Blodtest för gangstersyndrom

Gilberts syndrom är en patologi som överförs från föräldrar, där levern inte klarar av att klyva bilirubin. Det manifesteras av en tillfällig ökning av bilirubin, gulsot. För att analysera Gilberts syndrom måste du donera venöst blod, det fullständiga blodtalet som tagits från ett finger är också informativt.

Orsakerna till sjukdomen

Gilberts syndrom är en genetiskt bestämd sjukdom. Det orsakas av en mutation av genen som är ansvarig för syntesen av enzymet glukuronyltransferas. En otillräcklig mängd av detta enzym leder till att nedbrytningsprodukten av hemoglobin inte kan ansluta sig till glukuronsyramolekylen och tränga in i gallblåsan och därifrån till duodenum.

Följaktligen tränger det igenom blodomloppet och dess koncentration överstiger normalt normen, vilket leder till att blodet fläckar i färgen på bilirubin (gul). I stora mängder påverkar indirekt eller fria bilirubin centralnervsystemet.

Dess sönderdelning är endast möjlig i levern och under verkan av glukuronyltransferas. I Gilberts sjukdom sänks koncentrationen av bilirubin med hjälp av läkemedel.

Förstöring av sjukdomen kan inträffa under följande omständigheter:

  • läkemedelsterapi (anabola, kortikosteroider);
  • överdriven dricka
  • emotionell överbelastning, stress;
  • kirurgi, trauma;
  • infektionssjukdomar;
  • ökad fysisk ansträngning
  • misstag i kosten (mycket fettmat, fasta, brist på diet, överdriven).

När analys krävs

Anledningen till att misstänka patologi är närvaron av följande symtom:

  • missfärgning av huden och sclera;
  • obehag i levern (känsla av tyngd)
  • ömhet i rätt hypokondrium;
  • flatulens;
  • matsmältningsbesvär (diarré eller tarmobstruktion);
  • illamående, bitter smak i munnen;
  • sömnstörning
  • yrsel;
  • depression.

Graden av manifestation av icterus i vardera manifesteras annorlunda: i vissa blir endast sclera gul, i andra hand är hela huden och slemhinnorna färgade och i den tredje uppträder gula fläckar över hela kroppen. Men det är möjligt att även med ett betydande hopp i bilirubin, kommer gulsot frånvarande.

I en fjärdedel av patienterna med Gilberts syndrom är levern avsevärt förstorad och "kikar" från under revbenet, medan smärtan på palpation saknas. Varje tionde förstorad mjälte.

Hur forskningen genomförs

Diagnos av Gilbert syndrom kräver inte en lång studie. Diagnosen görs på grundval av den kliniska bilden och resultaten av laboratorieforskningen. Eftersom Gilberts syndrom är en genetisk sjukdom, upptäckas patienten om det finns några avvikelser i leverns funktion i sina släktingar, det vill säga en familjehistoria studeras. För diagnosens syfte är följande studier tilldelade.

Fullständig blodstatus

Låt dig se förhållandet mellan blodkroppar. I Gilberts syndrom är hemoglobinsindexet något reducerat (110-115 g / l) eller ökat till 160 g / l, hos 15% av patienterna omogna erytrocyter detekteras, i 12% är den osmotiska stabiliteten hos erytrocyter försämrad.

urin~~POS=TRUNC

Betydande skillnader med normala indikatorer bör inte vara. Om urobilinogen eller bilirubin finns i urinen, indikerar detta en annan leversjukdom - hepatit. I syndromet finns inga gallpigment och elektrolytbalansen är normal.

Blodbiokemi

Sådana indikatorer som socker, blodproteiner, alkaliskt fosfatas, AST, ALT ligger inom det normala området eller det finns mindre avvikelser. Minskningen av albumin föreslår en patologi som förekommer i levern eller njurarna.

Studien visar som regel en signifikant avvikelse från den normala koncentrationen av bilirubin. Normalt är denna indikator hos män inom 17 mmol / l, med Gilberts sjukdom ökar till 20-50 mmol / l och med leveröverbelastning upp till 50-140 mmol / l. Plasma innehåller mindre än 20% direkt bilirubin.

Andra test

Analyslistan fortsätter:

  • Prov med fenobarbital. Patienten tar fenobarbital i fem dagar, sedan kontrolleras bilirubinkoncentrationen. Om nivån minskar är detta en bekräftelse på Gilberts syndrom.
  • Test med vitamin PP. Niacin administreras intravenöst. En signifikant ökning av bilirubin på 2-3 timmar talar om Gilberts syndrom eller annan leversjukdom.
  • Försök med fasta. Efter det första blodprovet uppmanas patienten att äta mat med lågt energivärde (upp till 400 kcal per dag) i två dagar. Om det andra blodprovet visar en ökning av bilirubin i 1,5-2 gånger, bekräftar detta närvaron av Gilberts syndrom.
  • Genetisk analys. Patientens DNA kontrolleras, mer exakt, genen för PDHT.

I patologi avslöjade polymorfism UGT1A1. Denna gen tillhandahåller produktion av uridindifosfat glukuronidas, som är involverat i glukurisering (det vill säga vid infångning av indirekt bilirubin och bindande det, vilket gör det till en direkt som kan tränga in i gallblåsan).

Om det finns en sjunde TA-repetition i genen, resulterar detta i en minskning av enzymets aktivitet. Denna analys kan ordineras om patienten måste ta långvariga mediciner som har en stark effekt på levern.

Genetisk analys av Gilberts syndrom är den snabbaste och mest tillförlitliga bekräftelsen av förekomsten av leversjukdom i samband med hyperbilirubinemi, men det är dyrt och kan inte göras på alla kliniker. För analys tas helblod (2-3 ml) och kontrolleras av PCR.

Du kan genomföra denna studie i laboratoriet Invitro (kosta cirka 4,5 tusen rubel). Avkodning av resultatet av genetisk analys är enkelt: om slutsatsen är skriftlig UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, innebär detta att syndromet har bekräftats.

Du kan ta en allmän urin och blodprov vid någon kommunal klinik. Resultaten av analysen kommer inte att tillåta en noggrann diagnos, men de är ganska informativa för att motbevisa antagandet om en allvarligare sjukdom.

Ytterligare metoder för leveransdiagnos

För att bestämma huruvida patologin är närvarande i själva levern, och i så fall kan följande studier hjälpa till att bedöma sin grad:

  • Ultraljudsundersökning. Inte bara levern utan även gallblåsa och njurar är bedömda. Om det inte finns någon patologi kommer detta att bidra till att eliminera hepatit. Under förvärvningen av levern ökar. Läkaren bedömer leverans storlek, ser ut om det finns strukturella förändringar eller inflammation i gallkanalerna, utesluter inflammation i gallblåsan.
  • Beräknad tomografi. Det är nödvändigt att utesluta utvecklingen av en tumör och bildandet av noder.
  • Biopsi. Förfarandet innefattar uppsamling av levervävnad med en speciell nål. Det är nödvändigt att kontrollera om det finns maligna tumörer i levern, liksom att bestämma nivån på enzymet som inte tillåter bilirubin att tränga in i hjärnan.
  • Radioisotopforskning. Metoden utförs för att bedöma blodcirkulationen i levern och dess absorptionsutskiljningsfunktion samt att kontrollera patensen i kanalen i gallvägarna.
  • Elastografi. Hon utses för att bestämma graden av leverfibros.

Om leverfunktionen försämras och dess anatomi förändras, finns det risk för att orsaken till gulsot inte ligger i det relativt ofarliga Gilbert syndromet, men i en annan sjukdom som förhindrar borttagning av bilirubin från kroppen. Detta kan vara hepatit, cirros, Crigler-Najjar syndrom, autoimmuna patologier, levercancer.

Läkare rekommenderar också en studie av sköldkörteln. Om Gilberts syndrom diagnostiseras, är specialbehandling inte föreskriven. Patienten ska följa kosten (hålla sig till en balanserad diet, hoppa inte över måltiderna) och bli inte involverad i fysisk aktivitet.

Även om det inte finns någon specifik terapi för patologin, måste patienten testas och frågas om sin diagnos för att förhindra utvecklingen av kronisk hepatit och gallsten sjukdom. Att leda rätt livsstil kan aldrig bli gul.

Typer av test för Gilberts syndrom

Gilberts sjukdom är en godartad patologi, vars främsta manifestation är hyperbilirubinemi. Det hänvisar till sjukdomar med en genetisk överföringsmekanism. I blodet ökar nivån av bilirubin på grund av ett enzymbrist i levern, vilket utnyttjar det.

I de flesta fall diagnostiseras Gilbert hos den manliga hälften av befolkningen i åldern 12-30 år. Vid ungdomar kan en ökning av indirekt bilirubin bero på den hämmande effekten av hormoner på enzymet som omvandlar detta pigment i levern.

Utfällande faktor för uppkomsten av symptom kan vara allvarliga fysiska, psyko-emotionell stress, svält, infektiös leversjukdom, kirurgi, eller långvarig användning av alkohol hepatotoxiska droger.

Det är inte alltid möjligt att diagnostisera sjukdomen i det inledande skedet på grund av avsaknaden av uttalade kliniska tecken. Det kan inträffa på grund av hepatit eller efter avslutad behandling. I detta fall betraktas symtomen som en konsekvens av leverinflammation.

Diagnos av Gilberts syndrom börjar med en analys av klagomål och den kliniska bilden. Läkaren uppmärksammar hudens tillstånd, eftersom patologins huvudsakliga manifestation är gulsot. Dess svårighetsgrad beror på graden av pigment i blodet.

Färgförändringen observeras i nasolabialområdet, på palmerna eller i axillärområdet. En person kan också klaga på illamående, böjda, flatulens, förstoppning, diarré och tyngd i rätt hypokondrium. Allt detta indikerar ett brott mot matsmältningen.

Med tanke på de toxiska effekterna av indirekt bilirubin på nervceller kan en patient uppleva irritabilitet, ouppmärksamhet, minnesförlust och sömnstörning.

Sjukdomen kan orsaka gallsten sjukdom. Diagnosen grundar sig på resultaten från genetiska, biokemiska analyser, liksom instrumentella metoder issledovaniya.Pri palpering (palpation) abdominal läkare detekterar en liten ökning i levern. Järnet har en mjuk konsistens och en slät yta. Den undre kanten är smärtsam på grund av att organkapseln sträcker sig. Ibland kan detekteras expansion av mjälten (splenomegali).

Behandlingen är föreskriven med hänsyn till svårighetsgraden av den patologiska processen, förekomsten av samtidiga sjukdomar och allergisk predisposition hos patienten.

Laboratorietester

Syndromet kan diagnostiseras med hjälp av laboratorieprov som gör det möjligt att inte bara misstänka Gilbert, utan också att bedöma tillståndet för hela organismen. I vissa fall gör analysen det möjligt att identifiera patologin i hepatobiliärkanalen (gallvägar, lever) vid scenen när kliniken ännu inte är tillgänglig. Detta kan vara en förebyggande studie eller diagnos för en annan sjukdom.

Allmän klinisk analys

Allmänt kliniskt blodprov för Gilbert syndrom indikerar en ökning av hemoglobinnivån, vars förstöring åtföljs av en ökning av innehållet av indirekt bilirubin. Mängden kan uppgå till 160 g / l, även om normen är max 120-130. Observera att en liknande situation också observeras med hemokoncentration på grund av uttorkning.

Dessutom kan en ökad nivå av retikulocyter detekteras i analysen. De är omogna röda blodkroppar. När det gäller ESR, ligger leukocyter och blodplättar inom det normala området.

Vanligtvis ges blod på en tom mage.

Biokemisk analys av Gilberts syndrom

Biokemi är en tillgänglig och enkel hemotest för att bestämma nivån av bilirubin. Det är huvudindikatorn för aktiviteten i processen. För att dechiffrera analysen var pålitlig krävs en tre dagars beredning av patienten innan blod ges. Den innehåller:

  • avskaffandet av droger som påverkar pigmentets nivå
  • avstötning av feta livsmedel och alkohol.

Donera blod till fasta. Så laboratoriet kan ge följande resultat:

  1. bilirubinnivå. Läkaren är intresserad av den totala, indirekta och direkta fraktionen. Deras skillnad ligger i närvaro av en anslutning med glukuronsyra, som använder pigment och avlägsnar det med avföring. Det är ökningen av innehållet hos de indirekta arterna som indikerar sannolikheten för Gilberts sjukdom.

Det är viktigt att komma ihåg att en ökning av nivån av bilirubin kan observeras vid hepatit, övergående gulsot hos spädbarn eller hemolys när röda blodceller förstörs.

  1. alkaliskt fosfatas kan förbättras, speciellt i familjeformen av patologi;
  2. transaminaser. En ökning av leverenzym är inte en indikation på Gilberts syndrom.

Priset för analysen beror på antalet indikatorer som läkaren behöver utvärdera leverns tillstånd.

Genetisk analys för Gilberts syndrom

Den mest tillförlitliga studien är ett genetiskt blodprov för Gilberts syndrom. Detta test är en snabb och korrekt metod för att bekräfta en diagnos. PCR är baserat på att identifiera en muterad gen som är ansvarig för syntesen och funktionen av glukuronsyra.

Läkaren ska dechiffrera den mottagna indikatorn:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 indikerar en normal genkomposition och därför bekräftas inte sjukdomen;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 en ytterligare insats finns, vilket indikerar att det finns en risk att utveckla en patologi i en lätt form;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 En hemotest för Gilberts syndrom visar hög risk för allvarlig sjukdom.

Genetisk analys kräver ingen särskild träning. Testet för Gilbert syndrom är föreskrivet innan behandling med hepatotoxiska läkemedel startas.

Kostnaden för analys beror på laboratoriet där blodet tas och dechiffreras.

Instrumentala studier

För att bedöma tillståndet i hepatobiliärsystemet kan läkaren ordinera en ultraljud och duodenal intubation. Dessutom rekommenderas en biopsi eller elastografi av körteln för att utesluta hepatit och cirros.

Duodenal intubation

Studien gör det möjligt att analysera arten av biologisk vätska, som består av gall-, mag- och pankreasjuicer. Dessutom är det tilldelat att bedöma gallbladderns funktion. Särskild utbildning omfattar:

  • ljus middag på tröskeln till diagnosen med undantag för produkter som ökar gasbildning
  • Fem dagar före studien avbryts antispasmodik, laxermedel och droger som stimulerar gallflödet.
  • dagen innan injicerades 0,5 ml atropin subkutant i patienten och fick dricka varmt vatten med xylitol.

Studien utförs på en tom mage på morgonen. Det kan vara klassiskt eller fraktionellt. I det första fallet tas innehållet från duodenum, urinblåsan och kanalen. När det gäller den andra tekniken består den av fem faser, och vätskan samlas upp var 7-8 minuter. Detta gör att vi kan spåra dynamiken i gallens framsteg och bestämma dess sammansättning.

Förfarandet kräver en gummisond som har en oliv för att ta materialet. Vanligen i Gilberts sjukdom observeras förändringar i gallens sammansättning, en störning av blåsans hyper- eller hypotyp samt en dysfunktion av Oddi sfinkteren. Uppgiften för sistnämnda är att reglera flödet av enzymatisk vätska i tarmen.

En annan användbar diagnostisk metod är ultraljud. Den är baserad på användningen av ultraljudsvågor som, när de passerar genom vävnader med olika densiteter, visas på skärmen med skuggor av större eller mindre intensitet.

Metoden kan användas både för diagnostiska och profylaktiska ändamål, eftersom det är helt ofarligt och inte har kontraindikationer. Förberedelserna för studien omfattar:

  1. uteslutning av produkter från näringsrörelsen som ökar gasbildning
  2. tar sorbenter och droger som minskar flatulens
  3. administrera laxerande läkemedel eller ge enema till personer som lider av förstoppning.

Ultraljudet undersöker leverans storlek, densitet och struktur. Dessutom utvärderas gallblåsans tillstånd, kanaler och konkrement visualiseras.

Biopsi och Elastografi

För att utesluta leverinflammation och cirrhotiska organsändringar ordineras en biopsi. Det är en metod att undersöka material som tas genom punktering av körteln. Det kräver anestesi och moralisk förberedelse av patienten, i samband med vilken den mer försiktiga diagnostiska metoden, elastografi, används mycket oftare.

Denna metod är den mest informativa, smärtfria och säkra. Studien utförs med hjälp av fibroscan. Det låter dig ställa in tygets densitet och elasticitet.

Elastografi gör att du kan identifiera sjukdomen i början. Den enda begränsningen för att genomföra denna undersökning är graviditet, eftersom effekten av vågor på embryot inte har studerats fullständigt. När det gäller Gilberts sjukdom detekteras inte strukturändringar under studien.

Specifika prov

Tester anses vara en integrerad del av diagnostiken. De kan utföras med droger som har en direkt eller indirekt effekt på nivån av bilirubin i blodet. Verkan av läkemedel syftar till att hämma eller stimulera syntesen av ett enzym som bearbetar indirekt pigment.

Drogtester

Med hjälp av vissa droger är det möjligt att misstänka och bekräfta sjukdomen. Det finns flera typer av prover:

  1. med nikotinsyra, under vilken läkemedlet i en volym av 50 mg administreras intravenöst, varefter resultatet utvärderas efter tre timmar. Ökningen av bilirubin beror på inhibering av glukuronsyraens funktion. Testet kan också vara positivt för hepatit och hemolys;
  2. med fenobarbinal. Tablettformen av läkemedlet ska tas inom fem dagar i en dos som motsvarar 3 mg per kg kroppsvikt. Med ett positivt test bör nivån av bilirubin i blodet minska. Vid förskrivning av läkemedelsdoseringen på 0,1 mg behöver patienten 80 kg per dag ta 2,5 tabletter;
  3. med rifampicin. Efter administrering av 900 mg av läkemedlet bör mängden pigment öka.