Gilberts syndrom

ICD-10 Rubrik: E80.4

Innehållet

Definition och Allmän information [redigera]

Gilbert syndrom (SJ) är den vanligaste formen av funktionell hyperbilirubinemi: i olika regioner i världen förekommer det med en frekvens på 1-5 till 11-12% i befolkningen.

Det första omnämnandet av SJ är associerat med namnet A. Gilbert et al. (1900-1901), som lämnade en detaljerad beskrivning av den under namnet "simple familial cholemia" (cholemia simple familiale). Under de följande åren heter Gilberts syndrom annorlunda: "idiopatisk okonjugerad hyperbilirubinemi"; "Familial icke-hemolytisk gulsot"; "Familial intermittent gulsot"; "Kronisk godartad pigmentär hepatos" etc.

Etiologi och patogenes [redigera]

Det finns ingen överens om typen av arv i LF. Nyligen har den autosomala dominerande typen av arv skett, men med ofullständig penetrering, dvs. med olika frekvens av manifestation av den defekta genen i fenotypen hos dess bärare.

Således är Gilberts syndrom uppenbarligen inte en sjukdom, men ett speciellt tillstånd (sui generis) på grund av en fosterskada - underskottet av det mikrosomala enzymet UDP-GT.

SJ baseras på den hereditärt bestämda genfel i det mikrosomala enzymet UDP-GT, vilket orsakar en partiell reduktion av hepatiskt clearance av fritt (okonjugerat) bilirubin och dess ackumulation i blodet. I promotorregionen (region) A (TA) 6 av TAA-genen som kodar för det mikrosomala enzymet UDF-GT (exon 1 av UDF-GT 1A-genen) finns en ytterligare dinukleotid TA, som orsakar bildningen av regionen (region) A (TA) 7 TAA. Detta leder till en minskning av aktiviteten hos enzymet UDP-GT 1A1, som är ansvarig för konjugeringen av fria bilirubin med glukuronsyra och bildandet av bunden bilirubin. Denna process reduceras till 30% av normen. Dessutom, när SJ är etablerat, är det en brist på enzymet bilitransferas och Y- och Z-proteinerna (de identifieras nu med enzymet glutation-S-transferas), där fångst (extraktion) av fria bilirubin från blodplasma i leverens sinusoider störs och överför det till hepatocyt cytoplasma och transport till levercellsmikrosomerna. Detta leder till överdriven ackumulering av ledigt bilirubin i blodet.

Kliniska manifestationer [redigera]

Gilberts syndrom manifesterar sig vanligtvis i ungdomar, ungdomar eller unga ålder (från 7 till 28-30 år), upptäcks oftare hos män (i förhållandet 3-7: 1). Det faktum att SJ manifesterar sig oftast i puberteten hos män kan indikera en viss roll vid clearance av bilirubin hos manliga könshormoner (androgener).

I en betydande del av patienterna är SJ latent eller subklinisk under lång tid, därför detekteras det ofta av en slump. Till exempel i ett biokemiskt blodprov bestäms en ökad nivå av fri bilirubin, eller vid undersökning av patienter för andra sjukdomar detekteras skleral subictericitet och en lätt isterisk färg av huden.

För SJ kännetecknas av: matt gul färg på ansiktets, nasolabiala triangeln och axillära hålor; hyperpigmentering av huden runt ögonen. A. Gilbert beskrev den typiska "diagnostiska triaden" av symptom:

• lever "mask" (yellowness);

• Xanthelasma på ögonlocken;

• Vågliknande utseende och försvinnande av symtom.

Det noteras att hudpigmenteringen ökar under påverkan av ljusstrålar och värme, kemiska och mekaniska stimuli. Cirka 50% av patienterna med SJ har följande kliniska symptom: tråkig smärta eller känsla av tyngd i rätt hypokondrium, dyspeptiska symtom (aptitlöshet, illamående, förstoppning eller diarré etc.); chilliness med utseendet av "gåsstötar"; migrän huvudvärk; benägenhet till bradykardi och hypotension; neuromuskulär störning. Ofta synovia med ett asthenovegetativt syndrom, ökad ångest, depression eller mild excitabilitet, natt sömnstörningar och biorhythmiska skift definieras. Hos 15-20% av patienterna är levern något förstorad (1-2 cm), smärtfri, med normal konsistens. Ibland detekteras dysfunktion av gallblåsan och sfinkterapparaten i den extrahepatiska gallvägen.

Det är viktigt att betona att utseendet på kliniska symptom hos patienter med LJ, inklusive en ökning av gulsot (hyperbilirubinemi) ofta utlöses av en sammandragande infektion, svält, mental och fysisk överbelastning och alkohol.

Gilbert syndrom: Diagnostik [redigera]

I allmänhet är analysen av blod i LF som regel ingen anemi, retikulocytos; minska den erytrocytiska osmotiska stabiliteten och deras livslängd (inga tecken på hemolys); ESR - inom normala gränser ibland finns det en ökad nivå av hemoglobin (upp till 150 g / l).

Det finns inga tecken på cytolys, kolestas, hepatocellulär insufficiens vid den biokemiska analysen av blod (nivån av aminotransferaser, alkalisk fosfatas, y-GTP, kolesterol och fosfolipidnivåer, albumin förblir normala). Bilirubinuri är inte bestämd.

Särskilda diagnostiska metoder

• Prov med bromsulfalein (Caroli): Efter intravenös administrering av en 5% lösning av bromsulfalein (med en hastighet av 5 ng / kg kroppsvikt) bestämmer tiden för dess utseende i duodenalinnehållet. För att göra detta placeras en droppe KDP-innehåll i en 10 N lösning av natriumhydroxid var 30: e sekund - violett färgning (kromodiagnostik) indikerar närvaron av bromsulfalein. Med LF är det en försening att eliminera indikatorn upp till 20-40 minuter (normalt 5-15 minuter). Du kan också bestämma elimineringen av bromsulfalein RES-lever. För detta ändamål bestäms innehållet av indikatorn i blodet före och 45 minuter efter intravenös infusion av bromsulfalein. När SJ i blodet förblir> 10% av det injicerade färgämnet (normal sökning

Hur är Gilbert syndrom klassificerat: ICD-kod

Genetisk sjukdom, vars konsekvens anses vara ett misslyckande med normalisering av bilirubin, kallas Gilberts syndrom. Hos människor kan levern inte neutralisera detta element. Det börjar ackumuleras och orsakar allvarliga komplikationer.

Gilbers syndrom stör som regel inte ägaren. I grund och botten är det enda tecknet på patologi gulsot i den milda formen.

Det är viktigt! Hittade ett unikt verktyg för att bekämpa leversjukdom! Med sin kurs kan du besegra nästan vilken leversjukdom som helst på bara en vecka! Läs mer >>>

Dekodningskod mkb 10

Enligt den internationella klassificeringen av sjukdomar hänvisar Gilbert syndrom till sjukdomar i den endokrina typen och metaboliska störningar. Gilberts sjukdom (ICD-10-kod, E 80,4) betyder en överdriven mängd bilirubin för medfödda eller förvärvade orsaker. Syndromet orsakar guling av huden såväl som slemhinnor.

Förvärvade orsaker orsakas av leverskador och överdriven nedbrytning av röda blodkroppar.

Vem är mer mottaglig för detta syndrom?

Gilberts syndrom anses vara en generisk sjukdom och är ganska sällsynt. Personer med en sådan patologi är bara 4% i världen. Oftast påverkar detta syndrom män. Förekomsten av en av föräldrarna med denna diagnos kan indikera sannolikheten för att barnet ärvade det.

Ett särdrag hos denna patologi är risken för kolelitiasis. Orsaken till syndromets utveckling anses vara en defekt gen som främjar en ökning av bilirubin. För Gilberts sjukdom kännetecknas en ökning av indirekt bilirubin. Detta uttrycks i yellowness av hud och ögon sclera.

Eventuella komplikationer

Faren ligger i ackumulering av bilirubin i gallret och leveren. Följaktligen påverkar det alla kroppssystem. Risken för gallkanalblockering är hög.

Mycket allvarlig komplikation är kärnenergi. Irreversibla effekter utvecklas, och hjärnans funktion är störd. Under graviditeten leder syndromet till förlust av fostret.

Speciell beredning baserad på naturliga ämnen.

Priset på läkemedlet

Behandling recensioner

De första resultaten känns efter en vecka av administrering.

Läs mer om drogen

Endast 1 gång per dag, 3 droppar

Instruktioner för användning

Men vanligtvis ökad bilirubin bör inte orsaka ångest. Tecken börjar visas om gynnsamma faktorer är närvarande (stressiga förhållanden, alkoholhaltiga drycker, ohälsosamma livsmedel). Avlägsnande av sjukdomen förlängs av kompetent förebyggande.

Behandlingsmetoder

Sjukdomen är inte farlig för hälsan, och komplikationer är extremt sällsynta. Som en följd av denna speciella behandling kommer Gilberts sjukdom inte att kräva.

På sjukhuset

Drogterapi används för att eliminera tecken på sjukdomen. För att förhindra deras manifestation används icke-drogmetoder: en speciell diet, en specifik behandling, eliminering av effekter som kan orsaka exacerbation.

Vid behov, använd följande metoder för behandling:

  • Prescribe droger som minskar innehållet av bilirubin. Dessa inkluderar produkter som innehåller fenobarbital. Läkemedlet tas om en månad tills symtomen på gulsot försvinner och den normala nivån av bilirubin återställs. Denna behandling har en stor minus: droger är beroendeframkallande. Och stoppa medicinen minskar deras effektivitet till ingenting. För övrigt ersätter många patienter fenobarbital med milda effekter: Valocordin eller Corvalol.
  • Användning av aktivt kol och diuretika. De accelererar absorptionen och tar bort bilirubin.
  • För att neutralisera bilirubin, görs injektioner av albumin. Detta är nödvändigt när bilirubin har nått en kritisk stigningspunkt.
  • Tilldela vitaminer från grupp B.
  • För att normalisera leverfunktionen ordineras hepatoprotektorer (Essentiale).
  • Vid exacerbation tas koleretiska droger (Hofitol).

Fototerapi är populär. Särskilda blå lampor förstör bilirubin i huden, och eliminerar också hudens yellowness. Ibland är symtomatisk behandling ordinerad med läkemedel som stoppar diarré, reducerar illamående och olika fenomen av dålig matsmältning. Antibiotikabehandling används för att förhindra smittspridning. Läs mer om behandling av sjukdomen på sjukhuset.

Grunden för Gilberts syndrom är egenskaper hos kroppen som orsakas av mutation av gener i DNA. Därför saknas en särskild behandlingsmetod. Det borde helt enkelt följa vissa regler och noggrant övervaka hälsan.

Folkmetoder

I kampen mot sjukdomen bör inte uteslutas och folkmetoder. Väl ren och förbättra arbetet med levern choleretic buljonger. Följande växter används: kalendula, hundros, majs silke, mor och styvmor.

Det är nödvändigt att markera några recept:

  • Kocksaft pressas ut. Ta 15 ml dagligen i 10 dagar.
  • Blandad aloe, betorjuice, morötter och rädisor. Smält honung läggs till. Blandningen tas i 2 matskedar per dag. Behåll behoven i kylskåpet.
  • Corn stigmas bryggd. Det ska tas sex gånger om dagen.

Man bör komma ihåg att innan du använder traditionell medicin ska du alltid rådgöra med en läkare.

Förebyggande åtgärder

Gilberts sjukdom har en genetisk natur, så förebyggande kan inte förhindra tillståndet. Det kan bara mildra förstärkningen

Det är nödvändigt att följa vissa regler:

  • Det är nödvändigt att undvika inhemska faktorer som kan påverka leveren negativt.
  • Eliminera stressiga situationer.
  • Dieten bör ses över.
  • Minska tung fysisk ansträngning.
  • Det är lämpligt att använda rent vatten ca 2 liter dagligen.
  • När depression förvärrar inte tillståndet och rådfråga en specialist.

Doktors rekommendationer för Gilberts syndrom

Varje patient ges kliniska rekommendationer, vars genomförande gör livet mycket enklare för patienten.

De är som följer:

  • Undvik exponering för direkt solljus.
  • Undvik inte behandling av infektionssjukdomar, särskilt om det gäller gallblåsa och lever.
  • Stekt mat är förbjuden.
  • Fasta förbjudna.
  • Uteslut självmedicinering, eftersom det kan finnas allvarliga konsekvenser.

Om du följer dessa rekommendationer kommer sjukdomen inte med några problem.

utsikterna

Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men sannolikheten för döden är frånvarande. Förändringar i levern gör vanligtvis inte framsteg. Med adekvat behandling med cordiamin eller fenobarbital reduceras mängden bilirubin.

Gilberts syndrom kan inte elimineras fullständigt. Men sjukdomen är godartad och orsakar inte uppenbarelse av maligna sjukdomar. Om du följer instruktionerna från läkaren och strikt övervakar det aktuella tillståndet, varar förlängningsperioden i många år. Symtom störs inte.

Vad betyder Gilberts syndrom, hur är det överfört och behandlat?

Den ärftliga sjukdomen med ganska vanliga symtom kallas Gilberts syndrom. För första gången beskrivs denna sjukdom 1901 av den franska gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert.

Detta syndrom är utbrett, men få patienter vet exakt vad det har. Vad är särdragen hos en sådan sjukdom, liksom viktig information om den beskrivs i informationen i vår artikel.

Sjukdomsbegreppet och koden för ICD-10

Gilbert syndrom beskrivs i världens medicinska encyklopedi under olika namn. Dessa inkluderar "enkel familial cholemia", ärftlig enzymopati, konstitutionell leverdysfunktion och godartad familjär icke-hemolytisk hyperbilirubinemi.

Det överförs av en autosomal dominant typ, oftast manifesterad hos män i puberteten, mindre ofta i vuxen ålder.

Foto av en patient med Gilberts syndrom

Koden i ICD-10 (internationell klassificering av sjukdomar) - E 80.4. kännetecknas av ökade nivåer av indirekt bilirubin i blodet.

Diagnostiserad fallstatistik

Särskilda studier av denna sjukdom var inte. Enligt vissa drabbas de av 1 till 35 personer.

Representanter för Negroid-rasen är bärare av en sådan mutation i mer än 265 registrerade fall. Företrädarna för Centralasien är mindre mottagliga för syndromet (mindre än 1,5%).

Orsaker och symtom

Den primära länken är överföringen av den muterade genen till avkomman. Denna gen är ansvarig för syntesen av enzymer som bildar direkt bilirubin från indirekt. Den komplexa processen med en sådan transformation är helt enkelt inte "läs" av vår kropp, vilket innebär att den ackumuleras.

Indirekt bilirubin och dess derivat är en giftig substans för vårt nervsystem, vilket orsakar dess misslyckande och utseendet av mild gulsot.

Mekanismen för arv hos en muterad gen är mycket komplex och involverar ofta dolda former av sjukdomen. Samtidigt kan majoriteten av släktingar inte uppvisa sådana symtom alls, ganska ofta förekommer en helt frisk förälder till ett barn som ärar en sådan egenskap.

Oftast är föräldrar, varav en bärare eller lider av denna sjukdom, helt friska barn med normal leverfunktion.

Känna igen sjukdomen med följande funktioner:

  • Allmän svaghet, trötthet. Gulting av ögonsklera, mindre ofta - av huden. Yellowness ökar med fasta, fysiska och emotionella överbelastningar.
  • Obehag i rätt hypokondrium.
  • Bildandet av bilirubinstenar i gallblåsan och dess kanaler.
  • Förstorad leverstorlek.

Symtom uppträder vanligen eller förvärras efter intag av fet mat, alkohol eller fysisk överbelastning. I vissa patienter är de yttre tecknen inte så uttalade, så sjukdomen är dold.

Graviditetssjukdom

Under graviditeten är utseendet på Gilberts syndrom långt ifrån ovanligt. Under denna period ökar den totala belastningen på kroppen, såväl som på inre organ. Detta leder till att syndromet, som tidigare inte stör patienten, går in i den förvärrade fasen.

nyfödda

Gilberts syndrom är extremt sällsynt hos små barn. Detta beror på det faktum att hormoner har stor inverkan på den kliniska bilden.

Början av bildandet av dessa ämnen sker mellan 13 och 25 år, så Gilberts syndrom förekommer inte hos nyfödda.

Om ett barn har haft viral hepatit, kan sjukdomen inträffa tidigare, men sammanträffandet av dessa två osannolika faktorer är nästan omöjligt.

Eventuella komplikationer

Trots det faktum att sjukdomen vanligtvis inte manifesterar sig länge, kan regelbundna överträdelser av kost och alkoholmissbruk få allvarliga konsekvenser. Detta leder vanligen till kronisk leverskada (hepatit), utseendet på stenar och blockering av gallgångarna.

diagnostik

Det är möjligt att bestämma Gilberts syndrom genom ett biokemiskt blodprov. Om bilirubinindexet överskrider normala värden kan denna speciella sjukdom misstänks.

Vuxen Bilirubin Norm:

  • Totalt bilirubin - från 5,1 till 17,1 mmol / l.
  • Bilirubin rakt - från 1,7 till 5,1 mmol / l.
  • Bilirubin indirekt - från 3,4 till 12,0 mmol / l.

Att utesluta andra möjliga leversjukdomar, utföra ytterligare undersökning av patienten.

Prov med svält innefattar att samla blod efter att ha nekat att äta i två dagar. Patienten följer antingen en diet med lågt kaloriinnehåll, eller vägrar helt att äta. Med Gilberts syndrom, efter en sådan diet, kommer indikatorerna för bilirubin i blodet att öka med 50-100 gånger.

Introduktionen av nikotinsyrapreparat i kroppen framkallar också en ökning av bilirubin.

En annan metod är att ta droger som innehåller fenobarbital. Detta substans minskar tvärtom nivån av bilirubin i blodet. Idag är dessa diagnostiska metoder de vanligaste.

Maximal informationsinnehåll och korrekt diagnosbekräftelse kan erhållas med hjälp av genetisk forskning.

Genetisk analys av Gilberts syndrom, dess kostnad

Denna moderna typ av laboratorieforskning kommer att möjliggöra att identifiera och göra en noggrann diagnos av denna sjukdom. Den enda nackdelen är behovet att söka efter en klinik för att skicka den.

I kliniker och de flesta sjukhus är detta alternativ inte tillgängligt, så många patienter är inte medvetna om deras egenskaper. Den genomsnittliga kostnaden för en sådan studie är 200 rubel, tidsfristen för två veckor.

Behandlingsmetoder

Detta syndrom kräver ingen speciell behandling. Sjukdomen är ärftlig, så fullständig läkning är också omöjlig. De enda behandlingsmetoderna innefattar borttagning av symtom och förbättring av patientens allmänna tillstånd.

Vad kan göras:

  • Obligatorisk är en kost som låter dig glömma sjukdomen i många år. Utan matprovokationer kommer sjukdomen inte att manifestera sig.
  • Intag av koleretiska läkemedel för att förhindra stagnation.
  • Fullständig fred, minskad stress och motion.
  • Ytterligare undersökning av inre organ för att eliminera möjligheten till ytterligare infektion.
  • Mottagandet av vitaminer, grupp B är särskilt viktigt för sådana patienter.
  • Att minska nivån av bilirubin är möjlig när man tar fenobarbital och andra läkemedel med liknande effekt.

En ökning av bilirubin i blod till 60 μmol / l anses absolut normalt, eftersom patienten inte är orolig för några symtom.

Mycket ofta finns det apati, tårighet, aptitlöshet och yrsel. Allt detta är en tillräcklig anledning att gå till en läkare.

Inpatientbehandling

Sjukhusisering av patienten utförs endast om tillståndet har försämrats kraftigt, och test visar att bilirubin är flera gånger högre än normalt. Behandlingsplanen utvecklas individuellt.

Det bör noteras att utvecklingen av gallsten sjukdom och stagnation av gallan är karakteristisk för patienter med Gilberts syndrom. Allt detta kan prova en ytterligare ökning av bilirubin och negativa reaktioner i kroppen.

Folkmekanismer

Bland sådana metoder fungerar regelbundna kurser av medicinska örter avkokningar bra. För att förbättra leverfunktionen och det normala flödet av gallan används särskilda decoktioner.

Det kan vara färdiga samlingar och en-komponent-te från kamille, barber, spannmål, mjölk Thistle, calendula och andra decoctions.

Mottagandet av sådana medel måste också samordnas med den behandlande läkaren. Den huvudsakliga kontraindikationen är närvaron av stenar i gallblåsa och lever, som kan röra sig och blockera flödet från sådan växtbaserad medicin.

utsikterna

Trots det faktum att sjukdomen inte svarar på behandlingen, är prognosen för den mycket fördelaktig. Om patienten följer de grundläggande kriterierna för rätt näring och en hälsosam livsstil, kommer han inte att känna något obehag och försämring av livskvaliteten.

Vanligtvis är sådana människor mer mottagliga för alkoholens toxiska effekter och svarar också på att ta vissa läkemedelsgrupper. Allt detta utgör inte ett hot mot livet, och om patienten är korrekt informerad om sin sjukdom, skyddar han honom från återfall.

Army service

Gilberts syndrom är inte orsaken till rekryterens vägran att tjäna i armén. Under sjukdomsförstärkning eller efter att negativa symptom uppstått är sjukhusvård nödvändig, men oftast lär många unga män om sin sjukdom efter att ha tjänstgjort i armén och helt av en slump.

Å andra sidan kommer en professionell karriär på militärområdet vid rekryteringen inte att fungera, för att han helt enkelt inte kommer att genomgå en läkarundersökning och överlämnande av standarder.

förebyggande

Det är inte nödvändigt att ta speciella evenemang. De flesta patienter lever i flera år med en sådan diagnos, utan att ens veta om deras egenskaper. Vanligtvis rekommenderas standard rekommendationer för att undvika negativa faktorer som kan provocera sjukdomen.

Vad du borde ge upp:

  • Långvarig exponering för solljus kan orsaka gulsot.
  • Alkohol, speciellt i stora doser, kommer också att slå kroppen.
  • Mat som är för fet eller kryddig kan öka bilirubinnivåerna och förvärra det övergripande tillståndet.
  • Stress och fysisk ansträngning är nu också förbjuden, eftersom de kan provocera en kraftig ökning av bilirubinivån och försämringen.

Fel i mat, alkoholintag och nervös stress kan leda till försämring. Hur en sjukdom kännetecknas och vad som kan göras i det här fallet kommer vår artikel att berätta.

Gilberts syndrom

RCHD (Republikanska centrumet för hälsoutveckling, ministeriet för hälsa i Republiken Kazakstan)
Version: Arkiv - Kliniska protokoll från Republiken Kazakstans hälsovårdsministerium - 2010 (Beställningsnummer 239)

Allmän information

Kort beskrivning


Protokoll "Gilbert syndrom"

ICD-10-koder: E 80.4

klassificering

Det finns en huvuddiagnos.

diagnostik


Klagomål och anamnesis
Måttlig gulsot med periodisk försämring i fysisk bakgrundsspänningen, febersjukdomar, fel i dieten, mental stress, svält, laster medicinska (levometsitin, prednisolon, vitamin K).
Förekomsten av släktingar med periodisk hyperbilirubiemia.
Niska-vegetativt syndrom: irritabilitet, trötthet, svettning, psyko-emotionell labilitet, mindre dyspeptiska symtom som aptitlöshet, illamående, smärta i övre högra kvadranten eller epigastrisk.


Fysisk undersökning: gulsot manifesteras som ikteriska sklera, ikteriska hud färgning endast i enskilda patienter som matte ikteriska färg främst personer öron, den hårda gommen, liksom armhålan områden, palmer, fötter.
Cholemia kan vara utan gulsot. Hos vissa patienter - Xanthelasma century, spridda pigmentfläckar på huden.
Leveren med den vanliga konsistensen sticker ut från hypokondrium med 1,5-3,0 cm i 20%, mjälten är inte palpabla. Ett antal patienter har flera stigmatiserande dysembryogenes.


Laboratorietester: UAC 40% - hög hemoglobininnehåll (140-150,8 g / I), erytrocyter 4,9-5,8 x 10 12 liter. 15% - retikulocytos. I den biokemiska analysen av blod - indirekt hyperbilirubinemi (18,81-68,41 μmol / l).


Instrumentstudier: ultraljud i bukorganen - reaktiva eller diffusa förändringar i levern.


Indikationer för expertråd:

3. Infektionist - hepatolog (om angivet).


Minimiskrav vid sjukhusvistelse:

1. Ultraljudsundersökning av bukorganen.

2. ALT, AST, bilirubin.

3. Avföring på helminthägg.

4. Skrapning för enterobiasis.


Förteckning över huvuddiagnostiska åtgärder:

1. Fullständigt blodantal (6 parametrar).

2. Ultraljud i bukorganen.

3. Bestämning av bilirubin och dess fraktioner.

4. Bestämning av totalt protein.

5. Bestämning av proteinfraktioner.

6. Bestämning av kolesterol.

7. Bestämning av alkaliskt fosfatas.

8. Utför tymolprov.

9. Bestämning av järn.

10. Avföring på helminthägg.

11. Skrapning för enterobiasis.

14. Infektiös hepatolog (om det anges).


Ytterligare diagnostiska studier:

1. Koagulogram (protrombintid, fibrinogen, plasma-hematokritfibrinolytisk aktivitet).

2. Definition av retikulocyter.

3. Definition av ALT.

4. Definition av AST.

6. Definition av kreatinin.

7. Definition stopp. kväve.

8. Allmän urinanalys.

Differentiell diagnos

Differentiell diagnos av ärftlig pigmenterad hepatos

Vad är Gilberts syndrom, ICD-10 kod, symptom och behandling av sjukdomen genom folkmedicinska åtgärder

Gilbert syndrom är inte en farlig genetisk sjukdom som inte kräver särskild behandling. Det viktigaste diagnostiska symptomet för Gilbert syndrom är en ökning av bilirubinnivåerna. Orsaken till sjukdomen kan vara skada på levern eller sjukdomar i gallvägen. De talar också om medfödd hyperbilirubinemi.

Bilirubin är ett gul färgämne bildat under nedbrytningen av hemoglobin (rött blodpigment), vilket frigörs från förstörda röda blodkroppar (erytrocyter). Som ett resultat bildas indirekt bilirubin (fri), vilket är dåligt lösligt i vatten. Det binder till blodproteiner. I den här formen kan den passera placentan, blod-hjärnbarriären och skada centrala nervsystemet. Fri bilirubin transporteras med proteiner i levern, där den genomgår ytterligare förändringar och "aggregering" med en kemisk förening som kallas glukuronsyra som påverkas av enzymet glukuronyltransferas.

Som ett resultat av återkoppling med glukuronid bildas direkt bilirubin, som blir lösligt i vatten och förlorar sin förmåga att passera placentan och blod-hjärnbarriären. Direkt bilirubin utsöndras aktivt i gallan genom levern. Tillsammans med gallan kommer den in i tarmen, där den genomgår ytterligare förändringar och elimineras från kroppen.

Hos patienter med Gilberts sjukdom frigörs inte överskott av färg i gallröret, vilket leder till hyperbilirubinemi - en ökad nivå av bilirubin i blodet.

Sjukdomen uppträder endast hos 7% av befolkningen och diagnostiseras oftast hos män.

Gilberts syndrom (ICD-10-kod: E 80,4) är närvaron av en överskott av bilirubin i människokroppen. Orsaker till hyperbilirubinemi kan förvärvas eller medfödda. Förvärvade orsaker till sjukdomar inkluderar:

  • överdriven sönderdelning av röda blodkroppar i blodet (orsakade exempelvis av ett immunsvar);
  • leverskade;
  • sjukdomar i gallvägarna.

Medfödd hyperbilirubinemi är en ökad koncentration av bilirubin i blodserumet som orsakas av en defekt i dess metabolism orsakad av genetiskt. Båda typerna av hyperbilirubinemi kan associeras med både bilirubinbundna och fria. Det viktigaste symptomet av sjukdomen är gulsot, där det finns yellowness av huden, slemhinnorna och ögonens vita.

Typer av bilirubin och deras normer för vuxna är:

  • totalt bilirubin - 0,2-1,1 mg / dl (3,42-20,6 μmol / l);
  • direkt bilirubin (bunden) - 0,1-0,3 mg / dl (1,7-5,1 μmol / 1) 4;
  • indirekt (fria) bilirubin - 0,2-0,7 mg / dl (3,4-12 μmol / l).

Undantag från dessa värden är gravida kvinnor och nyfödda, i vilka förhöjda bilirubinnivåer uppträder fysiologiskt.

Syndrome zhilbera kod för MKB 10

Gilberts sjukdom

Sjukdomar av genetisk natur har blivit ganska vanliga, i synnerhet och ärftliga sjukdomar i levern. Gilberts syndrom är en sådan sjukdom. I genetiken kallas denna sjukdom oskyldig, även om sjukdomen uppträder på grund av en heterozygot eller homozygot DNA-genanomali. Heterozygot lidande leder till en onormal metabolism i levern och denna sjukdom kan förekomma hos människor.

Vad är den här sjukdomen?

Cholemia, familial eller Gilberts polysyndrom, är en godartad sjukdom i samband med nedsatt pigmentering i kroppen på grund av medfödda problem med bilirubinmetabolism i levern. Detta symptomkomplex har en kronisk, beständig manifestation. Ångan upptäcktes av den franska läkaren Augustin Nicolas Gilbert. I enkla ord kallas denna sjukdom kronisk gulsot. Enligt ICD-10 är Gilberts sjukdom kod E 80.4.

Orsaker till Gilbert syndrom

Cholemia orsakar en homozygot DNA-störning som överförs från förälder till barn. Denna gen är ansvarig för bindningen och överföringen av bilirubin i levern, och eftersom denna funktion försämras uppträder ackumuleringen i levern och därmed onaturlig hudpigmentering. De viktigaste kliniska fenomenen är yellowness i huden och en ökad nivå av bilirubin i blodet.

Provande faktorer

Symtom yellowness kanske inte manifesteras under lång tid. Resten av symtomen kan också döljas. Detta symptomkomplex kan inte visa sig länge och transporter, och bindningen av bilirubin uppträder normalt, men det finns faktorer som framkallar manifestationen av genetiska störningar och förvärrar syndromet. Dessa faktorer inkluderar:

  • virussjukdomar, infektioner (med feber);
  • skador;
  • PMS (premenstruellt syndrom);
  • ohälsosam diet;
  • alltför stora solstrålar på huden;
  • sömnlöshet, sömnbrist;
  • lågt vätskeintag, törst;
  • hög belastning på kroppen;
  • stressiga situationer
  • överdriven alkoholkonsumtion
  • operativa insatser
  • mottagning av svåra tolererade antibiotika.

Symptom på syndromet

Gilberts hyperbilirubinemi börjar vanligtvis manifestera sig i ungdomar, oftast uppträder detta syndrom hos män. Eftersom sjukdomen är ärftlig, lider barnets föräldrar (eller en av dem) också av detta syndrom. De viktigaste symptomen är gulning av hud och ögonvita. Dessa fenomen är inte konstanta, eftersom gulsot manifesterar sig regelbundet men är kroniskt. Även symptom på cholemia inkluderar:

  • smärta i bukspottkörteln;
  • buksmärta (halsbränna);
  • metallisk smak;
  • vägran att äta, aptitlöshet;
  • illamående från sötmat
  • diarré, uppblåsthet, lös avföring.

Antalet personer som lider av Gilberts sjukdom är mycket låga. Externa manifestationer förekommer endast i 5% av fallen.

Guling av ögonens vita är ett av symptomerna på cholemia.

Människor med Gilberts sjukdom kan uppleva de karakteristiska tecknen på vanlig influensa, till exempel slöhet, dåsighet, takykardi, darrande i kroppen (utan närvaro av feber), värkande lemmar. Och de nervösa fenomenen, som depression, obsessiva tillstånd (troligtvis från rädslan för patologi). Denna sjukdom kan åtföljas av beräknad cholecystit (en speciell typ av cholecystit med närvaron av sten i gallblåsan).

Funktioner hos barn

Hos nyfödda är det svårt att upptäcka Gilberts hyperbilirubinemi, eftersom endast det födda barnet redan har hudens yellowness och detta är normalt. Efter några veckor efter barnets födelse observerar de om deras hud har återgått till sitt normala tillstånd eller har förblev gul. Gilberts syndrom hos barn manifesterar sig antingen under ungdomar eller inte alls under livet. Mammas sjukdom detekteras också genom att ge en heterozygot analys eller testa den homozygote delen av DNA för avvikelser.

Diagnos och detekteringsmetoder

Analyser för cholemia

För att bekräfta diagnosen måste du skicka ett blodprov för Gilberts syndrom och kontrollera indikatorn för nivån av bilirubin i den. Också en omfattande analys av blod, urin, biokemisk analys (för ALT, GGT). Var noga med att skicka prov i ett privat laboratorium, till exempel "Invitro", eftersom det inte alltid är möjligt att kontrollera alla indikatorer på sjukhus. Dessa undersökningar är nödvändiga för att upptäcka avvikelser i nivån av bilirubin, ett eventuellt patologiskt tillstånd i levern eller hepatit. Gilberts sjukdomstest utförs på en tom mage för att exakt bestämma mängden bilirubin och hur det avviker från normen. Endast en läkare kan skilja regelbundet gulsot från cholemia.

Instrumentala metoder

En leverbiopsi hjälper till att diagnostisera syndromet.

Instrument och andra metoder för att diagnostisera Gilberts sjukdom inkluderar:

  • Ultraljud i buken i lever- och gallblåsans område;
  • punktering av leverkörteln och biopsiproverna;
  • genetisk analys för Gilberts syndrom;
  • DNA-diagnos av Gilbert syndrom;
  • jämförelse med symtom på andra sjukdomar;
  • samråd med genetik för att bekräfta diagnosen.

Sjukbehandling

Behandlingen av Gilberts syndrom är specifik. Det finns inget specialiserat sätt att bota ett sådant syndrom. Korrigering av näring, livsstil, diet observeras vid Gilberts sjukdom. Den frekventa observationen av en gastroenterolog och ett besök hos en familjeterapeut visas. Det är också möjligt att använda folkmedicinska läkemedel för att behandla Gilberts sjukdom. Cholemia Gilbert åtföljs av gallsten och hjärtsjukdomar. De provoceras av ett vegetativt misslyckande. Det är nödvändigt att behandla sekundära abnormiteter med hjälp av tabletter med naturliga ingredienser, såsom: "Ursosan", "Corvalol" och liknande utan att levern skadas.

Levermedicin

Denna sjukdom är inte livshotande. Heterozygot lidande är huvudorsaken till syndromet. Den genetiska koden (homozygot, heterozygogen gen), som bryts i syndromet, är endast ansvarig för pigmentering och transport av bilirubin i kroppen. Det är endast farligt i kombination med akuta leverproblem och gallblåsor. För att stödja och justera leverkörtelns funktion, måste du ta:

  • hepatocyter (läkemedel som skyddar levern, såsom Essentiale);
  • B-vitaminer;
  • enzymdroger ("Mezim").

Behandling av folkmedicinska lösningar

Du kan bli av med Gilberts sjukdomar genom att använda medicinska metoder, men det påverkar hälsan och förvärrar bara situationen och manifestationen av sjukdomen. Detta kan hjälpas genom att använda folkmedicinska åtgärder för att bli av med symptomen på gulsot och gulning av hudens integreringar. Dessa verktyg inkluderar:

  • dekokationer av olika örter (kalendula, kamomill, dogrose, immortelle, mjölktistel, cikoria);
  • örtte, grönt te;
  • användningen av örter från örterna och användningen av lotioner för ansiktet (oftast används kalendula-tinktur).

Tänk på några enkla att förbereda avkok för behandling och förebyggande av Gilberts sjukdom. En drink av cikoria, vars rot redan säljs i torkad och krossad form i apotek. För att brygga det, häll 2 tesked cikoria i en krus och häll kokande vatten. Låt sedan stå i ca 5 minuter och tillsätt honung. Använd det dagligen, utan hälsorisk.

Bad och lotioner av calendula avkok. Dessa metoder är lämpliga för behandling av manifestationer av Gilberts syndrom hos barn. Ta ett glas torkade blommor av kalendula (köps på apotek eller samlas i ett rent landsbygdsområde) och häll dem med 5 liter kokande vatten. Ca 20-25 minuter behöver du ett avkok för infusion. I en varm buljong (rumstemperatur) badar barnet eller gör lotioner med buljong.

Kost och näring

Läkare rekommenderar att du följer dietnummer 5.

För att bli av med tecknen på Gilberts sjukdom, behöver du ändra din livsstil. Du måste äta rätt, hålla fast vid en kost som hjälper till att förbättra leverns funktion och minska nivån av fri bilirubin i kroppen. Gå till doktorn och konsultera - det första du ska göra.

Gastroenterologer och nutritionists rekommenderar diet nummer 5.

Diet 5, som också är en kost i Gilberts syndrom, rekommenderas av nutritionists och gastroenterologists. Denna diet är mycket komplicerad och svår, du måste ge upp många livsmedel. Men det hjälper till att bli av med symptomen på Gilbert syndrom och kontrollera nivån av bilirubin i blodet. För diet på nummer 5 måste du följa dessa rekommendationer:

  • Mat bör alltid vara varm, kall mat utesluten från kosten.
  • Du kan inte dricka starkt kaffe, te och kall läsk, också med färgämnen utesluts.
  • Exkludera stekt. Det är bara kokt skrivande eller bakat.
  • Mycket sura livsmedel (citron, tranbär) är också uteslutna från vardagliga måltider.
  • Försök att äta ofta och tillfredsställande (ungefär 6 gånger om dagen).
  • Spicy mat och kryddor är uteslutna från vardagliga måltider.
  • Exkludera kolesterolhaltiga produkter från mat.
  • Uteslut från livsmedel ägg i någon form.
  • Du kan inte äta mjöl.
  • Absolut inte att dricka och röka.
  • Ät inte fet fisk och fet kött.

Vad är farligt: ​​komplikationer och konsekvenser

Genetisk mekanism av ärftlighet syndrom.

Den vanliga (heterozygotiska eller homozygotiska) formen av denna sjukdom utgör inte en fara för människans liv. Den största faran är genetik och predisposition. En person som bär detta syndrom överför den till sina barn. Erfarenhet av sjukdomen är huvudindikatorn för dess förekomst, men det är ganska sällsynt. I en komplicerad form av syndromet är hepatos möjlig, eftersom med denna sjukdom stör produktionen av vissa enzymer i levern.

Förebyggande och prognos

Om indikatorer på test för bilirubin och leverenzym är normala, men i familjen någon har Gilberts symptomkomplex, är det nödvändigt att hålla sig till förebyggande åtgärder. För att förebygga Gilberts polysyndrom är det viktigt att sport i måttlig behandling, kost, eliminering av dåliga vanor från livet (alkohol, rökning, passivitet), en gastroenterologs undersökning (årligen eller var sjätte månad). Näring i Gilberts syndrom är den främsta förebyggande åtgärden.

Gilberts syndrom och graviditet kombineras hos kvinnor som ärver i sjukdomen. Under graviditeten kan en kvinna undersökas av en genetiker och se om hon är en bärare av en genetisk abnormitet som orsakar familjen gulsot. Ju tidigare det upptäcks, desto lättare är det att utföra profylax hos nyfödda, i vilket fall syndromets manifestation kan förebyggas.

Läkare ger alltid en bra prognos för cholemia.

Om du konsulterar en läkare i tid, genomföra en studie av DNA och nivån av bilirubin i blodet, kan du märka Gilberts gulsot i tid. Människor med Gilberts syndrom ska kompetent förändra sin livsstil, kontrollera deras meny och då kommer symtomen på sjukdomen att minska. Effekten av förebyggande och behandling av cholemia förekommer inom 1-2 veckor, om du följer alla regler och rekommendationer.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (enligt ICD-10 E80.4)

Gilberts syndrom (enkel familj cholehemia, konstitutionell hyperbilirubinemi, idiopatisk okonjugerad hyperbilirubinemi, icke-hemolytiska familjen gulsot) - pigmentosa steatosis, känne måttlig intermittent ökning av halten är inte bundna (indirekt) bilirubin i blodet på grund av brott mot intracellulär transport av bilirubin i hepatocyter till platsen för dess samband med glukuronsyra, en minskning av graden av hyperbilirubinemi under verkan av fenobarbital och en autosomal dominant typ IAOD. Denna godartade men kroniskt flytande sjukdom diagnostiserades först 1901 av den franska gastroenterologen Augustin Nicolas Gilbert.

Den vanligaste formen av arvelig pigmenterad hepatos, som detekteras hos 1-5% av befolkningen. Syndromet är vanligt bland européer (2-5%), asiater (3%) och afrikaner (36%). Sjukdomen är först uppenbarad i ungdomar och ung ålder, 8-10 gånger oftare hos män.

En underordnad historia av syndromets patogenes är ett brott mot infångningen av bilirubin med mikrosomer i hepatocytens vaskulära pol, en överträdelse av dess transport med glutation-S-transferas, vilket levererar okonjugerat bilirubin till mikrosomerna av hepatocyterna, såväl som underlägsenheten hos mikrosomet uridin-difosfat glukuronyltransferas. En speciell egenskap är ökningen av innehållet i okonjugerat bilirubin, vilket är olösligt i vatten men väl lösligt i fetter. Därför kan det interagera med fosfolipider av cellmembran, särskilt hjärnan, vilket förklarar dess neurotoxicitet. Det finns minst två former av Gilberts syndrom. En av dem kännetecknas av en minskning av clearance av bilirubin i frånvaro av hemolys, den andra på grund av hemolys (ofta latent).

Morfologiska förändringar i levern kännetecknas av fettdystrofi av hepatocyter och ackumulering av det gulbruna pigmentlipofuscinet i levercellerna, ofta i mitten av lobulerna längs gallkapillärerna.

Inducerare av enzymer av hepatocytmono-oxidasystem: fenobarbital och zixorin (flumecinol) i doser från 0,05 till 0,2 g per dag i 2-4 veckor. Under deras inflytande minskar nivån av bilirubin i blodet och dyspeptiska fenomen försvinner. Under behandling med fenobarbital uppstår ibland slöhet, sömnighet och ataxi. I dessa fall föreskrivs minimimängden av läkemedlet (0,05 g) före sänggåendet, vilket gör att du kan ta det under lång tid. När Zixorin tas, finns det en god tolerans för läkemedlet, frånvaron av biverkningar.

Det finns tvivel om Zixorin: sedan 1998. distributionen i Ryssland är förbjuden, och tillverkaren (Gideon Richter) producerar inte längre den.

Du kan applicera Kordiamin 30-40 droppar 2-3 gånger om dagen under veckan. På grund av det faktum att en betydande del av patienterna utvecklar cholecystit och kolelithiasis, rekommenderas att infusioner av koleretiska örter, regelbundet utföra tubuli av sorbitol (xylitol), Karlovy Vary salt och Barbara salt. Om bilirubin når 50 μmol / l och åtföljs av dålig hälsa, är det möjligt att ta fenobarbital i en kort kurs (30-200 mg / dag i 2-4 veckor). Fenobarbital är en del av sådana läkemedel som barboval, Corvalol och valocordin, så vissa föredrar att använda dessa droppar (20-25 droppar 3 gånger om dagen), även om effekten av denna behandling endast observeras hos en liten andel patienter.

Avlägsnande av konjugerat bilirubin (förstärkt diuress, aktivt kol som bilirubinadsorbent i tarmarna);

Bindning av redan cirkulerande bilirubin i blodet (administrering av albumin i en dos av 1 g / kg i 1 timme). Införandet av albumin före ersättningstransfusion av blod är speciellt tillrådligt;

Förstörelsen av bilirubin fixerad i vävnader och därvid frigöra perifer receptorer som kan binda nya delar av bilirubin, förhindrar dess penetrering genom blod-hjärnbarriären. Detta uppnås genom fototerapi. Den maximala effekten observeras vid en våglängd av 450 nm. Blå glödlampor är effektivare, men de gör det svårt att observera ett barns hud. Fotokällan är placerad på ett avstånd av 40 - 45 cm över kroppen. Ögon måste skyddas.

Lusten att undvika provokationsfaktorer (infektion, fysisk och psykisk stress, alkohol och hepatotoxiska droger)

Kost med begränsning av eldfasta fetter och produkter som innehåller konserveringsmedel.

Vitaminbehandling - särskilt vitaminer i grupp B.

Rekommenderade koleretiska medel.

Avhjälpande av kroniska infektionsfält och behandling av gallvägarnas nuvarande patologi.

I kritiska fall - byta blodtransfusion.

Eventuella växelkurs hepatoprotektorer: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue under exacerbationer

Kliniskt manifesterad tidigare än 20 år gammal. Ofta är patienten omedveten om att han lider av gulsot, tills det detekteras vid klinisk undersökning eller under laboratorieundersökningar.

Fysiska undersökningsmetoder

- ifrågasättande - en historia av återkommande episoder av mild gulsot, som uppträder oftare efter fysisk överbelastning eller infektionssjukdom, inklusive influensa, efter långvarig fastning eller efter en kaloridiet men hos patienter med hemolys ökar inte bilirubinivån under fastande;

- inspektion - subicteric slemhinnor och hud.

- slutföra blodräkning

- urinanalys;

- Bilirubinnivån i blodet - Ökning av den totala bilirubinnivån på grund av indirekt fraktion;

- test med svält - ökad nivå av bilirubin på grund av svält - Inom 48 timmar får patienten mat med ett energivärde på 400 kcal per dag. På den första dagen av testet i tom mage och två dagar senare bestäms serum bilirubin. När man lyfter den med 50-100% av provet anses vara positiv.

- test med fenobarbital - minska nivån av bilirubin under behandling med fenobarbital på grund av induktion av konjugerande leverenzymer;

- testet med nikotinsyra - i / i inledningen orsakar en ökning av nivån av bilirubin genom att minska erytrocyternas osmotiska resistans;

- avföringsanalys för stercobilin-negativ;

- molekylär diagnostik: DNA-analys av genen UDHT (i en av allelen ses TATAA-nivåmutationen);

- blod enzymer: Asat, Alat, GGTP, ALP - vanligtvis inom normala värden eller något förhöjda.

Om det finns bevis:

- serumproteiner och deras fraktioner - en ökning av total protein och dysproteinemi kan observeras;

- protrombintid - inom normala gränser

- markörer av hepatit B, C, D - avsaknaden av markörer;

- bromsulfaleintest - minskning av bilirubin vid tilldelning av 20%.

Instrument och andra diagnostiska metoder

Obligatorisk: Ultraljud i bukorganen - Bestämning av leverparenchymens storlek och tillstånd. storlek, form, väggtjocklek, närvaron av stenar i gallblåsan och gallröret.

Om det finns bevis: Perkutan leverbiopsi med en morfologisk bedömning av biopsi - för att utesluta kronisk hepatit, levercirros.

I närvaro av bevis: en klinisk genetiker - för att verifiera diagnosen.

(Criggler-Nayar syndrom, Dabin-Johnson, Rotor), viral hepatit, mekanisk och hemolytisk gulsot. En särskiljande egenskap hos Gilberts syndrom är en familjär, okonjugerad, icke-hemolytisk (i form av 2 former, varav den är med latent hemolys?) Hyperbilirubinemi. Det differentialdiagnostiska kriteriet för eliminering av viral hepatit är avsaknaden av markörer i serumet i det replikativa och integrerande utvecklingsstadiet för hepatit B-, C- och deltavirus. I vissa fall är punktering av levern biopsi nödvändig för att skilja mellan Gilbert syndrom och kronisk hepatit med liten uttalad klinisk aktivitet. Konjugerad hyperbilirubinemi, närvaro av en tumör, kalkyl, strängningar i gallsystemet och bukspottkörteln, som bekräftas av ultraljud, endoskopi, CT, etc., är till fördel för obstruktiv gulsot.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotors syndrom:

- Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk.

- Kliande hud är frånvarande.

- Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite.

- Förstoring av mjälten - nr.

- Ökat serum bilirubin - mestadels indirekt (obundet)

- Ökad coproporphyrins i urinen - nr.

- Glucuronyltransferasaktivitet är en minskning.

- Bromsulfaleintest - ofta norm, ibland en liten minskning av clearance.

- Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration.

Överensstämmelse med regimen av arbetskraft, näring, vila. Undvik betydande fysisk ansträngning, fluidrestriktion, fastande och hyperinsolering. I patienternas kost, speciellt under perioden av exacerbationer, rekommenderas att begränsa fet kött, stekt och kryddig mat, kryddor, konserver. Att dricka alkohol är oacceptabelt. Gilberts syndrom är inte en anledning att vägra vaccinationer.

Prognosen är gynnsam. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av ökad dödlighet. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider. Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma bör göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.