Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en godartad leverdysfunktion, som består i att neutralisera dess indirekta bilirubin, vilket bildas under nedbrytningen av hemoglobin.

Gilberts syndrom är en ärftlig konstitutionell egenskap, så denna patologi anses inte av många författare vara en sjukdom.

En sådan anomali förekommer hos 3-10% av befolkningen, speciellt det diagnostiseras ofta bland Afrikas invånare. Det är känt att män är 3-7 gånger mer benägna att drabbas av denna sjukdom.

Huvudegenskaperna hos det beskrivna syndromet innefattar den periodiska ökningen av bilirubin i blodet och tillhörande gulsot.

skäl

Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i en gen som ligger i den andra kromosomen som är ansvarig för framställning av glukosyltransferas i hepatiskt enzym. Indirekt bilirubin binds till levern genom detta enzym. Dess överskott leder till hyperbilirubinemi (ökad bilirubinhalt i blodet) och som ett resultat till gulsot.

De faktorer som orsakar försämring av Gilberts syndrom (gulsot) framhävs:

• infektiösa och virala sjukdomar;
• trauma;
• menstruation;
• överträdelse av kosten
• fastande;
• solinstrålning;
• brist på sömn;
• dehydrering;
• överdriven motion;
• påkänning;
• tar vissa mediciner (rifampicin, kloramfenikol, anabola läkemedel, sulfonamider, hormoner, ampicillin, koffein, paracetamol och andra);
• alkoholanvändning;
• kirurgisk ingrepp.

Symtom på Gilberts sjukdom

I en tredjedel av patienterna manifesterar patologin sig inte. Förhöjda nivåer av bilirubin i blodet har observerats sedan födseln, men det är svårt att diagnostisera denna diagnos hos spädbarn på grund av den fysiologiska gulsot hos nyfödda. Som regel bestäms Gilbers syndrom hos unga män i åldern 20-30 år under undersökningen av en annan orsak.

Huvudsymptomet hos Gilbert syndrom är ictericity (gulsot) av sclera och ibland huden. Gulsot i de flesta fall är periodisk och har en mild svårighetsgrad.

Ungefär 30% av patienterna i perioden för förvärring noterar följande symtom:

• smärta i rätt hypokondrium
• halsbränna;
• metallisk smak i munnen;
• aptitlöshet;
• illamående och kräkningar (speciellt när man äter söta livsmedel);
• flatulens;
• känsla av full mage;
• förstoppning eller diarré.

Tecknen som är karakteristiska för många sjukdomar är inte uteslutna:

• generell svaghet och sjukdom
• kronisk trötthet;
• svårighetsgrad att koncentrera
• yrsel;
• hjärtklappning;
• sömnlöshet;
• frossa (ingen feber);
• muskelvärk.

Vissa patienter klagar över känslomässiga störningar:

• depression;
• benägenhet för antisocialt beteende;
• orimlig rädsla och panik
• irritabilitet.

Emotionell labilitet är sannolikt inte associerad med förhöjt bilirubin, utan med självhypnos (konstant testning, besök på olika kliniker och läkare).

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

• komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
• urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
• biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
• blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
• blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
• virala hepatitmarkörer är frånvarande.
• Ultraljud i levern.

Kanske en viss ökning av leverens storlek under en förvärring. Gilberts syndrom kombineras ofta med kolangit, gallsten, kronisk pankreatit.

Det rekommenderas också att undersöka funktionen av sköldkörteln och genomföra ett blodprov för serumjärn, transferrin, total järnbindningsförmåga (OZHSS).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

• Försök med fasta.
  Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
• Test med fenobarbital.
  Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
• Testa med nikotinsyra.
  Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
• Prov med rifampicin.
  Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

En annan extra men dyr studie är molekylärgenetisk analys (blod från en ven), som används för att bestämma defekt DNA som är involverat i utvecklingen av Gilberts syndrom.

Behandling av Gilberts syndrom

Särskild behandling av Gilberts syndrom existerar inte. Gastroenterologen (i hans frånvaro - terapeuten) övervakar patientens tillstånd och behandling.

Diet för syndrom

Livslängd rekommenderas, och under perioder av exacerbation - särskilt försiktig, vidhäftning till kosten.

I kosten ska råda grönsaker och frukter, från spannmål ges preferens till havregryn och bovete. Måttlig kesost är tillåten, upp till 1 ägg per dag, inte skarpa hårda ostar, torr eller kondenserad mjölk, en liten mängd gräddfil. Kött, fisk och fjäderfä bör vara fettfattiga sorter, användningen av kryddig mat eller mat med konserveringsmedel är kontraindicerat. Alkohol, särskilt stark, bör kasseras.

Visar riklig dricks. Det är tillrådligt att byta svart te och kaffe med grönt te och osötad surbärsaft (tranbär, lingonberries, körsbär).

Måltid - minst 4-5 gånger om dagen, i måttliga portioner. Fastande, som överätning, kan leda till förhöjning av Gilberts syndrom.

Dessutom bör patienter med detta syndrom undvika exponering för solen. Det är viktigt att informera läkare om förekomst av denna patologi så att den behandlande läkaren kan välja lämplig behandling av någon annan anledning.

Drogterapi

Under perioder av förvärring utnämns ett möte:

• hepatoprotektorer (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
• vitaminer (B6);
• enzymer (festlig, mezim);

Också visas korta kurser av fenobarbital, som binder indirekt bilirubin.

För att återställa tarmperistalmen och med svår illamående eller kräkningar, använd metoklopromid (cercucal), domperidon.

utsikterna

Prognosen för Gilberts syndrom är gynnsam. Om du följer kost och uppförandekoder skiljer sig inte dessa patienters livslängd från livslängden hos friska människor. Dessutom bidrar en fortsatt hälsosam livsstil till ökningen.

Komplikationer i form av kronisk hepatit och levercirros är möjliga med alkoholmissbruk, överdriven passion för "tung" mat, vilket är ganska möjligt hos friska människor.

Vad är farligt Gilberts syndrom och vad är det i enkla ord?

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en genetisk patologi som kännetecknas av en överträdelse av bilirubinmetabolism. Sjukdomen bland det totala antalet sjukdomar anses vara ganska sällsynt, men bland de ärftliga är de vanligaste.

Kliniker har funnit att en sådan sjukdom oftare diagnostiseras hos män än hos kvinnor. Toppvärdet av exacerbation faller i åldersgränsen från två till tretton år, men det kan inträffa vid vilken som helst ålder, eftersom sjukdomen är kronisk.

Ett stort antal predisponeringsfaktorer, som att upprätthålla en ohälsosam livsstil, överdriven övning, oskälig användning av mediciner och många andra kan bli en startfaktor för utvecklingen av karakteristiska symptom.

Vad är det i enkla ord?

I enkla termer är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen. Det beskrivs först av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901.

Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet förekommer oftare bland män.

Orsaker till utveckling

Syndromet utvecklas hos personer som har en defekt av den andra kromosomen från båda föräldrarna på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna - uridin-difosfat glukuronyltransferas (eller bilirubin-UGT1A1). Detta medför en minskning av innehållet i detta enzym upp till 80%, varför dess uppgift - omvandlingen av indirekt bilirubin, giftigare för hjärnan, till en bunden fraktion - är mycket värre.

En genetisk defekt kan uttryckas på olika sätt: i stället för bilirubin-UGT1A1 observeras en insats av två överskott av nukleinsyror men det kan inträffa flera gånger. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, varaktigheten av dess perioder av exacerbation och välbefinnande kommer att bero på detta. Den angivna kromosomfelet känner sig ofta, bara från ungdomar, när metabolismen av bilirubin förändras under påverkan av könshormoner. På grund av det aktiva inflytandet på androgensprocessen registreras Gilberts syndrom oftare hos den manliga befolkningen.

Överföringsmekanismen kallas autosomal recessiv. Detta betyder följande:

1. Det finns ingen koppling till kromosomer X och Y, det vill säga en onormal gen kan manifesteras hos en person av något kön;
2. Varje person har varje kromosom i ett par. Om han har 2 defekta andra kromosomer, kommer Gilbert syndrom att manifesteras. När en frisk gen ligger på den parade kromosomen på samma ort har patologi ingen chans, men en person med sådan genavvikelse blir en bärare och kan vidarebefordra den till sina barn.

Sannolikheten för manifestation av de flesta sjukdomar som är förknippade med det recessiva genomet är inte särskilt signifikant, eftersom om det finns en dominerande allel på den andra sådana kromosomen blir personen bara en bärare av defekten. Detta gäller inte för Gilberts syndrom: upp till 45% av befolkningen har en gen med fel, så chansen att överföra det från båda föräldrarna är ganska stor.

Symtom på Gilberts syndrom

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig.

Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

• generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
• gula plack bildas i ögonlocken;
• sömn störs - det blir grunt, intermittent;
• minskad aptit
• Oavsiktliga gulfärgade hudfläckar, om bilirubin minskar efter en förvärring börjar ögonsklera att bli gult.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

• muskelsmärta
• svår klåda i huden
• intermittent tremor i de övre extremiteterna;
• överdriven svettning;
• i rätt hypokondrium känns tung, oavsett måltiden;
• huvudvärk och yrsel
• apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
• buk distans, illamående
• avföringsproblem - patienter med diarré.

Under perioder av eftergift av Gilbert syndrom kan några av de villkorliga symptomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av exacerbation.

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

• blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
• komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
• biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
• urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
• blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
• virala hepatitmarkörer är frånvarande.
• Ultraljud i levern.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotors syndrom:

• Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite;
• Bilirubinuri är frånvarande
• Ökad coproporphyrins i urinen - nej;
• Glucuronyltransferasaktivitet - minskning;
• Förstorad mjälte - nej;
• Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk
• Kliande hud är frånvarande
• Cholecystography är normalt;
• Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration;
• Bromsulfalein test - ofta normen, ibland en liten minskning i clearance;
• Ökningen av serum bilirubin är övervägande indirekt (obundet).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

• Försök med fasta.
• Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
• Test med fenobarbital.
• Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
• Testa med nikotinsyra.
• Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
• Prov med rifampicin.
• Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

komplikationer

Själva syndromet orsakar inte några komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tiden. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

Under eftergivningsperioden, som kan vara i många månader, år eller till och med en livstid, krävs inte särskild behandling. Här är huvuduppgiften att förhindra förvärring. Det är viktigt att följa ett diet-, arbets- och vilaregimen, inte att överkolla och undvika överhettning av kroppen, för att eliminera hög belastning och okontrollerad medicinering.

Drogbehandling

Behandling av Gilberts sjukdom vid utvecklingen av gulsot innefattar användning av mediciner och diet. Från läkemedel används:

• albumin - för att minska bilirubin;
• antiemetisk - enligt indikationer, i närvaro av illamående och kräkningar.
• barbiturater - för att minska nivån av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorer - för att skydda levercellerna ("Heptral", "Essentiale Forte");
• kolagogue - för att minska hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
• diuretika - för att ta bort bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
• enterosorbenter - för att minska mängden bilirubin genom att ta bort det från tarmen (aktivt kol, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det är viktigt att notera att patienten regelbundet ska genomgå diagnostiska rutiner för att kontrollera sjukdomsförloppet och studera kroppens svar på läkemedelsbehandling. Tidig testning och regelbundna besök hos läkaren kommer inte bara att minska symptomernas svårighetsgrad, utan också varna för eventuella komplikationer, som inkluderar sådana allvarliga somatiska patologier som hepatit och gallstenssjukdom.

eftergift

Även om remission har kommit, bör patienterna inte vara "avslappnade", i alla fall - de måste ta hand om att en annan förvärring av Gilberts syndrom inte händer.

För det första är det nödvändigt att utföra gallret skydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan, måste patienten göra "blind intubation" - är nödvändigt att dricka xylitol eller sorbitol fasta, måste du ligga ner på sin högra sida och varmt område av den anatomiska placeringen av gallblåsan värmare för en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provokationsfaktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

mat

Dieter bör följas inte bara under sjukdomsförstöringen, men också under perioder av eftergift.

Förbjuden att använda:

• fett kött, fjäderfä och fisk;
• ägg;
• heta såser och kryddor;
• choklad, bakverk;
• kaffe, kakao, starkt te;
• alkohol, kolsyrade drycker, juice i tetrapacks;
• kryddig, salt, stekt, rökt, konserverad mat;
• hela mjölk och mejeriprodukter med hög fetthalt (grädde, gräddfil).

Tillåtet att använda:

• alla typer av spannmål;
• grönsaker och frukter i vilken form som helst;
• fettfria mejeriprodukter;
• bröd, galetny pechente;
• Kött, fjäderfä, fisk är inte feta sorter.
• färsk juice, fruktdrycker, te.

utsikterna

Prognosen är gynnsam beroende på hur sjukdomen fortskrider. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av ökad dödlighet. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider.

Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma bör göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.

förebyggande

Gilberts sjukdom är resultatet av en defekt i den ärftliga genen. Förhindra utvecklingen av syndromet är omöjligt, eftersom föräldrarna bara kan vara bärare och de visar inte tecken på avvikelser. Därför syftar de främsta förebyggande åtgärderna till att förebygga förvärringar och förlänga efterlevnadsperioden. Detta kan uppnås genom att eliminera de faktorer som utlöser patologiska processer i levern.

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom som manifesteras av gulsot episoder orsakad av en ökning av mängden indirekt (okonjugerat) bilirubin i blodserumet.

I detta syndrom är det en minskning av aktiviteten hos leverns enzymets uridin-difosfat glukuronyltransferas (PDHT). I de flesta fall utvecklas manifestationerna av Gilbert syndrom hos patienter i åldern 12-30 år.

Vad behöver du veta om Gilberts syndrom?

För första gången beskrivs Gilbers syndrom 1901 av franska terapeuter Augustine Gilbert och Pierre Lereboullet.

Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom. Den defekta genen ligger på den 2: a kromosomen.

I världen är frekvensen av Gilbert syndrom 0,5-10%.

Gilberts syndrom utvecklas ofta hos män än hos kvinnor - (2-7): 1.

I de flesta fall utvecklas symtomen på Gilbert syndrom hos patienter i åldern 12-30 år.

Gilbert syndrom manifesteras av gulsot episoder som uppträder plötsligt och löses självständigt. Dessa episoder kan provoceras genom uttorkning, alkoholintag, svält, menstruation (hos kvinnor), stressiga situationer, ökad fysisk ansträngning, infektioner. Patienter klagar över trötthet och obehag i bukhålan.

Diagnos av Gilbert syndrom bygger på familjehistoria, kliniska manifestationer, resultaten av laboratorieforskningsmetoder (allmänna, biokemiska blodprov, provocerande tester). Innehållet av indirekt (okonjugerat) bilirubin i serum kan öka till 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Men hos många patienter överskrider inte denna siffra 3 mg / dL (51,3 μmol / L). I 30% av fallen kvarstår bilirubinhalten inom normala gränser.

För behandling av sjukdomens exacerbationer används droger (fenobarbital, zixorin), vilket leder till en ökning av aktiviteten hos enzymet PDHHT.

Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom. Den defekta genen ligger på den 2: a kromosomen.

Gilberts syndrom orsakas av en minskning av aktiviteten (upp till 30% av normen) av leverenzymet PDHHT. Som ett resultat kan levercellerna inte omvandla indirekt bilirubin till en rak linje, så dess borttagning från levern med gall är svår.

I lever av patienter med Gilberts syndrom kan ackumulationer av dammigt guldbrunt pigment lipofuscin detekteras.

I de flesta fall förekommer manifestationerna av Gilberts syndrom hos patienter över 12-30 år. Hos vissa patienter börjar sjukdomen efter akut viral hepatit.

Sjukdomsförloppet är böljande. Det kännetecknas av gulsot, ögonlockens xanthelasma (platta plack av citrongul färg, vanligtvis belägen vid det övre ögonlocks inre hörn).

Intensiteten av gulsot är annorlunda: från mild gulsot av sclera till uttalad gulsot av huden och slemhinnorna. Gulsot episoder hos patienter uppträder plötsligt och självständigt. Dessa episoder kan provoceras genom uttorkning, alkoholintag, svält, menstruation (hos kvinnor), stressiga situationer, ökad fysisk ansträngning, infektioner.

Gulsot kan öka efter att ha tagit vissa mediciner: anabola steroider, glukokortikoider, androgener, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomycin, natriumsalicylat, ampicillin, koffein, etinylestradiol, paracetamol.

Patienter kan uppleva svårighetsgrad i rätt hypokondrium. Patienter klagar på utmattning, känsla av obehag i bukhålan, en ökning av kroppstemperaturen. I 20% av fallen med Gilberts syndrom detekteras en förstorad lever. I 30% av fallen uppvisar patienter med Gilberts syndrom cholecystit. Patienter med Gilberts syndrom har en ökad risk för gallstens. Ett antal patienter har dysfunktion av gallblåsan och sfinkteren hos Oddi; i 12,5% av fallen detekteras kronisk alkoholisk eller viral hepatit.

Cirka 30% av patienterna presenterar inte någon rännan.

Gilberts syndrom kan misstas om patienter som börjar i åldern 12-30 har gulsotspisoder (av varierande intensitet) inträffar efter infektioner, alkoholintag, uttorkning, fastande, känslomässig och fysisk ansträngning under menstruation (hos kvinnor).

Det är nödvändigt att vara uppmärksam på åldern när det gäller tecken på Gilbert syndrom (vanligtvis förekommer i åldern 12-30 år), patientens kön (detta syndrom utvecklas 2-7 gånger oftare hos män), liksom närvaron av gulsot hos patientens nära släktingar (ärftlig sjukdom) ).

Laboratoriediagnostiska metoder

• Allmänt blodprov.

Med Gilberts syndrom kan halten hemoglobin öka (mer än 160 g / l); retikulocytos detekteras hos 15% av patienterna; i 12% av fallen observeras en minskning av den osmotiska stabiliteten av erytrocyter.

Biokemisk analys av blod.

Det största biokemiska tecknet på sjukdomen är okonjugerad hyperbilirubinemi med en signifikant övervägande av den indirekta fraktionen. Innehållet av direkt bilirubin är mindre än 20%.

Serum bilirubinhalten hos patienter med Gilbert syndrom ligger i intervallet 2-5 mg / dL (34,2-85,5 μmol / L). Ibland kan det nå 6 mg / dL (102,6 μmol / L). Denna ökning observeras när man sammanfogar sammankopplade infektioner, dricker alkohol efter skador. I de flesta fall överstiger inte innehållet av bilirubin i serum 3 mg / dL (51,3 μmol / l).

Hos 30% av patienterna kvarstår bilirubinvärden inom det normala intervallet.

Andra biokemiska parametrar (totala protein- och proteinfraktioner, aminotransferaser (AST, ALT), kolesterol, indikatorer på tymoltest), som återspeglar leverfunktionen, förändras inte. Hos patienter med familjeformer av Gilbert syndrom kan alkalisk fosfatasaktivitet ökas.

I Gilbert syndrom är laktatdehydrogenasaktiviteten normalt, och hos patienter med hemolys kan en ökning av laktatdehydrogenasindex detekteras.

Polymeraskedjereaktion kan avslöja polymorfismen hos TATAA-promotorregionen hos genen UGT1A1 (1q21 q23) som kodar för UDHPT-enzymet.

• Ultraljud cholecystography

Med ultraljuds cholecystografi kan gallblåsans dyskinesi detekteras av hyper (i 20,7% av fallen) och hypomotor (i 50% av fallen) typ.

Den normala funktionen av gallblåsan observeras hos 29,3% av patienterna.

När duodenal intubation detekteras dysfunktion av Oddi sfinkter: hypo (i 39, 7% av fallen) eller hypertoni (hos 34,5% av patienterna). Hos 96% av patienterna detekteras förändringar i galenas biokemiska sammansättning.

Perkutan leverbiopsi utförs. Ibland detekteras inte patologiska förändringar i biopsiprover.

Biopatisk lever hos en patient med Gilberts syndrom och läkemedelsinducerad hepatit.

Följande förändringar visualiseras i leverbiopat med Gilberts syndrom:

• Förekomsten av ett signifikant antal granulocyter placerade periportalt.
• Hepatocellulärt intracytoplasmiskt ödem och mikrotrombor i gallkanalerna.
• I vissa fall finns det ackumulationer av lymfocyter, avsättningen av pulveriserat guldbrunt pigmentlipofuskin, huvudsakligen i mitten av lobulerna.
• Hyperplasi av en mjuk cytoplasmatisk retikulum av hepatocyter.

Utvecklade speciella tester för diagnos av Gilbert syndrom. De utförs för att klargöra diagnosen i fall där patienten har sällsynta episoder av okonjugerad hyperbilirubinemi, och resultaten från andra laboratorietester ligger inom det normala området.

Test med fasta.

I Gilberts syndrom påverkar fastan signifikant ökningen av serum-bilirubinhalten. Således leder kalorihalten av mat upp till 400 kcal / dag eller fasta i två dagar till en ökning av graden av okonjugerat bilirubin i blodet med 2-3 gånger. Okonjugerat serum bilirubin bestäms på en tom mage, på första testdagen och efter 48 timmar. Med sin ökning med 50-100% betraktas provet positivt.

Man måste komma ihåg att liknande resultat kan observeras hos patienter med hemolys och kronisk leversjukdom.

Testa med nikotinsyra.

Intravenös administrering av 50 mg nikotinsyra bidrar till att öka nivån av okonjugerat bilirubin i blodet med 2-3 gånger inom 3 timmar. Detta beror på den ökade osmotiska stabiliteten av erytrocyter; övergående inhibering av aktiviteten av PDHGT, förbättring av bilirubinproduktion i mjälten.

Testresultaten kan vara positiva inte bara i Gilberts syndrom utan också hos friska människor, såväl som hos patienter med hemolys eller kronisk leversjukdom.

Test med fenobarbital.

Mottagandet av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar med Gilberts syndrom initierar en minskning av nivån av okonjugerat bilirubin i blodet.

Efter administrering av 900 mg rifampicin hos patienter med Gilberts syndrom ökar innehållet av okonjugerat bilirubin i blodet.

Hos patienter med hemolys eller i kroniska leversjukdomar är andelen icke-konjugerad bilirubin i blodet mindre än hos patienter med Gilberts syndrom. Dessutom är det med hjälp av denna metod möjligt att identifiera en ökning av förhållandet mellan monoglukuronid bilirubin och glukuronid (på grund av inhibering av aktiviteten av UDPHT).

Introduktion av kromets radioaktiva isotop.

Det används för att bedöma perioden av röda blodkroppar. Cirka 60% av patienterna med Gilberts syndrom har hemmaproduktion i levern ökat. Därför orsakas okonjugerad hyperbilirubinemi hos dessa patienter av både en minskning av utsöndringsgraden av bilirubin och dess förbättrade produktion, och den senare är i sin tur orsakad av accelerationen av metabolism av erytrocyter eller hem.

Utvärdering av läkemedel.

Hos cirka 30% av patienterna med Gilbert-syndrom försämras clearance av bromsulfonftalein, indocyaningrön, fria fettsyror.

Svårighetsgraden av brott mot clearance av paracetamol kan vara annorlunda. I vissa patienter förändras inte ämnesomsättningen av detta läkemedel.

I Gilberts syndrom är beslag, transport och konjugering av bilirubin försämrad, vilket är förknippat med en minskning av aktiviteten hos enzymet PDHHT i levern. Därför används läkemedel för behandling av exacerbationer av sjukdomen, vilket leder till induktionen av aktiviteten hos detta enzym, som utför bilirubinkonjugation.

I händelse av gulsot episoder (okonjugerad hyperbilirubinemi) i Gilberts syndrom tillämpas följande:

• fenobarbital (Luminal) - i munnen, i en dos av 1,5-2 mg / kg 2p / dag.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - För vuxna (under eller efter måltider) för kroniska sjukdomar, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapslar) 1 gång per vecka eller 0,1 g 3 gånger om dagen.

Särskilda förebyggande åtgärder finns inte. Patienterna bör dock vara medvetna om de faktorer som kan utlösa gulsot episoder. Dessa inkluderar: alkoholintag, uttorkning, fastande, stressiga situationer, betydande fysisk ansträngning. Patienter bör undvika att ta vissa läkemedel som kan leda till gulsotförhöjning: anabola steroider, glukokortikoider, androgener, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomycin, natriumsalicylat, ampicillin, koffein, etinylestradiol, paracetamol.

Det är viktigt att snabbt diagnostisera och behandla infektioner som leder till en ökning av gulsot episoder.

Sjukdomen är ärftlig. Därför ska par som lider av denna sjukdom konsultera en genetiker innan de planerar en graviditet.

Gilberts syndrom

Ekaterina Ruchkina 16 februari 2015

Gilberts syndrom

Denna sjukdom är ärftlig. Den mest uppenbara manifestationen av den är sclera och hudens yellowness, som framträder efter lidande (fysisk, emotionell, sjukdom, fastande, etc.). Om förekomsten av Gilbert syndrom behöver du veta att vidta lämpliga åtgärder. I det här fallet kommer det inte att utgöra en särskild risk för det mänskliga tillståndet.

Beskrivning av Gilberts syndrom

Hos vissa människor (bland kaukasierna är inte mer än 5% av dem, i Negroid-gruppen - förekomsten av denna patologi flera gånger högre), minskningen av indirekt bilirubins inverkan på direkt.

Bilirubin i Gilberts syndrom

Bilirubin är ett pigment. Med nedbrytningen av röda blodkroppar - röda blodkroppar - kommer detta ämne in i blodet. Detta "indirekta" bilirubin är giftigt och kan skada vävnader, särskilt nervösa. Därför binds det till proteiner (albumin) och i denna form går in i levern.

I levern sönderdelas bindningen med albumin. Därefter måste bilirubin vara bunden av glukuronsyra och komma in i gallblåsan. Det är på detta stadium i Gilbert syndrom att otillräcklig funktion av levercellerna avslöjas.

Bilirubinbindningskapaciteten kan minskas med en tredjedel. Detta tillstånd kan åtföljas av ökad hemolys (destruktion av röda blodkroppar) eller inte åtföljd av dem.

Komplikationer av Gilberts syndrom

Överskott av bilirubin ackumuleras i vävnaderna och orsakar gulning. Samtidigt lider levercellerna bara lite - fet degenerering av levervävnaden kan successivt utvecklas. Genom att ersätta leverceller med bindväv (fibros) leder inte Gilbert syndrom.

Denna patologi blir ofta orsaken till gallsten sjukdom.

Symtom på Gilberts syndrom

Denna sjukdom detekteras, vanligtvis med puberteten, eftersom det är könshormonerna som något minskar leverns förmåga att binda indirekt bilirubin.

Efter några laster, såsom SARS, influensa, kalorifattig diet, emotionell spänning, intag av alkohol och andra hepatotoxiska substanser, inklusive läkemedel - en meddelanden på gulfärgning av sklera, uppkomsten av gul färg i pigmentering av nasolabiala triangel, underarmar, fötter.

Samtidigt är hälsotillståndet möjligt:

• Matsmältningsstörningar
• Tunghet i rätt hypokondrium;
• Sömnstörningar;
• trötthet;
• Och så vidare.

På huden på ögonlocken hos personer med denna ärftliga sjukdom kan det förekomma små platta godartade tillväxter - xanthelasma.

Det bör noteras att många patienter inte har synliga symptom på Gilberts syndrom alls eller de är så suddiga att en person inte får ge dem mycket betydelse under lång tid. I dessa fall kan sjukdomen detekteras vid förebyggande undersökningar.

Ibland händer den första attacken i samband med Gilberts syndrom efter att ha lider av en viral leversjukdom. I detta fall bör en grundlig diagnos utföras för att skilja denna patologi från kronisk viral hepatit, vilket kan leda till akut hepatit.

Diagnos av Gilbert syndrom

För att göra en diagnos är det nödvändigt att genomföra biokemiska blodprov, vars resultat utvärderar leverfunktionen. Vid PCR-diagnostik detekteras också överträdelser av en viss gen som är ansvarig för aktiviteten hos enzymet som "bär" indirekt bilirubin i levern (UDHPT).

Läkaren undersöker och intervjuar patienten. I Gilberts syndrom kan levern vara något förstorad men smärtfri. I familjehistoriens samling kan du identifiera patientens anhöriga, som hade liknande symptom.

Dessutom utförs ytterligare diagnostiska tester.

Hungerförsök

Patienten överförs till en extremt låg kalori diet (nästan fastande) i två dagar. Som ett resultat ökar koncentrationen av indirekt bilirubin i blodet (om patienten har Gilberts syndrom).

Test med fenobarbital

Med introduktionen av detta ämne minskar koncentrationen av indirekt bilirubin.

Nikotinsyra-test

Med introduktionen av detta ämne ökar koncentrationen av indirekt bilirubin.

Gör också ultraljud. Duodenaljudning kan ordineras (en studie av gallbladderfunktionen).

Behandling av Gilberts syndrom

Det viktigaste för människor som lider av Gilberts syndrom är att förstå kroppens egenskaper och bygga ditt liv i enlighet med detta. Det är nödvändigt att hålla sig till en viss diet, undvikande av animaliska fetter och konserveringsmedel, och det är rimligt att alternativa belastningar och vila. Det är kontraindicerat för en lång vistelse i den öppna solen, garvning, besöker en solarium.

Det som är viktigt är en fullständig avvisning av alkohol. Du bör vara mycket försiktig med att ta mediciner och inte använda droger som har en toxisk effekt på levern (paracetamol, koffein, många hormoner och antibiotika).

Dessutom måste du behålla lever och gallblåsa, ta kurser hepatoprotektorer (Liv-52, till exempel), koleretic avgifter. Det borde dricka och vitaminer, särskilt grupper B.

Med utseende av yellowness - phototreatment är möjligt. Ibland har patienter under dessa perioder ordinerat läkemedel fenobarbital.

När du planerar en graviditet är det värt att samråda med en genetiker, som kommer att förklara hur sannolikt överföringen av Gilbert syndrom är för barn.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom - en ärftlig kronisk leversjukdom orsakad av överträdelse avskiljning, transport och bortskaffande av bilirubin, känne periodisk utseende gulfärgning av huden och synliga slemhinnor, hepatosplenomegali (förstorad lever, mjälte) och fenomen av kolecystit (inflammation i gallblåsan).

En av leverns viktiga funktioner är att rengöra blodet från kroppens avfallsprodukter och giftiga ämnen som kommer in i den. Portalen eller den hepatiska portal Wien levererar blod till lever lobule (morfofunktcionalnaja lever enhet) av oparade bukorganen (magen, tolvfingertarmen, pankreas, mjälte, tunntarm och kolon) där den filtreras.

Bilirubin är en nedbrytningsprodukt av röda blodkroppar - blodceller som transporterar syre till alla vävnader och organ. Erythrocyten består av heme - en järnhaltig substans och globin - ett protein.

Efter cellens förstöring bryter proteinsubstansen ner i aminosyror och absorberas av kroppen, och hemmet under blod enzymens verkan blir till indirekt bilirubin, vilket är ett gift för kroppen.

Med blodflöde når indirekt bilirubin de hepatiska loblerna, där glukuronyltransferas kombineras med glukuronsyra under verkan av enzymet. Som ett resultat blir bilirubin bunden och förlorar dess toxicitet. Därefter går substansen in i de intrahepatiska gallkanalerna, sedan in i de extrahepatiska kanalerna och gallblåsan. Från kroppen utsöndras bilirubin i gallsammansättningen genom urinvägarna och mag-tarmkanalen.

Sjukdomen är vanlig i alla världens länder och i genomsnitt 0,5-7% av världens totala befolkning. Oftast är Gilberts syndrom finns i Afrika (Marocko, Libyen, Nigeria, Sudan, Etiopien, Kenya, Tanzania, Angola, Zambia, Namibia, Botswana) och Asien (Kazakstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongoliet, Kina, Indien, Vietnam, Laos, Thailand).

Gilberts syndrom uppträder oftare hos män än hos kvinnor - 5-7: 1 mellan 13 och 20 år.

Prognosen för livet är gynnsam, sjukdomen kvarstår för livet, men om du följer kost och drogbehandling i död gör det inte.

Prognos för invaliditet osäkert, med fortskridandet av syndromet för år Gilbert utveckla sjukdomar såsom kolangit (inflammation i intrahepatiska och extrahepatiska gallgångar) och gallsten (bildandet av stenar i gallblåsan).

Föräldrar till barn som lider av Gilberts syndrom innan de planerar nästa graviditet bör genomgå en serie tester i genetiken. På samma sätt bör patienter med Gilberts syndrom behandlas innan de har barn.

orsaker till

Orsaken till Gilberts syndrom är en minskning av aktiviteten av enzymet glukuronyltransferas, vilket omvandlar toxiskt indirekt bilirubin till direkt - giftigt. Den ärftliga informationen om detta enzym kodas av genen - UGT 1A1, en förändring eller mutation som leder till sjukdomens utseende.

Gilberts syndrom överförs med en autosomal dominant typ, d.v.s. från föräldrar till barn, kan en förändring av genetisk information överföras både genom arv och manliga arv.

Det finns ett antal faktorer som kan provocera en förvärring av sjukdomen, som innefattar:

• hårt fysiskt arbete
• virusinfektioner i kroppen;
• förvärring av kroniska sjukdomar;
• överkylning, överhettning, överdriven insolation
• fastande;
• en skarp kränkning av kosten
• tar alkohol eller droger
• kroppsutmattning
• påkänning;
• ta vissa läkemedel, vilka är associerade med aktivering av enzymet - glukuronyl (glukokortikosteroider, paracetamol, acetylsalicylsyra, streptomycin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, kloramfenikol, koffein).

klassificering

Det finns 2 alternativ för Gilbers syndrom:

• sjukdomen uppträder under 13-20 år, om det inte fanns någon akut viral hepatit under denna livstid;
• sjukdomen uppträder före 13 års ålder om akut viral hepatitinfektion har inträffat.

Av perioder Gilbert syndrom är indelat i:

• period av exacerbation
• eftergivningsperiod.

Symtom på Gilberts syndrom

För Gilberts syndrom kännetecknas av en triad av symptom som beskrivs av författaren, som upptäckte sjukdomen:

• "Hepatisk mask" - hudens yellowness och synliga slemhinnor;
• Xanthelasma ögonlock - utseendet av gul granularitet under huden på övre ögonlocket;
• Frekvensen av symtom - sjukdomen ersätts av växande perioder av exacerbation och remission.

För exacerbationsperioden är karakteristiken:

• förekomsten av utmattning
• huvudvärk;
• yrsel;
• minnesbrist
• dåsighet;
• depression;
• irritabilitet;
• ångest;
• ångest;
• generell svaghet
• tremor i övre och nedre extremiteterna;
• smärta i muskler och leder
• andfåddhet;
• andfåddhet;
• smärta i hjärtat
• lägre blodtryck;
• ökad hjärtfrekvens;
• smärta i hypokondrier och i mageområdet
• illamående;
• bitter smak i munnen;
• brist på aptit;
• kräkningar av tarminnehållet;
• flatulens;
• diarré eller förstoppning
• avföring missfärgning;
• klåda i huden
• svullnad i nedre extremiteterna.

Eftergivningsperioden karakteriseras av avsaknaden av symptom på sjukdomen.

diagnostik

Gilbert syndrom är en sällsynt sjukdom och för att kunna diagnostisera det är det nödvändigt att genomgå alla obligatoriska undersökningar som förskrivs till patienter när huden blir gul och om orsaken inte har fastställts, föreskrivs ytterligare undersökningsmetoder.

Vi behandlar levern

Behandling, symtom, droger

Testa med nikotinsyra i gangstersyndrom

I de flesta fall diagnostiseras Gilbert hos den manliga hälften av befolkningen i åldern 12-30 år. Vid ungdomar kan en ökning av indirekt bilirubin bero på den hämmande effekten av hormoner på enzymet som omvandlar detta pigment i levern.

Utfällande faktor för uppkomsten av symptom kan vara allvarliga fysiska, psyko-emotionell stress, svält, infektiös leversjukdom, kirurgi, eller långvarig användning av alkohol hepatotoxiska droger.

Det är inte alltid möjligt att diagnostisera sjukdomen i det inledande skedet på grund av avsaknaden av uttalade kliniska tecken. Det kan inträffa på grund av hepatit eller efter avslutad behandling. I detta fall betraktas symtomen som en konsekvens av leverinflammation.

Diagnos av Gilberts syndrom börjar med en analys av klagomål och den kliniska bilden. Läkaren uppmärksammar hudens tillstånd, eftersom patologins huvudsakliga manifestation är gulsot. Dess svårighetsgrad beror på graden av pigment i blodet.

Färgförändringen observeras i nasolabialområdet, på palmerna eller i axillärområdet. En person kan också klaga på illamående, böjda, flatulens, förstoppning, diarré och tyngd i rätt hypokondrium. Allt detta indikerar ett brott mot matsmältningen.

Med tanke på de toxiska effekterna av indirekt bilirubin på nervceller kan en patient uppleva irritabilitet, ouppmärksamhet, minnesförlust och sömnstörning.

Sjukdomen kan orsaka gallsten sjukdom. Diagnosen grundar sig på resultaten från genetiska, biokemiska analyser, liksom instrumentella metoder issledovaniya.Pri palpering (palpation) abdominal läkare detekterar en liten ökning i levern. Järnet har en mjuk konsistens och en slät yta. Den undre kanten är smärtsam på grund av att organkapseln sträcker sig. Ibland kan detekteras expansion av mjälten (splenomegali).

Behandlingen är föreskriven med hänsyn till svårighetsgraden av den patologiska processen, förekomsten av samtidiga sjukdomar och allergisk predisposition hos patienten.

Laboratorietester

Syndromet kan diagnostiseras med hjälp av laboratorieprov som gör det möjligt att inte bara misstänka Gilbert, utan också att bedöma tillståndet för hela organismen. I vissa fall gör analysen det möjligt att identifiera patologin i hepatobiliärkanalen (gallvägar, lever) vid scenen när kliniken ännu inte är tillgänglig. Detta kan vara en förebyggande studie eller diagnos för en annan sjukdom.

Allmän klinisk analys

Allmänt kliniskt blodprov för Gilbert syndrom indikerar en ökning av hemoglobinnivån, vars förstöring åtföljs av en ökning av innehållet av indirekt bilirubin. Mängden kan uppgå till 160 g / l, även om normen är max 120-130. Observera att en liknande situation också observeras med hemokoncentration på grund av uttorkning.

Dessutom kan en ökad nivå av retikulocyter detekteras i analysen. De är omogna röda blodkroppar. När det gäller ESR, ligger leukocyter och blodplättar inom det normala området.

Vanligtvis ges blod på en tom mage.

Biokemisk analys av Gilberts syndrom

Biokemi är en tillgänglig och enkel hemotest för att bestämma nivån av bilirubin. Det är huvudindikatorn för aktiviteten i processen. För att dechiffrera analysen var pålitlig krävs en tre dagars beredning av patienten innan blod ges. Den innehåller:

• avskaffandet av droger som påverkar pigmentets nivå
• avstötning av feta livsmedel och alkohol.

Donera blod till fasta. Så laboratoriet kan ge följande resultat:

1. bilirubinnivå. Läkaren är intresserad av den totala, indirekta och direkta fraktionen. Deras skillnad ligger i närvaro av en anslutning med glukuronsyra, som använder pigment och avlägsnar det med avföring. Det är ökningen av innehållet hos de indirekta arterna som indikerar sannolikheten för Gilberts sjukdom.

Det är viktigt att komma ihåg att en ökning av nivån av bilirubin kan observeras vid hepatit, övergående gulsot hos spädbarn eller hemolys när röda blodceller förstörs.

1. alkaliskt fosfatas kan förbättras, speciellt i familjeformen av patologi;
2. transaminaser. En ökning av leverenzym är inte en indikation på Gilberts syndrom.

Priset för analysen beror på antalet indikatorer som läkaren behöver utvärdera leverns tillstånd.

Genetisk analys för Gilberts syndrom

Den mest tillförlitliga studien är ett genetiskt blodprov för Gilberts syndrom. Detta test är en snabb och korrekt metod för att bekräfta en diagnos. PCR är baserat på att identifiera en muterad gen som är ansvarig för syntesen och funktionen av glukuronsyra.

Läkaren ska dechiffrera den mottagna indikatorn:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerar en normal genkomposition och därför bekräftas inte sjukdomen;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en ytterligare insats finns, vilket indikerar att det finns en risk att utveckla en patologi i en lätt form;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 En hemotest för Gilberts syndrom visar hög risk för allvarlig sjukdom.

Genetisk analys kräver ingen särskild träning. Testet för Gilbert syndrom är föreskrivet innan behandling med hepatotoxiska läkemedel startas.

Kostnaden för analys beror på laboratoriet där blodet tas och dechiffreras.

Instrumentala studier

För att bedöma tillståndet i hepatobiliärsystemet kan läkaren ordinera en ultraljud och duodenal intubation. Dessutom rekommenderas en biopsi eller elastografi av körteln för att utesluta hepatit och cirros.

Duodenal intubation

Studien gör det möjligt att analysera arten av biologisk vätska, som består av gall-, mag- och pankreasjuicer. Dessutom är det tilldelat att bedöma gallbladderns funktion. Särskild utbildning omfattar:

• ljus middag på tröskeln till diagnosen med undantag för produkter som ökar gasbildning
• Fem dagar före studien avbryts antispasmodik, laxermedel och droger som stimulerar gallflödet.
• dagen innan injicerades 0,5 ml atropin subkutant i patienten och fick dricka varmt vatten med xylitol.

Studien utförs på en tom mage på morgonen. Det kan vara klassiskt eller fraktionellt. I det första fallet tas innehållet från duodenum, urinblåsan och kanalen. När det gäller den andra tekniken består den av fem faser, och vätskan samlas upp var 7-8 minuter. Detta gör att vi kan spåra dynamiken i gallens framsteg och bestämma dess sammansättning.

Förfarandet kräver en gummisond som har en oliv för att ta materialet. Vanligen i Gilberts sjukdom observeras förändringar i gallens sammansättning, en störning av blåsans hyper- eller hypotyp samt en dysfunktion av Oddi sfinkteren. Uppgiften för sistnämnda är att reglera flödet av enzymatisk vätska i tarmen.

En annan användbar diagnostisk metod är ultraljud. Den är baserad på användningen av ultraljudsvågor som, när de passerar genom vävnader med olika densiteter, visas på skärmen med skuggor av större eller mindre intensitet.

Metoden kan användas både för diagnostiska och profylaktiska ändamål, eftersom det är helt ofarligt och inte har kontraindikationer. Förberedelserna för studien omfattar:

1. uteslutning av produkter från näringsrörelsen som ökar gasbildning
2. tar sorbenter och droger som minskar flatulens
3. administrera laxerande läkemedel eller ge enema till personer som lider av förstoppning.

Ultraljudet undersöker leverans storlek, densitet och struktur. Dessutom utvärderas gallblåsans tillstånd, kanaler och konkrement visualiseras.

Biopsi och Elastografi

För att utesluta leverinflammation och cirrhotiska organsändringar ordineras en biopsi. Det är en metod att undersöka material som tas genom punktering av körteln. Det kräver anestesi och moralisk förberedelse av patienten, i samband med vilken den mer försiktiga diagnostiska metoden, elastografi, används mycket oftare.

Denna metod är den mest informativa, smärtfria och säkra. Studien utförs med hjälp av fibroscan. Det låter dig ställa in tygets densitet och elasticitet.

Elastografi gör att du kan identifiera sjukdomen i början. Den enda begränsningen för att genomföra denna undersökning är graviditet, eftersom effekten av vågor på embryot inte har studerats fullständigt. När det gäller Gilberts sjukdom detekteras inte strukturändringar under studien.

Specifika prov

Tester anses vara en integrerad del av diagnostiken. De kan utföras med droger som har en direkt eller indirekt effekt på nivån av bilirubin i blodet. Verkan av läkemedel syftar till att hämma eller stimulera syntesen av ett enzym som bearbetar indirekt pigment.

Drogtester

Med hjälp av vissa droger är det möjligt att misstänka och bekräfta sjukdomen. Det finns flera typer av prover:

1. med nikotinsyra, under vilken läkemedlet i en volym av 50 mg administreras intravenöst, varefter resultatet utvärderas efter tre timmar. Ökningen av bilirubin beror på inhibering av glukuronsyraens funktion. Testet kan också vara positivt för hepatit och hemolys;
2. med fenobarbinal. Tablettformen av läkemedlet ska tas inom fem dagar i en dos som motsvarar 3 mg per kg kroppsvikt. Med ett positivt test bör nivån av bilirubin i blodet minska. Vid förskrivning av läkemedelsdoseringen på 0,1 mg behöver patienten 80 kg per dag ta 2,5 tabletter;
3. med rifampicin. Efter administrering av 900 mg av läkemedlet bör mängden pigment öka.