos barn
  5. Baserat på en analys av familjehistoria på järn--associerade sjukdomar och data för molekylärgenetiska studier stora mutationer i HFE-genen (S282U, N63D, S65C) i barn med biokemiska tecken utveckla järnöverbelastning algoritm diagnos av ärftlig hemokromatos hos barn
  6. För att bestämma de strukturella och funktionella förändringarna i levern under järnöverbelastning hos barn
  7. Utveckla metoder för kost- och drogkorrigering av ärftlig hemokromatos och bestämma nya kriterier för att utvärdera deras effektivitet.

Vetenskaplig nyhet

För första gången en omfattande studie av etiologiska struktur, förekomsten och patogenesen av järnöverskott syndrom hos barn med somatisk patologi utvecklat metoder för att förebygga komplikationer i samband med överskott av järn genom att tilldela sideropenic diet i preklinisk fas. Det har fastställts att frekvensen av järnöverbelastningssyndrom är jämförbar med frekvensen av järnbristtillstånd. I uppkomsten av dess förekomst ledande roll spelas av ärftlig hemokromatos med en autosomal recessiv arvs, åtföljd hyperabsorption dietary järn, såväl som blodtransfusion och leversjukdom i det skede av cirros.

För första gången har referensblodkoncentrationer av ferritin hos barn fastställts för relevant ålder och kön, som inte överstiger 100 ng / ml.

De patogenetiska mekanismerna för bildandet av cirros med ett överskott av järn, associerat med aktiveringen av fibrogenes som ett resultat av inhiberingen av aktiviteten hos matrismetalloproteinaser och deras vävnadsinhibitor har bestämts. Den senare leder till överdriven spridning av bindväv i den extracellulära matrisen.

Hepatotoxicitet av järn visades först genom direkta kvantitativa studier av järn i levervävnad, vars innehåll är proportionellt mot cirrosens svårighetsgrad.

För första gången konstaterades att Wilsons sjukdom hos barn beror på leveranscirrhose på grund av den övervägande ackumuleringen av järn i dess vävnader och inte bara koppar.

Det är bevisat att ackumulering av järn i levern är före utvecklingen av fenotypiska tecken på överbelastning av järn och under sekundär järnöverbelastning med cirros är lokal.

För första gången har det fastställts att den främsta manifestationen av hemokromatos hos barn är transferrinmättnad på mer än 40% och kronisk sideremi samt hyperferritinemi av mer än två åldersnormer.

Första är det visat sig att förekomsten av stora mutationer ärftlig hemokromatos når 40% hos barn med ökad mättnad av transferrin järn och två gånger deras populationsfrekvens som bestämmer behovet av en selektiv genetisk screening med avseende på närvaron av mutationer i ärftlig hemokromatos med familjehistoria av järn-associerade sjukdomar och laboratorie etablerade järnöverbelastning.

Hemokromatos hos barn

(synonymer: pigmentcirros, bronsdiabetes). Det kännetecknas av absorptionen av järn i tarmen, en ökning av dess innehåll i blodserumet och ökad avsättning i lever, bukspottkörtel, hud och andra organ.

Klinisk bild. Svart hudpigmentering (hemosiderin och melaninavsättning), hepatosplenomegali, ascites i terminalstadiet, portalhypertension. I de flesta fall observeras diabetes.

Diagnosen. Karakteriserad av ökade järnnivåer i serum, hyperglykemi och glykosuri. Biopsi med leverpickning avslöjar fettdegenerering av levern med järnavsättning.

Budd - Chiari syndrom hos barn

Primära veno-ocklusiv sjukdom i levern med efterföljande trombos och symptom Badtsa Chiari - sekundär överträdelse utflöde från levern, med ärrbildning och inflammatoriska förändringar i bukhålan, och anomalier i den nedre hålvenen trombos.

Etiologi och patogenes. Medfödda anomalier av utvecklingen av leverkärl, smittsamma toxiska processer, skada.

Klinisk bild. Symtom på portalhypertension utvecklas: dyspeptiska symtom, hepatosplenomegali, ihållande askiter, esofageala åderbråck. Senare utveckla leversvikt.

Prognos. Mycket tung.

Diagnosen. Sjukdomen är extremt sällsynt. Diagnos in vivo görs endast genom angiografisk undersökning (venohepatografi och cavagraphy). Det är nödvändigt att skilja sig från cirros, constrictive perikardit.

Behandling. Kirurgi - införandet av vaskulära anastomoser (splenorenal, portokavalny) i frånvaro av svår leverfel.

Amyloidos av levern hos barn

Oftast manifesteras total amyloidos och kombineras med involvering i njurar, tarmar, mjälte, binjurar etc.

Etiologi och patogenes vid leveramyloidos. Det finns sekundär och primär amyloidos. Etiologin av primär amyloidos är okänd. Sekundär amyloidos utvecklar på grund av långa varbildande processer, osteomyelit, septisk endokardit, tuberkulos, bronkiektasi sjukdom, i fall som involverar skift immunopatologiska: ulcerös kolit, serum patologi, kollagen.

Med långvarig glukokortikosteroidbehandling av reumatoid artrit kan amyloidavlagringar nå 95% av många lever. Amyloid deponeras längs blodet och lymfkärlen, med sekundär amyloidos - i leverparenkymen hos strålarna och kapillärerna.

Klinisk bild. Pallor av integrar, hepausplenomegali noteras. Leveren är jämn, dess yta är jämn. Portalens högt blodtryck utvecklas inte. Samtidigt det finns njurskada: albuminuri, ödem kombinerat med hypoalbuminemi, hyperglobulinemia, speciellt med ökande a2-globulin, hyperkolesterolemi med ökad alkalisk fosfatasaktivitet.

Diagnosen. Fastställdes på grundval sochetaynogo nederlag flera organ, ett positivt test med kongorött (dess absorptionsegenskaper vävnader från blodet når 90-100%), biopsi av levern, tarmarna.

Prognos. Hepatocellulär misslyckande, gulsot.

Behandling. De behandlar själva sjukdomen. Prescribe leverns hydrolysater, Kolkhamin, immunosuppressiva ämnen.

Orsaker och behandling av hemokromatos av levern hos vuxna och barn

Hemokromatos eller bronsdiabetes är en ärftlig polysystempatologi associerad med nedsatt järnabsorption. Som ett resultat absorberas järn aktivt i matsmältningssystemet och ackumuleras i levern, hjärtmuskeln, bukspottkörteln. Leveren lider mest av järnöverbelastning.

Hemokromatos av levern är en vanlig genetisk sjukdom som huvudsakligen utvecklas hos män. Kvinnor blir sjuka 3 gånger mindre. De första symptomen på bronsdiabetes i 70% av fallen uppträder efter 40 år. Patologi leder till allvarliga dysfunktioner i kroppen och, om den lämnas obehandlad, leder till utveckling av levercancer i levern och andra allvarliga tillstånd.

skäl

Baserat på de patogenetiska mekanismerna vid bildandet av sjukdomen isoleras primär hemokromatos (ärftlig) och sekundär. Den ärftliga formen av patologi är associerad med en genfel. HFE-genen, som ansvarar för utvecklingen av bronsdiabetes, ligger på kromosom 4, på vänster axel. Patologi utvecklas ofta hos individer som fått 2 kopior av den defekta genen - både från fadern och modern.

Den sekundära formen utvecklas av flera anledningar:

  • Thalassemia är en ärftlig hemoglobinopati, där proteinmolekyler som utgör uppbyggnaden av hemoglobin förstörs. Personer med thalassemi är mottagliga för hemolytiska kriser på grund av ett överskott av järn.
  • Sjukdomar som påverkar levern. Hepatit, alkoholhaltig cirros, kronisk leverporfyri, maligna tumörer ökar sannolikheten för att utveckla en sekundär form.
  • Blodtransfusion Blod från givaren innehåller främmande röda blodkroppar som dör framför sina egna röda blodkroppar. När de förstörs frigör de järn, vars överskott ackumuleras i de inre organen.
  • Överdriven inmatning av järn i kroppen från utsidan på grund av okontrollerad långtidsanvändning av järnhaltiga läkemedel.

Ibland förekommer en sekundär form hos individer som har en långsiktig lågprotein diet och patienter som behöver konstant hemodialys.

symptom

I de första stadierna ger hemokromatos inte en levande klinisk bild. Ibland kan patienter klaga på mild mildhet och trötthet. Alarmerande tecken visas som den totala järnkoncentrationen i kroppen ökar. När denna indikator blir kritisk (upp till 40 g) blir den kliniska bilden signifikant. Beroende på de rådande symtomen kan bronsdiabetes förekomma i en hepatopatisk, kardiopatisk, endokrinologisk typ.

Hepatopatisk typ av patologi utvecklas ofta (upp till 70% av det totala antalet patienter). Överskott av järn ackumuleras i levern, vilket leder till störningar i dess funktion. Som ett resultat utvecklas symtomkomplexet:

  • Smärta i bukområdet av spilld natur. Smärtan stör 40% av patienterna och kombineras med dyspepsi.
  • Dyspeptiska manifestationer. Patienterna oroade sig för episodisk illamående, kräkningar. Diarré utvecklas ofta som en vattnig avföring, vars frekvens når upp till 20 gånger per dag.
  • Förstorad lever följt av fibros och cirros.
  • Torr hud

Den kardiopatiska formen (pigmenterad myokardit) utvecklas när överskott av järn ackumuleras i myokardiet och serumet. Pigmenterad myokardit detekteras hos 20% av det totala antalet patienter. Sjukdomen uppträder med tecken på hjärt-kärlsjukdomar:

  • Fel i hjärtritmen i form av attacker av takykardi, förmaksflimmer.
  • Ökningen i hjärtstorleken, utvidgningen av dess hålrum.
  • Sänka blodtrycket.
  • Utseendet av perifer ödem.

Förloppet av hemokromatos i endokrinologisk typ sker mot bakgrunden av hypofysen och bukspottkörteln. Som ett resultat är hormonsyntesen försämrad, sexuell dysfunktion och insulinberoende diabetes mellitus utvecklas. Impotens noteras hos 40% av männen; 15% av kvinnorna har sekundär amenorré och oförmåga att bli gravida.

Andra specifika manifestationer inkluderar:

  • Utseendet av atypisk pigmentering av huden, på grund av ackumulering av överflödigt järn i huden och avsättning av hemosiderin - ett särskilt mörkt gult pigment bildat från nedbrytningen av hemoglobin. Pigmentering av huden förekommer i ansiktet, händerna, externa könsorganen, i armhålorna. Huden blir en bronsfärg.
  • Artralgi. Hos 40% av patienterna har smärta i interphalangeal, armbåge, knäleder. Ibland läggs articular deformitet till smärta och begränsning i rörlighet.
  • Ändring av utseende. För patienter med hemokromatos finns det en brist på hår på huvudet och kroppen, deformation av nagelplattorna.

Slutsteget är svårt. Koncentrationen av järn i kroppen når kritiska värden som överstiger den naturliga hastigheten 5 gånger eller mer. Patienterna i sjukdoms sista skeden lider av portalhypertension, ascites och progressiv utmattning (kakexi).

Hemokromatos hos barn kan ge en klinisk bild från de första månaderna av livet, om orsaken till sjukdomen är ärftlighet. Överbelastning av barnets kropp med järn av andra skäl är extremt sällsynt. Sjukdomen i barndomen manifesteras i form av:

  • Ökad excitabilitet.
  • Utdragna neonatal gulsot hos nyfödda.
  • Överdriven torr hud och håravfall.
  • Låg motoraktivitet.
  • Negativ viktdynamik.

Utseendet av mörk pigmentering på huden sker gradvis. Hos nästan alla barn med hemokromatos är huden tunn och lätt sårbar. Närmare förskolan och grundskolans ålder har dessa barn ihållande störningar i hjärtat, lever, mjälte.

komplikationer

Om obehandlad leder hemokromatos till utveckling av livshotande komplikationer. På grund av den höga koncentrationen av järn i kroppen - särskilt i levern - ökar risken för leversvikt när järnet helt förlorar alla funktioner. Mot bakgrund av leverfel påverkas hjärnan av tarmtoxiner och patienten faller i koma.

En allvarlig komplikation av hemokromatos med hög dödlighet är hjärtinfarkt och akut hjärtsvikt. En inre blödning som härrör från esofagusens dilaterade vener leder till ett dödligt utfall med en långtgående patologi. En kritisk ökning av blodsockerkoncentrationen orsakar en diabetisk koma, vilket ofta resulterar i döden.

diagnostik

Vid undersökning av patienter med misstänkt hemokromatos krävs samråd med flera specialister - en gastroenterolog, en kardiolog, en kirurg, en endokrinolog, en hudläkare. Under den första undersökningen uppmärksammar läkaren uppmärksamhet på hudens specifika färg (hemosideros), frånvaron av hår och skedformade naglar. Under palpation bestäms en förstorad lever och mjälte. I närvaro av cirros, känns leveren fast, med en ojämn yta.

Laboratoriediagnos är en viktig punkt för att bekräfta diagnosen. Fullständigt blodtal är inte informativt, det utförs endast för att utesluta anemi. Värderbar information ger ett blodprov för biokemi. Patienter avslöjar skift i biokemiska parametrar:

  • Ökat bilirubin över 25 mmol / l.
  • Öka ALAT, ASAT och GGT.
  • Ökad koncentration av blodglukos över 5,8.

Det är obligatoriskt att genomföra en dynamisk studie av blodet för att bestämma metabolismen av järn. Diagnosen utförs i steg:

  • Steg 1 - identifiera koncentrationen av siderofilin (proteinbärare av järn i blodplasma); När du överskrider normen (16-44 mmol / l), fortsätt till nästa steg.
  • Steg 2 - genomföra ett test för koncentrationen av ferritin; om indikatorn överstiger 200 för kvinnor yngre än 45-50 år och 300 för män (kvinnor över 45-50 år) - gå till sista skedet.
  • Steg 3 - Genomförande av indirekt kvantitativ flebotomi, under vilken en patient med misstänkt hemokromatos extraherar 200 mg järn varje vecka genom blödning. Om patientens tillstånd förbättras efter borttagning av järn från kroppen i en mängd av 3 g - diagnosen anses bekräftad.

Ärftlig hemokromatos detekteras genom genetisk DNA-analys. Den molekylärgenetiska metoden för diagnos hjälper till att identifiera organismens ärftliga konstitution och att etablera den övervägande typen mutation i generna. Fördelarna med metoden är i hög informationsinnehåll och möjligheten att bekräfta diagnosen vid de inledande stadierna.

Vid en omfattande undersökning är det viktigt att bestämma graden av skador på interna organ. Detta kräver en serie hög precisionstudier:

  • Röntgenfogar.
  • EKG och ekkokardiografi.
  • Echography of the peritoneal cavity.
  • Leverns MR.

En pålitlig metod för att bestämma prognosen för den framtida banan av patologi är hepatisk biopsi. I det extraherade genom punktering i biopsin bestämma koncentrationen av järn. Ju mer denna indikator - desto sämre är prognosen för överlevnad.

behandling

Behandling av hemokromatos reduceras till avlägsnande av överflödigt järn från kroppen och kampen mot komplikationer. I det tidiga behandlingsstadiet organiseras vitaminterapi. Patienterna ordineras ett kursintag av B-vitaminer, tokoferol, M-vitamin (folsyra). Vitaminbehandling behövs för att påskynda processen för att avlägsna överskott av järn.

Drogterapi innefattar användningen av kelatorer - kemikalier som frigör järnjoner från kroppen. I praktiken används deferoxamin ofta i form av intramuskulära injektioner och intravenösa infusioner. Med långvarig användning av deferoxamin kan biverkningar utvecklas - grumling av linsen.

För effektiv icke-läkemedelsmetod för att minimera det höga innehållet av järn i kroppen ingår flebotomi. Kärnan i förfarandet är systematisk avlägsnande av en viss volym blod (upp till 500 ml per vecka) från kroppen. Fibotomi utförs under en längre tid, i 2-3 år, tills koncentrationen av järn i blodet når de optimala värdena.

Symptomatisk behandling reduceras till behandling av fibros och levercirros, hjärt- och sexuella störningar, diabetes. Patienter med progressiv artropati visas proceduren för endoprosthesisbyte av de förstörda lederna. Patienter med avancerad cirros kan räddas genom levertransplantation.

Diet för hemokromatos, som en integrerad del av komplex terapi, ordineras till alla patienter för livet. Syftet med kosten är att förhindra en ökning av järnkoncentrationen i kroppen och upprätthålla en optimal metabolism. Kostråd:

  • Uteslutning från bageriprodukter, alkohol, skaldjur, biprodukter (lever, njure).
  • Minimera konsumtionen av kött och mat som är hög i askorbinsyra.
  • Den systematiska användningen (i rimliga kvantiteter) av svart te och kaffe som drycker som kan sakta ner absorptionen av järn.

Prognos och förebyggande

Hemokromatos avser patologier med en ständigt progressiv kurs. Men möjligheterna med modern medicin kan förlänga patienternas liv genom flera decennier. Med okomplicerad kurs lever upp till 80% av patienterna längre än 10 år. Om sjukdomen inte behandlas försvårar prognosen för överlevnad - sedan diagnosen har bekräftats, överstiger inte livslängden 5 år. Från långlivade metaboliska sjukdomar utvecklas oförenliga med livskomplikationer - cirros, levercancer, omfattande hjärtinfarkt.

Förebyggande av primär hemokromatos innefattar familjescreening, tidig upptäckt och behandling av sjukdomen. Om det finns fall av förekomst hos direkt släktingar i familjen, ska screeningen utföras så tidigt som möjligt innan svåra komplikationer uppstår.

Förebyggande av sekundär hemokromatos innefattar:

  • Balanserad näring.
  • Avslag på alkohol och nikotin.
  • Acceptering av järnhaltiga läkemedel endast på recept och i den angivna dosen.
  • Tidig behandling av leversjukdomar och blod.

Hemokromatos hos vuxna och barn: varför det verkar och hur det behandlas

Järn i människokroppen utför ett antal viktiga funktioner - som en del av hemoglobin levererar det syre till celler och vävnader, är aktivt involverad i metabolismen och syntesen av sköldkörtelhormoner och stärker immunförsvaret. Det är dock ett misstag att tro att ju mer järn, desto bättre. Dess överskott leder till en allvarlig sjukdom som påverkar alla interna organ. Hemokromatos - vad det är, hur och när det uppträder hos vuxna och barn, vilket hotar komplikationer, oavsett om det är möjligt att förebygga sjukdomar - dessa frågor är fortfarande relevanta för forskare och läkare hittills. Samtidigt fastställdes att om en patient genomgår lämplig terapi, är sjukdomsförloppet märkbart jämnt, och patientens livslängd ökar med tiotals år.

Beskrivning av hemokromatos

Överskott av järn i kroppen leder till inhibering av alla inre organers funktioner. Den överflödiga metallen är inte utburen, men deponeras i levern, hjärtat, bukspottkörteln, njurarna och hypofysen, ackumuleras i vävnader, slemhinnor och leder. Hemokromatos är en multisystemsjukdom som uppstår på grund av överdriven aktiv absorption av järn i matsmältningsorganen.

Eftersom metall ackumuleras i organ i årtionden, uppträder symtom vanligen vid 40 års ålder eller senare. Sjukdomen anses vara ganska sällsynt - endast 2-3 personer av 1000 blir sjuka. Den första leveren lider, därför är sjukdommens andra namn pigmentcirros. Vidare påverkas hjärtat, endokrina körtlar, leder. Enligt statistiken blir män sjuka fler gånger oftare än kvinnor. Detta förklaras av det faktum att kvinnor varje månad förlorar en viss mängd järn tillsammans med menstruationsblod, vilket naturligt minskar dess innehåll i kroppen.

Varför finns det en sjukdom och dess typer

Sjukdomen är ärftlig eller förvärvad. Oftast står läkare inför en medfödd sjukdom, som orsakas av defekter i olika gener som är ansvariga för järnmetabolism. Det finns 4 typer av denna form av hemokromatos, vars orsaker är rotade i ärftlighet:

  • klassiskt bestämd hos 95% av patienterna, är associerad med HFE-genen, som upphör att ge korrekt information om järnhalten i kroppen och signalerar sin permanenta brist och orsakar överdriven metallabsorption i tarmarna.
  • ungdomlig - en sällsynt form av sjukdomen uppträder i åldern 12-30 år;
  • ärftlig, inte associerad med HFE-genen;
  • autosomal dominant - manifesterad i strid med järntransporter.

Sekundär hemokromatos är en följd av andra sjukdomar eller beror på överdriven intag av järn i kroppen. Den har 4 sorter:

  • posttransfusion - associerad med frekventa blodtransfusioner;
  • alimentary - uppstår på grund av levercirros orsakad av alkoholism, eftersom alkoholhaltiga drycker dramatiskt ökar mängden järn absorberat i mag-tarmkanalen;
  • metabolisk - järnmetabolism störs på grund av viral hepatit, thalassemi, onkologi, hudporfyri, problem med bukspottkörteln;
  • blandad - har flera skäl.

Det är viktigt! Okontrollerat intag av järnhaltiga vitaminkomplex, såväl som en lågprotein diet, är orsaker till hemokromatos.

Det finns en speciell form av sjukdomen - neonatal hemokromatos, som detekteras hos nyfödda under de första veckorna av livet. Fostrets underutveckling och leversvikt leder till barns död. Sjukdomen fortsätter snabbt snabbt. Tyvärr är orsakerna till sjukdomsbarnsformen ännu inte kända och läkare kan inte säga exakt vilken hemokromatos av den nyfödda.

Hur är sjukdomen manifesterad

Eftersom järn ackumuleras och deponeras i kroppen i flera decennier, uppträder olika symptom i olika stadier av sjukdomen. Det finns 3 grader av utveckling av hemokromatos och motsvarande symtom:

  1. Inledande stadium - patienter klagar över överdriven trötthet, viktminskning, smärta i lederna och i leverområdet. De börjar störa hudens torrhet, det finns svaghet och minskad sexuell lust. Differentiera sjukdomen bara för dessa symptom är ganska problematisk. Överbelastning av kroppen med järn är inte närvarande.
  2. Hudens framkallade stadium - bronspigmentering, undertryckande av den sexuella funktionen uppträder, infertilitet och amenorré upptäcks hos kvinnor, levercirros börjar. Samlingsdiabetes har ett särskilt namn - bronsdiabetes. I detta skede diagnostiseras den initiala och genomsnittliga graden av överbelastning av järn.
  3. Terminalstadiet - på grund av det höga järninnehållet uppträder allvarliga sjukdomar: kakexi, ascites, portalhypertension. Sådana sjukdomar och tillstånd som lever och akut hjärtsvikt, sepsis och diabetisk koma är dödliga.

Ärftlig eller idiopatisk hemokromatos, som är den vanligaste typen av sjukdom, uppenbaras när mängden järn i kroppen når 30-40 g.

Beroende på vilket organ eller system som påverkas uppträder följande symptom:

  • hjärtskada - kardiopatisk form - huvudbelastningen faller på hjärtat, så arytmi, hjärtsvikt uppstår, risken för hjärtinfarkt ökar många gånger;
  • skador på de endokrina organen - bukspottkörteln med diabetes och hypofysen med förtryck av sexuella och reproduktiva funktioner påverkas;
  • leverskada - leverhemokromatos - en organförstoring uppträder, dess smärta uppträder, cirros diagnostiseras, och mjälten (splenomegali) förändras samtidigt.

"De tidigaste tecknen på sjukdomen inkluderar missfärgning av hud och slemhinnor, håravfall, nagelns konkava form, ledvärk"

När detta symptomkomplex uppträder bör du kontakta din läkare för en förklaring av vad det är - initial hemokromatos eller annan sjukdom.

Funktioner av diagnosen av sjukdomen

Svårigheten att upptäcka hemokromatos ligger i gradvis ökning av symtom och deras likhet med andra sjukdomar. Diagnosen görs på grundval av laboratorie- och instrumentstudier:

  1. Biokemisk analys av blodhemokromatos diagnostiseras när järnhalten är högre än 38 μmol / l, bestäms även innehållet av glukos och glykosylerat hemoglobin.
  2. Urinalys - sjukdomen är fast vid en järnhalt av 10 mg / dag med en hastighet på upp till 2 mg. Standardproceduren är att genomföra ett desferalt test - den intagade desferalen är ansluten till järn och utsöndras genom njurarna (normen

Vi behandlar levern

Behandling, symtom, droger

Hemokromatos hos barns symptom

Hemokromatos eller bronsdiabetes är en ärftlig polysystempatologi associerad med nedsatt järnabsorption. Som ett resultat absorberas järn aktivt i matsmältningssystemet och ackumuleras i levern, hjärtmuskeln, bukspottkörteln. Leveren lider mest av järnöverbelastning.

Hemokromatos av levern är en vanlig genetisk sjukdom som huvudsakligen utvecklas hos män. Kvinnor blir sjuka 3 gånger mindre. De första symptomen på bronsdiabetes i 70% av fallen uppträder efter 40 år. Patologi leder till allvarliga dysfunktioner i kroppen och, om den lämnas obehandlad, leder till utveckling av levercancer i levern och andra allvarliga tillstånd.

skäl

Baserat på de patogenetiska mekanismerna vid bildandet av sjukdomen isoleras primär hemokromatos (ärftlig) och sekundär. Den ärftliga formen av patologi är associerad med en genfel. HFE-genen, som ansvarar för utvecklingen av bronsdiabetes, ligger på kromosom 4, på vänster axel. Patologi utvecklas ofta hos individer som fått 2 kopior av den defekta genen - både från fadern och modern.

Den sekundära formen utvecklas av flera anledningar:

  • Thalassemia är en ärftlig hemoglobinopati, där proteinmolekyler som utgör uppbyggnaden av hemoglobin förstörs. Personer med thalassemi är mottagliga för hemolytiska kriser på grund av ett överskott av järn.
  • Sjukdomar som påverkar levern. Hepatit, alkoholhaltig cirros, kronisk leverporfyri, maligna tumörer ökar sannolikheten för att utveckla en sekundär form.
  • Blodtransfusion Blod från givaren innehåller främmande röda blodkroppar som dör framför sina egna röda blodkroppar. När de förstörs frigör de järn, vars överskott ackumuleras i de inre organen.
  • Överdriven inmatning av järn i kroppen från utsidan på grund av okontrollerad långtidsanvändning av järnhaltiga läkemedel.

Ibland förekommer en sekundär form hos individer som har en långsiktig lågprotein diet och patienter som behöver konstant hemodialys.

symptom

I de första stadierna ger hemokromatos inte en levande klinisk bild. Ibland kan patienter klaga på mild mildhet och trötthet. Alarmerande tecken visas som den totala järnkoncentrationen i kroppen ökar. När denna indikator blir kritisk (upp till 40 g) blir den kliniska bilden signifikant. Beroende på de rådande symtomen kan bronsdiabetes förekomma i en hepatopatisk, kardiopatisk, endokrinologisk typ.

Hepatopatisk typ av patologi utvecklas ofta (upp till 70% av det totala antalet patienter). Överskott av järn ackumuleras i levern, vilket leder till störningar i dess funktion. Som ett resultat utvecklas symtomkomplexet:

  • Smärta i bukområdet av spilld natur. Smärtan stör 40% av patienterna och kombineras med dyspepsi.
  • Dyspeptiska manifestationer. Patienterna oroade sig för episodisk illamående, kräkningar. Diarré utvecklas ofta som en vattnig avföring, vars frekvens når upp till 20 gånger per dag.
  • Förstorad lever följt av fibros och cirros.
  • Torr hud

Den kardiopatiska formen (pigmenterad myokardit) utvecklas när överskott av järn ackumuleras i myokardiet och serumet. Pigmenterad myokardit detekteras hos 20% av det totala antalet patienter. Sjukdomen uppträder med tecken på hjärt-kärlsjukdomar:

  • Fel i hjärtritmen i form av attacker av takykardi, förmaksflimmer.
  • Ökningen i hjärtstorleken, utvidgningen av dess hålrum.
  • Sänka blodtrycket.
  • Utseendet av perifer ödem.

Förloppet av hemokromatos i endokrinologisk typ sker mot bakgrunden av hypofysen och bukspottkörteln. Som ett resultat är hormonsyntesen försämrad, sexuell dysfunktion och insulinberoende diabetes mellitus utvecklas. Impotens noteras hos 40% av männen; 15% av kvinnorna har sekundär amenorré och oförmåga att bli gravida.

Andra specifika manifestationer inkluderar:

  • Utseendet av atypisk pigmentering av huden, på grund av ackumulering av överflödigt järn i huden och avsättning av hemosiderin - ett särskilt mörkt gult pigment bildat från nedbrytningen av hemoglobin. Pigmentering av huden förekommer i ansiktet, händerna, externa könsorganen, i armhålorna. Huden blir en bronsfärg.
  • Artralgi. Hos 40% av patienterna har smärta i interphalangeal, armbåge, knäleder. Ibland läggs articular deformitet till smärta och begränsning i rörlighet.
  • Ändring av utseende. För patienter med hemokromatos finns det en brist på hår på huvudet och kroppen, deformation av nagelplattorna.

Slutsteget är svårt. Koncentrationen av järn i kroppen når kritiska värden som överstiger den naturliga hastigheten 5 gånger eller mer. Patienterna i sjukdoms sista skeden lider av portalhypertension, ascites och progressiv utmattning (kakexi).

Hemokromatos hos barn kan ge en klinisk bild från de första månaderna av livet, om orsaken till sjukdomen är ärftlighet. Överbelastning av barnets kropp med järn av andra skäl är extremt sällsynt. Sjukdomen i barndomen manifesteras i form av:

  • Ökad excitabilitet.
  • Utdragna neonatal gulsot hos nyfödda.
  • Överdriven torr hud och håravfall.
  • Låg motoraktivitet.
  • Negativ viktdynamik.

Utseendet av mörk pigmentering på huden sker gradvis. Hos nästan alla barn med hemokromatos är huden tunn och lätt sårbar. Närmare förskolan och grundskolans ålder har dessa barn ihållande störningar i hjärtat, lever, mjälte.

komplikationer

Om obehandlad leder hemokromatos till utveckling av livshotande komplikationer. På grund av den höga koncentrationen av järn i kroppen - särskilt i levern - ökar risken för leversvikt när järnet helt förlorar alla funktioner. Mot bakgrund av leverfel påverkas hjärnan av tarmtoxiner och patienten faller i koma.

En allvarlig komplikation av hemokromatos med hög dödlighet är hjärtinfarkt och akut hjärtsvikt. En inre blödning som härrör från esofagusens dilaterade vener leder till ett dödligt utfall med en långtgående patologi. En kritisk ökning av blodsockerkoncentrationen orsakar en diabetisk koma, vilket ofta resulterar i döden.

diagnostik

Vid undersökning av patienter med misstänkt hemokromatos krävs samråd med flera specialister - en gastroenterolog, en kardiolog, en kirurg, en endokrinolog, en hudläkare. Under den första undersökningen uppmärksammar läkaren uppmärksamhet på hudens specifika färg (hemosideros), frånvaron av hår och skedformade naglar. Under palpation bestäms en förstorad lever och mjälte. I närvaro av cirros, känns leveren fast, med en ojämn yta.

Laboratoriediagnos är en viktig punkt för att bekräfta diagnosen. Fullständigt blodtal är inte informativt, det utförs endast för att utesluta anemi. Värderbar information ger ett blodprov för biokemi. Patienter avslöjar skift i biokemiska parametrar:

  • Ökat bilirubin över 25 mmol / l.
  • Öka ALAT, ASAT och GGT.
  • Ökad koncentration av blodglukos över 5,8.

Det är obligatoriskt att genomföra en dynamisk studie av blodet för att bestämma metabolismen av järn. Diagnosen utförs i steg:

  • Steg 1 - identifiera koncentrationen av siderofilin (proteinbärare av järn i blodplasma); När du överskrider normen (16-44 mmol / l), fortsätt till nästa steg.
  • Steg 2 - genomföra ett test för koncentrationen av ferritin; om indikatorn överstiger 200 för kvinnor yngre än 45-50 år och 300 för män (kvinnor över 45-50 år) - gå till sista skedet.
  • Steg 3 - Genomförande av indirekt kvantitativ flebotomi, under vilken en patient med misstänkt hemokromatos extraherar 200 mg järn varje vecka genom blödning. Om patientens tillstånd förbättras efter borttagning av järn från kroppen i en mängd av 3 g - diagnosen anses bekräftad.

Ärftlig hemokromatos detekteras genom genetisk DNA-analys. Den molekylärgenetiska metoden för diagnos hjälper till att identifiera organismens ärftliga konstitution och att etablera den övervägande typen mutation i generna. Fördelarna med metoden är i hög informationsinnehåll och möjligheten att bekräfta diagnosen vid de inledande stadierna.

Vid en omfattande undersökning är det viktigt att bestämma graden av skador på interna organ. Detta kräver en serie hög precisionstudier:

  • Röntgenfogar.
  • EKG och ekkokardiografi.
  • Echography of the peritoneal cavity.
  • Leverns MR.

En pålitlig metod för att bestämma prognosen för den framtida banan av patologi är hepatisk biopsi. I det extraherade genom punktering i biopsin bestämma koncentrationen av järn. Ju mer denna indikator - desto sämre är prognosen för överlevnad.

behandling

Behandling av hemokromatos reduceras till avlägsnande av överflödigt järn från kroppen och kampen mot komplikationer. I det tidiga behandlingsstadiet organiseras vitaminterapi. Patienterna ordineras ett kursintag av B-vitaminer, tokoferol, M-vitamin (folsyra). Vitaminbehandling behövs för att påskynda processen för att avlägsna överskott av järn.

Drogterapi innefattar användningen av kelatorer - kemikalier som frigör järnjoner från kroppen. I praktiken används deferoxamin ofta i form av intramuskulära injektioner och intravenösa infusioner. Med långvarig användning av deferoxamin kan biverkningar utvecklas - grumling av linsen.

För effektiv icke-läkemedelsmetod för att minimera det höga innehållet av järn i kroppen ingår flebotomi. Kärnan i förfarandet är systematisk avlägsnande av en viss volym blod (upp till 500 ml per vecka) från kroppen. Fibotomi utförs under en längre tid, i 2-3 år, tills koncentrationen av järn i blodet når de optimala värdena.

Symptomatisk behandling reduceras till behandling av fibros och levercirros, hjärt- och sexuella störningar, diabetes. Patienter med progressiv artropati visas proceduren för endoprosthesisbyte av de förstörda lederna. Patienter med avancerad cirros kan räddas genom levertransplantation.

Diet för hemokromatos, som en integrerad del av komplex terapi, ordineras till alla patienter för livet. Syftet med kosten är att förhindra en ökning av järnkoncentrationen i kroppen och upprätthålla en optimal metabolism. Kostråd:

  • Uteslutning från bageriprodukter, alkohol, skaldjur, biprodukter (lever, njure).
  • Minimera konsumtionen av kött och mat som är hög i askorbinsyra.
  • Den systematiska användningen (i rimliga kvantiteter) av svart te och kaffe som drycker som kan sakta ner absorptionen av järn.

Prognos och förebyggande

Hemokromatos avser patologier med en ständigt progressiv kurs. Men möjligheterna med modern medicin kan förlänga patienternas liv genom flera decennier. Med okomplicerad kurs lever upp till 80% av patienterna längre än 10 år. Om sjukdomen inte behandlas försvårar prognosen för överlevnad - sedan diagnosen har bekräftats, överstiger inte livslängden 5 år. Från långlivade metaboliska sjukdomar utvecklas oförenliga med livskomplikationer - cirros, levercancer, omfattande hjärtinfarkt.

Förebyggande av primär hemokromatos innefattar familjescreening, tidig upptäckt och behandling av sjukdomen. Om det finns fall av förekomst hos direkt släktingar i familjen, ska screeningen utföras så tidigt som möjligt innan svåra komplikationer uppstår.

Förebyggande av sekundär hemokromatos innefattar:

  • Balanserad näring.
  • Avslag på alkohol och nikotin.
  • Acceptering av järnhaltiga läkemedel endast på recept och i den angivna dosen.
  • Tidig behandling av leversjukdomar och blod.