Vilka test behövs för Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom eller familjen gulsot är en ganska vanlig abnormitet på den genetiska nivån. Sjukdomen går ofta obemärkt och strömmar i vågor. Exacerbations ersätts av perioder av eftergift. Eftersom sjukdomen kan bli kronisk är det nödvändigt att ge en analys för Gilberts syndrom.

En egenskap hos patologin är associerad med en brist på enzymet glukuronyltransferas. Det är avsett för behandling av skadligt bilirubin. Analys av Gilberts syndrom visar att detta enzym är 4 gånger mindre än den vanliga indikatorn. Levern kan inte klara gallpigmentet, som ackumuleras i vävnaderna och orsakar gulning.

Det är viktigt! Hittade ett unikt verktyg för att bekämpa leversjukdom! Med sin kurs kan du besegra nästan vilken leversjukdom som helst på bara en vecka! Läs mer >>>

Sätt att diagnostisera sjukdomen

För att bestämma patologin är det nödvändigt att genomföra ett komplex av analyser. Det är viktigt att fastställa inte bara närvaron av en genfel, men också för att bestämma leverens tillstånd just nu, liksom graden av negativ påverkan på hela kroppen.

När forskning behövs:

• med icke-infektiös gulsot;
• i närvaro av kronisk yellowness som stoppas av barbiturater;
• med ökad koncentration av bilirubin (andra indikatorer är normala);
• för att bedöma risken för komplikationer vid behandling med ett läkemedel mot cancer.

Att misstänka Gilberts sjukdom kommer att hjälpa laboratoriestudier och bedöma kroppens allmänna tillstånd.

Genmarkör för defekt

Genetisk analys anses vara den mest exakta studien av Gilberts syndrom. Testet är ganska pålitligt och snabbt. Denna metod avslöjar en muterad gen som är ansvarig för syntesen, liksom glukuronsyraens funktion.

För att utesluta överföring av patologi till barnet ska makarna göra en sådan analys. Resultatet kommer att bidra till att bestämma närvaron av en "defekt" gen. Detta eliminerar födelsen av sjuka avkommor.

Denna metod bekräftar diagnosen vid 100%. De återstående testerna avslöjar endast comorbiditeter: hepatit, levercancer, gallstenssjukdom och opisthorchiasis.

Speciell beredning baserad på naturliga ämnen.

Priset på läkemedlet

Behandling recensioner

De första resultaten känns efter en vecka av administrering.

Läs mer om drogen

Endast 1 gång per dag, 3 droppar

Instruktioner för användning

Testet utförs om behandling med hepatotoxiska läkemedel är föreskriven. Förberedelser för analysen är inte nödvändiga.

Allmänt kliniskt blodprov

Vanligtvis är de allmänna indikatorerna inom normala gränser. Ibland finns en ökning av hemoglobin upp till 160 enheter. Förresten uppstår en liknande situation vid uttorkning. I sällsynta fall diagnostiseras vissa patienter med retikulocytos (förekomsten av omogna erytrocyter).

Vi får inte glömma att blodet återger sig på en tom mage.

Biokemiskt blodprov

Biokemi bestämmer nivån av bilirubin, vilket är huvudindikatorn för processen. För att resultatet av analysen ska vara korrekt är viss beredning nödvändig:

• måste ge upp alkohol och fet mat
• sluta ta mediciner som påverkar mängden pigment.

Naturligtvis bör blod ges på en tom mage. Resultaten av analysen kommer att vara följande:

1. Bilirubinnivå. Väntar beror indirekt fraktion. Det finns en gemensam och direkt. De utmärks av deras association med glukuronsyra, vilken använder pigment. Förekomsten av Gilberts sjukdom indikeras av ett ökat innehåll av den indirekta typen.
2. Transaminaser. Även en ökad nivå av hepatiska enzymer indikerar inte denna patologi.
3. Alkaliskt fosfatas. Detta enzym ger fosforsyrafrisättning. Om den är förhöjd, indikerar detta utvecklingen av en tumör.

Hemotest

För att klargöra diagnosen utförs hemotest. Den består av följande:

• Fastan. Långvarig brist på mat orsakar en ökning av bilirubin med nästan 2 gånger. Om sådana indikatorer observeras är testet tydligt positivt.
• Nikotinsyrainjektion. Efter introduktionen, efter ca 3 timmar, kommer nivån av bilirubin att öka signifikant. Även om testet är positivt kan andra leversjukdomar inte ignoreras.
• Mottagande av fenobarbital. En viss dos som tas över flera dagar minskar bilirubinhalten, vilket innebär ett positivt test.

Detta test bekräftar diagnosen.

Andra forskningsmetoder

Hårdvaruundersökningar diagnostiserar inte Gilberts syndrom, men deras resultat är mycket viktiga. De avslöjar abnormiteter som redan har uppstått, till exempel i levern.

• USA. Detta är ett helt smärtfritt förfarande som gör det möjligt att upptäcka avvikelser i levern: cystor, onormal storlek, tumörer. På tröskeln till evenemanget bör avstå från produkter som orsakar förstoppning. Du kan till och med göra enema.
• Beräknad tomografi. Gör det möjligt att upptäcka maligna tumörer. Före studien utförs nödvändigtvis genetisk analys.
• Elastografi. Metoden är smärtfri och mest informativ.
• Biopsi. Utsedd för att eliminera förekomsten av cirros eller inflammation i levern. Metoden innefattar studier av vävnadsorgan. I Gilberts syndrom finns inga patologiska förändringar.

Det finns många medicinska centra för testning, men INVITRO-komplexet av kliniker bör framhävas. I flera års existens blev han populär. I laboratoriekomplexet är arbetet baserat på avancerad teknik. Kostnaden för analys för Gilberts syndrom är cirka 4 000 rubel.

Avkodnings- och analyskostnad

Vid diagnostisering av denna sjukdom utförs många test, så det är svårt att förstå dem. Diagnosen bekräftas om bilirubin överskrider 20,5 μmol / L. Ångest bör orsaka och närvaro i en giftig substans urin. Förresten, i Gilberts syndrom detekteras inte markörer av viral hepatit.

Resultatet av den genetiska analysen ser ut som en alfanumerisk post:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - Genotypen är inte associerad med Gilberts sjukdom.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - En ytterligare infogning observeras, vilket indikerar risken för manifestation av patologi, men i mild form.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA-test indikerar närvaron av en allvarlig sjukdom.

Priset på studien beror på kliniken där blodet kommer att tas. Vanligtvis varierar kostnaden från 2500 till 4500 rubel. Tidsfrist upp till 7 dagar.

Biokemiska studier är mycket billigare, inte mer än 600 rubel. Det beror helt på antalet indikatorer. Svaret kan erhållas även på leveransdagen, men oftast inte mer än 2 dagar.

Funktionerna hos sjukdomen och behovet av att diagnostisera

I grund och botten behöver sjukdomen inte behandlas. Läkare tror att Gilberts syndrom är en enskild egenskap, inte en patologi. Du behöver bara kontrollera mängden leverenzymer och hjälpa kroppen under en exacerbation.

Diagnosen måste nödvändigtvis vara differentiell för att utesluta andra patologier som liknar symptomen för Gilberts sjukdom.

• Den inflammatoriska processen i gallgångarna. Levern förlorar sin förmåga att använda bilirubin.
• Hemolytisk anemi. Accelererad nedbrytning av röda blodkroppar orsakar en ökning av bilirubin.
• Gallstas. Gall med bilirubin utsöndras inte från levern.
• Falsk gulsot. Hudens yellowness är associerad med en stor mängd beta-karoten.
• Crigler-Najjar syndrom. Medfödd bilirubinemi.

Gilberts syndrom diagnostiseras ofta i ungdomar. Sjukdomen detekteras lätt, om medicinsk historia är korrekt samlad.

Själv skadar denna patologi inte levern och orsakar inte komplikationer. Det viktigaste. differentiera typer av gulsot. Prognosen för sjukdomen är gynnsam men föremål för regelbundna förebyggande undersökningar.

Vad är farligt Gilberts syndrom och vad är det i enkla ord?

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en genetisk patologi som kännetecknas av en överträdelse av bilirubinmetabolism. Sjukdomen bland det totala antalet sjukdomar anses vara ganska sällsynt, men bland de ärftliga är de vanligaste.

Kliniker har funnit att en sådan sjukdom oftare diagnostiseras hos män än hos kvinnor. Toppvärdet av exacerbation faller i åldersgränsen från två till tretton år, men det kan inträffa vid vilken som helst ålder, eftersom sjukdomen är kronisk.

Ett stort antal predisponeringsfaktorer, som att upprätthålla en ohälsosam livsstil, överdriven övning, oskälig användning av mediciner och många andra kan bli en startfaktor för utvecklingen av karakteristiska symptom.

Vad är det i enkla ord?

I enkla termer är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen. Det beskrivs först av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901.

Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet förekommer oftare bland män.

Orsaker till utveckling

Syndromet utvecklas hos personer som har en defekt av den andra kromosomen från båda föräldrarna på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna - uridin-difosfat glukuronyltransferas (eller bilirubin-UGT1A1). Detta medför en minskning av innehållet i detta enzym upp till 80%, varför dess uppgift - omvandlingen av indirekt bilirubin, giftigare för hjärnan, till en bunden fraktion - är mycket värre.

En genetisk defekt kan uttryckas på olika sätt: i stället för bilirubin-UGT1A1 observeras en insats av två överskott av nukleinsyror men det kan inträffa flera gånger. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, varaktigheten av dess perioder av exacerbation och välbefinnande kommer att bero på detta. Den angivna kromosomfelet känner sig ofta, bara från ungdomar, när metabolismen av bilirubin förändras under påverkan av könshormoner. På grund av det aktiva inflytandet på androgensprocessen registreras Gilberts syndrom oftare hos den manliga befolkningen.

Överföringsmekanismen kallas autosomal recessiv. Detta betyder följande:

1. Det finns ingen koppling till kromosomer X och Y, det vill säga en onormal gen kan manifesteras hos en person av något kön;
2. Varje person har varje kromosom i ett par. Om han har 2 defekta andra kromosomer, kommer Gilbert syndrom att manifesteras. När en frisk gen ligger på den parade kromosomen på samma ort har patologi ingen chans, men en person med sådan genavvikelse blir en bärare och kan vidarebefordra den till sina barn.

Sannolikheten för manifestation av de flesta sjukdomar som är förknippade med det recessiva genomet är inte särskilt signifikant, eftersom om det finns en dominerande allel på den andra sådana kromosomen blir personen bara en bärare av defekten. Detta gäller inte för Gilberts syndrom: upp till 45% av befolkningen har en gen med fel, så chansen att överföra det från båda föräldrarna är ganska stor.

Symtom på Gilberts syndrom

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig.

Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

• generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
• gula plack bildas i ögonlocken;
• sömn störs - det blir grunt, intermittent;
• minskad aptit
• Oavsiktliga gulfärgade hudfläckar, om bilirubin minskar efter en förvärring börjar ögonsklera att bli gult.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

• muskelsmärta
• svår klåda i huden
• intermittent tremor i de övre extremiteterna;
• överdriven svettning;
• i rätt hypokondrium känns tung, oavsett måltiden;
• huvudvärk och yrsel
• apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
• buk distans, illamående
• avföringsproblem - patienter med diarré.

Under perioder av eftergift av Gilbert syndrom kan några av de villkorliga symptomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av exacerbation.

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

• blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
• komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
• biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
• urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
• blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
• virala hepatitmarkörer är frånvarande.
• Ultraljud i levern.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotors syndrom:

• Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite;
• Bilirubinuri är frånvarande
• Ökad coproporphyrins i urinen - nej;
• Glucuronyltransferasaktivitet - minskning;
• Förstorad mjälte - nej;
• Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk
• Kliande hud är frånvarande
• Cholecystography är normalt;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration;
• Bromsulfalein test - ofta normen, ibland en liten minskning i clearance;
• Ökningen av serum bilirubin är övervägande indirekt (obundet).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

• Försök med fasta.
• Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
• Test med fenobarbital.
• Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
• Testa med nikotinsyra.
• Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
• Prov med rifampicin.
• Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

komplikationer

Själva syndromet orsakar inte några komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tiden. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

Under eftergivningsperioden, som kan vara i många månader, år eller till och med en livstid, krävs inte särskild behandling. Här är huvuduppgiften att förhindra förvärring. Det är viktigt att följa ett diet-, arbets- och vilaregimen, inte att överkolla och undvika överhettning av kroppen, för att eliminera hög belastning och okontrollerad medicinering.

Drogbehandling

Behandling av Gilberts sjukdom vid utvecklingen av gulsot innefattar användning av mediciner och diet. Från läkemedel används:

• albumin - för att minska bilirubin;
• antiemetisk - enligt indikationer, i närvaro av illamående och kräkningar.
• barbiturater - för att minska nivån av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - för att skydda levercellerna ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolagogue - för att minska hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - för att ta bort bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenter - för att minska mängden bilirubin genom att ta bort det från tarmen (aktivt kol, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det är viktigt att notera att patienten regelbundet ska genomgå diagnostiska rutiner för att kontrollera sjukdomsförloppet och studera kroppens svar på läkemedelsbehandling. Tidig testning och regelbundna besök hos läkaren kommer inte bara att minska symptomernas svårighetsgrad, utan också varna för eventuella komplikationer, som inkluderar sådana allvarliga somatiska patologier som hepatit och gallstenssjukdom.

eftergift

Även om remission har kommit, bör patienterna inte vara "avslappnade", i alla fall - de måste ta hand om att en annan förvärring av Gilberts syndrom inte händer.

För det första är det nödvändigt att utföra gallret skydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan, måste patienten göra "blind intubation" - är nödvändigt att dricka xylitol eller sorbitol fasta, måste du ligga ner på sin högra sida och varmt område av den anatomiska placeringen av gallblåsan värmare för en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provokationsfaktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

mat

Dieter bör följas inte bara under sjukdomsförstöringen, men också under perioder av eftergift.

Förbjuden att använda:

• fett kött, fjäderfä och fisk;
• ägg;
• heta såser och kryddor;
• choklad, bakverk;
• kaffe, kakao, starkt te;
• alkohol, kolsyrade drycker, juice i tetrapacks;
• kryddig, salt, stekt, rökt, konserverad mat;
• hela mjölk och mejeriprodukter med hög fetthalt (grädde, gräddfil).

Tillåtet att använda:

• alla typer av spannmål;
• grönsaker och frukter i vilken form som helst;
• fettfria mejeriprodukter;
• bröd, galetny pechente;
• Kött, fjäderfä, fisk är inte feta sorter.
• färsk juice, fruktdrycker, te.

utsikterna

Prognosen är gynnsam beroende på hur sjukdomen fortskrider. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av ökad dödlighet. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider.

Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma bör göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.

förebyggande

Gilberts sjukdom är resultatet av en defekt i den ärftliga genen. Förhindra utvecklingen av syndromet är omöjligt, eftersom föräldrarna bara kan vara bärare och de visar inte tecken på avvikelser. Därför syftar de främsta förebyggande åtgärderna till att förebygga förvärringar och förlänga efterlevnadsperioden. Detta kan uppnås genom att eliminera de faktorer som utlöser patologiska processer i levern.

Gilberts syndrom - vad det är, orsaker och symtom, diagnos, behandlingsmetoder och prognos

Gilberts sjukdom eller syndrom är en godartad leverdysfunktion, som är associerad med neutralisering av indirekt bilirubin i kroppen, vilket frigörs vid naturlig nedbrytning av hemoglobin. Sjukdomen är inneboende i en vågliknande karaktär och en ärftlig konstitutionell egenskap. Det påverkar upp till 10% av befolkningen, män är mer benägna att drabbas av sjukdomen, och syndromet har blivit mycket vanligt bland afrikaner.

Allmän information om Gilberts syndrom

Familial simple cholemia, hyperbilirubinemia eller Gilberts sjukdom är en pigmenterad godartad hepatos, som kännetecknas av en ökning av nivån av indirekt bilirubin i blodet. Orsaken till syndromets utveckling är en överträdelse av intracellulär transport av ett ämne i hepatocyter, en minskning av absorptionsgrad och transformation. Sjukdomen diagnostiserades först 1901. Huvudegenskaperna hos en kronisk sjukdom är nedsatt proteinsyntes, hemoglobin, gulsot.

skäl

Gilberts gulsot är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i den andra kromosomgenen, som är ansvarig för framställning av leverenzym glukuronyltransferas. Det hjälper till att kommunicera indirekt bilirubin med glukuronsyra i levern, vilket resulterar i en direkt fraktion av pigmentet som kan utsöndras med gall. Enzymbrist leder till hyperbilirubinemi och gulsot. De faktorer som orsakar förstärkning av syndromet är:

• virus-, infektionssjukdomar;
• trauma;
• menstruation;
• kränkningar av kost, kost, svält
• insolation (överdriven solexponering);
• brist på sömn;
• dehydrering;
• ökad fysisk aktivitet
• påkänning;
• medicinering: Ampicillin, Rifampicin, Paracetamol, Levomycetin, Koffein, Anabola Steroider, Hormonala läkemedel, sulfonamider;
• alkoholmissbruk
• operativa ingripanden.

Symtom på Gilberts syndrom

Upp till en tredjedel av patienterna misstänker inte ens att de har Gilberts syndrom. Förhöjda nivåer av bilirubin observeras från födseln, men hos nyfödda är diagnosen svår på grund av möjlig medfödd fysiologisk gulsot. Sjukdomen detekteras hos män 20-30 år med olika undersökningar. De viktigaste tecknen på sjukdomen är:

• Gulsot (icterus) av sclera, hudintegument - de flesta fall av gulsot är periodiskt milda;
• smärta i rätt hypokondrium
• halsbränna;
• metallisk smak i munnen;
• aptitlöshet;
• illamående, kräkningar, särskilt efter sötmat
• flatulens;
• reducerad koncentration;
• känsla av uppblåst, trångt buk;
• förstoppning, diarré
• generell svaghet, illamående, trötthet;
• yrsel;
• hjärtklappning;
• sömnlöshet;
• frysningar, men temperaturen stiger inte;
• muskelvärk;
• depression, antisocialt beteende;
• orimlig rädsla, panik
• irritabilitet.

Diagnos av Gilbert syndrom

För att göra en korrekt diagnos utförs diagnostik. Populära undersökningsmetoder är:

1. Fullständigt blodantal för Gilbert syndrom - retikulocytos noteras i blodet (en ökning av andelen erytrocyter), en viss grad av anemi.
2. Urinalys - i närvaro av bilirubin och urobilinigen kan vi prata om leverskador.
3. Biokemisk analys i blodet - något minskat socker, normala nivåer av proteiner, alkaliskt fosfatas, negativt tymolprov.
4. Nivån av bilirubin i blodet - en ökning över norm (8,5-20,5 mmol / l) på grund av den indirekta fraktionen.
5. Blodkoagulering är ett normalt protrombinindex och tid.
6. Markörer av viral hepatit - nr.
7. Ultraljudsundersökning (ultraljudsundersökning) av levern - under exacerbation är organet något förstorat. Ofta är sjukdomen kombinerad med kolangit, kronisk pankreatit, gallsten i historien.

Läkare rekommenderar att patienter kontrollerar funktionen av sköldkörteln, donerar blod för bestämning av serumjärn, total järnbindande förmåga, transferrin. För att bekräfta diagnosen utförs ytterligare test:

1. Test med svält - vägran av mat i 48 timmar eller dess begränsning till 400 kcal per dag. Detta ökar dramatiskt med 200-300% koncentrationen av fri bilirubin. Obundet ämne kontrolleras på en tom mage den första dagen av studien och efter två dagar. Om indirekt bilirubin ökas med 50-100% är provet positivt.
2. Ett prov med fenobarbital - en dos på 3 mg / kg per dag med en kurs om 5 dagar leder till en minskning av koncentrationen av obundet bilirubin.
3. Nikotinsyra-test - En intravenös injektion av 50 mg nikotinsyra görs, vilket leder till en ökning av indirekt bilirubin med 200-300% över tre timmar.
4. Test med Rifampicin - använd 900 mg av ämnet ökar koncentrationen av obundet bilirubin.

En annan populär metod för diagnos är perkutan leverpunkment. Läkaren blir punktlig, undersöker den för tecken på en kronisk behandling av hepatit och levercirros. En dyr diagnostisk metod är genetiskt molekylär analys av blod från en ven. Det låter dig identifiera defekt DNA, på grund av vilket sjukdomen utvecklas.

Behandling av Gilberts syndrom

Terapier är attackerna av akut Gilbert syndrom. Läkare föreskrev en omfattande läkemedelsterapi:

1. Mottagande av fenobarbital och zixorin (flumecinol) i doser på 0,05-0,2 g per dag under 2-4 veckor. Detta leder till en minskning av koncentrationen av bilirubin i blodet, eliminering av dyspeptiska störningar. Fenobarbital rekommenderas att tas i en minsta dos vid sänggåendet för att undvika sömnighet, ataxi, letargi. När nivån av bilirubin 50 μmol / l och dålig patients tillstånd, förskriva en kurs av fenobarbital i en dos av 30-200 mg per dag. Eftersom komponenten är en del av Corvalol, Barboval och Valocordin droppar, kan du ta dem 20-25 droppar tre gånger om dagen.
2. Cordiamin - 30-40 droppar 2-3 gånger om dagen i en kurs om sju dagar.
3. För att eliminera cholecystit och kolelithiasis, administreras infusioner av koleretiska örter, förfaranden för användning av rör av sorbitol eller xylitol, Karlovy Vary och Barbara salter.
4. För avlägsnande av bunden bilirubin utförs förstärkt diuresi, aktivt kol är adsorbenten av ämnet i tarmen. För att binda det redan cirkulerande bilirubinet administreras 1 g / kg albumin kroppsvikt per timme. Ett sådant förfarande är tillrådligt före blodtransfusion.
5. Fototerapi med en våglängd på 450 nm används för att förstöra bilirubin fixerat i vävnaderna, lampor med blå färg används. Ögon skyddas av glasögon.
6. Under behandlingen är det nödvändigt att undvika provokationsfaktorer (alkoholintag, hepatotoxiska droger, infektioner, psykisk och fysisk ansträngning), insolation.
7. Vitaminbehandling är användbar, speciellt med vitaminer från grupp B.
8. Rening av kroniska infektionsfält.
9. I kritiska situationer, utbyter transfusioner.
10. Efter borttagning av exacerbationen visas kursadministreringen av hepatoprotektorer: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. Under perioden med exacerbationer ordineras kolagogue medel, enzymer (Mezim, Festal) och sänker nivån av fria bilirubin-ursodeoxikolsyrapreparat.
12. För att återställa tarmperistalmen och eliminera illamående eller kräkningar indikeras Domperidon, Cerucal, Metoclopromide.

Diagnos av Gilbert syndrom

Gilberts syndrom är en patologi som överförs från föräldrar, där levern inte klarar av att klyva bilirubin. Det manifesteras av en tillfällig ökning av bilirubin, gulsot. För att analysera Gilberts syndrom måste du donera venöst blod, det fullständiga blodtalet som tagits från ett finger är också informativt.

Orsakerna till sjukdomen

Gilberts syndrom är en genetiskt bestämd sjukdom. Det orsakas av en mutation av genen som är ansvarig för syntesen av enzymet glukuronyltransferas. En otillräcklig mängd av detta enzym leder till att nedbrytningsprodukten av hemoglobin inte kan ansluta sig till glukuronsyramolekylen och tränga in i gallblåsan och därifrån till duodenum.

Följaktligen tränger det igenom blodomloppet och dess koncentration överstiger normalt normen, vilket leder till att blodet fläckar i färgen på bilirubin (gul). I stora mängder påverkar indirekt eller fria bilirubin centralnervsystemet.

Dess sönderdelning är endast möjlig i levern och under verkan av glukuronyltransferas. I Gilberts sjukdom sänks koncentrationen av bilirubin med hjälp av läkemedel.

Förstöring av sjukdomen kan inträffa under följande omständigheter:

• läkemedelsterapi (anabola, kortikosteroider);
• överdriven dricka
• emotionell överbelastning, stress;
• kirurgi, trauma;
• infektionssjukdomar;
• ökad fysisk ansträngning
• misstag i kosten (mycket fettmat, fasta, brist på diet, överdriven).

När analys krävs

Anledningen till att misstänka patologi är närvaron av följande symtom:

• missfärgning av huden och sclera;
• obehag i levern (känsla av tyngd)
• ömhet i rätt hypokondrium;
• flatulens;
• matsmältningsbesvär (diarré eller tarmobstruktion);
• illamående, bitter smak i munnen;
• sömnstörning
• yrsel;
• depression.

Graden av manifestation av icterus i vardera manifesteras annorlunda: i vissa blir endast sclera gul, i andra hand är hela huden och slemhinnorna färgade och i den tredje uppträder gula fläckar över hela kroppen. Men det är möjligt att även med ett betydande hopp i bilirubin, kommer gulsot frånvarande.

I en fjärdedel av patienterna med Gilberts syndrom är levern avsevärt förstorad och "kikar" från under revbenet, medan smärtan på palpation saknas. Varje tionde förstorad mjälte.

Hur forskningen genomförs

Diagnos av Gilbert syndrom kräver inte en lång studie. Diagnosen görs på grundval av den kliniska bilden och resultaten av laboratorieforskningen. Eftersom Gilberts syndrom är en genetisk sjukdom, upptäckas patienten om det finns några avvikelser i leverns funktion i sina släktingar, det vill säga en familjehistoria studeras. För diagnosens syfte är följande studier tilldelade.

Fullständig blodstatus

Låt dig se förhållandet mellan blodkroppar. I Gilberts syndrom är hemoglobinsindexet något reducerat (110-115 g / l) eller ökat till 160 g / l, hos 15% av patienterna omogna erytrocyter detekteras, i 12% är den osmotiska stabiliteten hos erytrocyter försämrad.

urin~~POS=TRUNC

Betydande skillnader med normala indikatorer bör inte vara. Om urobilinogen eller bilirubin finns i urinen, indikerar detta en annan leversjukdom - hepatit. I syndromet finns inga gallpigment och elektrolytbalansen är normal.

Blodbiokemi

Sådana indikatorer som socker, blodproteiner, alkaliskt fosfatas, AST, ALT ligger inom det normala området eller det finns mindre avvikelser. Minskningen av albumin föreslår en patologi som förekommer i levern eller njurarna.

Studien visar som regel en signifikant avvikelse från den normala koncentrationen av bilirubin. Normalt är denna indikator hos män inom 17 mmol / l, med Gilberts sjukdom ökar till 20-50 mmol / l och med leveröverbelastning upp till 50-140 mmol / l. Plasma innehåller mindre än 20% direkt bilirubin.

Andra test

Analyslistan fortsätter:

• Prov med fenobarbital. Patienten tar fenobarbital i fem dagar, sedan kontrolleras bilirubinkoncentrationen. Om nivån minskar är detta en bekräftelse på Gilberts syndrom.
• Test med vitamin PP. Niacin administreras intravenöst. En signifikant ökning av bilirubin på 2-3 timmar talar om Gilberts syndrom eller annan leversjukdom.
• Försök med fasta. Efter det första blodprovet uppmanas patienten att äta mat med lågt energivärde (upp till 400 kcal per dag) i två dagar. Om det andra blodprovet visar en ökning av bilirubin i 1,5-2 gånger, bekräftar detta närvaron av Gilberts syndrom.
• Genetisk analys. Patientens DNA kontrolleras, mer exakt, genen för PDHT.

I patologi avslöjade polymorfism UGT1A1. Denna gen tillhandahåller produktion av uridindifosfat glukuronidas, som är involverat i glukurisering (det vill säga vid infångning av indirekt bilirubin och bindande det, vilket gör det till en direkt som kan tränga in i gallblåsan).

Om det finns en sjunde TA-repetition i genen, resulterar detta i en minskning av enzymets aktivitet. Denna analys kan ordineras om patienten måste ta långvariga mediciner som har en stark effekt på levern.

Genetisk analys av Gilberts syndrom är den snabbaste och mest tillförlitliga bekräftelsen av förekomsten av leversjukdom i samband med hyperbilirubinemi, men det är dyrt och kan inte göras på alla kliniker. För analys tas helblod (2-3 ml) och kontrolleras av PCR.

Du kan genomföra denna studie i laboratoriet Invitro (kosta cirka 4,5 tusen rubel). Avkodning av resultatet av genetisk analys är enkelt: om slutsatsen är skriftlig UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, innebär detta att syndromet har bekräftats.

Du kan ta en allmän urin och blodprov vid någon kommunal klinik. Resultaten av analysen kommer inte att tillåta en noggrann diagnos, men de är ganska informativa för att motbevisa antagandet om en allvarligare sjukdom.

Ytterligare metoder för leveransdiagnos

För att bestämma huruvida patologin är närvarande i själva levern, och i så fall kan följande studier hjälpa till att bedöma sin grad:

• Ultraljudsundersökning. Inte bara levern utan även gallblåsa och njurar är bedömda. Om det inte finns någon patologi kommer detta att bidra till att eliminera hepatit. Under förvärvningen av levern ökar. Läkaren bedömer leverans storlek, ser ut om det finns strukturella förändringar eller inflammation i gallkanalerna, utesluter inflammation i gallblåsan.
• Beräknad tomografi. Det är nödvändigt att utesluta utvecklingen av en tumör och bildandet av noder.
• Biopsi. Förfarandet innefattar uppsamling av levervävnad med en speciell nål. Det är nödvändigt att kontrollera om det finns maligna tumörer i levern, liksom att bestämma nivån på enzymet som inte tillåter bilirubin att tränga in i hjärnan.
• Radioisotopforskning. Metoden utförs för att bedöma blodcirkulationen i levern och dess absorptionsutskiljningsfunktion samt att kontrollera patensen i kanalen i gallvägarna.
• Elastografi. Hon utses för att bestämma graden av leverfibros.

Om leverfunktionen försämras och dess anatomi förändras, finns det risk för att orsaken till gulsot inte ligger i det relativt ofarliga Gilbert syndromet, men i en annan sjukdom som förhindrar borttagning av bilirubin från kroppen. Detta kan vara hepatit, cirros, Crigler-Najjar syndrom, autoimmuna patologier, levercancer.

Läkare rekommenderar också en studie av sköldkörteln. Om Gilberts syndrom diagnostiseras, är specialbehandling inte föreskriven. Patienten ska följa kosten (hålla sig till en balanserad diet, hoppa inte över måltiderna) och bli inte involverad i fysisk aktivitet.

Även om det inte finns någon specifik terapi för patologin, måste patienten testas och frågas om sin diagnos för att förhindra utvecklingen av kronisk hepatit och gallsten sjukdom. Att leda rätt livsstil kan aldrig bli gul.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en godartad leverdysfunktion, som består i att neutralisera dess indirekta bilirubin, vilket bildas under nedbrytningen av hemoglobin.

Gilberts syndrom är en ärftlig konstitutionell egenskap, så denna patologi anses inte av många författare vara en sjukdom.

En sådan anomali förekommer hos 3-10% av befolkningen, speciellt det diagnostiseras ofta bland Afrikas invånare. Det är känt att män är 3-7 gånger mer benägna att drabbas av denna sjukdom.

Huvudegenskaperna hos det beskrivna syndromet innefattar den periodiska ökningen av bilirubin i blodet och tillhörande gulsot.

skäl

Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i en gen som ligger i den andra kromosomen som är ansvarig för framställning av glukosyltransferas i hepatiskt enzym. Indirekt bilirubin binds till levern genom detta enzym. Dess överskott leder till hyperbilirubinemi (ökad bilirubinhalt i blodet) och som ett resultat till gulsot.

De faktorer som orsakar försämring av Gilberts syndrom (gulsot) framhävs:

• infektiösa och virala sjukdomar;
• trauma;
• menstruation;
• överträdelse av kosten
• fastande;
• solinstrålning;
• brist på sömn;
• dehydrering;
• överdriven motion;
• påkänning;
• tar vissa mediciner (rifampicin, kloramfenikol, anabola läkemedel, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol och andra);
• alkoholanvändning;
• kirurgisk ingrepp.

Symtom på Gilberts sjukdom

I en tredjedel av patienterna manifesterar patologin sig inte. Förhöjda nivåer av bilirubin i blodet har observerats sedan födseln, men det är svårt att diagnostisera denna diagnos hos spädbarn på grund av den fysiologiska gulsot hos nyfödda. Som regel bestäms Gilbers syndrom hos unga män i åldern 20-30 år under undersökningen av en annan orsak.

Huvudsymptomet hos Gilbert syndrom är ictericity (gulsot) av sclera och ibland huden. Gulsot i de flesta fall är periodisk och har en mild svårighetsgrad.

Ungefär 30% av patienterna i perioden för förvärring noterar följande symtom:

• smärta i rätt hypokondrium
• halsbränna;
• metallisk smak i munnen;
• aptitlöshet;
• illamående och kräkningar (speciellt när man äter söta livsmedel);
• flatulens;
• känsla av full mage;
• förstoppning eller diarré.

Tecknen som är karakteristiska för många sjukdomar är inte uteslutna:

• generell svaghet och sjukdom
• kronisk trötthet;
• svårighetsgrad att koncentrera
• yrsel;
• hjärtklappning;
• sömnlöshet;
• frossa (ingen feber);
• muskelvärk.

Vissa patienter klagar över känslomässiga störningar:

• depression;
• benägenhet för antisocialt beteende;
• orimlig rädsla och panik
• irritabilitet.

Emotionell labilitet är sannolikt inte associerad med förhöjt bilirubin, utan med självhypnos (konstant testning, besök på olika kliniker och läkare).

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

• komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
• urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
• biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
• blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
• blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
• virala hepatitmarkörer är frånvarande.
• Ultraljud i levern.

Kanske en viss ökning av leverens storlek under en förvärring. Gilberts syndrom kombineras ofta med kolangit, gallsten, kronisk pankreatit.

Det rekommenderas också att undersöka funktionen av sköldkörteln och genomföra ett blodprov för serumjärn, transferrin, total järnbindningsförmåga (OZHSS).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

• Försök med fasta.
  Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
• Test med fenobarbital.
  Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
• Testa med nikotinsyra.
  Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
• Prov med rifampicin.
  Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

En annan extra men dyr studie är molekylärgenetisk analys (blod från en ven), som används för att bestämma defekt DNA som är involverat i utvecklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilberts syndrom

Särskild behandling av Gilberts syndrom existerar inte. Gastroenterologen (i hans frånvaro - terapeuten) övervakar patientens tillstånd och behandling.

Diet för syndrom

Livslängd rekommenderas, och under perioder av exacerbation - särskilt försiktig, vidhäftning till kosten.

I kosten ska råda grönsaker och frukter, från spannmål ges preferens till havregryn och bovete. Måttlig kesost är tillåten, upp till 1 ägg per dag, inte skarpa hårda ostar, torr eller kondenserad mjölk, en liten mängd gräddfil. Kött, fisk och fjäderfä bör vara fettfattiga sorter, användningen av kryddig mat eller mat med konserveringsmedel är kontraindicerat. Alkohol, särskilt stark, bör kasseras.

Visar riklig dricks. Det är tillrådligt att byta svart te och kaffe med grönt te och osötad surbärsaft (tranbär, lingonberries, körsbär).

Måltid - minst 4-5 gånger om dagen, i måttliga portioner. Fastande, som överätning, kan leda till förhöjning av Gilberts syndrom.

Dessutom bör patienter med detta syndrom undvika exponering för solen. Det är viktigt att informera läkare om förekomst av denna patologi så att den behandlande läkaren kan välja lämplig behandling av någon annan anledning.

Drogterapi

Under perioder av förvärring utnämns ett möte:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festlig, mezim);

Också visas korta kurser av fenobarbital, som binder indirekt bilirubin.

För att återställa tarmperistalmen och med svår illamående eller kräkningar, använd metoklopromid (cercucal), domperidon.

utsikterna

Prognosen för Gilberts syndrom är gynnsam. Om du följer kost och uppförandekoder skiljer sig inte dessa patienters livslängd från livslängden hos friska människor. Dessutom bidrar en fortsatt hälsosam livsstil till ökningen.

Komplikationer i form av kronisk hepatit och levercirros är möjliga med alkoholmissbruk, överdriven passion för "tung" mat, vilket är ganska möjligt hos friska människor.

Medinfo.club

Portal om levern

Genetiskt blodprov för Gilberts sjukdom

Gilberts syndrom är en sällsynt patologi av ärftlighet, som består i frånvaro av enzymer för att neutralisera bilirubin. Inte en sjukdom, men har symtom på gulsot.

Definition och orsaker

Gilberts sjukdom identifierades i början av 1900-talet. Nu kallas det godartad hyperbilirubinemi. Patologiska förändringar är associerade med autosomala recessiva genfel, där ett enzymbrist uppträder i levern. Med sitt deltagande binder bilirubin till glukuronsyra. På grund av denna överträdelse fångas en viss del av bilirubin från blodet inte, vilket leder till en ökning av dess nivå och utseendet av hyperbilirubinemi. Externt, hos människor, detta manifesteras av symptom på gulsot.

Levern under makroskopisk undersökning påverkas inte. Men i studien av histologi i biopsin synliga pigmentfyndigheter av gyllene färg finns det fetma av orglet, proteinutarmning av hepatocyter, fibros. I de tidiga stadierna av patologins utveckling manifesterar sig inte sjukdomen sig, men som sjukdomen fortskrider signalerar levern alltid brott.

Förekomsten av patologi i europeiska länder är låg - i genomsnitt cirka 2-3 procent, men bland invånarna på den afrikanska kontinenten lider ett fjärdedel av befolkningen från Gilberts syndrom. Mestadels det är män, och diagnostiseras vid ung ålder (trettio år), på grund av vad ärftlig patologi fick andra namn intermittent ungdoms gulsot. Sjukdomen påverkar inte patienternas livslängd.

diagnostik

För att bestämma patologin utförs en hel rad analyser. Vid analys av Gilberts syndrom är det viktigt att inte bara fastställa närvaron av en gendefekt utan också för att bestämma hur sjukdomen påverkade kroppen och leverens tillstånd just nu. För detta ändamål innebär diagnosen en serie test.

Genmarkör för defekt

För att antaga överföringen av patologi till en framtida generation är det nödvändigt att göra en genetisk analys av det gifta paret. Genetik kommer att bidra till att bestämma förekomsten av bärare av den "defekta" genen, samt att fastställa möjligheten att fostret av ohälsosamma avkommor. För detta görs en särskild analys. Dekryptering låter dig ställa in: om båda föräldrarna har transport av Gilberts syndrom, visar diagnosen följande resultat: 50% av tiden ett barn föds - en bärare av genen, 25% - är ett barn med sjukdomen Gilbert och resten 25% föds helt friskt barn. Om en av föräldrarna är sjuk med denna sjukdom, och den andra föräldern är helt frisk, så kommer alla barn födda från ett sådant äktenskap att vara bärare av Gilberts syndrom.

Allmänt blodprov

Fullständigt blodtal förändras vanligen inte. Ibland ökar nivån av hemoglobin (upp till 160 enheter), och hos vissa patienter är det möjligt att diagnostisera retikulocytos.

Biokemiskt blodprov

Biokemisk analys av blod gör det möjligt för dig att se avancerade kroppsviktiga tecken. Läkare uppmärksammar särskilt följande indikatorer:

Typer av test för Gilberts syndrom

Gilberts sjukdom är en godartad patologi, vars främsta manifestation är hyperbilirubinemi. Det hänvisar till sjukdomar med en genetisk överföringsmekanism. I blodet ökar nivån av bilirubin på grund av ett enzymbrist i levern, vilket utnyttjar det.

I de flesta fall diagnostiseras Gilbert hos den manliga hälften av befolkningen i åldern 12-30 år. Vid ungdomar kan en ökning av indirekt bilirubin bero på den hämmande effekten av hormoner på enzymet som omvandlar detta pigment i levern.

Utfällande faktor för uppkomsten av symptom kan vara allvarliga fysiska, psyko-emotionell stress, svält, infektiös leversjukdom, kirurgi, eller långvarig användning av alkohol hepatotoxiska droger.

Det är inte alltid möjligt att diagnostisera sjukdomen i det inledande skedet på grund av avsaknaden av uttalade kliniska tecken. Det kan inträffa på grund av hepatit eller efter avslutad behandling. I detta fall betraktas symtomen som en konsekvens av leverinflammation.

Diagnos av Gilberts syndrom börjar med en analys av klagomål och den kliniska bilden. Läkaren uppmärksammar hudens tillstånd, eftersom patologins huvudsakliga manifestation är gulsot. Dess svårighetsgrad beror på graden av pigment i blodet.

Färgförändringen observeras i nasolabialområdet, på palmerna eller i axillärområdet. En person kan också klaga på illamående, böjda, flatulens, förstoppning, diarré och tyngd i rätt hypokondrium. Allt detta indikerar ett brott mot matsmältningen.

Med tanke på de toxiska effekterna av indirekt bilirubin på nervceller kan en patient uppleva irritabilitet, ouppmärksamhet, minnesförlust och sömnstörning.

Sjukdomen kan orsaka gallsten sjukdom. Diagnosen grundar sig på resultaten från genetiska, biokemiska analyser, liksom instrumentella metoder issledovaniya.Pri palpering (palpation) abdominal läkare detekterar en liten ökning i levern. Järnet har en mjuk konsistens och en slät yta. Den undre kanten är smärtsam på grund av att organkapseln sträcker sig. Ibland kan detekteras expansion av mjälten (splenomegali).

Behandlingen är föreskriven med hänsyn till svårighetsgraden av den patologiska processen, förekomsten av samtidiga sjukdomar och allergisk predisposition hos patienten.

Laboratorietester

Syndromet kan diagnostiseras med hjälp av laboratorieprov som gör det möjligt att inte bara misstänka Gilbert, utan också att bedöma tillståndet för hela organismen. I vissa fall gör analysen det möjligt att identifiera patologin i hepatobiliärkanalen (gallvägar, lever) vid scenen när kliniken ännu inte är tillgänglig. Detta kan vara en förebyggande studie eller diagnos för en annan sjukdom.

Allmän klinisk analys

Allmänt kliniskt blodprov för Gilbert syndrom indikerar en ökning av hemoglobinnivån, vars förstöring åtföljs av en ökning av innehållet av indirekt bilirubin. Mängden kan uppgå till 160 g / l, även om normen är max 120-130. Observera att en liknande situation också observeras med hemokoncentration på grund av uttorkning.

Dessutom kan en ökad nivå av retikulocyter detekteras i analysen. De är omogna röda blodkroppar. När det gäller ESR, ligger leukocyter och blodplättar inom det normala området.

Vanligtvis ges blod på en tom mage.

Biokemisk analys av Gilberts syndrom

Biokemi är en tillgänglig och enkel hemotest för att bestämma nivån av bilirubin. Det är huvudindikatorn för aktiviteten i processen. För att dechiffrera analysen var pålitlig krävs en tre dagars beredning av patienten innan blod ges. Den innehåller:

• avskaffandet av droger som påverkar pigmentets nivå
• avstötning av feta livsmedel och alkohol.

Donera blod till fasta. Så laboratoriet kan ge följande resultat:

1. bilirubinnivå. Läkaren är intresserad av den totala, indirekta och direkta fraktionen. Deras skillnad ligger i närvaro av en anslutning med glukuronsyra, som använder pigment och avlägsnar det med avföring. Det är ökningen av innehållet hos de indirekta arterna som indikerar sannolikheten för Gilberts sjukdom.

Det är viktigt att komma ihåg att en ökning av nivån av bilirubin kan observeras vid hepatit, övergående gulsot hos spädbarn eller hemolys när röda blodceller förstörs.

1. alkaliskt fosfatas kan förbättras, speciellt i familjeformen av patologi;
2. transaminaser. En ökning av leverenzym är inte en indikation på Gilberts syndrom.

Priset för analysen beror på antalet indikatorer som läkaren behöver utvärdera leverns tillstånd.

Genetisk analys för Gilberts syndrom

Den mest tillförlitliga studien är ett genetiskt blodprov för Gilberts syndrom. Detta test är en snabb och korrekt metod för att bekräfta en diagnos. PCR är baserat på att identifiera en muterad gen som är ansvarig för syntesen och funktionen av glukuronsyra.

Läkaren ska dechiffrera den mottagna indikatorn:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerar en normal genkomposition och därför bekräftas inte sjukdomen;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en ytterligare insats finns, vilket indikerar att det finns en risk att utveckla en patologi i en lätt form;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 En hemotest för Gilberts syndrom visar hög risk för allvarlig sjukdom.

Genetisk analys kräver ingen särskild träning. Testet för Gilbert syndrom är föreskrivet innan behandling med hepatotoxiska läkemedel startas.

Kostnaden för analys beror på laboratoriet där blodet tas och dechiffreras.

Instrumentala studier

För att bedöma tillståndet i hepatobiliärsystemet kan läkaren ordinera en ultraljud och duodenal intubation. Dessutom rekommenderas en biopsi eller elastografi av körteln för att utesluta hepatit och cirros.

Duodenal intubation

Studien gör det möjligt att analysera arten av biologisk vätska, som består av gall-, mag- och pankreasjuicer. Dessutom är det tilldelat att bedöma gallbladderns funktion. Särskild utbildning omfattar:

• ljus middag på tröskeln till diagnosen med undantag för produkter som ökar gasbildning
• Fem dagar före studien avbryts antispasmodik, laxermedel och droger som stimulerar gallflödet.
• dagen innan injicerades 0,5 ml atropin subkutant i patienten och fick dricka varmt vatten med xylitol.

Studien utförs på en tom mage på morgonen. Det kan vara klassiskt eller fraktionellt. I det första fallet tas innehållet från duodenum, urinblåsan och kanalen. När det gäller den andra tekniken består den av fem faser, och vätskan samlas upp var 7-8 minuter. Detta gör att vi kan spåra dynamiken i gallens framsteg och bestämma dess sammansättning.

Förfarandet kräver en gummisond som har en oliv för att ta materialet. Vanligen i Gilberts sjukdom observeras förändringar i gallens sammansättning, en störning av blåsans hyper- eller hypotyp samt en dysfunktion av Oddi sfinkteren. Uppgiften för sistnämnda är att reglera flödet av enzymatisk vätska i tarmen.

En annan användbar diagnostisk metod är ultraljud. Den är baserad på användningen av ultraljudsvågor som, när de passerar genom vävnader med olika densiteter, visas på skärmen med skuggor av större eller mindre intensitet.

Metoden kan användas både för diagnostiska och profylaktiska ändamål, eftersom det är helt ofarligt och inte har kontraindikationer. Förberedelserna för studien omfattar:

1. uteslutning av produkter från näringsrörelsen som ökar gasbildning
2. tar sorbenter och droger som minskar flatulens
3. administrera laxerande läkemedel eller ge enema till personer som lider av förstoppning.

Ultraljudet undersöker leverans storlek, densitet och struktur. Dessutom utvärderas gallblåsans tillstånd, kanaler och konkrement visualiseras.

Biopsi och Elastografi

För att utesluta leverinflammation och cirrhotiska organsändringar ordineras en biopsi. Det är en metod att undersöka material som tas genom punktering av körteln. Det kräver anestesi och moralisk förberedelse av patienten, i samband med vilken den mer försiktiga diagnostiska metoden, elastografi, används mycket oftare.

Denna metod är den mest informativa, smärtfria och säkra. Studien utförs med hjälp av fibroscan. Det låter dig ställa in tygets densitet och elasticitet.

Elastografi gör att du kan identifiera sjukdomen i början. Den enda begränsningen för att genomföra denna undersökning är graviditet, eftersom effekten av vågor på embryot inte har studerats fullständigt. När det gäller Gilberts sjukdom detekteras inte strukturändringar under studien.

Specifika prov

Tester anses vara en integrerad del av diagnostiken. De kan utföras med droger som har en direkt eller indirekt effekt på nivån av bilirubin i blodet. Verkan av läkemedel syftar till att hämma eller stimulera syntesen av ett enzym som bearbetar indirekt pigment.

Drogtester

Med hjälp av vissa droger är det möjligt att misstänka och bekräfta sjukdomen. Det finns flera typer av prover:

1. med nikotinsyra, under vilken läkemedlet i en volym av 50 mg administreras intravenöst, varefter resultatet utvärderas efter tre timmar. Ökningen av bilirubin beror på inhibering av glukuronsyraens funktion. Testet kan också vara positivt för hepatit och hemolys;
2. med fenobarbinal. Tablettformen av läkemedlet ska tas inom fem dagar i en dos som motsvarar 3 mg per kg kroppsvikt. Med ett positivt test bör nivån av bilirubin i blodet minska. Vid förskrivning av läkemedelsdoseringen på 0,1 mg behöver patienten 80 kg per dag ta 2,5 tabletter;
3. med rifampicin. Efter administrering av 900 mg av läkemedlet bör mängden pigment öka.