Störningar av porfyrin och bilirubinmetabolism (E80)

Inkluderat: katalas och peroxidasfel

Medfödd erytropoietisk porfyri

porfyri:

• NOS
• akut intermittent (hepatisk)

Vid behov identifiera orsaken med en extra kod för yttre orsaker (klass XX).

I Ryssland antogs den internationella klassificeringen av sjukdomar i den 10: e revisionen (ICD-10) som ett enda regeldokument för att redogöra för förekomsten av sjukdomar, orsakerna till samtal till medicinska institutioner i alla avdelningar och dödsorsaker.

ICD-10 introducerades i övningen av hälsovård inom hela Ryska federationens territorium 1999 på order av Rysslands hälsovårdsministerium daterad 27.05.97 №170

Utgåvan av en ny revision (ICD-11) planeras av WHO år 2022.

Neonatal hyperbilirubinemi fysiologisk - beskrivning, orsaker, symtom (tecken), diagnos, behandling.

Kort beskrivning

Fysiologisk hyperbilirubinemi hos nyfödda - måttlig övergående fysiologisk hyperbilirubinemi (på grund av orelaterat bilirubin), observerat under neonatalperioden. Frekvens. Hyperbilirubinemi kan detekteras hos alla nyfödda, i 50-70% av fallen är gulsot uppenbart (oftare i för tidiga och omogna barn).

skäl

Etiologi är den fysiologiska omogenheten hos enzymets system i levern (minskad glukuronyltransferasaktivitet), vilket hindrar ämnesomsättningen och frisättningen av direkt bilirubin från blodet.

Symtom (tecken)

Klinisk bild • Hudkänslighet och slemhinnor efter 24 timmar av livet, öka till 3-4 dagar, försvinner sedan (i 7-10 dagars full ålder efter ålder, kan för tidigt förekomma upp till 14-15 dagar) Gulsot blir kliniskt urskiljbart när serum bilirubinkoncentrationen överstiger 85 μmol / l; toppkoncentrationen av indirekt bilirubin är i detta fall inte mer än 205 μmol / l på den 3: e dagen av livet, återställandet av det normala innehållet inträffar vid slutet av den första veckan av livet. För tidiga barn har en högre bilirubinkoncentration.

diagnostik

Forskningsmetoder • KLA med ett perifert blodsprutningstest, retikulocyträkning och bestämning av erytrocytometriska index • Bestämning av moder- och barnblodgrupper • Coombs-prov (direkt och indirekt) • Bestämning av direkta och indirekta bilirubinkoncentrationer.

Differentiell diagnostik • Fetal erythroblastos • Cefalogenatom • Amning med malabsorption nyfödda.

behandling

Management Tactics • En nyfödd behöver matas med glukos - saltlösning med låg natriumkoncentration under hela gulsotperioden. När innehållet i serum indirekt bilirubin är över 120 μmol / l administreras fototerapi, fenobarbital, karbolen etc.

Synonymer • Neonatal gulsot • Otillräcklig konjugering av bilirubin • Enkel gulsot av nyfödda • Gulsot fysiologiska av nyfödda.

ICD-10 • P59 Neonatal gulsot på grund av andra och ospecificerade orsaker.

Obs • Hyperbilirubinemi hos nyfödda är ett tillstånd som åtföljs av en ökning av innehållet i bilirubin (både direkt [bunden bilirubin, bilirubinglukuronid] och indirekt [fria bilirubin]) i blodet. Det finns två typer av hyperbilirubinemi: fria (okonjugerade) och bundna (konjugerade). Den senare är alltid ett patologiskt tillstånd. Båda typer av hyperbilirubinemi kan leda till gulsot.

Hyperbilirubinemi i barnkod enligt MKB 10

Godartad hyperbilirubinemi: diagnos och behandling

Definition av godartad hyperbilirubinemi

Godartad hyperbilirubinemi är en självständig sjukdom, inklusive pigmenterad hepatos, enkel familjekollemi, intermittent ungdomsgula, icke-hemolytisk familjalt gulsot, konstitutionella leverdysfunktioner, retentionsgulsot och funktionell hyperbilirubinemi. Sjukdomen manifesteras av intermittent eller kronisk gulsot, uppenbar abnorm leverfunktion och dess struktur utan märkta störningar. Det finns inga uppenbara symtom på kolestas och hemolys.

orsaker till

Godartad hyperbilirubinemi hos vuxna i de flesta fall - det här är sjukdomar som är familjära i naturen, de överförs på ett dominerande sätt. Detta bekräftas av medicinsk praxis.

Orsaken till sjukdomen är ett misslyckande vid utbyte av bilirubin. I serumet ökar detta ämne, eller det är ett brott mot fångsten eller överför det till levern celler från plasma.

Ett liknande tillstånd är också möjligt i fall där det föreligger ett brott mot bindningsförfarandena för bilirubin och glukuronsyra, vilket kan förklaras av en permanent eller tillfällig brist på ett enzym såsom glukuronyltrapsferas.

Provande faktorer

Den klassiska manifestationen av sjukdomen är yellowing av sclera; icteric färgning av huden kan förekomma i vissa fall, inte alltid. Manifestationer av hyperbilirubinemi är ofta intermittenta, i sällsynta fall är de permanenta, inte passerar.

Ökningen i icterus kan orsakas av följande faktorer:

• uttalad fysisk eller nervös utmattning
• exacerbation av infektioner, skada på gallvägarna;
• läkemedelsimmunitet;
• katarralsjukdomar;
• olika kirurgiska ingrepp;
• alkoholintag.

Symptom på sjukdomen

Förutom att sklera och hud är målade gulaktiga, känner patienterna tyngd i rätt hypokondrium. Det finns fall där det finns dyspeptiska symtom - illamående, kräkningar, störd avföring, brist på aptit, ökad gasbildning i tarmarna.

Manifestationer av hyperbilirubinemi kan leda till förekomsten av asthenovegetativa störningar, vilka uppträder som depression, svaghet och snabb trötthet.

Syndrom av godartad hyperbilirubinemi

Den godartade hyperbilirubinemi i medicinsk praxis innefattar sju medfödda syndrom:

Samtliga dessa syndrom uppstår i samband med ett brott mot utbytet av bilirubin, om nivån av okonjugerat bilirubin i blodet ökar, vilket ackumuleras i vävnaderna. Konjugering av bilirubin spelar en enorm roll i kroppen. Mycket giftigt bilirubin bearbetas till en lågtoxisk, i diglukoronid - en löslig förening (konjugerad bilirubin). Den fria formen av bilirubin tränger lätt in i elastiska vävnader, behålls i slemhinnorna, huden, på blodkärlens väggar, vilket orsakar yellowness.

Criggler-Nayar syndrom

Patogenesen av sjukdomen beror på den fullständiga frånvaron av ett sådant enzym som UDPHT (enzymet urndin-5-difosfat glukuronyltransferas). Med typ 1 i detta syndrom är UDHHT helt frånvarande, fritt bilirubin ökar kraftigt, indikatorerna når 200 μmol / l och ännu mer. Efter den första dagen är permeabiliteten hos hemato-encefalisk barriär hög. I hjärnan (gråämne) finns en snabb ackumulering av pigment, utveckling av gult nukleär gulsot. Test med kordiaminom vid diagnosen godartad hyperbilirubinemi, med fenobarbital - negativ.

Dabin-Johnsons syndrom

Morfologisk karaktäristisk egenskap - chokladfärgad lever, där ackumulationen av grovt granulärt pigment är högt. Manifestationer av syndromet: konstant yellowness, återkommande pruritus, smärta på höger sida i hypokondrium, astheniska symptom, dyspepsi, mjältförstoring och lever. Sjukdomen kan börja på alla åldrar. Det finns risk för långvarig användning av hormonella preventivmedel, liksom under graviditeten.

Totalt bilirubin överskrider inte 100 μmol / l, fri och bunden bilirubin har ett 50/50 förhållande.

Behandlingen av detta syndrom har inte utvecklats. Syndromet påverkar inte livslängden, men livskvaliteten med denna patologi försämras.

Godartad hyperbilirubinemi - Gilberts syndrom

Bilirubin är ett av de viktigaste gallpigmenten, en mellanprodukt av nedbrytningen av hemoglobin, vilket är involverat i transport av syre.

Gilbert syndrom innefattar fermentopatisk godartad hyperbilirubinemi (pigmenterad hepatos). Innehåller som regel på grund av den indirekta (okonjugerade) fraktionen av gallpigment. Detta beror på genetiska defekter i levern. Kursen är godartad - Brutto förändringar i levern, uttalad hemolys uppstår inte.

Symtom på Gilberts syndrom

Gilberts syndrom har inga uttalade symptom, förekommer med minimala manifestationer. Vissa läkare anser inte syndromet som en sjukdom, men hänvisar det till organismens fysiologiska egenskaper.

Den enda manifestationen är i de flesta fall måttliga råttor av gulsot med färgning av slemhinnor, hud, ögonsklera. Andra symptom är antingen svaga eller inte alls.

Eventuella minimala neurologiska symptom:

Ännu mer sällsynta symptom i Gilberts syndrom är matsmältningsstörningar (dyspepsi):

Godartad hyperbilirubinemi: behandling

Vitaminbehandling, användningen av koleretiska medel är användbar i dessa fall. Behöver inte sjuka och i speciella spa-behandlingar.

Gilberts godartade hyperbilirubinemi kräver inte speciell behandling. Patienterna bör följa vissa riktlinjer för att inte orsaka förhöjningar av sjukdomen.

Om gulsot symptom uppstår, kan läkaren ordinera ett antal mediciner.

Med genomförandet av dessa rekommendationer har patienter en normal nivå av bilirubin, symtomen på sjukdomen uppträder mycket mindre ofta.

Vad är konjugation gulsot: koder för ICD 10 och hypotyreoidism

Indirekt bilirubin eller fritt anses vara den mest toxiska, eftersom det kan orsaka störningar av cellerna. En ökning av den indirekta fraktionen av bilirubin (hyperbilirubinemi) kan orsaka konjugativ gulsot, vilket kommer att diskuteras i dagens artikel.

Konjugering gulsot # 8212; vad är det?

Konjugering gulsot är en typ av gulsot som uppstår på grund av felaktig produktion av indirekt bilirubin. Ofta kan detta fenomen observeras hos barn i nyföddperioden, men det omger inte vuxna.

Jämför med andra typer av gulsot kan du läsa om dem i separata material:

Vad orsakar konjugation gulsot?

Utseendet hos gulsot är förknippat med ett misslyckande i kombinationen av indirekt bilirubin med glukoronsyra, på grund av vilket dess övergång till den direkta fraktionen inte uppträder. Anledningen kan vara:

Varianter av konjugation gulsot

Konjugering gulsot kan vara av flera typer:

Fysiologisk gulsot hos nyfödda

Konjugation gulsot av nyfödda observeras i varje andra barn, även ganska hälsosamt. De första symptomen börjar dyka upp ungefär 2 dagar efter födseln och försvinna under den tredje veckan i livet.

Fysiologisk gulsot i för tidiga spädbarn

Gulsot i för tidiga babyer är svårare än det i fullfristiga. Hudfärgning sker vanligtvis på 5-6 dagarna och varar i en månad.

Ärftlig gulsot

Det finns tre typer av ärftlig gulsot:

Gulsot hos spädbarn som fyller amning

Medicinsk gulsot

Vissa läkemedel kan orsaka en ökning av bilirubin. Sådana mediciner inkluderar sulfonamider, levometsitin, K-vitamin. Med avskaffandet av droger som provar gulsot, går alla dess manifestationer bort.

Patologisk gulsot

Diagnos och behandling

Gulsot kräver tidig diagnos och differentiering. Om fysiologisk gulsot endast kännetecknas av en förändring av hudfärgen, kan det med en patologisk person störa, trötthet, krampanfall, illamående med kräkningar och feber störa.

Om en patologisk form misstänks ska läkaren ordinera en serie laboratorietester (urinanalys och blodtal, biokemiskt blodprov) och instrumentella undersökningar (ultraljud). En ökning av nivån av bilirubin detekteras vid undersökning av blod och avföring.

• fototerapi;
• Infusionsterapi
• Mottagande av barbiturater och hormonella medel;
• Blodtransfusion

Vad är konjugation gulsot: koder för ICD 10 och hypotyreoidism

Indirekt bilirubin eller fritt anses vara den mest toxiska, eftersom det kan orsaka störningar av cellerna. En ökning av den indirekta fraktionen av bilirubin (hyperbilirubinemi) kan orsaka konjugativ gulsot, vilket kommer att diskuteras i dagens artikel.

Konjugering gulsot # 8212; vad är det?

Konjugering gulsot är en typ av gulsot som uppstår på grund av felaktig produktion av indirekt bilirubin. Ofta kan detta fenomen observeras hos barn i nyföddperioden, men det omger inte vuxna.

Jämför med andra typer av gulsot kan du läsa om dem i separata material:

Vad orsakar konjugation gulsot?

Utseendet hos gulsot är förknippat med ett misslyckande i kombinationen av indirekt bilirubin med glukoronsyra, på grund av vilket dess övergång till den direkta fraktionen inte uppträder. Anledningen kan vara:

Varianter av konjugation gulsot

Konjugering gulsot kan vara av flera typer:

Fysiologisk gulsot hos nyfödda

Konjugation gulsot av nyfödda observeras i varje andra barn, även ganska hälsosamt. De första symptomen börjar dyka upp ungefär 2 dagar efter födseln och försvinna under den tredje veckan i livet.

Fysiologisk gulsot i för tidiga spädbarn

Gulsot i för tidiga babyer är svårare än det i fullfristiga. Hudfärgning sker vanligtvis på 5-6 dagarna och varar i en månad.

Ärftlig gulsot

Det finns tre typer av ärftlig gulsot:

Gulsot hos spädbarn som fyller amning

Medicinsk gulsot

Vissa läkemedel kan orsaka en ökning av bilirubin. Sådana mediciner inkluderar sulfonamider, levometsitin, K-vitamin. Med avskaffandet av droger som provar gulsot, går alla dess manifestationer bort.

Patologisk gulsot

Diagnos och behandling

Gulsot kräver tidig diagnos och differentiering. Om fysiologisk gulsot endast kännetecknas av en förändring av hudfärgen, kan det med en patologisk person störa, trötthet, krampanfall, illamående med kräkningar och feber störa.

Om en patologisk form misstänks ska läkaren ordinera en serie laboratorietester (urinanalys och blodtal, biokemiskt blodprov) och instrumentella undersökningar (ultraljud). En ökning av nivån av bilirubin detekteras vid undersökning av blod och avföring.

• fototerapi;
• Infusionsterapi
• Mottagande av barbiturater och hormonella medel;
• Blodtransfusion

E80.6 Andra bilirubinmetabolismstörningar

Den officiella webbplatsen för koncernen RLS ®. Den viktigaste encyklopedi av droger och apotek sortiment av ryska Internet. Referensböcker om läkemedel Rlsnet.ru ger användarna tillgång till instruktioner, priser och beskrivningar av läkemedel, kosttillskott, medicintekniska produkter, medicintekniska produkter och andra varor. Farmakologiska referensboken innehåller information om komposition och form av frisättning, farmakologisk verkan, indikationer för användning, kontraindikationer, biverkningar, läkemedelsinteraktioner, användningsmetoder för läkemedel, läkemedelsföretag. Drogreferensboken innehåller priser för läkemedel och produkter på läkemedelsmarknaden i Moskva och andra städer i Ryssland.

Överföringen, kopiering, distribution av information är förbjuden utan tillstånd från RLS-Patent LLC.
När man hänvisar till informationsmaterial som publiceras på webbplatsen www.rlsnet.ru är det nödvändigt med hänvisning till informationskällan.

Vi är i sociala nätverk:

© 2000-2018. REGISTRERING AV MEDIA RUSSIA ® RLS ®

Alla rättigheter förbehållna.

Kommersiell användning av material är inte tillåtet.

Information avsedd för vårdpersonal.

hyperbilirubinemi

Sjukdomsbeskrivning

Hyperbilirubinemi - en grupp av sjukdomar och syndrom som karakteriseras av isterisk färgning av hud och slemhinnor, hyperbilirubinemi med normala andra indikatorer på leverfunktion och (i grundläggande former) frånvaron av morfologiska förändringar i levern, godartad kurs. Dessa inkluderar post-hepatit hyperbilirubinemi och medfödd funktionell hyperbilirubinemi.

Orsaker till hyperbilirubinemi

Hyperbilirubinemi funktionell medfödd - - grupper av hereditärt överförd (genetiskt bestämd) icke-hemolytisk hyperbilirubinemi. Sjukdomar orsakas av en överträdelse av processen för att fånga hepatocyter fri bilirubin från blodet, binda den till glukuronsyra med bildandet av bilirubin-glukuronid (associerat bilirubin) och efterföljande utsöndring av det med gall.

Symtom på hyperbilirubinemi

I alla fall detekteras hyperbilirubinemi och gulsot från tidig barndom, i de flesta fall (förutom Kriegler-Nayar syndrom), de är obetydliga, kan ha en intermittent natur (förstärkt av kostfel, alkoholintag, sammankopplade sjukdomar, fysisk utmattning och andra orsaker). Ofta milda dyspeptiska symptom, mild asteni, svaghet, trötthet.

För godartad, gynnsam prognos Arbetsförmågan sparas som regel.

Diagnos av hyperbilirubinemi

Leveren brukar inte förstoras, mjuka, smärtfria, funktionella leverprov (med undantag för hyperbilirubinemi) förändras inte. Radioisotop hepatografi avslöjar inga förändringar. Mjälten är inte förstorad. Osmotisk resistans av erytrocyter, deras livslängd är normal. Punkterande biopsi i alla former (förutom Dubin-Johnsons syndrom) avslöjar inte förändringar.

Behandling av hyperbilirubinemi

Patienter i speciell behandling behöver i regel inte, bara i perioden med ökande gulsot förskriva ett sparsamt dietnummer 5, vitaminterapi, kolagogue. Det är förbjudet att konsumera alkoholhaltiga drycker, kryddiga och feta livsmedel, fysisk överbelastning rekommenderas inte.

Vi behandlar levern

Behandling, symtom, droger

Hyperbilirubinemia kod för MKB 10

Gulning av slemhinnorna, ögonsklera, liksom huden bör varna någon person. Alla vet att dessa symptom tyder på någon typ av störning i arbetet med ett viktigt organ som levern. Dessa sjukdomar måste kontrolleras av en läkare. Han kommer att göra den korrekta diagnosen och förskriva den nödvändiga behandlingen. När nivån av bilirubin ökar, visas gulsot som regel. Godartad hyperbilirubinemi har också liknande symtom. I artikeln kommer vi att undersöka mer utförligt vilken typ av sjukdom det är, vilka är dess orsaker och metoder för behandling.

Definition av godartad hyperbilirubinemi

I huvudsak är bilirubin ett gallpigment, det har en karakteristisk rödgul färg. Detta ämne är producerat från röda blodkroppar i hemoglobin, som sönderdelas på grund av involverande förändringar i leverns, mjälte, bindväv och benmärg.

Godartad hyperbilirubinemi är en självständig sjukdom, inklusive pigmenterad hepatos, enkel familjekollemi, intermittent ungdomsgula, icke-hemolytisk familjalt gulsot, konstitutionella leverdysfunktioner, retentionsgulsot och funktionell hyperbilirubinemi. Sjukdomen manifesteras av intermittent eller kronisk gulsot, uppenbar abnorm leverfunktion och dess struktur utan märkta störningar. Det finns inga uppenbara symtom på kolestas och hemolys.

Godartad hyperbilirubinemi (ICD 10-kod: E 80 - Vanliga störningar av bilirubin och porphinmetabolism) har också följande koder E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Följaktligen: Gilbert-syndrom, Crigler-syndrom, andra störningar - Dubin-Johnsons syndrom och rotorsyndrom, ospecificerad bilirubinmetabolism.

orsaker till

Godartad hyperbilirubinemi hos vuxna i de flesta fall - det här är sjukdomar som är familjära i naturen, de överförs på ett dominerande sätt. Detta bekräftas av medicinsk praxis.

Det finns posthepatit hyperbilirubinemi - uppstår som ett resultat av viral akut hepatit. Också orsaken till sjukdomen kan överföras smittsam mononukleos, efter återhämtning kan patienter uppleva symtom på hyperbilirubinemi.

Orsaken till sjukdomen är ett misslyckande vid utbyte av bilirubin. I serumet ökar detta ämne, eller det är ett brott mot fångsten eller överför det till levern celler från plasma.

Ett liknande tillstånd är också möjligt i fall där det föreligger ett brott mot bindningsförfarandena för bilirubin och glukuronsyra, vilket kan förklaras av en permanent eller tillfällig brist på ett enzym såsom glukuronyltrapsferas.
De listade mekanismerna för hyperbilirubinemi karakteriserar syndromerna av Gilbert, Crigler-Nayyar och hypertonirubinemi efter postpatient. I rotor- och Dabin-Johnsons syndrom ökar serum bilirubin på grund av ett brott mot pigmentsekretion i gallkanaliculi genom hepatocytmembran.

Provande faktorer

Godartad hyperbilirubinemi, vars diagnos bekräftar det faktum att det oftast upptäcks i ungdomar, kan uppvisa symptom i många år och till och med en livstid. Hos män upptäcks denna sjukdom mycket oftare än hos kvinnor.

Den klassiska manifestationen av sjukdomen är yellowing av sclera; icteric färgning av huden kan förekomma i vissa fall, inte alltid. Manifestationer av hyperbilirubinemi är ofta intermittenta, i sällsynta fall är de permanenta, inte passerar.

Ökningen i icterus kan orsakas av följande faktorer:

• uttalad fysisk eller nervös utmattning
• exacerbation av infektioner, skada på gallvägarna;
• läkemedelsimmunitet;
• katarralsjukdomar;
• olika kirurgiska ingrepp;
• alkoholintag.

Symptom på sjukdomen

Förutom att sklera och hud är målade gulaktiga, känner patienterna tyngd i rätt hypokondrium. Det finns fall där det finns dyspeptiska symtom - illamående, kräkningar, störd avföring, brist på aptit, ökad gasbildning i tarmarna.

Manifestationer av hyperbilirubinemi kan leda till förekomsten av asthenovegetativa störningar, vilka uppträder som depression, svaghet och snabb trötthet.
Vid undersökning uppmärksammar doktorn först den gulnade sclera och den tråkiga gulfärgen på patientens hud. I vissa fall blir inte huden gul. Leveren palperas vid kanten av costalbågen, eller det kan inte kännas. En liten ökning av organs storlek uppstår, levern blir mjuk, patienten känner sig smärtsam vid palpation. Mjälten stiger inte i storlek. Undantagen är fall där godartad hyperbilirubinemi uppträder som ett resultat av hepatit. Posthepatit hyperbilirubinemi kan också inträffa efter att ha lidit en infektionssjukdom - mononukleos.

Syndrom av godartad hyperbilirubinemi

Den godartade hyperbilirubinemi i medicinsk praxis innefattar sju medfödda syndrom:

• Crigler-Nayar syndrom typ 1 och 2;
• Dabin-Johnson syndromer;
• Gilberts syndromer;
• Rotorsyndrom;
• Bylers sjukdom (sällsynt);
• Lucy-Driscoll syndrom (sällsynt);
• Familial godartad åldersrelaterad kolestas - godartad hyperbilirubinemi (sällsynt).

Samtliga dessa syndrom uppstår i samband med ett brott mot utbytet av bilirubin, om nivån av okonjugerat bilirubin i blodet ökar, vilket ackumuleras i vävnaderna. Konjugering av bilirubin spelar en enorm roll i kroppen. Mycket giftigt bilirubin bearbetas till en lågtoxisk, i diglukoronid - en löslig förening (konjugerad bilirubin). Den fria formen av bilirubin tränger lätt in i elastiska vävnader, behålls i slemhinnorna, huden, på blodkärlens väggar, vilket orsakar yellowness.

Criggler-Nayar syndrom

Amerikanska barnläkare V. Nayyar och J. Crigler 1952 avslöjade ett nytt syndrom och beskrev det i detalj. Han namngavs ett typ 1 Criggler-Nayar syndrom. Denna medfödda abnormitet har en autosomal återkommande arvstyp. Utvecklingen av syndromet uppkommer omedelbart under de första timmarna efter barnets födelse. Liknande symptom uppträder lika ofta hos både tjejer och pojkar.

Patogenesen av sjukdomen beror på den fullständiga frånvaron av ett sådant enzym som UDPHT (enzymet urndin-5-difosfat glukuronyltransferas). Med typ 1 i detta syndrom är UDHHT helt frånvarande, fritt bilirubin ökar kraftigt, indikatorerna når 200 μmol / l och ännu mer. Efter den första dagen är permeabiliteten hos hemato-encefalisk barriär hög. I hjärnan (gråämne) finns en snabb ackumulering av pigment, utveckling av gult nukleär gulsot. Test med kordiaminom vid diagnosen godartad hyperbilirubinemi, med fenobarbital - negativ.

Bilirubin encefalopati leder till utvecklingen av nystagmus, muskelhypertension, athetos, opisthotonus, kloniska och toniska anfall. Prognosen för sjukdomen är extremt ogynnsam. I avsaknad av intensiv behandling är döden möjlig den första dagen. Levern vid obduktion förändras inte.

Dabin-Johnsons syndrom

Syndromet av godartad hyperbilirubinemi Dabin-Johnson beskrivs först 1954. För det mesta är denna sjukdom vanlig hos invånare i Mellanöstern. Hos män under 25 år förekommer i 0,2-1% av fallen. Arv förekommer på ett autosomalt dominant sätt. Detta syndrom har en patogenes som är förknippad med försämrade transportfunktioner av bilirubin i hepatocyten, liksom från det på grund av insolvensen hos det transportabla ATP-beroende cellmembransystemet. Som ett resultat störs flödet av bilirubin i gallan, återflöde av bilirubin i blodet från hepatocyten uppträder. Detta bekräftas av färgkoncentrationens högsta blodkoncentration efter två timmar vid genomförande av test med bromosulfalein.

Morfologisk karaktäristisk egenskap - chokladfärgad lever, där ackumulationen av grovt granulärt pigment är högt. Manifestationer av syndromet: konstant yellowness, återkommande pruritus, smärta på höger sida i hypokondrium, astheniska symptom, dyspepsi, mjältförstoring och lever. Sjukdomen kan börja på alla åldrar. Det finns risk för långvarig användning av hormonella preventivmedel, liksom under graviditeten.

En sjukdom diagnostiseras på basis av ett bromsulfaleinprov, med cholecystografi med en långsam ljusning av ett kontrastmedel, i avsaknad av kontrast i gallblåsan. Cordiamin i diagnosen godartad hyperbilirubinemi används inte i detta fall.

Totalt bilirubin överskrider inte 100 μmol / l, fri och bunden bilirubin har ett 50/50 förhållande.

Behandlingen av detta syndrom har inte utvecklats. Syndromet påverkar inte livslängden, men livskvaliteten med denna patologi försämras.

Godartad hyperbilirubinemi - Gilberts syndrom

Denna ärftliga sjukdom uppträder oftast, vi kommer att berätta mer om det. Sjukdomen överförs från föräldrar till barn, förknippad med en defekt i genen som är involverad i utbytet av bilirubin. Godartad hyperbilirubinemi (ICD - 10 - E80.4) är ingen annan än Gilberts syndrom.

Bilirubin är ett av de viktigaste gallpigmenten, en mellanprodukt av nedbrytningen av hemoglobin, vilket är involverat i transport av syre.

Ökad bilirubin (80-100 μmol / l), en signifikant dominans av (indirekt) bilirubin som inte är associerat med blodproteiner leder till periodiska manifestationer av gulsot (slemhinnor, sclera, hud). Samtidigt är leverprov, andra indikatorer förblir normala. Hos män är Gilberts syndrom 2-3 gånger vanligare än hos kvinnor. För första gången kan det uppstå i åldern tre till tretton år. Ofta följer sjukdom en person hela sitt liv.
Gilbert syndrom innefattar fermentopatisk godartad hyperbilirubinemi (pigmenterad hepatos). Innehåller som regel på grund av den indirekta (okonjugerade) fraktionen av gallpigment. Detta beror på genetiska defekter i levern. Kursen är godartad - Brutto förändringar i levern, uttalad hemolys uppstår inte.

Symtom på Gilberts syndrom

Gilberts syndrom har inga uttalade symptom, förekommer med minimala manifestationer. Vissa läkare anser inte syndromet som en sjukdom, men hänvisar det till organismens fysiologiska egenskaper.

Den enda manifestationen är i de flesta fall måttliga råttor av gulsot med färgning av slemhinnor, hud, ögonsklera. Andra symptom är antingen svaga eller inte alls.
Eventuella minimala neurologiska symptom:

• svaghet;
• yrsel;
• ökad trötthet
• sömnstörningar;
• sömnlöshet.

Ännu mer sällsynta symptom i Gilberts syndrom är matsmältningsstörningar (dyspepsi):

• brist på eller minskad aptit
• bitter böjande efter att ha ätit;
• halsbränna;
• bitter smak i munnen; sällan kräkningar, illamående
• känsla av tyngd, överbeläggning i magen;
• avföringsproblem (förstoppning eller diarré);
• smärtor i rätt hypokondrium av en tråkig värkande karaktär. Kan uppstå när fel i kosten, efter missbruk av kryddiga och feta livsmedel.
• leverförstoring kan observeras.

Godartad hyperbilirubinemi: behandling

Om det inte finns några associerade sjukdomar i mag-tarmkanalen, föreskriver läkaren ett dietnummer 15 under remission. I akuta perioder, om det finns samtidiga sjukdomar i gallblåsan, föreskrivs diet nr 5. Särskild leverbehandling för patienter är inte nödvändig.

Vitaminbehandling, användningen av koleretiska medel är användbar i dessa fall. Behöver inte sjuka och i speciella spa-behandlingar.
Elektriska eller termiska förfaranden i leverområdet kommer inte bara att gynna men också ha en skadlig effekt. Prognosen för sjukdomen är ganska fördelaktig. Patienter behåller sin prestation, men en minskning av nerv såväl som fysisk ansträngning är nödvändig.

Gilberts godartade hyperbilirubinemi kräver inte speciell behandling. Patienterna bör följa vissa riktlinjer för att inte orsaka förhöjningar av sjukdomen.

• Tillåtet att använda: svagt te, kompote, mager kockost, vetebröd, soppa på vegetabilisk buljong, nötkött, låg fetthalt, smulig flingor, kyckling, icke sura frukter.
• Det är förbjudet att använda: svin, färskt konditorivaror, spenat, sorrel, fett kött, senap, fet fisk, glass, peppar, alkohol, svart kaffe.
• Överensstämmelse med regimen - helt eliminerat tung träning. Användning av förskrivna läkemedel: Antikonvulsiva medel, antibiotika, anabola steroider, om det behövs - Könshormonanaloger, som används för att behandla hormonavbrott, liksom idrottare - för att förbättra atletisk prestanda.
• Sluta sluta röka, dricka alkohol.

Om gulsot symptom uppstår, kan läkaren ordinera ett antal mediciner.

• En grupp barbiturater - antiepileptika reducerar effektivt bilirubinhalten.
• Kolretiska medel.
• Medel som påverkar gallbladderfunktionen, liksom dess kanaler. Förhindra utvecklingen av gallsten sjukdom, cholecystitis.
• Hepatoprotektorer (skyddsmedel, skyddar leverceller från skador).
• Kelater. Medel som ökar utsöndringen av bilirubin från tarmen.
• Matsmältningsenzymer är ordinerade för dyspeptiska störningar (kräkningar, illamående, gasbildning) - hjälper matsmältningen.
• Fototerapi - exponering för ljuset av blå lampor leder till förstörelse i vävnaderna i fast bilirubin. För att förhindra ögonbrännskador är deras skydd nödvändigt.

Med genomförandet av dessa rekommendationer har patienter en normal nivå av bilirubin, symtomen på sjukdomen uppträder mycket mindre ofta.

Hyperbilirubinemi: Symptom och behandling

Hyperbilirubinemi - de viktigaste symptomen:

• Humörsvängningar
• klåda
• svaghet
• illamående
• Förlust av aptit
• svimning
• kräkningar
• Bitter mun
• dåsighet
• Smärta i rätt hypokondrium
• sjukdomskänsla
• halsbränna
• apati
• Viktminskning
• Mörk urin
• Avslag på mat
• Hudfärgning
• Gul slemhinnor
• Gula ögonhöljet
• Förstöring av kroniska sjukdomar

Hyperbilirubinemi är ett patologiskt tillstånd när nivån av bilirubin i blodet ökar. Utvecklingen av sjukdomen väcker olika sjukdomar i inre organ. Dessa är leverfel och gallsten sjukdom. Om processen med hyperbilirubinemi är i första utvecklingssteget, utförs inte specifik terapi. I vissa fall börjar gallblåsan att öka.

De flesta läkare anser inte detta tillstånd en oberoende patologi. Trots att den har sin egen ICD-10-kod, kallas det som ett symptom på en viss patologisk process. Ett eller annat tecken indikerar emellertid utvecklingen av abnormiteter i kroppen.

etiologi

Orsakerna till hyperbilirubinemi är följande:

• anemi;
• genetisk predisposition;
• förgiftning med alkohol eller droger
• infektionssjukdomar;
• felaktig blodtransfusion, när gruppen och Rh-faktorn inte matchar;
• autoimmuna sjukdomar;
• kronisk lupus erythematosus;
• levervävnadsinflammation;
• leukemi;
• neoplasmer av annan art;
• blödningar i bukhålan efter skada;
• steroidanvändning;
• användning av antipyretiska och antibakteriella medel.

Det avslöjade syndromet att utveckla hyperbilirubinemi påverkar nervsystemet negativt. Också på grund av det kan förgiftning av kroppen uppstå.

Om tillväxten av bilirubin ökar parallellt med sjukdomar som hepatit och cirros, föreslår detta att patientens tillstånd är extremt allvarligt. Detta kan speciellt uppträda efter cholecystektomi.

Om detta tillstånd inträffar under graviditeten betyder det att det har uppstått en stagnation av gallan på grund av östrogen. Även om detta sällan inträffar, är det fortfarande nödvändigt att konsultera en läkare som kommer att beställa en undersökning och därmed undvika utveckling av allvarliga patologier.

Varje form och typ av sjukdomen har sin egen ICD-10-kod.

klassificering

Denna patologi har sin egen klassificering:

• Funktionsstörningar som diagnostiseras hos vuxna. ICD-10-koden: E80 är en generisk kod, men det finns också en ICD-10-kod för sorter (syndrom). Till exempel: en kod på mkb-10 - E80.4 - Gilbert syndrom, en kod på mkb-10 - E80.5 - Kriegler syndrom, en kod på mkb-10 - E80.6 - Dabin-Johnsons syndrom och Rotors syndrom. Det finns också en kod för ICD-10 - E80.7 - instabil bilirubinmetabolism.
• Ärftlig hyperbilirubinemi - ICD-10 kod - D55 - D58.
• för nyfödda - ICD-10 kod - P50 - P61.

Mer specifikt är denna patologi uppdelad i följande typer:

• Godartad hyperbilirubinemi. I de flesta fall är det kronisk gulsot, mycket sällan är det intermittent. Detta antas vara ärftlig hyperbilirubinemi. Namnet benign har en kollektiv karaktär. Med detta menas störningar i de metaboliska processerna som är associerade med nivån av bilirubin. Huvudsymptomet för denna sjukdom är gul hud och sclera i ögonen. Detta tillstånd kan inträffa efter kraftig stress, efter operation eller infektionssjukdom under graviditeten.
• Okonjugerad hyperbilirubinemi eller direkt hyperbilirubinemi. Det präglas av en ökning av indirekt bilirubin. Oftast händer detta under hemolys. Sådan hyperbilirubinemi förekommer hos nyfödda som har diagnostiserats med hemolytisk sjukdom, såväl som hos patienter med ärftlig form av hemolytisk anemi när röda blodkroppar har inträffat. I de flesta fall sker detta vid förgiftning av kroppen, vid levercirros, såväl som vid akut eller kronisk hepatit. En komplikation av sådan hepatit är posthepatit hyperbilirubinemi.
• Konjugering av hyperbilirubinemi är en ökning av direkt bilirubin, med andra ord fysiologisk gulsot. Det diagnostiseras huvudsakligen i prematura barn, eftersom deras leverenzymsystem ännu inte utvecklats. Sådan hyperbilirubinemi hos prematura barn uppvisar de första symptomen endast den tredje dagen. Under veckan fortskrider den och minskar sedan. Vid prematura barn kommer den att passera om tre veckor och hos unga barn på två veckor.
• Övergående hyperbilirubinemi - diagnostiserad hos 70% av nyfödda. Det uppstår på grund av den svaga minskningen av gallpigment. Helt manifesterad på tredje dagen efter födseln. Färgen på urin och avföring är oförändrad. Hos vissa barn uppenbaras detta av ständig sömnighet, dålig aptit och i sällsynta fall singel kräkningar. Symtom visas hela veckan, ibland mer. I en sådan situation kommer en barnläkare som ordinerar en effektiv behandling att hjälpa till. Denna form av patologi orsakar nästan aldrig komplikationer.

Nyligen har gulsot hos nyfödda blivit alltmer diagnostiserade.

symtomatologi

I varje fall visar hyperbilirubinemi symtom ganska livligt. Den mest karakteristiska är hudens gula färg, ögonsklera, mun.

Dessutom uppträder följande symptom:

• känsla av smärta i rätt hypokondrium
• illamående och kräkningar
• halsbränna, känsla av bitterhet i munnen;
• generell svaghet, vägran att äta, apati
• humörsvängningar;
• dåsighet;
• sällsynt och kortsiktigt synkope
• neurologiska störningar;
• urinen blir mörk i färg;
• kliande hud är närvarande;
• dramatisk viktminskning.

Om en sådan patologi uppstått under graviditeten kan den kliniska bilden kompletteras med följande symtom:

• konstant känsla av trötthet, sömnighet;
• generell sjukdom och svaghet
• aptitstörning
• om det finns kroniska sjukdomar, då är deras förvärring möjlig.

Patienter som diagnostiserats med mild funktionell hyperbilirubinemi upplever inte något obehag under palpation av levern, organ ökar inte i storlek.

Vid måttliga och svåra skeden av sjukdomen, såsom indirekt hyperbilirubinemi, är levern förstorad och smärtsam. En variation av denna form av den patologiska processen är Gilbert syndrom.

Om den gula färgen på huden är det enda kliniska tecknet och de ytterligare symtomen på en hälsoförmåga inte fastställs även genom diagnos är en fördiagnos godartad hyperbilirubinemi eller medfödd hyperbilirubinemi.

diagnostik

Den primära undersökningen utförs av en allmänläkare:

• först utför han en visuell inspektion;
• samlar patientens historia.

Ytterligare diagnos kan innehålla följande undersökningar:

• generellt kliniskt och detaljerat biokemiskt blodprov;
• urinalys och avföring
• Buk ultraljud;
• Lever ultraljud;
• leverförsök.

I det här fallet kan du behöva konsultera en smittsam sjukdomsspecialist, en hematolog, en immunolog, en nefrolog. Enligt resultaten av undersökningen detekteras patologi och lämplig behandling föreskrivs.

behandling

Vid diagnos med hyperbilirubinemi bör behandlingen bara vara omfattande. Om det visar sig att patienten har hemolytisk anemi, är det nödvändigt att konsultera en hematolog, speciellt om denna patologi diagnostiseras hos en gravid kvinna.

Drogterapi innefattar:

• antibakteriella och antivirala läkemedel;
• mottagande immunmodulatorer;
• antiinflammatoriska läkemedel;
• antioxidanter (om nödvändigt), till exempel Enterosgel;
• Ursodeoxikolsyra-preparat, t ex Ursosan;
• Fenobarbital för att sänka bilirubinnivåerna
• fytoterapeutisk behandling.

Dessutom rekommenderas patienten att ändra din kost. Från menyn är det nödvändigt att utesluta kryddig, kryddig, fet, stekt. Även under perioden för passage av terapeutiska förfaranden kan inte alkohol dricka.

förebyggande

Som förebyggande åtgärd bör följande rekommendationer följas:

• iakttagande av en viss diet med begränsning av skadliga produkter
• ge upp dåliga vanor, särskilt användningen av alkoholhaltiga drycker;
• Överbelasta inte kroppen med fysisk ansträngning;
• stressiga situationer bör undvikas.

Om patologi diagnostiseras i tid och effektiv behandling påbörjas, kommer prognosen att vara gynnsam. Men prognosen beror fortfarande på graden av utveckling av sjukdomen och därtill hörande patologiska processer.

Om du tror att du har Hyperbilirubinemia och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan läkare hjälpa dig: en terapeut, en barnläkare, en gastroenterolog.

Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer möjliga sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.

Reaktiv hepatit är en patologisk process som leder till dystrofi-inflammatoriska processer i levern. Oftast utvecklas denna sjukdom mot bakgrund av kroniska gastroenterologiska sjukdomar, systemiska och andra sjukdomar. Det bör noteras att icke-specifik reaktiv hepatit, i motsats till virala, toxiska och andra former av denna sjukdom, svarar väl på behandlingen.

Mekanisk gulsot utvecklas när gallret utflödes längs gallsekretiseringsvägarna störs. Detta händer på grund av mekanisk kompression av kanalerna genom en tumör, cyste, sten eller andra formationer. Kvinnor lider huvudsakligen av sjukdomen, och i ung ålder utvecklas obstruktiv gulsot till följd av kolelithiasis, och hos medelålders och äldre kvinnor är patologin en följd av tumörliknande processer i orgeln. Sjukdomen kan ha andra namn - obstruktiv gulsot, extrahepatisk kolestas och andra, men kärnan i dessa patologier är en och den strider mot gallflödet vilket leder till utseendet på specifika symtom och kränkningar av det mänskliga tillståndet.

Skleroserande kolangit är en sällsynt patologi i levern, som består av inflammation och blockering av leverkanalerna både inom och utanför orgeln. Vanligtvis, när människor pratar om denna sjukdom, menar de primärt skleroserande kolangit, vars orsaker inte förstås fullt ut. Denna patologi bestäms slumpmässigt vid utförande av kirurgiska operationer på orgeln. Dessutom kan sjukdomen vara asymptomatisk under lång tid, och även om kanininflammation och skleros med ärrvävnad detekteras, kan symtomen på sjukdomen hos en person inte visas. Samtidigt, utan att få tidig behandling, möter människor mycket snabbt ett allvarligt tillstånd - leversvikt.

Alkoholhaltig hepatit är en inflammatorisk sjukdom i levern som utvecklas till följd av långvarig användning av alkoholhaltiga drycker. Detta tillstånd är en föregångare till utvecklingen av levercirros. Baserat på sjukdomsnamnet blir det klart att huvudårsaken till förekomsten är alkoholanvändning. Dessutom identifierar gastroenterologer flera riskfaktorer.

Kryptogen hepatit - är utvecklingen av den inflammatoriska processen i cellerna i detta organ. Patologi kan förekomma antingen i akut eller kronisk form, men leder i alla fall till farliga komplikationer. Oförmågan att fastställa den etiologiska faktorn bestäms av valet av ett stort antal skäl av specialister inom området gastroenterologi. I vissa fall beror detta på att sjukvårdsinstitutet inte har en tillräcklig teknisk bas för att hjälpa till med att etablera sjukdomsprovokatörer.

Med motion och temperament kan de flesta människor utan medicin.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (enligt ICD-10 E80.4)

Gilberts syndrom (enkel familj cholehemia, konstitutionell hyperbilirubinemi, idiopatisk okonjugerad hyperbilirubinemi, icke-hemolytiska familjen gulsot) - pigmentosa steatosis, känne måttlig intermittent ökning av halten är inte bundna (indirekt) bilirubin i blodet på grund av brott mot intracellulär transport av bilirubin i hepatocyter till platsen för dess samband med glukuronsyra, en minskning av graden av hyperbilirubinemi under verkan av fenobarbital och en autosomal dominant typ IAOD. Denna godartade men kroniskt flytande sjukdom diagnostiserades först 1901 av den franska gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert.

Den vanligaste formen av arvelig pigmenterad hepatos, som detekteras hos 1-5% av befolkningen. Syndromet är vanligt bland européer (2-5%), asiater (3%) och afrikaner (36%). Sjukdomen är först uppenbarad i ungdomar och ung ålder, 8-10 gånger oftare hos män.

En underordnad historia av syndromets patogenes är ett brott mot infångningen av bilirubin med mikrosomer i hepatocytens vaskulära pol, en överträdelse av dess transport med glutation-S-transferas, vilket levererar okonjugerat bilirubin till mikrosomerna av hepatocyterna, såväl som underlägsenheten hos mikrosomet uridin-difosfat glukuronyltransferas. En speciell egenskap är ökningen av innehållet i okonjugerat bilirubin, vilket är olösligt i vatten men väl lösligt i fetter. Därför kan det interagera med fosfolipider av cellmembran, särskilt hjärnan, vilket förklarar dess neurotoxicitet. Det finns minst två former av Gilberts syndrom. En av dem kännetecknas av en minskning av clearance av bilirubin i frånvaro av hemolys, den andra på grund av hemolys (ofta latent).

Morfologiska förändringar i levern kännetecknas av fettdystrofi av hepatocyter och ackumulering av det gulbruna pigmentlipofuscinet i levercellerna, ofta i mitten av lobulerna längs gallkapillärerna.

Inducerare av enzymer av hepatocytmono-oxidasystem: fenobarbital och zixorin (flumecinol) i doser från 0,05 till 0,2 g per dag i 2-4 veckor. Under deras inflytande minskar nivån av bilirubin i blodet och dyspeptiska fenomen försvinner. Under behandling med fenobarbital uppstår ibland slöhet, sömnighet och ataxi. I dessa fall föreskrivs minimimängden av läkemedlet (0,05 g) före sänggåendet, vilket gör att du kan ta det under lång tid. När Zixorin tas, finns det en god tolerans för läkemedlet, frånvaron av biverkningar.

Det finns tvivel om Zixorin: sedan 1998. distributionen i Ryssland är förbjuden, och tillverkaren (Gideon Richter) producerar inte längre den.

Du kan applicera Kordiamin 30-40 droppar 2-3 gånger om dagen under veckan. På grund av det faktum att en betydande del av patienterna utvecklar cholecystit och kolelithiasis, rekommenderas att infusioner av koleretiska örter, regelbundet utföra tubuli av sorbitol (xylitol), Karlovy Vary salt och Barbara salt. Om bilirubin når 50 μmol / l och åtföljs av dålig hälsa, är det möjligt att ta fenobarbital i en kort kurs (30-200 mg / dag i 2-4 veckor). Fenobarbital är en del av sådana läkemedel som barboval, Corvalol och valocordin, så vissa föredrar att använda dessa droppar (20-25 droppar 3 gånger om dagen), även om effekten av denna behandling endast observeras hos en liten andel patienter.

Avlägsnande av konjugerat bilirubin (förstärkt diuress, aktivt kol som bilirubinadsorbent i tarmarna);

Bindning av redan cirkulerande bilirubin i blodet (administrering av albumin i en dos av 1 g / kg i 1 timme). Införandet av albumin före ersättningstransfusion av blod är speciellt tillrådligt;

Förstörelsen av bilirubin fixerad i vävnader och därvid frigöra perifer receptorer som kan binda nya delar av bilirubin, förhindrar dess penetrering genom blod-hjärnbarriären. Detta uppnås genom fototerapi. Den maximala effekten observeras vid en våglängd av 450 nm. Blå glödlampor är effektivare, men de gör det svårt att observera ett barns hud. Fotokällan är placerad på ett avstånd av 40 - 45 cm över kroppen. Ögon måste skyddas.

Lusten att undvika provokationsfaktorer (infektion, fysisk och psykisk stress, alkohol och hepatotoxiska droger)

Kost med begränsning av eldfasta fetter och produkter som innehåller konserveringsmedel.

Vitaminbehandling - särskilt vitaminer i grupp B.

Rekommenderade koleretiska medel.

Avhjälpande av kroniska infektionsfält och behandling av gallvägarnas nuvarande patologi.

I kritiska fall - byta blodtransfusion.

Eventuella växelkurs hepatoprotektorer: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue under exacerbationer

Kliniskt manifesterad tidigare än 20 år gammal. Ofta är patienten omedveten om att han lider av gulsot, tills det detekteras vid klinisk undersökning eller under laboratorieundersökningar.

Fysiska undersökningsmetoder

- ifrågasättande - en historia av återkommande episoder av mild gulsot, som uppträder oftare efter fysisk överbelastning eller infektionssjukdom, inklusive influensa, efter långvarig fastning eller efter en kaloridiet men hos patienter med hemolys ökar inte bilirubinivån under fastande;

- inspektion - subicteric slemhinnor och hud.

- slutföra blodräkning

- urinanalys;

- Bilirubinnivån i blodet - Ökning av den totala bilirubinnivån på grund av indirekt fraktion;

- test med svält - ökad nivå av bilirubin på grund av svält - Inom 48 timmar får patienten mat med ett energivärde på 400 kcal per dag. På den första dagen av testet i tom mage och två dagar senare bestäms serum bilirubin. När man lyfter den med 50-100% av provet anses vara positiv.

- test med fenobarbital - minska nivån av bilirubin under behandling med fenobarbital på grund av induktion av konjugerande leverenzymer;

- testet med nikotinsyra - i / i inledningen orsakar en ökning av nivån av bilirubin genom att minska erytrocyternas osmotiska resistans;

- avföringsanalys för stercobilin-negativ;

- molekylär diagnostik: DNA-analys av genen UDHT (i en av allelen ses TATAA-nivåmutationen);

- blod enzymer: Asat, Alat, GGTP, ALP - vanligtvis inom normala värden eller något förhöjda.

Om det finns bevis:

- serumproteiner och deras fraktioner - en ökning av total protein och dysproteinemi kan observeras;

- protrombintid - inom normala gränser

- markörer av hepatit B, C, D - avsaknaden av markörer;

- bromsulfaleintest - minskning av bilirubin vid tilldelning av 20%.

Instrument och andra diagnostiska metoder

Obligatorisk: Ultraljud i bukorganen - Bestämning av leverparenchymens storlek och tillstånd. storlek, form, väggtjocklek, närvaron av stenar i gallblåsan och gallröret.

Om det finns bevis: Perkutan leverbiopsi med en morfologisk bedömning av biopsi - för att utesluta kronisk hepatit, levercirros.

I närvaro av bevis: en klinisk genetiker - för att verifiera diagnosen.

(Criggler-Nayar syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), viral hepatit, mekanisk och hemolytisk gulsot. En särskiljande egenskap hos Gilberts syndrom är en familjär, okonjugerad, icke-hemolytisk (i form av 2 former, varav den är med latent hemolys?) Hyperbilirubinemi. Det differentialdiagnostiska kriteriet för eliminering av viral hepatit är avsaknaden av markörer i serumet i det replikativa och integrerande utvecklingsstadiet för hepatit B-, C- och deltavirus. I vissa fall är punktering av levern biopsi nödvändig för att skilja mellan Gilbert syndrom och kronisk hepatit med liten uttalad klinisk aktivitet. Konjugerad hyperbilirubinemi, närvaro av en tumör, kalkyl, strängningar i gallsystemet och bukspottkörteln, som bekräftas av ultraljud, endoskopi, CT, etc., är till fördel för obstruktiv gulsot.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotors syndrom:

- Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk.

- Kliande hud är frånvarande.

- Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite.

- Förstoring av mjälten - nr.

- Ökat serum bilirubin - mestadels indirekt (obundet)

- Ökad coproporphyrins i urinen - nr.

- Glucuronyltransferasaktivitet är en minskning.

- Bromsulfaleintest - ofta norm, ibland en liten minskning av clearance.

- Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration.

Överensstämmelse med regimen av arbetskraft, näring, vila. Undvik betydande fysisk ansträngning, fluidrestriktion, fastande och hyperinsolering. I patienternas kost, speciellt under perioden av exacerbationer, rekommenderas att begränsa fet kött, stekt och kryddig mat, kryddor, konserver. Att dricka alkohol är oacceptabelt. Gilberts syndrom är inte en anledning att vägra vaccinationer.

Prognosen är gynnsam. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av ökad dödlighet. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider. Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma bör göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.