Porfyri är en hel grupp metaboliska sjukdomar, som är baserade på ett brott mot syntesen av hem och vissa enzymer i andningskedjan, avgiftning och antioxidantsystem. Heme är en föregångare till hemoglobin, ett pigment som ger rött blod. Hemoglobin är den huvudsakliga bäraren av syre i människokroppen.
Hemoglobin transporteras av röda blodkroppar. Enzymer av avgiftning och antioxidantsystem tillåter en person att bekämpa de skadliga effekterna av miljön. När porfyri i kroppen ackumulerar ett överskott av hempreparatörer - porfyriner, som åtföljs av berusning och ett antal andra kliniska tecken.
Eftersom hedesyntes förekommer i benmärgen (i synnerhet i röda blodkroppar - erytrocyter) och i levern är det vanligt i medicin att skilja erytropoietiska och hepatiska former av porfyri. Var och en av dem har sina egna kliniska egenskaper. Låt oss titta närmare på sorterna av porfyri, en sjukdom med pigmentmetabolism, deras orsaker, symtom och behandlingsmetoder.
klassificering
Porfyri är en heterogen sjukdom. I medicin är det vanligt att skilja två grupper av porfyri med hänsyn till produktionsplatsen för hem:
Enligt klinisk kurs är:
- akut porfyri (åtföljd av krisperiod, med perioder av exacerbationer och relativa remissioner);
- porphyrias med övervägande hudskada (bildar med kronisk sjukdomskurs, huvudsakligen med hudsymptom utan akuta attacker).
Till akut porfyri m ingår:
- porfyri på grund av bristen på 5-aminolevulinsyradehydratas;
- akut intermittent porfyri;
- ärftlig coproporphyria;
- varierad porfyri.
Porphyrias med hud manifestationer inkluderar:
- medfödd erytropoietisk porfyri (Gunther's sjukdom, erytropoietisk uroporfyri);
- Erytropoietisk protoporfi;
- sen hudporfyri (urokoproporfiriya).
skäl
De flesta porfyrsorterna är baserade på genetiska defekter, det vill säga situationer där mutationer förekommer före födseln i det ärftliga materialet som är ansvarigt för syntesen av hem och enzymer som en följd av exponering för någon skadlig faktor. Ett barn är född med en sådan "inkorrekt" uppsättning gener som därefter visar symptom på porfyri. Totalt är 8 enzymer nödvändiga för det korrekta skedet av hembildning, och defekten hos någon av dem orsakar porfyri.
Den enda formen av porfyri som kan förvärvas under livets process är sen hudporfyri. Dess förekomst är vanligtvis förknippad med toxiska effekter på kroppen av alkohol, bly, bensin, tungmetallsalter, med långvarig administrering av östrogenpreparat, barbiturater och svår hepatit.
Utseendet på tecken på sjukdomen är ibland förknippad med verkan av provokerande faktorer. Dessa kan vara:
- svält (en liten mängd kolhydrater i mat);
- överdriven insolation (exponering för solljus);
- tidigare infektioner;
- perioder av hormonell justering av kroppen (pubertet, graviditet, förlossning, och så vidare);
- drogintag (antidepressiva medel, lugnande medel, antiallergiska läkemedel, diuretika, sulfonamider, syntetiska kvinnliga hormoner och några andra).
Typiskt är sådana provokationsfaktorer viktiga i sen hudporfyri, akut intermittent porfyri, flätat porfyri. De påverkar inte förekomsten av erytropoietiska sorter av porfyri.
Mekanismen för utveckling av porfyri
På grund av ett brott mot hemsyntesen samlas prekursorprodukter i blodet: uroporfyrin, coproporphyrin och några andra. Uroporfyrin utsöndras i urinen, coproporfyryrin tillsammans med gallan i tarmarna. Men de visar sig fortfarande vara för mycket i kroppen. I höga koncentrationer är porfyriner giftiga föreningar, med blodflöde, de sprids genom hela kroppen och faller i olika organ och vävnader.
Ackumuleras i huden, de är orsaken till ökad känslighet mot solljus. Under inflytande av solljus bidrar porfyriner i huden till utseende av ett utslag av olika slag, pigmentering. Utslag kan leda till bildandet av sår, där ärr kvarstår i svåra fall. Med den långvariga existensen av sjukdomen kan sådana ärr orsaka sammandragning och ansiktsdispergering.
Porfyriner orsakar en spasm av blodkärl, med vilka förekomsten av buksmärta, förstoppning, en minskning av mängden urin. Alla porfyriner fluorescerar, vilket ger en röd färg. Det är därför att en patient med porfyri har en röd eller rosa färg.
Nervsystemet är mycket känsligt för effekterna av porfyriner, vilket orsakar det frekventa utseendet av symptom på skadorna (en stor variation: från smärtsmärta och klåda till förlamning och koma).
symptom
Varje klinisk form av porfyri har sina egna egenskaper, och samtidigt finns det mycket gemensamt mellan dem. Därför är det lämpligt att överväga tecknen på porfyri från positionen att dela dem i akuta och hudformar.
Tecken på akut porfyri
Ett karakteristiskt drag hos alla typer av akut porfyri är krisloppet, det vill säga växlingen av attacker av plötslig försämring med perioder av relativ eftergift. Akuta attacker eller attacker kan uppstå med sådana tecken:
- akut buksmärta. Samtidigt finns inga symptom på peritoneal irritation. Smärtan uppstår plötsligt och är så uttalad att det kan ge kliniken en akut buk. Därför utförs orimligt kirurgiskt ingrepp ofta hos sådana patienter;
- urladdning av röd eller rosa urin vid angreppstidpunkten
- vegetativa störningar. Detta kan vara en ökning av hjärtfrekvensen, utseendet av hjärtrytmstörningar, förstoppning, illamående och kräkningar, ökat blodtryck, urinförstöring (liten urin och sällsynt trängsel), ökad kroppstemperatur. Alla dessa förändringar orsakas av de toxiska effekterna av porfyriner på det autonoma nervsystemet.
- polyneuropati. Tecken på polyneuropati i porfyri är mycket olika. Dessa kan vara smärtsamma med brännskador i någon del av kroppen, en känsla av krypande gåsabunger, närvaro av en främmande kropp, domningar, fullständig förlust av känsla. Dessa är rörelsestörningar i form av svaghet i några muskler, upp till förlamningen av andningsorganen. Ibland kan en person under en attack inte flytta alls;
- mentala förändringar: ångest, plötslig agitation, hallucinationer, illamående, psykomotorisk agitation. Möjliga sömnstörningar, depression, psykiska störningar;
- epileptiska anfall
- en ökning av leukocyternas innehåll i blodet, en ökning av levernzymerna Alat och Asat, hemolytisk anemi (det vill säga en minskning av antalet erytrocyter på grund av ökad förstöring).
Man bör komma ihåg att inget av ovanstående tecken är specifikt. Akuta porfyrier kännetecknas av samtidig förekomst av ett antal symtom, och endast en omfattande bedömning av alla förändringar bidrar till att misstänka förekomst av porfyri.
Och en sak: Den akuta attacken av porfyri är ett allvarligt tillstånd som kan även hota patientens liv. Enligt statistiken kommer risken för dödsfall vid attacken till 20%. vilket är förknippat med nedsatt andning och hjärtaktivitet.
Hudpresentationer av porfyri
Symtom förvärras under våren och sommarmånaderna, när en person är mer mottaglig för insolation. Uroporfyrin deponeras i huden under påverkan av solljus orsakar frisättning av histamin och utvecklingen av inflammatorisk process. Kliniskt manifesteras detta av utslag av utslag, klåda, brännande. På öppna områden av huden (mer i ansiktet, nacken, händerna) kan pigmentfläckar dyka upp, i deras ställe finns bubblor med transparent innehåll. Med fortsatt exponering för solen växer bubblor, spricker och sår bildas. Eventuellt tillägg av infektion och sårupptagning av sår.
I porfyri är själva huden mer sårbar. I stället för sår, om de är ytliga, efter läkning återstår pigmentering av en smutsig grå brunaktig brun färg. Djupa sår läker av ärrbildning. Detta leder till deformation av lederna (och förekomsten av kontrakturer), ansiktsförvrängning av ansiktet (näsa deformitet, torsion av munnen). Möjliga deformationer och förstörelse av naglarna. I milda fall med porfyri finns områden av förtjockad hud - hyperkeratos.
Patienter med porfyri kan drabbas av ökad hårtillväxt, den så kallade hypertrichosen. Områden med överdriven hårväxt ligger på templen, i ansiktet. Ögonfransar och ögonbryn växer snabbt och har en mörk färg.
Naturligtvis manifesterar inte alla former av porfyri sig som svåra hudskador. Ibland är hudskadorna minimala, för hela vårsommarperioden finns det bara en exacerbation i form av ett utslag av liten storlek och djupet av lesionen.
Förutom de allmänna egenskaperna hos den kliniska kursen har varje typ av porfyri sin egen. Några av dem bör noteras:
- Erytropoietisk uroporfyri (Gunther's sjukdom) kännetecknas av utseendet av symtom under de första veckorna av ett barns liv. Detta är en allvarlig sjukdom med grov hudskada. Sår är ärrbildning endast på bakgrund av antibiotikabehandling, snedvrider kroppens delar. Dessa barn får inte ha hår och naglar alls, de kan vara helt blinda. Vid patienter med denna form förstärks mjälten, livslängden för den röda blodkroppen reduceras. I en tidig ålder blir sådana patienter inaktiverade, dödsfall är mycket vanliga;
- Erytropoietisk protoporfyri är karakteriserad av en mer fördelaktig kurs än den tidigare formen. Huden är känslig för solljus, men graden av hudskador uppnår sällan sår och ärr. Innehållet av uroporfyrin och coproporfyrin kan vara normalt i urinen och röda blodkroppar. Ibland blödning i samband med skador på blodkärlens väggar. Mjälten förstorar inte;
- akut intermittent porfyri karakteriseras av en vågig kurs. Attackerna är vanligtvis svåra, med allvarlig buksmärta, muskelförlamning, psykos och jämn koma. Hög risk för dödsfall. I denna art, denna typ av arv, som i varje generation manifesterar sjukdomen nödvändigtvis sig själv;
- arvelig koproporfyri manifesterar sig också i varje generation, men sjukdomsförloppet är mer gynnsamt, vilket är förknippat med lägre nivåer av porfyriner i urin, avföring och blod.
- varierad porfyri liknar symptom på akut intermittent porfyri, men i denna form är det möjligt att utsöndringsorganen också kan utvecklas med utveckling av njursvikt;
- sen hudporfyri är vanligare hos män (eftersom de är mer benägna att missbruka alkohol och röka, kommer i kontakt med olika hepatotoxiska ämnen). De viktigaste manifestationerna är hud, men leverans storlek ökar också, och dess funktionella tillstånd störs. Dessa patienter har en ökad risk att utveckla leverkreft.
diagnostik
Diagnostikprocessen för porfyri bygger på ett komplex av kliniska data samt på laboratorieindikatorer för en ökning av innehållet i porfyriner i urin, avföring, serum, i erytrocyter. Under perioden med akuta attacker är detta tillräckligt. För att klargöra typen av porfyri under remission är det nödvändigt att bestämma aktiviteten hos enzymer som är involverade i syntesen av hem (i blodceller), såväl som DNA-analys.
Eftersom porfyri i de flesta fall är en ärftlig sjukdom, bör patientens släktingar också undersökas för att bestämma de latenta formerna av sjukdomen.
behandling
Hittills har medicin inte det radikala sättet att bekämpa denna sjukdom. Den främsta förebyggande åtgärden för symptomstart anses vara skydd mot solstrålning.
Akut porfyriattacker kräver obligatorisk sjukhusvistelse. Detta visar införandet av följande droger:
- Heme Arginat i en dos av 3 mg / kg per 100 ml fysiologisk natriumkloridlösning i 1-4 dagar eller stora doser av intravenös glukos (200-500 g / dag). Sådana åtgärder kan minska produktionen av porfyriner;
- p-blockerare (Obzidan, anaprilin) för att eliminera autonoma sjukdomar (takykardi, högt blodtryck, och så vidare);
- För behandling av allvarlig smärta används opiater (narkotiska droger). Du bör veta att analgin, barbiturater, lugnande medel är kontraindicerade i porfyri, eftersom deras användning tvärtom leder till en förvärmning av sjukdomen.
- vitaminer C, E, B, folsyra, Riboxin 600-800 mg per dag;
- om användningen av ovanstående medel är ineffektiv, så genomföres plasmaferesiska kurser. Det är vanligtvis tillräckligt med 3-4 kurser med ett intervall på flera dagar med ersättning av blodplasma med albumin, färskfryst plasma, och så vidare.
För behandling av sen kutan porfyri rekommenderade Delagil sig bra. Det binder huden porfyriner och utsöndrar dem i urinen, vilket minskar deras innehåll i huden. Delagil appliceras initialt vid 0,125 g 2 gånger i veckan i 14 dagar, därefter vid 0,125 g varannan dag i 14 dagar och med god tolerans fortsätter 0,125 g varje dag i 3 månader. Ibland observeras en bra effekt i kombination med denna metod för Delagil och Riboxin i 2-3 månader. Ett alternativ till denna metod för behandling av sen hudporfyri är eliminering av röda blodkroppar från kroppen genom upprepad blödning (ta cirka 400 ml blod, som vid donation). Upprepad blodprovtagning utförs efter att ha bestämt nivån på hemoglobin och proteiner i blodplasman.
Erytropoietisk protoporfyri behandlas med användning av P-karoten. p-karoten ökar toleransen för solljus och minskar därmed sjukdoms manifestationer.
Så, porfyri är en varierad sjukdom med många kliniska tecken, varav ingen är specifika. Därför är en sådan diagnos sällan inställd. I de flesta fall är orsaken till porfyri genetiska defekter. Sjukdomen har en kronisk återfallskurs. Behandlingen är huvudsakligen symptomatisk, och den minsta förebyggande metoden anses vara minimal exponering för solljus.
RACHIT, TUBERCULOSIS - MÖJLIGA SKÄL
1) Tändfördröjning
2) patologisk radering
4) komplementära tänder
Hemolytisk syndrom och hemolytisk JAWL - möjliga orsaker
1) missfärgning av tand
ANOMALIEN AV GULMS OF THE DRAINS orsakar utseendet på ytan av teonens stenar
2) brun
4) grön
ERYTROCYTISK PORFIRIA FÖRSÖKAR FLUORESKINERINGSLYS
GENE MUTATIONER AV HEREDITÄRA STRUKTURER SÄNDAS
2) med förändringar i varje generation
4) efter två generationer
RADIATION NECROSION OF SOLID TISSUES CHARACTERIZED
2) smärta från kemiska irriterande ämnen
3) smärta från mekaniska irriterande ämnen
4) smärta från temperaturirritanter
DET MEST KARAKTERISTISKA SYMPTOMET AV SYRNEKROSIS
2) känslan av "edgebones"
3) smärta från kemiska irriterande ämnen
4) smärta från temperaturirritanter
EXTERNA FAKTORER SOM FÖRFÖLJER ÄNDRING AV FÄRGEN AV TEETH
1) Mat och läkemedel för att skölja munnen
2) massans död
3) långsiktig användning av tetracyklinantibiotika
4) massblödning
LOKALA KONTRAINDIKATIONER FÖR TETH-BLEACHING
1) emaljförlust, exponering av tändernas rötter
2) kontaminering av tandytan
3) graviditet och amning
4) allergi mot väteperoxid
ALLMÄNNA KONTRAINDIKATIONER FÖR TETH-BLEACHING
1) allergi mot väteperoxid, graviditet, amning
2) omfattande restaurering
3) stor massahålighet
4) svår periodontal inflammation
LÄKEMEDIGHET FÖR KLAGOR AV PATIENTER MED DENTINE CARIES (MEDIUM CARIOUS CAVITY) OCH KRONISK PERIODONTIALITET
Erytrocytporfyri orsakar en fluorescerande glöd
Medfödda erytropoetisk porfyri (Gunther porfyri) - är en av de mest sällsynta typen av porfyri, som kännetecknas av en ökad ackumulering av uroporfyrin och koproporfyrin prekursorer, företrädesvis isomer I. Detta beror på det faktum att den genetiska defekten påverkar syntes uroporfyrinogen III-syntetas (gidroksimetilbilansintetazy).
Hos patienter med medfödd erytropoietisk porfyri bestäms fluorescens i det ultravioletta ljuset av benmärgsnormoblaster och omogna cirkulerande röda blodkroppar. En betydande mängd porfyriner som kommer från erytroidceller i denna sjukdom förklarar den högsta graden av fotosensibilisering jämfört med andra typer av porfyri.
En detaljerad beskrivning av medfödd erytropoietisk porfyri gjord 1911 av Gunther. Detta är en extremt sällsynt sjukdom: för närvarande beskrivs inte mer än 150 fall i världen. Frekvensen för denna nosologiska form skiljer sig inte åt beroende på kön och ras. Medfödd erytropoietisk porfyri diagnostiseras överväldigande hos barn.
Molekylär grund och patogenes av medfödd erytropoietisk porfyri
Mönstret av porfyrinackumulering vid medfödd erytropoietisk porfyri återspeglar defekten vid omvandlingen av porfobilinogen till uroporfyrinogen III. I detta fall är två enzymer nödvändiga för normal biokemiska processer: porphobilinogendeaminas och uroporfyrinogen III-syntetas.
Patienter med medfödd erytropoietisk porfyri på grund av strukturella omarrangemang av genen avslöjade en minskning av aktiviteten av uroporfyrinogen III-syntetas och överproduktionen av uroporfyrinogen I i erytrocytprekursorerna. Enzymaktivitet i erytrocyter och fibroblaster reduceras till 2-20% jämfört med normala värden i homozygoter och upp till 50% i heterozygoter.
För närvarande beskrivs ett antal olika mutationer av uroporfyrinogen III-syntetasgenen som ligger på 10: e kromosomen.
Trots en tydlig minskning av aktiviteten av uroporfyrinogen III-syntetas hos patienter med medfödd erytropoietisk porfyri, drabbas inte homsyntesen signifikant. Detta beror på att enzymets normala aktivitet är hög, så även den reducerade nivån är tillräcklig för att möta behoven hos cellen i hemmet.
Enzymatiska störningar bidrar till överdriven ackumulering i kroppen, främst uroporfyrin I (en biologiskt ineffektiv isomer som inte kan omvandlas till hem), som därefter utsöndras av njurarna. Ofta finns en hemolytisk komponent, vars hypotetiska verkningsmekanism är fotolysen av röda blodkroppar med ett alltför stort innehåll av porfyriner.
Heme biosyntesschema
ALK-5-aminolevulinsyra, PBG-porphobilinogen, UPG-uroporfyrinogen, CNG-koproporfyrinogen, PPG-protoporfyrinogen
Den kliniska bilden av medfödd erytropoietisk porfyri
Den första manifestationen av medfödd erytropoietisk porfyri är ofta en förändring i urinfärgen hos barn: från rosa till intensivt rött ("Bourgognevinens färg"). Den mest uttalade ljuskänsligheten i huden: efter garvning förekommer vesiklar eller tjurar fyllda med fluorescerande vätska med en alltför stor mängd porfyriner. Förändringar i huden löses långsamt och lämnar åldersfläckar.
Vesiklar och tjurar svarar ofta för att bilda sår och nekrosområden, varefter skrämmande ärr kvarstår på huden. När sjukdomen fortskrider, uppstår deformation och förlust av en del av organen (fingrar, naglar, näsor, ögonlock och öron). Hud som inte har utsatts för solljus förblir intakt. Karakteriserad av hypertrichos, i kombination med områden med brist på hår på den drabbade huden.
På grund av deponeringen av porfyrin i dentinet ser tänderna ut rött, brunt eller gulaktigt. I fall där missfärgningen av tänderna är omärkbar under normal belysning detekteras röd fluorescens i ultraviolett ljus.
I de flesta patienter bestäms kliniska tecken på anemiskt syndrom och ofta splenomegali.
Laboratoriedata för medfödd erytropoietisk porfyri
I blodprovet avslöjade normocytisk normokromisk anemi i varierande grad. Allvarlig anemi är sällsynt. Karakteriserad av anisocytos, poikilocytosis, polychromasia, basofil punktur, utseendet av nukleära former av erytrocyter. Det finns ofta tecken på hemolys (retikulocytos, hyperbilirubinemi).
De viktigaste förändringarna i myelogrammet detekteras i celler av erytroid-serien (hyperplasi av erytroidkörteln, tecken på dizerythropoiesis). Livslängden för röda blodkroppar reduceras.
Det mest karakteristiska laboratorieelementet hos medfödd erytropoietisk porfyri är en ökning av urinutskiljningen av uroporfyrin I. Utsöndringen av uroporfyrin III och koproporfyrin I och III är mindre uttalad. Den totala dagliga utsöndringen av porfyriner kan öka till 100 mg (normalt mindre än 300 μg / dag).
Förebyggande och behandling av medfödd erytropoietisk porfyri
Patienterna bör undvika sol exponering. På gatan är det nödvändigt att ha speciella kläder: handskar, hattar med bred rand. Konventionella solskyddsmedel är ineffektiva eftersom de inte skyddar mot ultravioletta vågor av ungefär 400 nm i längd, vilket orsakar porfyrin ljuskänslighet.
I de flesta fall, efter splenektomi, är den hemolytiska komponenten helt eller delvis stoppad, porfyrinuri och fotosensibilisering reduceras. Hos vissa patienter är operationen inte tillräckligt effektiv.
Röda blodcellstransfusioner används också, varefter utsöndringen av porfyriner reduceras (på grund av undertryckandet av ens egen blodbildning). Användning av hypertransfusionsläget är möjligt (som vid en stor thalassemi). I sådana fall är terapi nödvändig för att förhindra utvecklingen av hemosideros (deferoxamin).
Det är möjligt att använda långsiktiga behandlingskurser med aktivt kol i stora doser (60 g 3 gånger om dagen). Läkemedlet binder porphyriner som utsöndras i gallan och förhindrar absorption i tarmen. Anemi kan minskas med antioxidantbehandling - alfa-tokoferol och askorbinsyra.
I svåra fall är valmetoden transplantationen av allogena hematopoetiska stamceller. För närvarande utvecklingen av genetisk teknik för behandling av sjukdom.
Test på tandläkare till Gosam
2511. HETETH OF HETCHINSON OCH FOURIER RELATERAR TILL
A) Hypoplasi av systemisk emalj B) Lokal emaljhypoplasi C) Emaljhyperplasi
D) ärftlig ofullständig amelogenes
2512. EN KARIOUS PROCESS UTVECKLAR MED
A) prevalensen av demineralisering B) balansen av åter- och demineralisering C) frånvaron av remineralisering D) desmineralisering
2513. AKUT HERPETISKT STOMATIUM ÄR SJUKDOM
A) viral B) bakteriell C) svamp
2514. SYMPTOM NIKOLSKY PÅ DEN SANTA BUBBELEN
A) alltid positiv B) negativ
C) positiv beroende på formuläret D) positivt beroende på platsen
2515. ETIOLOGISK FAKTOR AV EN HERPETISK DENTISM ÄR EN VIRUS
A) Herpes simplex Jag typ B) Herpes simplex Typ II C) Herpes zoster
D) Immunbristvirus
2516. DECISIVE IN DIFFERENTIAL DIAGNOSTICS OF DEEP CARIES OCH CHRONIC FIBROUS PULPTISE IS
A) termometri B) arten av smärta C) sensing
2517. INFLAMMERING AV GOMSSÄTTNINGAR, SOM GÄLLER UTAN FÖRSTÄLLNING AV INTEGRITET FÖR TOOTH-ATTACHMENT, CALLED
A) gingivit B) periodontit C) periodontal sjukdom D) periodontal sjukdom
2518. DEN MEST RESISTENTEN ATT LÄCKAR MÄNNISKA MELLAN I OMRÅDET
A) backar B) halsar
C) kontaktytor D) vestibulära ytor
2519. UNDER SECONDARY CARIES SKA FÖRSTÅ
A) förekomsten av en karies process på den intakta emaljen intill förseglingen B) processen som inträffar där den noterades tidigare
C) närvaron av pigmenterade fläckar av avsevärd storlek på kontaktytan
D) Utseendet av kranområdet av emalj i övergången av buccal eller oral yta till kontakten
2520. SPOTS MED SNABB UTVECKLING AV CARIES:
A) Kalkig, Klingande smärtfritt B) Glänsande, Klingande smärtfritt
B) pigmenterad, lunande smärtsam D) Kalkig, Klingande smärtsam
2521. GEOGRAFISK SPRÅK KARAKTERISERAS AV KLINISKA TECKNINGAR
A) ojämn desquamation av epitelet på baksidan av tungan B) filiform papiller av mörk färg, kraftigt ökad i storlek C) djupa spår fodrade med normalt epitel D) tät mörkbrun beläggning på baksidan av tungan
2522. KLINISK BILD FÖR TILL EROSION ÄR
A) Oval eller rundad emaljdefekt på den mest konvexa delen av kronans vestibulära yta
B) defekten av fasta vävnader med tecken på demineralisering, grov botten och väggar
C) En defekt i form av en kil vid tänderna på tänderna på bukkala labialytorna, D) förlust av emaljens glans, bildandet av kritiga fläckar, följt av bildandet av
2523. Uttryckt smärt syndrom i akut pulpit orsakad av
A) irritation av nervänden med anaeroba glykolysprodukter, B) ökning av kroppstemperatur, C) minskning av hydrostatiskt tryck i tandhålan.
D) En minskning av antalet vasoaktiva ämnen
2524. BETYDELIGT FÖR AKUTA TRAFIKFAKTORER
A) slumpmässig biting. B) mikroprostes-verkan
C) balansering av flyttbar protes D) överhängande kanter på påfyllningen
2525. GIRL'S FEELING TOOTH ANSLUTS MED
A) genom ackumulering av exudat i den apikala sektionen av periodontiumet B) genom rynkning och partiell förstöring av fibrösa kollagenfibrer C) genom hyperemi och svullnad av tandköttet D) genom en alltför stor belastning på tand
2526. TIDIGT KLINISKT SYMPTOM FÖR INFLAMMERING AV PERIODONT ÄR
A) symtom på blödande tandkött B) klinisk ficka 3 mm djup C) rörlighet för patologisk tand
D) ändra papillans färg och form
2527. REGIONAL LYMPHATIC KNOTS MED TRAUMATIC ULCER IN THE ORAL CAVITY
A) förstorad, smärtsam, mjuk, mobil B) förstorad, smärtfri, tät elastisk, mobil C) förstorad, smärtfri, tät, svetsad D) ej förstorad, smärtsam, tät, svetsad
2528. FAKTOR SOM BIDRÄNDER TILL UTVECKLINGEN AV LOKAL KRONISK GINGIVITIS
A) påfyllningens hängande kant B) blodsjukdom B) hypovitaminos C
D) lågt fluorinnehåll i dricksvatten
2529. MED KANDIDOS I SOSKOBAKH DETECTED
A) spirande celler av Candida svampar B) jätte epitelceller C) multinukleerade celler D) mykobakterier
2530. YTTRÄDD MUSHROOM DEFEKTER AV MUCOUS SHELLEN AV ORAL CAVITY ORSA
A) svamp av släktet Сandida B) epidermophytes C) actinomycetes D) trihofiter
2531. DIAGNOSTISKA CELLER MED SANT BUBBEL ÄR CELLER
A) Ttsanka B) Langhans
C) atypisk d) jätte multikärna
2532. OMFATTNING AV CELLS OF THE SPINAL LAYER THIS
A) parakeratos B) acanthos C) pongios
2533. DEN GRUNDLÄGGANDE HISTOLOGISKA BETECKNINGEN AV TEETH FLUOROSIS ÄR
A) "moire emaljen" B) emalj hyper-mineralisering
B) emaljhypomineralisering; D) emaljmineralisering
2534. MED AKUT HERPETISK DENTAL I MASKINERNA AV DE INNEHÅLLDA BUBBLAR OCH KORT MED AFT YTFLAT I DE FÖRSTA 2-4 DAGARNA AV DISEASE DETECTERAD
A) jätte multinukleerade celler, B) tuberkulösa mykobakterier, C) spirande celler, D) Fuzobakterier.
2535. I ett CYTOLOGISKT MATERIAL MED EROSION, MED EN FLAT TILLDELNING, UNDERSÖKAS
A) en bild av icke-specifik inflammation B) akantholys C) fusospirachitis
D) bild av specifik inflammation
2536. POLARISERAD MICROSCOPY ISOLERAD AT CARIES I STEGEN SPOT AV FOKUS I FORM
A) av en triangel B) av en cirkel C) av en trapezoid D) av en oval
2537. CARIES IN STAGE SPOT CHARACTERIZED
A) Demineralisering under ytan B) Emaljnekros C) Försämrad emaljbildning
D) ytmineralisering
2538. DEN GRUNDLÄGGANDE HISTOLOGISKA SIGNIFIKATIONEN AV ENAMEL EROSION ÄR
A) Ytmineralisering av emalj B) Demineralisering av emalj av underytan C) "Moire Emal" D) "Emblem"
2539. LEADING ROLE I PERIODONTITIS OMFATTNING LÄNDER MIKROORGANISM
A) Streptococcus B) Fuzobacteria C) Actinomycetes D) Enterococcus
2540. PÅ MÅLTIDEN X-RAY AGGREGE är det möjligt att analysera tillståndet för benbenet i alveolarprocessen i området
A) interdentala skiljeväggar B) palatinväggar C) buccalväggar D) Lingualväggar
2541. UNIFORM HORISONTAL REDUKTION AV HÖGDEN AV INTERVALIAN-OLIVER PARTITIONS MER ÄN ½ - X-RAY SIGN
A) svår periodontal sjukdom B) måttlig periodontit C) svår periodontit D) måttlig periodontal sjukdom
2542. X-RAY-PATTERN AV KRONISKA PERIODONTITISKA KARAKTERISTIKA
A) deformation av parodontala klyftan i form av expansion vid rotenxen, B) brist på förändringar i den periapiska regionen, C) närvaro av tecken på osteoporos i periapikalområdet, D) frånvaro av parodontala klyftan.
2543. PÅ X-RAY AGENCY MED HYPERTROPHIC GINGIUM RESORPTION OF THE INTERVERSIBLE BULKHEAD
A) frånvarande B) är närvarande och sträcker sig till 1/3 av tandrotets längd
B) är närvarande och sträcker sig till 2/3 av längden av tandrotet D) är närvarande och sträcker sig till 3/4 längden av tandrotet
2544. FÖRÄNDRINGAR AV BENVÄGEN AV INTERSTENTELLBULMEN PÅ RÖSTMATTERNA
A) lokaliserad periodontit B) generaliserad gingivit C) lokaliserad gingivit D) atrofisk gingivit
2545. FÖRSTA SYGDOMSÄTTNINGAR, DESS HELT, BEHANDLING OCH DESS EFFEKTIVITETSPROGRAM PÅ TIDEN AV MEDICINSK KORT
A) utvecklingen av den nuvarande sjukdomen B) de överförda och samtidiga sjukdomarna C) patientens klagomål D) data om objektiv forskning
2546. ALLMÄN BESTÄMMELSE AV PATIENTET ANERKÄNT I MEDDELANDE AV MEDICINSK KORT
A) överförda och samtidiga sjukdomar B) patientens klagomål C) utveckling av den nuvarande sjukdomen
D) data om objektiv forskning
2547. Villkoret för de lymfatiska behoven hos den objunktiella fria regionen
A) Extern undersökning B) Undersökning av munhålan C) Slagverk D) Fråga
2548. GRUNDLÄGGANDE METODER FÖR EXAMINERING AV DENTALPATIENTER
A) Slagverk och ljud B) Röntgen C) Laboratorieanalys D) EDI
2549. GRUNDLÄGGANDE METODER FÖR EXAMINATION AV DENTALPATIENTER
A) Inspektion B) Laboratorieanalys
C) röntgen-D) EDI
2550. PALPATIONEN UTFÖRS
A) bestämma tillståndet för regionala lymfkörtlar, B) detektera kommunikationen av en karieshålighet med en tandhålighet, C) detektera en karieshålighet, D) bestämma storleken hos en karieshålighet.
2551. FÖR FÖRKLARINGEN AV KLAGOR ÄR PATIENTEN ANVÄNDAD
A) Fråga b) Slagverk c) Inspektion
2552. SKINENS KONDITIONER OCH VISIBLE MUCOSAL AV DET MAKSOFRAFISKA OMRÅDET SKATTAS ATT
A) Extern undersökning, B) Undersökning av munhålan, C) Palpationer, D) Fråga
2553. DETALJERANDE DEN KARRI GRUNDEN ÄR MÖJLIGEN OM
A) sounding B) extern undersökning C) slagverk
D) laboratorieanalys
2554. FÖR BESTÄMMELSE AV HYGIENISKA STATEN FÖR MUNTLIGA KRAFTEN ÄR HÄNDIGT
A) färgning av plack B) palpation C) slagverk D) sonderande
2555. FÖR INSPEKTION AV TEETH BEHÖVER
A) sond och spegel b) pincett och grävmaskin
C) Spatel och trowel D) Skalpel och kornhiss
2556. DENTAL INSPEKTION -
A) bedömning av emaljens utseende, färg, integritet med hjälp av en sond och spegel B) palpation för att bestämma svullnad, komprimering och rörlighet av organ
eller vävnad B) knackar på tanden för att bestämma tillståndet för periodontal
D) bestämning av avvikelsen hos tand från axeln
A) palpation för att bestämma svullnad, komprimering och rörlighet av organ eller vävnader
B) tappa på tanden för att bestämma tillståndet för periodontal C) utvärdering av utseendet, färgen, integriteten hos emaljen med hjälp av en sond och spegel D) bestämning av avvikelsen hos tand från axeln
2558. PERCUSSION TOOTH -
A) knackar på tanden för att bestämma tillståndet av periodontal B) palpation för bestämning av svullnad, komprimering och organ rörlighet
eller tyger B) bedömning av utseende, färg, integritet av emalj med hjälp av en sond och en spegel
D) bestämning av avvikelsen hos tand från axeln
2559. TANDENS MOBILITET -
A) bestämning av avvikelsen hos tand från axeln B) palpation för bestämning av organens svullnad, komprimering och rörlighet
eller tyger B) bedömning av utseende, färg, integritet av emalj med hjälp av en sond och en spegel
G) knackar på tanden för att bestämma tillståndet för periodontal
2560. L YUMINESCENT DIAGNOSTICS BASERAS PÅ FÖRÄNDRING
A) Optiska egenskaper hos emalj (kristaller bryter ljus)
B) Organiska komponenter i emalj i patologiska processer, C) Emaljens permeabilitet, D) Dens permeabilitet.
2561. DENTAL PAINT PAIN när man bestämmer områden
A) hygien B) KPU (karies, fyllning, extraherad tand) C) PMA
2562. TEMPERATURTEST -
A) bestämning av reaktion av en tand till värmestimuli, B) palpation för bestämning av svullnad, komprimering, organrörlighet eller
tyger B) bedömning av utseende, färg, integritet emalj med hjälp av en sond och en spegel
D) bestämning av avvikelsen hos tandaxeln
2563. TEMPERATURDISAGNOSTIKEN BASERAS PÅ
A) massans förmåga att reagera annorlunda mot temperaturstimuli beroende på tillståndet
B) på tygens förmåga och deras element att ändra den naturliga färgen under verkan av ultravioletta strålar
B) Möjligheten att leva vävnad att komma till ett spänningstillstånd under påverkan av en stimulans (elektrisk ström)
D) passerar genom föremålet att studera en kall stråle av ljus som är ofarligt för kroppen
2564. När det uppstår temperaturprov infaller IRRITANTEN
A) direkt in i den carious håligheten B) till den bevarade emaljen i tandkronans C-cervikalområde) till området av backarna D) till ekvatorn
2565. EDI BASERAS PÅ
A) Möjligheten att leva vävnad att komma till ett spänningssätt under påverkan av en stimulans (elektrisk ström)
B) Tygens förmåga och deras element att förändra den naturliga färgen under verkan av ultravioletta strålar
C) passerar genom föremålet att studera oskadligt mot kroppens kalla strålkastare
D) massans förmåga att reagera annorlunda mot temperaturstimuli beroende på tillståndet
2566. X-RAY FORSKNING
A) graden av passage av strålarna, beroende på vävnadens densitet i testområdet
B) Tygens förmåga och deras element att förändra sin naturliga färg under verkan av ultravioletta strålar
B) Möjligheten att leva vävnad att komma till ett spänningstillstånd under påverkan av en stimulans (elektrisk ström)
D) massans förmåga att reagera annorlunda mot temperaturstimuli beroende på tillståndet
2567. TRANSLUMINERINGSMETOD
A) passerar genom föremålet att studera oförskämt mot kroppen av en kall ljusstråle
B) Tygens förmåga och deras element att förändra den naturliga färgen under verkan av ultravioletta strålar
B) Möjligheten att leva vävnad att komma till ett spänningstillstånd under påverkan av en stimulans (elektrisk ström)
D) massans förmåga att reagera annorlunda mot temperaturstimuli beroende på tillståndet
2568. TEMPERATUR PROV
A) bestämma reaktionen av en tand mot kalla stimuli B) bedöma utseendet, färgen, emaljens integritet med användning av en sond och spegel C) bestämma avvikelsen hos en tand längs axeln
D) palpation för att bestämma svullnad, kompaktering, rörlighet för organ eller vävnader
2569. LUMINESCENT DIAGNOSTICS BASERAS PÅ
A) Tygens förmåga och deras element att förändra den naturliga färgen under verkan av ultravioletta strålar
B) passerar genom föremålet att studera en kall strålkastare som är ofarlig för kroppen
B) Möjligheten att leva vävnad att komma till ett spänningstillstånd under påverkan av en stimulans (elektrisk ström)
D) massans förmåga att reagera annorlunda mot temperaturstimuli beroende på tillståndet
2570. YTTERLIGARE FORSKNINGSMETODER AV DENTALPATIENTER
A) EDI B) Extern undersökning
C) ljudande D) palpation
2571. RACHIT, TUBERCULOSIS - MÖJLIGA SKÄL
A) Förseningar i tandvården B) Patologisk radering C) Erosion D) Superkomplementära tänder
2572. HEMOLYTISK SYNDROM OCH HEMOLYTISK JAWN - MÖJLIGA ÅRSAKAR
A) missfärgning av tänder, B) erosion, C) fluoros, D) karies.
2573. ANOMALIER FÖR BARNENS BÖRN UTFÖR RESULTATER UTFÖRANDET PÅ STÄLETS YTFLAT
A) gul färg B) brun färg C) vit färg D) grön färg
2574. ERYTROCYTISK PORFYRIIA FÖRSÖKAR FLUORESKINERINGSLYS
A) Röd B) Grön C) Vit D) Blå
2575. GENE MUTATIONER AV HEREDIARY STRUCTURES TRANSFER
A) oförändrad B) med förändringar i varje generation C) genom en generation
D) efter två generationer
2576. RADIATION NECROSION OF SOLID WISSES CHARACTERIZED
A) Brist på smärta b) Smärta från kemiska irriterande ämnen
C) Smärta från mekaniska stimuli, D) Smärta från temperaturirritanter.
2577. DET MEST KARAKTERISTISKA SYMPTOMET AV SYRNEKROSIS
A) "tänder", B) känsla av "munvatten"
B) smärta från kemiska irriterande ämnen D) smärta från temperaturirriterande ämnen
2578. EXTERNA FAKTORER SOM FÖRFÖLJER ÄNDRING AV TEETH FÄRG
A) livsmedelsprodukter och läkemedel för att skölja munhålan, B) massa död, B) långvarig användning av tetracyklin antibiotika.
D) Blödning i massan
2579. LOKALA KONTRAINDIKATIONER FÖR TETH-BLEACHING
A) förlust av emalj, exponering av tändernas rötter B) kontaminering av tändernas yta C) graviditet och amning D) allergisk mot väteperoxid
2580. ALLMÄNNA KONTRAINDIKATIONER FÖR SLÄKNING AV TEETH
A) allergi mot väteperoxid, graviditet, amning, B) omfattande restaurering, C) stor massahålighet.
D) uttalad periodontal inflammation
2581. LÄKEMEDIGHET FÖR KLAGERNA AV PATIENTEN UNDER DENTINENS KAROR (MEDIUM CARIOUS CAVITY) OCH KRONISK PERIODONTIAL
A) brist på klagomål b) smärta från temperaturirriterande ämnen
B) smärta vid bitning, D) smärta från kemiska irriterande ämnen.
2582. PUNKTFRITT UTAN DENTIN'S CARIES, OUTDAYED
A) förstörelsen av den mest känsliga zonen (emile-dentin-anslutningen) B) bristen på känslig innervering i dentin C) massa nekros D) bildning av ersättnings dentin
2583. I DÖRLIGT KVALITET, KLARAR PATIENTEN PAIN
A) från temperaturirriterande B) från kemiska irriterande ämnen C) Spontan smärta D) När man biter på en tand
IX International Student Scientific Conference Studentvetenskapligt forum - 2017
PORFIRINOVA SJUKDOM (PORFIRIEN)
Porfyri är en typ av genetisk leversjukdom där hemoglobin (röda blodkroppar) inte syntetiseras korrekt. Det finns åtta enzymatiska steg i hemoglobinbiosyntes, och problemet med någon av dem kan vara orsak till porfyri. Termen "porfyri" av grekiskt ursprung beskriver de lila-röda kristallerna - porfyriner, som tilldelas med urin och avföring i sjukdomen, vilket ger dem en rödaktig nyans, vilket följaktligen orsakade sjukdomen. Typen av arv av denna sjukdom är autosomal dominant och det manifesteras av fotodmatos, hemolytiska processer, neuropsykiatriska och gastrointestinala störningar.
Enligt doktor David Dolphin, en känd specialist inom porfyri och andra leversjukdomar, kunde människor som trodde vara vampyrer eller varulvar ha lider av dessa sällsynta sjukdomar.
Delfin föreslår att blodsugande vampyrer också var offer för porfyri och "försökte lindra symptomen på deras fruktansvärda sjukdom". Om du dricker mycket blod, kommer någon annans hemoglobin att leda till att de röda blodkropparna saknas på grund av nedsatt biosyntes och minskar symtomen på sjukdomen. Även om effekten av hemoglobin som kommer in i blodet genom magen i magen är extremt liten.
Idag behandlas patienter med porfyri ofta genom injektion av hemoglobin. Under medeltiden var injektioner inte möjliga, så det var det enda sättet att en person kunde få ytterligare hemoglobin för att konsumera stora blodvolymer. Patienter med porfyri ville desperat få blod på grund av avsaknad av hemoglobinsdöd. Det är inte förvånande att patologiska förändringar i personlighet och demens är vanliga bland sådana patienter.
Vad orsakar porfyri?
Orsakerna till utvecklingen av porfyri är på den genetiska nivån, sjukdomen är ärvt. Sannolikheten för porfyrigentransmissionen är ganska hög, den sjuka förälderen "ger" den defekta genen till barnet i 50% av fallen, oavsett kön, men endast i 20% av fallen utvecklas den kliniska bilden av sjukdomen. För dess manifestation är det nödvändigt att utöva provocerande faktorer: vissa mediciner, infektioner, hormonella omarrangemang, vissa livsmedel och alkohol - inte för ingenting att de mytiska vampyrerna undviker mänskliga fester. När sjukdomen är en mutation av genen som är ansvarig för aktiviteten av biosyntesen hos en komponent av hemoglobinhem. Heme är en kemisk förening som bär syre och ger blodröd färg. Det är huvuddelen av gemproteiner - proteiner som finns i alla vävnader. Den största mängden heme syntetiseras i benmärgen för att producera hemoglobin. Levern producerar också en stor mängd hem, vars huvudsakliga del används som en komponent i cytokromer. Vissa cytokromer i levern oxiderar främmande kemikalier, inklusive droger, och sedan avlägsnas de lättare från kroppen. 8 enzymer är involverade i hemsynteskedjan. När ett enzym är otillräckligt i heme produktionskedjan kan heme kemiska prekursorer ackumuleras i vävnaderna (speciellt i benmärgen eller leveren). Dessa prekursorer, som inkluderar delta-aminolevulinsyra, porphobilinogener och porfyriner, dyker upp i blodet och utsöndras i urinen eller avföring. Överdriven porfyriner orsakar ljuskänslighet, där en person blir överkänslig för solljus. Det uppstår eftersom porfyriner, under inverkan av ljus och syre, producerar en laddad, icke-konstant syreform som kan skada huden. I vissa porfyri uppträder nervskada, vilket orsakar smärta och jämn förlamning, särskilt när delta-aminolevulinsyra och porfobilinogen ackumuleras.
Symptom på sjukdomen
Sammanfattar erfarenheten av forskare som arbetar med akut porfyri, presenterar vi de mest karakteristiska kliniska symptomen på denna sjukdom:
buksmärtor, vanligtvis i den epigastriska eller högra iliacregionen;
paroxysmal karaktär, ibland permanent;
varar flera timmar eller dagar
förstoppning, sällan - diarré;
persistent sinus takykardi (upp till 160 slag per minut);
muskulär atoni (oftast påverkar musklerna i benen och bältet);
smärta i benen, huvudet, nacken och bröstet;
förlust av känslighet (mest uttalad i axel- och höftområdena);
lesion av kraniala nerver;
brott mot bäckenfunktioner
rörelsestörningar i form av flaccid pares och förlamning;
depressiva och hysteriska komponenter;
förvirring och desorientering
visuella och auditiva hallucinationer;
Erytropoetisk uroporfiriya - sällsynt medfödd allvarlig sjukdom, ärftlig som en autosomal recessiv typ förekommer i en generation ibland flera barn, föräldrar - heterozygota bärare av den onormala genen - de kliniska manifestationerna av sjukdomen otsutstvuyut.Zabolevanie kan uppstå hos nyfödda verkar rött, ljuskänslighet urinen (anordnade uroporfyrinogen oxideras från erytrocyter till uroporfyrin och deponeras i huden), några veckor eller månader efter att rebben är född på kroppen ka bubblor och den efterföljande utvecklingen av magsår, som mot antibiotika ärr, lämnar sklerotiska hudområden i ansiktet och andra platser. Ett barn har ofta kontraster i lederna och blindhet, hår och naglar saknas.
Hos patienter med förstorad mjälte. Upptäcks hemolytisk anemi med intracellulär hemolys, förhöjda nivåer av fria serumbilirubin innehåll och retikulocyt expand erytro normoblastichesky groddar i benmärgen. Erytrocytlängden förkortas, deras osmotiska resistens reduceras ofta. Uroporfyrin och coproporfyrin ökas i urin och erytrocyter. Sjukdomen leder till funktionshinder och ofta död i tidig barndom.
Erytropoetisk protoporfyri uppträder i barndomen autosomal dominant ärvd i patogenesen - kränkning heme syntes av protoporfyrin om tydligen del erythrokaryocytes, och kan öka syntesen av en-aminolevulinsyra.
Patienterna har en markant ökning av känsligheten för solexponering (svullnad i huden, klåda, rodnad, blåsor på marken brännskador, följt av sårbildning). I de flesta fall är sjukdomen inte lika allvarlig som erytropoietisk uroporfyri. Ärr bildas vanligtvis inte. Innehållet av uroporfyrin och coproporfyrin i erytrocyter och i urinen är oftare vanligt, protoporfyrin IX i erytrocyter ökar. Plasmaprotoporfyrinhalterna kan också vara förhöjda. Ane-sering på grund av hemolys är sällsynt att på grund av närvaron av två populationer av prekursorer av erytrocyter i benmärgen (innehållande i huvudsak oförändrad och den ökade mängden protoporfyrin). Ibland finns blödningar associerade med deponering av hyalin i blodkärlens väggar och deras efterföljande bristning. Mjälten ökar sällan.
Erytropoietisk coproporphyria är en extremt sällsynt sjukdom, arvad på autosomalt dominant sätt, som liknar den kliniska bilden av erytropoietisk protoporfyri. Vid erytrocyter ökar innehållet av coproporfyrin 30-80 gånger jämfört med normen, utsöndring av stora mängder coproporphyrin III med urin och avföring observeras. Fotosensitivitet är mild. En akut attack av sjukdomen kan utlösas genom användning av barbiturater.
Akut intermittent porfyri - en form av hepatisk porfyri fick sitt namn på grund av det faktum att även om de karaktäristiska svåra neurologiska fenomenen kan leda till döden, men ibland dämpar dem och remission. Sjukdomen är ärftlig som en autosomal dominant, är dess patogenes associerad med försämrad enzymaktivitet uroporfyrinogen syntas-1 och syntasaktivitet ökade delta aminoleaulinovoy yran har en toxisk effekt på nervcellen.
Innehållet av porfyriner i röda blodkroppar är normalt. En ökad mängd uroporfyrin I och II samt coproporfyrin III detekteras i urinen. I periroiden av förvärringen av processen i urinen detekteras porfyrinprekursorn, porphobilinogenen. Nivån av leversyntetas, delta-aminolevulinsyra ökas. Signifikant ökat urinportofobilinogen.
De vanligaste symptomen är buksmärtor av olika lokaliseringar, vilket ofta leder till operation, det finns allvarliga polyneuritis, parestesier, psykos, koma, förhöjt blodtryck och isolering rosa urin. Död orsakas oftast av andningsförlamning, vissa patienter dör under koma eller från kakexi. Förstärkning av sjukdomen utlöses ofta av graviditet, medicinering (barbiturater, sulfonamider, analgin). Familjens anhöriga kan visa biokemiska tecken på sjukdomen i avsaknad av några kliniska symptom (latent form av intermittent porfyri).
Ärftlig coproporfyri ärvt på ett autosomalt dominant sätt, som ofta fortsätter att ske. I denna sjukdom, en överträdelse koproporfirinogenoksidazy enzymaktivitet, ökad syntes av delta-aminolevulinsyra i levern.
Enligt kliniska manifestationer liknar den akut intermittent porfyri. I urinen under sjukdomens förvärmning når en ökning av mängden delta-aminolevulinsyra och porphobilinogen inte så hög nivå som vid akut intermittent porfyri. Mängden coproporfyrin i urinen och avföringen ökar signifikant.
Varierad porfyri är dominerad autosomalt. Patogenesen är troligen förbunden med kränkning av enzymaktiviteten av protoporfyrinogen - oxidas och öka syntesen av delta-aminolevulinsyra. Sjukdomen kännetecknas av tecken som är inneboende i akut intermittent porfyri. Ibland utvecklas njursvikt. Buksmärtor och neurologiska symtom uppstår också vid användning av vissa läkemedel - barbiturater, sulfonamider, analgin.
Urokoproporfiriya (sen hudporfyri) finns ofta i Ryssland bland alkoholmissbrukare, hepatit, som har kontakt med bensin och hepatotoxiska gifter. De flesta av dem har onormala leverfunktioner. Innehållet av uroporfyrin ökar huvudsakligen i urinen, medan innehållet av coproporphyrin ökar något, upptas enzymaktiviteten hos uroporfinogenkarboxylas. Dessa data tyder på att vi pratar om den förvärvade formen av uroproporfyri. Samtidigt de flesta av de anhöriga till patienterna urokoproporfirii upptäcktes förhöjda halter i urinen och uroporfyrin koproporfyrin i avföringen, några familjer har 2-3 patienter urokoproporfirii. De noterade faktana ger inte anledning att fullständigt utesluta det eventuella arvet av uro-proporphyria, uppenbarligen, på ett autosomalt dominant sätt.
Urokoproporfirii känne kutana symptom (ökad känslighet för solstrålning, mekaniskt trauma, gemensam förtjockning eller förtunning av huden, blåsbildning företrädesvis på den bakre ytan av händer och ansikte med den efterföljande utvecklingen av ärr och andra.). Morfologiska förändringar i huden uttrycks som en primär lesion av dermis, förändringar i epidermis är sekundära. Ett viktigt kliniskt symptom är en ökning av levern, ofta med ett brott mot dess funktionella tillstånd.
HUVUDKLINISKA MANIFESTATIONER
De viktigaste kliniska manifestationerna av porfyri uttrycks i återkommande störningar av störningar i nervsystemet och en ökning av hudkänsligheten mot solljus. Huden förvärvar en rödbrun nyans, extremt gallrande och spränger i solen, blir täckt med ärr och sår. Samtidigt är broskorna i öronen och näsan skadade, de är starkt deformerade, vilket i hög grad påverkar utseendet på en person.
Medfödd form av porfyri är ganska sällsynt och kännetecknas av en svår kurs med hudskador och hemolytisk anemi. Sjukdomen yttrar sig i det nyfödda röda urin, och senare bildade blåsor och sår som inte läker mycket försvårande sekundär infektion, så småningom barns tänder blir rödaktigt sken, ökad mjälte.
En baby med porfyri har kontrakter av lederna, blindhet, hår och naglar saknas. Sjukdomen leder till funktionshinder och död i en tidig ålder. Rollen av ärftliga faktorer i bildandet av sjukdomen i vuxen ålder firas som en mindre, är det ofta effekten av den yttre miljön, särskilt för män över 50 år, benägna att alkohol och vistas länge i solen.
Akut intermittent porfyri är en form av leverporfyri, där de vanligaste symptomen är intensiv magsmärta, allvarlig polyneurit, psykos, liksom comatos tillstånd och ökat blodtryck. Prognosen för sjukdomen beror på graden av leverskador, sannolikheten för att utveckla levercancer, cirros och hemokromatos är hög. Möjligt dödligt utfall på grund av andningsförlamning och hjärtstillestånd.
Porphyria har mycket typiska symptom:
Fotosensitivitet eller överkänslighet mot ljus, uppenbarad av utvecklingen av dermatos, som liknar en brännsjukdom. På den förtunnade blek hud i exponerade områden visas pigmente, bubblor som snabbt öppnas, utsätta erosion och sår, vilka är bildade på plats, blåaktig-rosa ärr, erosion lämnar pigmentering.
Hypertrichos och förmörkelse av hår, chic sideburns, tjocka, fluffiga ögonfransar och ögonbryn är karakteristiska för porfyri.
Cikatricial förändringar av huden i öronen, näsan, ögonbrynen, fingrarna, leder till förvrängning av ansiktsegenskaper och deformation av händerna. Mikrocyster förekommer på templets laterala ytor - effekterna av läkning av liten erosion, som liknar whiteheads.
Under ljusets verkan förändras naglarna, förtjockas, deformeras och förstörs, nagelsängen är skleroserad.
Hos patienter med porfyri kan man märka typiska ögonförändringar: röd sclera, konjunktivit, korneal opacitet, pigmentering av det optiska nervhuvudet och andra dystrofa processer.
Porfyri leder ofta till förändringar i tandköttet och läpparna. Erosiv cheilit framträder av rodnad, pigmentering, svullnad och blödning av läpparnas röda kant. Atrofi av slemhinnan i tandköttet leder till exponering av tänderna i tänderna och den visuella effekten av att öka hundarna.
Tänderna och tandköttets yta, som solljuset faller, blir rödaktigt, blir ibland mörktrött.
Sena tecken på porfyri är skador på kardiovaskulärsystemet, lever och andra inre organ. Irreversibla förändringar leder ofta till döden, dödligheten vid akuta attacker av porfyri är cirka 20%.
Diagnos.
Diagnos av olika former av ärftlig erytropoietisk och leverporfyri är baserad på karakteristiska laboratoriedata och hudförändringar. Differentiell diagnostisk betydelse polyneurit, psykiatriska störningar, "buksmärta, förhöjt blodtryck, fitodermatozy, ärrbildning, hemolytisk anemi, ökad uroporfyrin och koproporfyrin i urin och erytrocyter, koproporfyrin och protoporfyrin i avföring, aktiviteten av enzymer.
Akut intermittent porfyri bör särskiljas från blyförgiftning, åtföljd av buksmärta, polyneurit, varvid i motsats till akut porfyri hypokrom anemi observerades med basofila punktatsiey erytrocyter, hög serumjärn; Högkvalitativt test på porfobilinogen är ofta negativ.
Idag har medicin inte tekniker och färdigheter för behandling av porfyri. Det påpekas att någon lättnad observeras vid splenektomi, blodtransfusion, benmärgstransplantation, skydd mot solljus, avstå från alkohol, organisera en diet, liksom hos patienter med kronisk hepatit.
Porphyry behandling:
Modern klinik har inte metoder för patogenetisk behandling av porfyri. Vissa erytropoietiskt effekt när observeras från uroporfirii splenektomi, tillsammans med en förlängning livslängd erytrocyter och släpper mindre uroporfyrin per tidsenhet förstörde erytrocyter som leder till en minskning av ljuskänslighet. Det viktigaste sättet att minska de kliniska manifestationerna av fotosensibiliteten hos patienter med vissa former av porfyri är att skydda dem mot sol exponering.
I akut intermittent porfyri är analgin och lugnande medel kontraindicerade och orsakar en exacerbation av sjukdomen. I närvaro av smärta används narkotiska läkemedel, aminazin; med ökat blodtryck - inderal eller obzidan; För att minska porfyrinproduktionen administreras koncentrerade glukoslösningar intravenöst (upp till 200 g / dag). Behandlingen utförs med adenosinmonofosfat (intramuskulärt i en dos av 50-60 mg), med Riboxin (200 mg oralt, 3-4 gånger per dag).
Behandling av exacerbation av ärftlig coproporfyri är inte fundamentellt annorlunda än behandling av akut intermittent porfyri. Behandling av urokoproporfirii ineffektiva när patienten fortsätter att konsumera alkoholhaltiga drycker. Effektiv åtgärd är delagil, som bildar ett komplex med hudporfyriner och tar bort dem med urin. Läkemedlet är förskrivet i små doser av 0,125 g 2 gånger i veckan i 2 veckor, därefter 0.125 g varannan dag i 2 veckor, med god tolerans av 0,125 g dagligen i 3 månader. Vid slutet av behandlingstiden är de flesta kliniska kliniska manifestationerna helt stoppade, proportionerlig i urinen normaliseras eller reduceras signifikant. En snabbare terapeutisk effekt observeras när man kombinerar delagil med inosin (riboxin) 0,2 g 3-4 gånger om dagen i 2-3 månader. I fall då läkemedel är ineffektiva med porfyri är 3-4 berättigade, ibland finns det mer plasmautbyte med ett intervall på 8-10 dagar. I detta fall avlägsnas 1-1,5 eller 2 liter plasma med ersättning med en tillräcklig mängd fryst frusen donatorplasma, albumin och polyglucin.
LIV MED PORFYRIEN.
Livets berättelse.
Journalist Vladimir Lagovskoy skriver om ett fall av porfyri hos en tjej som har varit sjuk med henne i mer än 15 år (hennes namn och bostad heter inte). "Dagsljus är dödligt för Kati. Solen kan brinna den levande på bara en minut. Flickan är sjuk. Men för andra är det inte farligt. Katya natt har pågått i 15 år. Från tidig barndom började fläckar och utslag förekomma i ansiktet och händerna öppna för dagsljus. Flickan började skrika. Trodde att det var en vanlig diatese. Kommer att passera Men fläckarna passerade inte. Tvärtom omvandlades till sår.
- Läkare kunde inte göra en diagnos - säger Sophia, Katie mor. - De bestämde sig bara för att barnet har en onormal allergisk reaktion mot solen. Och de rådde mig att hålla min tjej i mörkret. Råd var till hjälp. Under flera dagar tillbringade utan solen läktes såren nästan utan spår. Men de dök upp igen varje gång efter att tjejen dök åtminstone i några minuter i dagsljus. Och varje gång blir det starkare. "
På månen reagerade flickan normalt. Ej täckt av sår och av ljus från elektriska lampor. För Kathi är endast strålning av en viss frekvens, främst ultraviolett spektrum, dödlig. Solskyddsmedel med hög grad av skydd hjälper henne, men inte för länge: i ungefär fem minuter. Då börjar den outhärdliga smärtan. Tidigare när flickan var liten transporterades hon från plats till plats i en sluten väska. Nu har Kate gjort en speciell lätt tätt hjälm med en pump som levererar andningsluft. Även på sommaren bär flickan en tjock kappa och handskar. Hon går inte till skolan. Engagerade med lärare hemma i ett rum med glasögon som inte överför ultraviolett ljus.
- Vuxna sprider skadliga rykten, Katina mamma klagar. - Som om min dotter är en vampyr. Och när som helst kan bita någon. En tidning skrev till och med att hon hyllade på natten. Det finns ingen radikal botemedel, och de tillgängliga läkemedlen möjliggör bara läkning av huden.
Igor Kurbatov, en anställd i den ryska akademin för medicinsk vetenskaps hematologiska centrum, anser att Katia verkligen är en potentiell vampyr.
- Flickan har en sällsynt, så kallad porfyrinsjukdom, säger han. - Dess orsak upptäcktes för tio år sedan. Men själva sjukdomen existerade tidigare. I medeltida legender om vampyrer beskrivs människor som lider exakt porfyrinsjukdom. Våra kanadensiska kollegor, ledd av professor Dolfin, tror att det är orsakat av en defekt i generna. Vi är inte helt säkra, men kärnan är detta. Personen är mättad med pigment, de så kallade porfyrinerna. De ingår exempelvis i blodet - i hemoglobin, vilket gör det rött. Hos patienter med naturlig cirkulation av porfyriner är nedsatt. De ackumuleras under huden och under verkan av solljus förvärvar destruktiv kraft. De börjar släppa ut giftigt atomiskt syre, vilket bokstavligen äter bort de omgivande vävnaderna. Ansiktsegenskaper kan förvrängas utan erkännande, gör skrämmande. Människor gömmer sig från ljuset och går ut bara på natten. Det är möjligt att vissa patienter drack blod. Men inte med ett djävulskt mål, men som en medicin. De kände intuitivt att de behövde kompensera för förlusten av hemoglobin. Och förut det kunde det endast erhållas från humant blod och använda det direkt. Det lindrade lidandet. Men idag är allt detta onödigt, eftersom hemoglobin säljs på apotek.
Enligt artikeln av Viktor Potapov "Födda vampyrer".
SLUTSATS. Porphyria - sjukdomen är inte smittsam men ärftlig. Om det är minst en av föräldrarna, kommer 25 procent av fallen att infekteras.
Också bland orsakerna till sjukdomen kallas incest, uppskjuten hepatit C, och även... alkoholmissbruk.
Det finns bevis för att de i medeltiden försökte bota porfyrlidare med nytt blod, även om det var helt meningslöst att dricka det, vilket inte leder till lättnad.
Eftersom porfyri fortfarande är en obotlig sjukdom, kan vi bara prata om sin behandling villkorligt. Idag ges sådana patienter injektioner med blodprodukter.
- Tyvärr, i vårt land, betalar de inte tillräckligt med uppmärksamhet åt denna fråga, säger Yaroslav Pustovoit, seniorforskare vid hematologiska forskningscentret för den ryska akademin för medicinsk vetenskap, gruppchef för studie och behandling av porfyri. - Till skillnad från väst har vi varken specialister eller starka centra i denna fråga.
Det finns emellertid en mer optimistisk syn på detta problem. Experter säger: genteknik kommer snart att begrava den mest mystiska sjukdomen i mänsklighetens historia - porfyri. Om det inte var för denna "vampyrsjukdom", skulle det inte finnas några myter om Dracula, eller om andra bloddrycker som fruktar lätta, fångade karaktärer. En serie experiment med DNA av vissa arter av fisk och möss har redan framgångsrikt genomförts: medfödd porfyri kommer att korrigeras och de förvärvade kommer att behandlas med de senaste metoderna. De finns fortfarande!