Sportaktiviteter i Gilberts syndrom

Grupp: Användare
Meddelanden: 45
Registrering: 03/16/2013
Användar-ID: 24716

Pihta svarade korrekt. Du är bärare, men du har inget syndrom. Han kommer inte störa dig.

Med bilirubin 32 är yellowness så lätt att det är nästan omöjligt att märka det, såvida inte du naturligtvis inte är en dödlig blek färg, så att du själv lindar upp. Huvudvärk så låg bilirubin kan inte orsaka. Han är lång och inte alla orsakar det. I allmänhet är allt typisk, som jag skrev (om du är intresserad, leta efter mina inlägg): Du och utan bärare Gilbert (jag betonar: endast bärare) många skäl för samma huvudvärk (nerver, lite sömn).

Men det bilirubinet var redan 84 väldigt konstigt. Och vad var förhållandet mellan direkt och indirekt då? Har du testats för hepatit? Bilirubin 32 för bostadshyresgästen behöver inte en kurs, men du är inte en bostadshyresgäst. En bra hepatolog är nödvändig här, för som jag förstår det är resten av levern test normala, så det är väldigt svårt att anta någonting. Kanske efter födseln är det verkligen möjligt - här förstår jag inte.

Grupp: Användare
Meddelanden: 45
Registrering: 03/16/2013
Användar-ID: 24716

Om du är rädd för paracetamol, ta den redan nämnda Nimesil (till skillnad från paracetamol, det finns också en antiinflammatorisk effekt), aspirin eller något annat. Men om du inte rör på problemet med bilirubin, är resten av parasetamol en av de mest harmlösa antipyretiska. Jag hoppas att alla är medvetna om att temperaturen bara kräver en minskning om den stiger över 38. Upp till 38 med relativt tolerabelt hälsotillstånd och förutsatt att det inte behöver slås ner i mer än 3 dagar!

Det är inte heller nödvändigt att ta dig till behandlingen av ARVI med antibiotika. Om symtomen (rinnande näsa, hosta) en vecka efter sjukdomsuppkomsten inte avsvinner, kan du tänka på antibiotika. Alla vet din kropp, och om immunsystemet är svag, för att undvika problem, är det nödvändigt i början av sjukdomen aktivt behandlas med antivirala (t.ex. Kagocel, Ingavirin - listan är stor, och bör vara ett försök att välja, för att avgöra vad som är bäst hjälper) och adjuvans (mukolytika, Sekretolitiki, inandning ). Hur många fall förekommer inte i de allra flesta människor är helt enkelt behandlas felaktigt eller sen start, det är därför det finns ett behov av att ta antibiotika mot förkylning (sällskap av en bakterieinfektion oftast med bara 2 veckor). Jag gör en reservation som jag pratar om vuxna nu.

Med SJ som regel bör du försöka undvika vissa droger, inklusive Paracetamol, men det betyder inte alls att specifikt alla dessa droger nödvändigtvis kommer att leda till en ökning av bilirubin.

Looped, stärka ditt nervsystem, läs om psykosomatics. Och sport på amatör nivå, eftersom måttlig (!) Fysisk aktivitet har en mycket fördelaktig effekt på många sår, på kroppen som helhet och även på nervsystemet :)

Gilberts syndrom

Artiklar om liknande ämnen:

Allmän information om Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (Latin ikterus intermittens juvenilis, English Gilbert syndrom, korta GS, andra namn: konstitutionell nedsatt leverfunktion familjär icke-hemolytisk gulsot, familjär benign okonjugerat Hyperbilirubinemi...) - godartade flödande ärftlig sjukdom av neutralisering i levern indirekt bilirubin.

Gilberts syndrom beskrivs först av Augustin Gilbert 1901.

Gilberts syndrom är en ganska vanlig sjukdom. Enligt olika uppskattningar lider de av 3-10% av befolkningen (även om de inte alltid är medvetna om detta). Att vara en genetiskt bestämd sjukdom, har Gilberts syndrom en annan fördelning bland befolkningen i olika regioner på planeten. Förekomsten av Gilbert syndrom i Europa och USA är 3-7%. Den högsta frekvensen av livslängd på den afrikanska kontinenten är upp till 26%, den lägsta i Sydostasien är mindre än 3%.

Många historiska siffror led av Gilbert syndrom, bland dem Napoleon. Mest troligt var det inte det som hindrade honom från att erövra Ryssland. Det finns en hel del SJ-ägare bland kända idrottare, däribland tennisspelare Alexander Dolgopolov och Henry Wilfred Austin.

Av litterära karaktärer, utan tvekan, har Pechorin, huvudrollen i M. Yu. Lermontovs roman "A Hero of Our Time", drabbats av denna sjukdom. Förmodligen var författaren av arbetet tillhörde antalet "bostadshyresgäster" och dömde sig genom hans djupa kunskaper om syndromets manifestationer som beskrivits av läkarna många år senare.

Män blir sjuk flera gånger oftare än kvinnor. Man tror att detta beror på könskillnader i hormonell bakgrund.

Gilberts sjukdom eller Gilberts syndrom?

Gilberts sjukdom eller Gilberts syndrom? Båda termerna används nästan lika ofta. Det finns emellertid inte tillräckligt med tydlighet om de är utbytbara eller ej. Naturligtvis leder en sådan tvetydighet till en viss förvirring...

Orsaker till Gilberts syndrom

Ett genombrott i förståelse av orsakerna till Gilbert syndrom är förknippat med att dechiffrera 1995 den genetiska defekten som är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen. Det visade sig att den onormala genen ligger på kromosom 2. I nukleotidkedjan av DNA i denna kromosom, efter TATAA-sekvensen, finns två extra element - TA (tymin-adenin). Denna införing av ytterligare nukleotider kan vara antingen singel eller upprepad flera gånger. Ett brett spektrum av svårighetsgrad och ett brett utbud av kliniska manifestationer av Gilberts syndrom är uppenbarligen resultatet av en sådan variant av genetisk avvikelse.

Nämnda genetisk defekt hindrar läsning av genetisk information för en fullständig syntes av enzymet i levern uridin-difosfat-glukuronyl (i modern klassificering - bilirubin-UGT1A1). Glucuronyltransferas är nödvändigt för omvandling av indirekt bilirubin för direkt genom att binda glukuronsyra till dess molekyl. Indirekt bilirubin är en giftig substans för kroppen (främst för centrala nervsystemet) och dess neutralisering är endast möjlig genom att den omvandlas till direkt bilirubin i levern. Den senare utsöndras från gallan.

Det har fastställts att enzymet glukuronyltransferas i Gilberts syndrom har fulla egenskaper, men antalet molekyler är endast 20-30% av det normala. Denna mängd är tillräcklig under normala förhållanden. Under ogynnsamma omständigheter är enzymets system i levern olämpligt, vilket leder till en liten ökning av nivån av indirekt bilirubin i blodet och utvecklingen av mild gulsot.

Tja, förhöjt bilirubin, ja, ibland gulsot, och så vad? Kanske är det här inte alls någon sjukdom, eftersom det inte medför några konsekvenser?

Det finns faktiskt en uppfattning att Gilberts syndrom är en genetisk egenskap hos kroppen, och inte en sjukdom.
Men det finns en viktig omständighet om vilket inte alla vet: enzymet glukuronyltransferas är nödvändigt för neutralisering av inte bara bilirubin, men också av många giftiga ämnen, liksom för metabolismen av många läkemedel. Det är således nödvändigt att tala om en minskning av leverens avgiftningsfunktion som sådan och nivån av bilirubin tjänar endast som en visuell indikator på dess tillstånd.

Genetisk mekanism för arv av Gilberts syndrom

Enligt moderna begrepp manifesterar Gilberts syndrom sig när man arvar anomala gener från båda föräldrarna

Med detta alternativ är patientens barn med Gilberts syndrom praktiskt taget friska, men bärare av en onormal gen.

Gilberts syndrom ärvt av en autosomal recessiv mekanism. Vad betyder detta? För att förklara detta måste du undvika lite i riktning mot teoretisk genetik.

Naturen tog hand om att var och en av folket hade en dubbel uppsättning gener. En av dem är ärvt från moderen, den andra från fadern. På grund av denna dubbelarbete är genetiska sjukdomar 100% oundvikliga endast i de sällsynta fallen när båda generna är onormala (den så kallade homozygotiska varianten).

Många gånger oftare i ett par gener är endast en av dem onormal (heterozygotisk variant). Med den heterozygote varianten kan situationen utvecklas i två scenarier:

• Den dominerande typen av arv - den sjuka genen dominerar den friska. Sjukdomen manifesterar sig även om en av generna är onormal.
• Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för anomali av sin tvillinggen och försämrar (undertrycker) sin aktivitet. Denna typ av arv har Gilbert syndrom. Problem uppstår endast med den homozygote varianten - när båda generna är onormala. Sannolikheten för ett sådant alternativ är dock ganska högt, eftersom prevalensen av det heterozygotiska Gilbert syndromssyndromet i befolkningen är mycket hög - 40-45%. Dessa människor bär bärare av en onormal gen, men de blir inte sjuka med Gilberts syndrom (även om indirekt bilirubin kan vara något förhöjt).

Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är könrelaterad (till skillnad från till exempel hemofili, som bara påverkar män).

Den autosomala recessiva mekanismen för arv av Gilberts syndrom föreslår två viktiga slutsatser:

• Föräldrar till patienter med Gilberts syndrom behöver inte nödvändigtvis bli sjuk med denna sjukdom
• Patienter med Gilberts syndrom kan ha friska barn (vilket ofta händer)

Fram till nyligen betraktades Gilberts syndrom som en autosomal dominerande sjukdom (med den dominerande typen av arv, sjukdomen manifesterar sig, även om endast en gen är onormal i ett par). De senaste molekylära genetiska studierna har motsatt sig denna åsikt. Till överraskning av forskare fann man att nästan hälften av människorna är bärare av den avvikande genen. Med den dominerande typen av arv skulle chansen att inte få Gilberts syndrom från föräldrarna vara minimal. Lyckligtvis är det inte.

Ändå kan uttalandet om den dominerande autosomala typen av arv fortfarande hittas i källor som använder föråldrad information.

Symtom på Gilbert syndrom och flödesegenskaper

I 30% av fallen är Gilberts syndrom asymptomatisk. Något förhöjda nivåer av indirekt bilirubin finns av en slump vid en undersökning av en annan anledning.

Gilberts syndrom manifesterar sig vanligtvis inte före puberteten.

Sjukdomen kännetecknas av en kronisk kurs med periodiska exacerbationer. Frekvensen av exacerbationer är annorlunda: från en till fem år upp till 4 gånger om året, men vanligtvis 1-2 gånger om året - under våren och hösten. Exacerbations är vanligast vid 25-30 års ålder, vid 45 års ålder blir de sällsynta och mindre uttalade. Exacerbations brukar vara 10-14 dagar.

Det viktigaste symptomet för Gilberts syndrom är enstaka mild gulsot. Varje tredje patient manifestationer av sjukdomen och detta är begränsad. Vissa patienter har hela tiden gulsot. Vanligtvis är det märkbart på ögat sclera (den så kallade icteric sclera). Mindre uttalad yellowness av huden observeras mindre ofta.

Förekomsten av gulsot föregås vanligtvis av effekterna av negativa faktorer eller triggers:

• katarrala och virala sjukdomar
• skada
• lågkalori diet och bara fasta
• övermålning, äta tunga och feta livsmedel
• brist på sömn
• dehydratisering
• överdriven motion
• emotionell stress
• menstruation
• tar vissa droger: anabola, sulfonamider, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, läkemedel som innehåller paracetamol och vissa andra, tar hormonella preventivmedel (varför händer detta?)
• dricka alkohol etc.

I en tredjedel av patienterna följer exacerbationer av symtom på matsmältningssystemet:

• buksmärtor och kramper, som oftare är lokaliserade i rätt hypokondrium
• halsbränna
• metallisk eller bitter smak i munnen
• förlust av aptit upp till anoreksi
• illamående och kräkningar, ofta vid sikt av sötsaker
• känsla av fullhet i magen
• buk distans
• förstoppning eller diarré

Ofta finns det ganska vanliga symtom för patienter:

• generell svaghet
• sjukdomskänsla
• konstant trötthet
• försvagande uppmärksamhet
• yrsel
• hjärtklappning
• sömnlöshet
• natt kall svettning
• frossa utan feber
• muskelsmärta

Vissa patienter har också symtom från emotionell sfär:

• orimlig rädsla och till och med panikattacker
• deprimerad stämning som ibland går till en lång depression
• irritabilitet
• ibland finns det en tendens till antisocialt beteende

Det bör sägas att dessa symtom inte alltid har samband med nivån av bilirubin. Självklart påverkas ofta patienternas tillstånd av självhypnosfaktorn.

Patienternas mentalitet är ofta traumatiserad, inte så mycket av sjukdoms manifestationer, som av det kontinuerliga sjukhusförloppet som började från ung ålder. Långsiktiga konstanta tester, konsultationer, resor till kliniker inspirerar i slutändan en helt ogrundad syn på sig som en allvarligt sjuk och defekt person, andra är också orimligt tvungna att försiktigt ignorera sin sjukdom.

Fullständig analys blod avslöjar flera ibland reducerat hemoglobin (110-100 g / I), unexpressed retikulocytos (omogna erytrocyter).

Biokemisk analys av blod avslöjar en ökad nivå av indirekt bilirubin. Index av indirekt bilirubin varierar mycket: från 20-35 till 80-90 μmol / l i tystperioden och upp till 140 μmol / l och ännu högre under exacerbationer. Direkt bilirubin ligger inom normala gränser eller något förhöjd (högst 20% indirekt).

Andra leveransstörningar, såväl som andra organ, detekteras inte. Om det upptäcktes är det inte Gilberts syndrom, men något annat. Det bör inte glömmas att Gilberts syndrom i hälften av fallen åtföljs av andra sjukdomar i lever och gallvägar: gallstörning, kronisk hepatit, kronisk cholecystit, kolangit, gallsten och kronisk pankreatit, gastroduodenit etc.

Diagnos och granskningsprogram för Gilberts syndrom

Diagnos av Gilbert syndrom med moderna förmågor är inte svårt.

Familjens natur, början av manifestationer i ung ålder, den kroniska kursen med kortvariga exacerbationer och ökningen av indirekt bilirubin beaktas.

Obligatoriska undersökningar, vars syfte är att utesluta andra, ofta allvarligare sjukdomar, i deras manifestationer som liknar Gilberts syndrom:

• Fullständigt blodantal - när SJ kan detektera retikulocytos (närvaron av omogna röda blodkroppar i blodet) och lågt hemoglobin.
  Detektionen av retikulocyter och lågt hemoglobin är dock en orsak till en djupare undersökning av blodsystemet, vilket är fallet med hemolytisk gulsot, vilket också uppträder med förhöjt indirekt bilirubin.
• Urinalysis - det finns ingen förändring i LF.
  Detektion av urobilinogen och bilirubin i urinen indikerar närvaron av hepatit.
• Blodglukos - med LF i det normala intervallet eller minskat.
• Blodalbumin - med LF i det normala intervallet.
  Låg nivåer uppträder vid kroniska sjukdomar i lever och njurar.
• Aminotransferaser (ALT, AST) - med SJ inom normala gränser.
  En hög nivå är karakteristisk för hepatit.
• GGTP (gamma-glutamyltranspeptidas) - med SJ i det normala intervallet.
• Thymol-test - med SJ-negativ.
  Ett positivt test inträffar i hepatit och många andra sjukdomar.
• Alkaliskt fosfatas - när SJ ligger inom normalområdet (hos unga kan det normalt ökas med en faktor 2-3).
  Skyndsamt ökat med mekanisk obstruktion till gallflöde.
• Prothrombinindexet och protrombintiden (testning av blodkoagulationssystemet) - med LF inom det normala intervallet.
  Förändringar är karakteristiska för kroniska leversjukdomar, eftersom den senare producerar de flesta koagulationsfaktorerna.
• Markörer (antikroppar) av hepatit A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleos (Epstein-Barr-virus), cytomegalovirusinfektion - hos patienter med SJ är negativa.
• Autoimmuna test i levern - inga autoantikroppar detekteras i LF. Detektion av hepatiska autoantikroppar talar om autoimmun hepatit.
• Ultraljud - med LF upptäcker inte förändringar i leverans struktur. Kanske en viss ökning av leverens storlek under en förvärring. Ofta detekterbara fenomen av kolangit, beräknad cholecystit, kronisk pankreatit nekar inte diagnosen Gilbert syndrom och är dess vanliga följeslagare. En förstorad mjälte för LF är okarakteristisk.

• Studien av sköldkörteln, vars patologi har ett nära samband med leverns patologi - ultraljud av sköldkörteln, nivån av sköldkörtelhormoner, detektion av autoimmuna antikroppar mot sköldkörteln.
• Studien av serumnivåer av järn, transferrin, ferritin, koppar, ceruloplasmin, till utbytet av vilket levern är relevant.

Genom att genomföra alla dessa studier kan du utesluta många sjukdomar och därigenom bekräfta diagnosen Gilberts syndrom.

Det finns också funktionella tester som på ett tillförlitligt sätt bekräftar Gilberts syndrom:

• Prov med fenobarbital - administrering av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar med Gilbert syndrom leder till en signifikant minskning av indirekt bilirubinnivå.
• Test med nikotinsyra - intravenös administrering av 50 mg nikotinsyra leder till en ökning av nivån av indirekt bilirubin 2-3 gånger inom 3 timmar.

100% bekräfta diagnosen Gilbert syndrom vid detta historiska ögonblick kan vara två metoder:

• Molekylär genetisk analys - med användning av polymeras kedjereaktionen (HLR) avslöjar en DNA-abnormitet som är ansvarig för utvecklingen av Gilberts syndrom. Undersökningen är ofarlig och inte för dyr.
• Nålbiopsi i levern - en speciell nål genom höger sida ger för analys en liten bit levervev med en diameter av 1 mm och en längd på 1,5-2 cm. Vem provade det, säger de att det inte är smärtsamt. Det är bättre om biopsin görs under ultraljudskontroll. Franska har utvecklat en akutbiopsi-metod. Attityd att punktera biopsi är tvetydig. I Ryska federationen och i Ukraina anses den som "guldstandarden" och rekommenderas inte bara för Gilberts syndrom utan också för vilken hepatit som helst. I väst, den rådande uppfattningen att indikationerna för det lite, och bekräfta Gilbert syndrom är fullt tillräckligt, och provet med fenobarbital.

Alternativ punktering biopsi av levern:

• Fibroscanning eller leverelastometri ("fibroscan") är icke-invasiv, och därför möjliggör en säker metod att använda den franska fibroscananordningen för att detektera strukturella förändringar i levervävnadskaraktäristika för kroniska leversjukdomar. Utvecklarna hävdar att metoden inte är sämre än punkteringsbiopsin när det gäller tillförlitligheten av resultaten.
• FibroTest och Fibromax är mycket tillförlitliga och viktigast av allt, säkra tekniker. Resultaten av analyser som utförs i strikt standardiserade förhållanden och på certifierad utrustning utsätts för datorbearbetning med en proprietär algoritm.

Diet för Gilberts syndrom

Utan överdrift kan vi säga att en hälsosam livsstil och dess grund - en hälsosam kost i Gilberts syndrom är allting.

Du bör äta regelbundet och ofta, utan stora pauser och minst 4 gånger om dagen, men i små portioner. Denna diet stimulerar rörligheten i magen och bidrar till den snabba rörelsen av mat från magen till tarmarna, vilket i sin tur har en positiv effekt på processen med gallutskiljning och leverfunktion i allmänhet.

Dieten i Gilbert syndrom bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker och kolhydrater, mer grönsaker och frukter. Rekommenderade rödbetor, Bryssel och blomkål, broccoli, spenat, äpplen, grapefrukt. Mindre potatis, mer fiberrika spannmål: bovete, havregryn etc. Ej kryddiga fiskrätter och skaldjur, mejeriprodukter och ägg är väl lämpade för att tillgodose behovet av högprotein. Kött bör inte helt uteslutas från kosten. Användbar användning av fruktjuicer och mineralvatten. Kaffe ska inte missbrukas, det är bättre att dricka grönt te.

En strikt vegetarisk kost med Gilberts syndrom är oacceptabelt, eftersom det inte kan ge levern med essentiella aminosyror, särskilt metionin. Livsmedel hög i soja är också ogynnsamma för levern.

Attityd mot alkohol hos patienter med Gilberts syndrom är annorlunda. I vissa fall stiger bilirubin även från "5 droppar", andra kan ofta ha råd att dricka, föredrar bra vodka eller brandy. Problemet är vanligtvis inte bara i alkohol, men också i attributet till någon parti - överflöd av tung mat. Konsekvenserna av kronisk alkoholmissbruk är kända för alla. Utsikterna att lägga till giftig alkoholisk hepatit mot Gilberts syndrom kan inte locka heller.

Behandling av Gilberts syndrom

Den rådande synvinkel i medicinska kretsar - Gilberts syndrom, med sällsynta undantag, kräver ingen medicinering. För att försämra försämringen är det i regel tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Nivån av bilirubin efter det brukar minska så fort som det steg - inom 1-2 dagar.

Huvudidén som bör läras: det är nödvändigt att räkna med den begränsade förmågan hos dess lever. Det är helt oacceptabelt utslag passioner för dieter för viktminskning, tar anabola steroider för muskulaturen, etc.

Men vissa patienter finner det inte möjligt att göra utan droger. De ordineras inte alltid av läkare, ofta väljer patienterna själva empiriskt de mest effektiva drogerna för sig själva.

• Fenobarbital, liksom läkemedel som innehåller fenobarbital (valocordin, Corvalol, etc.) är mest populära bland patienter med Gilberts syndrom. Även i små doser (20 mg) minskar sederat prepatat från gruppen barbiturater effektivt indirekt bilirubinnivå. Detta är dock inte det bästa alternativet. För det första är fenobarbital beroendeframkallande; För det andra avslutas effekten av fenobarbital så snart den inte längre tas och långvarig användning är full av komplikationer från samma lever. För det tredje är även en liten lugnande effekt oacceptabel vid körning och vid arbete som kräver ökad uppmärksamhet.
• Flumecinol (synklit, zixorin) är ett läkemedel som selektivt aktiverar oxidasenzymerna i mikrocellerna i levercellen, inklusive glukuronyltransferas. I jämförelse med fenobarbital har den en mindre uttalad, men mer stabil effekt på nivån av bilirubin, vilket varar ytterligare 20-25 dagar efter det att läkemedlet avbrutits. Inga biverkningar andra än allergier observeras.
• Peristalsisstimulerande medel (propulsiva medel): metoklopramid (cerrucal), domperidon används vanligtvis som ett antiemetiskt medel. Stimulerar motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen, dessa läkemedel lindrar tillräckligt obehagliga matsmältningsstörningar: illamående, kräkningar, smärta och känsla av tyngd i magen, uppblåsthet etc.
• Digestiva enzymer (festal, mezim, etc.) lindrar signifikant gastrointestinala symptom under perioder av exacerbationer.
• Vissa anti-aterosklerotiska läkemedel (clofibrat, gemfibrozil, etc.) förbättrar utmärkt nivån av indirekt bilirubin samtidigt med kolesterolhalten i blodet. Samtidigt ökar anti-aterosklerotiska droger koncentrationen av kolesterol i gallan och ökar med Gilberts syndrom en redan hög risk för bildandet av kolesterolstenar i gallblåsan.
• Hepatoprotektorer (Heptral, Essentiale, Kars och andra) har vanligtvis en minimal positiv effekt på Gilberts syndrom.
• Zhelchegonnye-medel kräver ett korrekt val, annars kan de ha motsatt effekt, särskilt i närvaro av gallblåsans patologi. Föredragna är gallaberedningar gjorda av grönsaksråvaror och gallsamlingsavgifter.
• Medicinsk örter och örttepreparat har en mild koleretisk, antispasmodisk, antibakteriell, hepatoprotektiv effekt, etc. Väl beprövad: mjölk Thistle, immortelle sandiga blommor, kronärtskocka och dess extrakt, johannesört, grönt te, gurkmeja, maskrosrot, vete gräs etc.
• Homeopatiska, ayurvediska och andra icke-traditionella droger har ofta en positiv effekt. Trots detta uppfattar doktorerna på den europeiska skolan (och författaren av den här artikeln) vanligtvis allt detta som dansar med en tamburin. Speciellt eftersom charlatanism faktiskt blommar i denna sfär.

Juxtra tablett vill ge råd:

Om gula ögon är för tunga för någon, varför inte ha lite mörka glasögon utan dioptrar?

Gilberts syndrom och ateroskleros

Den oväntade upptäckten förändrade något utsikterna för Gilberts syndrom. En av studierna visade på ett tillförlitligt sätt att patienter med SJ är åderförkalkning tre gånger mindre sannolikt! Det har också visat sig att indirekt bilirubin minskar signifikant kolesterolhalterna. Det finns till och med förslag på att använda droger som ökar nivån av indirekt bilirubin i blodet för att behandla ateroskleros.

Gilberts syndrom som en riskfaktor

En ogynnsam situation uppstår när Gilberts syndrom kombineras med andra ärftliga sjukdomar, åtföljda av störningar i utbytet av bilirubin, särskilt med Kriegler-Nayyar-syndrom, i vilket glucuronyltransferas är nästan helt frånvarande.

Gilberts syndrom påverkar hemledsjukdomar hos nyfödda, liksom andra hemolytiska gulsot av olika ursprung.

Hepatitviral, giftig och annan natur förekommer kraftigare mot bakgrund av Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom ökar risken för att utveckla andra patologier i lever, gallvägar och andra organ. I hälften av fallen åtföljs kronisk cholecystit, kolangit, hepatit, kroniska sjukdomar i magen, bukspottkörteln, duodenum. Risken att utveckla gallstenssjukdom i närvaro av Gilberts syndrom är tre gånger högre.

Generellt är prognosen för Gilberts syndrom ganska fördelaktig. Gilberts syndrom minskar inte livslängden eller dess kvalitet. Tvärtom, eftersom bostadshyresgästerna är bättre på att övervaka deras hälsa. Problem är vanligtvis förknippade med psykologiska komplex om gul ögonfärg.

Evgenia Dementieva erkänd passform

Den olympiska mästaren i skidlöpning Yevgeny Dementiev, som diskvalificerades för dopning och lämnade sporten, meddelade sin återkomst. I en exklusiv intervju med Izvestia korrespondent Boris Titov förklarade raceraren varför han behövde ett skidspår.
- Några dagar innan dopskandalen slog ytan sommaren 2009 meddelade du din pension av hälsoskäl. Var det ett försök att hysa fallet?

- Inget sätt! Beslutet att lämna sporten var svårt. Jag verkade jobba mycket, och jag kunde inte nå höga resultat under två årstider i rad. Jag gick till undersökningen och doktorerna diagnostiserade min Gilberts syndrom. Jag kommer inte att gå in i detaljer, men en av symtomen på denna sjukdom är trötthet. Den erytropoietiska skandalen avvecklas efter att jag skickat in en ansökan till Federation of Russian Ski Racing.

- Varför bestämde du dig för att återvända?

- Inte köra över än. Jag ser mig inte utanför idrott och förmodligen vet jag inte hur jag gör någonting annat än. Jag vill känna adrenalin koka igen i blodet, för att uppleva glädjen av stora segrar. Om det fungerar - bli världsmästare, kämpa för världscupen. Du kan säga att sonen Daniel inspirerade mig att bestämma mig för att återvända. Sjukdomen har emellertid inte försvunnit någonstans - den är ärftlig och obotlig. Men läkare säger att du kan leva med det även i en stor sport.

- Du passerade en medicinsk kommission i Krasnoyarsk och körde till den lokala skidskolan där. Ska du ändra sportspecialisering?

- Nej, mitt hjärta lever alltid för skidåkning. Och han flög till Krasnoyarsk bara för att Siberian Clinical Center i Federal Medical-Biological Agency ligger där, vars läkare tillåter idrottare att delta i utbildningar och tävlingar. Det finns ingen sådan klinik i min infödda Khanty-Mansiysk.

- Vad är domen av doktorerna?

- Tillåten för sportaktiviteter. Alla tester passerade utan hitch.

- På detaljerna om dopskandalen att spridas tycker du inte om. Men även innan de diskvalificerades märkte de att idrottsmän var gisslan av andras ambitioner och som soldater var de först att dö i ett idrottskrig.

- Jag är redo att upprepa det nu. Och inte letar efter de skyldige. Förolämpning, enligt min mening - de svaga partierna. Dessutom tolkar WADA: s (World Anti-Doping Agency - Izvestia) stadga sådana situationer: idrottaren själv är skyldig för alla brott mot att ta förbjudna droger.

- I två år har straffen upptäckt någonting nytt i sig och i dem runt dem?

- Jag mognade, jag insåg att du bara helt kan lita på dig själv. Jag hoppas att jag har hållit huvudämnet - den inre kärnan, som hjälpte mig att uppnå framgång i sport och i livet. Dessutom satt jag inte tomgång. Han arbetade i den vetenskapliga och metodiska avdelningen i centrum för idrottsutbildningsteam i Khanty-Mansiysk-distriktet.

- Var det svårt att återuppta träningen?

- Efter de stora belastningarna som vi upplever i professionell sport är det omöjligt att sluta träna kraftigt. Så jag höll mig i form: Jag åkte skidor, men inte i konkurrenskraftig fart. När jag för ett år sedan började arbeta under ledning av tränare Valentin Samokhin blev jag snabbt involverad i vanliga klasser.

- Har du redan diskuterat möjligheten att återvända till landslaget med presidenten för skidförbundet, den berömda Elena Vyalbe?

- Elena Valerievna stödde mig. Men jag måste fortfarande komma igenom landslaget, men jag får bara gå till officiella tävlingar i augusti. Till att börja med planerar jag att utföra på sommarmästerskapet i Ryssland på ön. Mäns lag har blivit stark, så bara killarna i landslaget kommer inte ge upp.

- Har du haft kontakt med någon av dina kollegor?

- Bara med Sasha Legkov, som bokstavligen från den första dagen av diskvalifikation insisterade på min återkomst.

- Han var väldigt otur vid VM i Norge.

- Det här är så. Jag satt på TV: n och beklagade att jag inte kunde hjälpa laget på Holmenkollen. Talar vid VM i ett land där varje invånare från vaggan inte bara är en fan, men en delikat skidåkare, var min dröm.

- Enligt de nya WADA-reglerna måste du också missa olympiska spelen 2014.

- Men i Sochi kommer jag definitivt att gå till och med en enkel fläkt, om i landslaget inte finns någon användbar affär för mig. När det gäller den missade chansen att gå ut på skidspåret på tre år. Olympisk seger i mitt liv var fortfarande.

Boris Titov, "Izvestia"

Var är du son att vara en idrottsman? - Gloomer, man som satsar

Dolgopolov erkände till journalister att han lider av Gilberts syndrom
== Gilberts sjukdom (sjukdom) är en ärftlig sjukdom som uppträder som en permanent eller periodisk ökning av nivån av bilirubin i blodet, gulsot och några andra symtom. Gilbert syndrom är inte en farlig sjukdom och kräver ingen särskild behandling.

Varför utvecklar Gilberts syndrom?

Orsaken till Gilberts syndrom är en genetiskt bestämd brist på ett särskilt leverenzym (glukuronyltransferas), som är involverat i metabolism. Vid tillstånd av brist på detta enzym kan indirekt bilirubin inte bindas i levern, vilket leder till ökad blodökning och gulsotutveckling.

Vid vilken ålder upptäcks Gilbert syndrom?

Förhöjda bilirubinnivåer i Gilberts syndrom har observerats sedan födseln. Men hos alla nyfödda ökas nivån av bilirubin i blodet (fysiologisk gulsot), i samband med vilken ibland sjukdomen detekteras vid senare ålder.

Vilka är symtomen på Gilberts sjukdom?

Gilbert sjukdomssymptom vanligtvis instabila och förekomma antingen som ett resultat av förbättrad fysisk träning (sport), stress, svält, alkoholintag, vissa läkemedel, såväl som efter tidigare virussjukdomar (influensa, viral hepatit, etc.).

Följande huvudsymptom på Gilbert syndrom utmärker sig:

1. Yellowness av huden, sclera av ögon och slemhinnor - från ljus, knappt märkbar till svår gulsot (under en hög uppkomst av bilirubin).

3. Sense för obehag och smärta i rätt hypokondrium.

Behandling av Gilberts syndrom.

Personer med Gilberts syndrom behöver inte särskild behandling. Om lämplig behandling observeras, förblir bilirubin normalt eller något förhöjt utan att orsaka symtom på sjukdomen. Regimen i Gilbert syndrom innebär eliminering av tung fysisk ansträngning undvika alkohol och feta livsmedel. Oönskad fasta och långa pauser mellan måltiderna, vissa mediciner (antibiotika, antikonvulsiva medel etc.)

Syndrom zhilaber och fysisk aktivitet. Genetisk forskning: Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom är baserat på en genetisk defekt som leder till leverskador och utveckling av gulsot och dyspeptiskt syndrom. Pathognomonic sign - en ökning av gallpigmentet i blodet. Effektivt behandlad med diet och barbiturater. Gilbert syndrom är en vanlig sjukdom som män lider oftare.

Hur man bestämmer Gilberts syndrom utan medicinsk utbildning

Gilberts syndrom kallas hepatisk dysfunktion eller familjen gulsot (icke-hemolytisk). Vad betyder detta? Att det är ärftligt och kännetecknas av en ökning av gallpigmentet i blodet. Gilbers syndrom är ärft på ett autosomalt dominant sätt, d.v.s. i kromosomsatsen hos en av föräldrarna finns en dominerande gen som överförs till barnet.

Denna sjukdom utvecklas i ung ålder (3-13 år), pojkar är oftare sjuk. En minskning av leverns konjugeringsfunktion, det vill säga förmågan att binda fri bilirubin i blodet, observeras. Morfopatologiskt karakteriseras Gilberts syndrom av deponering av fett i hepatocyter (leverceller). Patologi har en kronisk kurs.

Att säga i enkla ord, sker patologin grund av defekt i genen som deltar i metabolismen av bilirubin - gall pigment, som är en nedbrytningsprodukt av hemoglobin i röda blodkroppar. Blodet ökar innehållet av indirekt bilirubin till 100 μmol / l, gulsot, generell svaghet, dyspeptiska symtom, vegetativ dystoni, minskad psykomotorisk aktivitet. Icke-lokaliserade buksmärtor förekommer, leverens storlek ökar. Sjukdomen är behandlingsbar, men återfall uppträder ofta på grund av en kronisk kurs.

Relaterade faktorer

Om du inte provocerar en sjukdom kan det inte manifestera sig själv. Men barn har ofta fel i näring, de är känslomässigt instabila och försöker bli vuxna i en tidig ålder på grund av dåliga vanor som är dåliga för levern.

Genom samtidiga faktorer som framkallar utveckling av sjukdom tillskrivs främst dålig kost när diet domineras av kryddig, fet mat, rätter av halvfabrikat, när patienten är hungrig. Närvaron av stress, känslomässig instabilitet leder till aktiveringen av den defekta genen och utvecklingen av sjukdomen. Också mycket fysisk ansträngning (tung träning), alkoholkonsumtion, skador och kirurgi påverkar hälsan.

Om patienten har en låg tröskel för immunskydd (frekventa virala eller katarrala sjukdomar) utvecklas även Gilberts syndrom. Att ta läkemedel (antibiotika, antikonvulsiva medel), nämligen aspirin, som inte kan tas till barn under 12 år, orsakar gulsot. Om den dominerande allelen av genen stör den normala strukturen hos genotypen, då även med en hälsosam livsstil, uppstår sjukdom.

Oftast uppenbarar sig inte sjukdomen eller uttrycks endast i dyspeptiska symptom, som lätt elimineras med hjälp av läkemedel. Vad är denna sjukdom och vilka symtom som följer med det?

Symtomatiska tecken på sjukdomen:

• yellowness av huden, inklusive sclera, konjunktiva och slemhinnor;
• sömnstörning, sömnlöshet (brist på sömn);
• dyspeptiska symtom (bitter smak i munnen, eller en bitter massa efter att ha ätit, ofta halsbränna, illamående, avföring förändras från förstoppning till diarré);
• flatulens (uppblåst av tarmslingor);
• känsla av full mage
• smärta i levern, är tråkig och dragande;
• leverförstoring, ascites (förekomsten av fri vätska i buken) - är extremt sällsynt.

Slimhinnans yellowness är huvudmärket för leversvikt, vilket kräver diagnos och behandling innan sjukdomen fortskrider.

diagnostik

Om ovanstående symptom föreligger är det nödvändigt att konsultera en gastroenterolog för att genomgå en fysisk undersökning och undersökning för att klara laboratorietester för att genomföra instrumentella metoder för forskning.

Fysisk frågeställning avser att fråga patienten om sjukdomsförloppet, hur gulsot började, efter en infektion eller fysisk aktivitet eller svält. När fysisk undersökning kommer att uttryckas subikterichnost sclera och slemhinnor, hud (gulning). För laboratorieundersökningar ingår leverans av blod och urin, avföring. Den sista analysen visar läkaren nivån av total, bunden och fri bilirubin. Gilberts sjukdom kännetecknas av en ökning av den fria fraktionen av bilirubin.

Dessutom undersöka nivån av totalt protein, alkaliskt fosfatas, ALT. AST, GGTP - de kan öka eller förbli inom det normala intervallet. Det är viktigt att utföra diagnostik på molekylär nivå - för att analysera DNA hos PEFHT-genen, enligt vilken ökningen av TA av genens svängningar bestäms. Det är viktigt att göra ett avföringstest för stercobilin, vilket bör vara negativt. En polymeraskedjereaktion krävs, vilket avslöjar en genetisk enzymdefekt som deltar i utbytet av bilirubin.

För en fullständig laboratoriediagnos av sjukdomen tas prov med fastande, fenobarbital, nikotinsyra, rifampicin. Så, i två dagar patienten äter mat, vars totala energivärde är 400 kcal / dag. Sedan gör de ett blodprov för bilirubin: Om nivån stiger med 50-100%, då provet (+).

Fenobarbital bestämmer leverns konjugeringsfunktion, provet är positivt om gallpigmentet faller mot fenobarbital (3 mg / kg i 5 dagar). Nikotintestet är positivt om, efter att ha gått in i lösningen (40 mg), ökar gallpigmentets nivå på grund av den osmotiska resistansen hos röda blodkroppar.

För att utesluta andra sjukdomar som orsakar leverdysfunktion bestäms markörer av hepatit A, B, C, D, E, resultatet av protrombintiden är viktigt. Bromsulfaleintest utförs, vilket resulterar i en minskning av nivån av bilirubinutsöndring. Dessutom anses rifampicinprovet positivt om nivån av indirekt bilirubin ökar efter administrering av antibiotikumet (900 mg).

• Ultraljud i buken (bestäm leverns storlek, mjälte, närvaron och storleken på gallsten);
• gastroskopi.
• perkutan leverbiopsi, utförd för ytterligare histologisk diagnos av biopsi och uteslutning av cirros eller kronisk hepatit;
• computertomografi, som kommer att visa delar av levern exakt upp till en millimeter och kommer inte att tillåta att diagnostisera patologin diagnostiskt;
• elastografi, utförd för att bestämma graden av fibros.

Innan en korrekt diagnos behandlas, behandlar läkare förvärringar av kroniska sjukdomar (gastrit, gallsten sjukdom, pankreatit, hepatos). Om symptom på sjukdom inte går bort är det polymeras kedjereaktionen som hjälper till att bestämma gendefekten. Då föreskrivs specifik behandling.

Differentiell diagnostik

Vid diagnos är det viktigt att utesluta sjukdomar som i den kliniska bilden liknar Gilbert syndrom eller uppenbara vanliga symptom på leverskador.

Differentiell diagnos innefattar:

• , B, C, D, E;
• mekanisk eller hemolytisk gulsot;
• Rotorsyndrom, Crigler-Nayar och Dabin-Johnson;
• fibrolamellär eller hepatocellulärt karcinom i levern;
• fet hepatos;
• gallsten sjukdom;
• kolangit.

Korrekt samlad historia hjälper på kort tid att göra en diagnos och förskriva en effektiv behandling. Differentiell diagnos hjälper till att utesluta de sjukdomar som endast delvis har liknande symtom.

Vilken behandling föreskrivs

Gilberts syndrom är en genetisk sjukdom, så behandling syftar till att minska kliniska symtom och förhindra leversvikt. Tilldela överensstämmelse med regimen: Det är nödvändigt att eliminera tunga belastningar i gymmet, ta antibiotika, anti-konvulsiva läkemedel, steroider, anabola steroider. Det är viktigt att vägra att ta alkoholhaltiga drycker och röka, att använda droger inte bara under behandlingen utan också generellt.

Behandling av Gilberts syndrom börjar med en diet, patienten är ordinerad tabell nummer 5. Det är förbjudet att äta färska bullar, bröd, svin, spenat, fett kött och fisk. Ät inte senap, peppar, choklad och glass, drick kaffe. Det är tillåtet att äta vitbröd, kockprodukter, soppor, magert kött och fisk, frukt, grönsaker, komposit och te.

Drogbehandling omfattar:

• barbiturater;
• cholagogue;
• gepatoprotektory;
• kelatorer;
• betyder mot kräkningar, illamående
• matsmältningsenzymer.

Konsekvenser av sen behandling

Gilbert syndrom är en icke-aggressiv sjukdom som leder till leversvikt. Men om du inte följer en diet, tar olagliga droger, övar för mycket, dricker alkohol och röker uppstår komplikationer. Dessa inkluderar kronisk hepatit och gallsten sjukdom (på grund av stagnation av galla, konkreta former som blockerar gallröret eller orsakar inflammation i gallblåsväggen).

Förebyggande åtgärder

För att förhindra utvecklingen av Gilberts sjukdom är det nödvändigt att leda en hälsosam livsstil och inte provocera aktivering av enzymets genetiska defekt.

För att förhindra sjukdomen inkluderar:

• användning av en minimal mängd läkemedel som kan vara giftiga för levern
• rationell näring (övervägande av frukt, grönsaker, spannmål, magert kött och fisk, avvisande av stekt, konserverad mat);
• upprätthålla fysisk hälsa är inte intensiv träning;
• avvisning av alkoholhaltiga drycker och rökning, med anabola steroider för att uppnå höga resultat i sport;
• regelbundna besök till läkaren och behandling av gastrit, hepatit, gallstenssjukdom, pankreatit, om någon.

Om Gilberts sjukdom har diagnostiserats hos ett gift par eller deras släktingar, bör de få genetisk rådgivning innan de planerar en graviditet så att barnet är födat frisk, utan denna sjukdom.

utsikterna

Lyckligtvis är prognosen för sjukdomen gynnsam, men en hög grad av gallpigment kommer att vara under hela livet. Om behandlingen genomförs korrekt, med användning av fenobarbital, förblir nivået av bilirubin normalt. Med eventuella avvikelser från kosten och rekommendationer kan återkomma gulsot och dyspeptiska symtom. För att undvika återfall är det viktigt att följa en hälsosam livsstil och försöka inte provocera sjukdomar i mag-tarmkanalen. Prognosen i detta fall är positiv.

Ett tillstånd där en person själv eller hans släktingar märker den gula färgen på huden eller ögonen (ofta sker detta efter en fest med användning av olika livsmedel), med en noggrannare studie kan vara Gilberts syndrom.

Läkaren av vilken specialitet som helst kan också misstänka förekomsten av patologi, om han under sin exacerbationstid antingen skulle behöva analysera "leverfunktionstester" eller genomgå en undersökning. Låt oss ta en närmare titt på denna sjukdom, dess manifestationer och fara.

Definition av term

Gilberts syndrom är en kronisk leversjukdom av godartad kurs, följt av episodisk isterisk färgning av sclera och hud, ibland - och andra symtom som är förknippade med en ökning av bilirubinkoncentrationen i blodet. Sjukdomen strömmar i vågor: perioder utan patologiska tecken ersätts av exacerbationer, vilka huvudsakligen uppträder efter att ha tagit vissa livsmedel eller alkohol. Med den ständiga användningen av "olämpliga" leverenzymer av livsmedel kan det finnas en kronisk kurs av sjukdomen.

Denna patologi är associerad med en genfel som överförs från föräldrarna. Det leder inte till allvarlig förstöring av levern, som det är fallet med, men kan vara komplicerat av gallgångsinflammation eller (se).

Vissa läkare tror att Gilberts syndrom inte är en sjukdom utan en organismisk genetisk egenskap. Detta är felaktigt: ett enzym, ett brott mot syntesen av vilket ligger till grund för patologin, är involverad i neutralisering av olika giftiga ämnen. Det vill säga om någon orgelfunktion lider, kan tillståndet säkert kallas en sjukdom.

Biokemisk referens

Bilirubin, som orsakar färgning av mänskliga hud- och ögonproteiner i solfärg, är ett ämne som bildas av hemoglobin. Efter att ha bott i 120 dagar, sönderfaller den röda blodkroppen, erytrocyten i mjälten, heme, en järnhaltig icke-proteinförening och globin, ett protein, från det. Den senare, som bryts ner i komponenter, absorberas av blodet. Heme bildar också ett fettlösligt indirekt bilirubin.

Eftersom det är ett giftigt substrat (främst för hjärnan) försöker kroppen att neutralisera det snart. För att göra detta är det associerat med det huvudsakliga blodproteinet - albuminet, vilket överför bilirubin (dess indirekta fraktion) till levern. Där väntar en del av enzymet UDP-glukuronyltransferas, vilket, genom att tillsätta glukuronat till det, gör det vattenlösligt och mindre giftigt. Sådant bilirubin (det kallas redan direkt, bunden) utsöndras i tarminnehållet och urinen.

Gilberts syndrom är patognomonisk kränkning:

• penetreringen av indirekt bilirubin i hepatocyter (leverceller);
• leverera den till sina platser där UDP-glukuronyltransferas fungerar;
• bindande till glukuronat.

Detta innebär att nivån av fettlösligt och indirekt bilirubin i blodet i Gilberts syndrom ökar. Det tränger lätt in i många celler (membran från alla celler representeras av ett dubbel lipidskikt). Där finner han mitokondrier, smygar inuti dem (deras skal består till största delen av lipider) och förbryter tillfälligt de viktigaste processerna för celler: vävnadsandning, oxidativ fosforylering, proteinsyntes och andra.

Medan indirekt bilirubin ökas inom 60 μmol / l (med en hastighet av 1,70 - 8,51 μmol / l) påverkas mitokondrier av perifera vävnader. Om dess nivå är högre, får den fettlösliga substansen en chans att tränga in i hjärnan och träffa de av dess strukturer som är ansvariga för utförandet av olika vitala processer. Den mest livshotande behandlingen av centren för andning och hjärtfunktion med bilirubin. Även om sistnämnda inte är inneboende i Gilberts syndrom (här uppstår bilirubin sällan till höga siffror), men i kombination med en medicinsk, viral eller alkoholisk lesion är en sådan bild möjlig.

När syndromet visade sig ganska nyligen finns det fortfarande inga förändringar i levern. Men när det observeras hos människor under lång tid börjar det guldbruna pigmentet att deponeras i sina celler. De själva utsätts för proteindystrofi, och den extracellulära matrisen börjar genomgå ärrbildning.

statistik

Gilberts syndrom är en ganska vanlig patologi bland befolkningen i hela världen. Det förekommer hos 2 - 10% av européerna, var tionde asiatiska, men afrikaner är oftast sjuka - sjukdomen är registrerad i alla tredje länder.

Det manifesterar sjukdomen i 12 - 30 år, när kroppen är markerad av en ökning i könshormoner. Män blir sjuka 5-7 gånger oftare: detta beror på androgenernas effekt på bilirubinmetabolism.

skäl

Syndromet utvecklas hos personer som har en defekt av den andra kromosomen från båda föräldrarna på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna - uridin-difosfat glukuronyltransferas (eller bilirubin-UGT1A1). Detta medför en minskning av innehållet i detta enzym upp till 80%, varför dess uppgift - omvandlingen av indirekt bilirubin, giftigare för hjärnan, till en bunden fraktion - är mycket värre.

En genetisk defekt kan uttryckas på olika sätt: i stället för bilirubin-UGT1A1 observeras en insats av två överskott av nukleinsyror men det kan inträffa flera gånger. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, varaktigheten av dess perioder av exacerbation och välbefinnande kommer att bero på detta.

Den angivna kromosomfelet känner sig ofta, bara från ungdomar, när metabolismen av bilirubin förändras under påverkan av könshormoner. På grund av det aktiva inflytandet på androgensprocessen registreras Gilberts syndrom oftare hos den manliga befolkningen.

Hur är överföringen av den defekta genen

Överföringsmekanismen kallas autosomal recessiv. Detta betyder följande:

• Det finns ingen koppling till kromosomer X och Y, det vill säga en onormal gen kan manifesteras hos en person av något kön;
• varje person har varje kromosom i ett par. Om han har 2 defekta andra kromosomer, kommer Gilbert syndrom att manifesteras. När en frisk gen ligger på den parade kromosomen på samma ort har patologi ingen chans, men en person med sådan genavvikelse blir en bärare och kan vidarebefordra den till sina barn.

Sannolikheten för manifestation av de flesta sjukdomar som är förknippade med det recessiva genomet är inte särskilt signifikant, eftersom om det finns en dominerande allel på den andra sådana kromosomen blir personen bara en bärare av defekten. Detta gäller inte för Gilberts syndrom: upp till 45% av befolkningen har en gen med fel, så chansen att överföra det från båda föräldrarna är ganska stor.

Triggerfaktorer

Vanligen utvecklas inte Gilberts syndrom från en "tom plats", eftersom 20-30% av UDP-glucouronyltransferas ger kroppens behov under normala förhållanden. De första symptomen uppträder efter:

• alkoholmissbruk
• tar anabola droger
• uttalad träning;
• tar droger som innehåller paracetamol, aspirin, rifampicin eller streptomycin antibiotika;
• svält;
• överarbete och stress
• operationer;
• behandling med Prednisolon, Dexametason, Diprospan eller andra läkemedel baserade på glukokortikoidhormoner;
• konsumera stora mängder mat, särskilt fett.

Dessa samma faktorer försvårar sjukdomsförloppet.

Typer av syndrom

Sjukdomen är klassificerad enligt två kriterier:

• Förekomsten av ytterligare destruktion av röda blodkroppar (hemolys). Om sjukdomen uppträder med hemolys ökar indirekt bilirubin initialt, även före kollision med blocket i form av defekten av enzymet UDP-glukuronyltransferas.
• Förhållandet med viral hepatit (Botkins sjukdom, hepatit B, C). Om en person med två defekta andra kromosomer lider av akut hepatit av viral genes, manifesterar patologin tidigare, före 13 års ålder. Annars uppenbarar sig sig om 12 - 30 år.

symtomatologi

Obligatoriska symptom på exacerbation av Gilbert syndrom är följande:

• periodiskt framträdande och / eller vit av ögonen (scleraen blir gul redan med en mindre). Huden på hela kroppen eller ett separat område (nasolabiala triangeln, palmer, axillära fossae eller fötter) kan bli gult;
• trötthet;
• reducerad sömnkvalitet;
• aptitlöshet;
• Xanthelasma - gula plack i ögonlocken.

Kan också observeras:

• svettning;
• tyngd i hypokondrium till höger;
• illamående;
• flatulens;
• huvudvärk;
• muskelvärk;
• diarré eller omvänt förstoppning;
• svaghet;
• apati eller omvänt irritation
• yrsel;
• darrande lemmar.

Under vårdperioden är inga tecken helt frånvarande, och i en tredjedel av människorna observeras de inte ens vid exacerbation.

diagnostik

Läkaren kan föreslå att personen har Gilberts syndrom på det sätt som sjukdomen började, samt genom att öka nivån av totalt bilirubin i det venösa blodet på grund av sin indirekta fraktion - upp till 85 μmol / l. Samtidigt ligger enzymer som talar om skador på levervävnaden - AlAT och Asat - inom det normala området. Andra: albuminnivå, koagulogramindikatorer, alkaliskt fosfatas och gamma-glutamyltransferas - inom normala gränser:

Ett hemogram bör inte visa en minskning av erytrocyternas och hemoglobins nivå. Formen ska inte innehålla "mikrocytos", "anisocytos" eller "mikrosferocytos" (detta indikerar hemolytisk anemi och inte Gilberts syndrom). Anti-erytrocytantikroppar som detekteras i Coombs-reaktionen bör inte heller inträffa.

Andra organ påverkar inte (som till exempel i svår hepatit B), vilket kan ses i form av urea, amylas och kreatinin. Ingen förändring och elektrolytbalans. Bromsulfaleintest: frisättningen av bilirubin reduceras med 1/5. Genomet av hepatitvirus (DNA och RNA) genom PCR från blodet är ett negativt resultat.

Resultatet av stercobilin avföring är negativt. I urinen detekteras inte gallpigment.

Indirekt kan syndromet bekräftas med följande funktionstester:

• fenobarbitaltest: att ta ett sovande piller med detta namn minskar koncentrationen av indirekt bilirubin;
• med fasta test: om en person kommer att äta 400 kcal / dag i två dagar, ökas hans bilirubin med 50-100%;
• testet med nikotinsyra (läkemedlet minskar resistansen hos erytrocytmembranet): om detta läkemedel administreras intravenöst kommer koncentrationen av bilirubin av den okonjugerade fraktionen att öka.

Diagnosen bekräftas av analysen av Gilbert syndrom. Så kallad studien av humant DNA erhållet från antingen venöst blod eller från buccalskrapning. När sjukdomen är skriven: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 eller UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Om efter förkortningen "TA" (det vill säga 2 nukleinsyror - tymin och adenin), är figuren 6 båda gånger - detta utesluter Gilberts syndrom, vilket leder till en diagnostisk sökning i riktning mot andra ärftliga gulsot och hemolytiska anemier.

Efter det att diagnosen har upprättats måste ett antal instrumentstudier utföras:

• Leverans ultraljud, gallvägar: bestämmer storleken på tillståndet hos den leverande leverytan, cholecystit, inflammation i intra- och extrahepatiska gallkanaler, stenar i gallorganen;
• Radioisotopstudie av levervävnad: Gilberts syndrom kännetecknas av ett brott mot utsöndrings- och absorberande funktioner;
• Leverbiopsi: Det finns inga tecken på inflammation, cirros eller lipidavfall i levercellerna, men en minskning av aktiviteten av UDP-glukuronyltransferas kan bestämmas.

behandling

Frågan om behovet av behandling bestäms av läkaren baserat på personens tillstånd, frekvens av remission och bilirubinnivån.

Upp till 60 μmol / l

Behandling av Gilberts syndrom, om den icke-konjugerade bilirubinfraktionen är mindre än 60 μmol / l, finns inga tecken som dåsighet, beteendeförändring, gingivalblödning, illamående eller kräkningar, men endast en viss guling indikeras, medicinering är inte föreskriven. Kan bara användas:

• Fototerapi: belyser huden med blått ljus, vilket hjälper vattenolösligt indirekt bilirubin att passera till vattenlöslig lumirubin och odlas med blod;
• dietterapi med undantag för produkten som provocerar sjukdomen, såväl som undantaget av feta och stekta livsmedel;
• sorbenter: mottagning av aktivt kol eller annan sorbent.

Behandling om över 80 μmol / L

Om indirekt bilirubin är över 80 μmol / l, föreskrivs fenobarbital 50 till 200 mg per dag, i en kurs om 2 till 3 veckor (det orsakar dåsighet, därför kör och går på jobbet under behandling är förbjuden). Fenobarbital droger med mindre soporifika effekter kan användas: Valocordin, Barboval och Corvalol.

En diet med syndrom med hyperbilirubinemi mer än 80 μmol / l är redan strängare. lösas:

• magert kött och fisk;
• mager mjölksdrycker och keso;
• torkat bröd;
• galetny kakor;
• icke sura juicer;
• fruktdrycker;
• söta teer;
• färska grönsaker och frukter, bakade, kokta.

Det är förbjudet att konsumera feta, kryddiga, konserverade och röka produkter, bakning och choklad. Du kan inte dricka alkohol, kakao och.

Inpatientbehandling

Om nivån på bilirubin är hög, eller personen har förvärrats för att sova, störs han av mardrömmar, illamående, aptitlöshet, sjukhusvård är nödvändig. På sjukhuset kommer han att bli hjälpt till att minska bilirubinemi med hjälp av:

• intravenös administrering av polyjoniska lösningar
• destination kraftfull
• övervaka korrekt användning av sorbenter
• blockerande verkan av giftiga ämnen som härrör från leverskador, laktulosberedningar: Normas eller andra kommer också att tilldelas.
• viktigast kommer de att kunna administrera intravenöst albumin eller blodtransfusion.

I detta fall är kosten extremt organisk. Animaliska proteiner (kött, slaktbiprodukter, ägg, keso eller fisk) avlägsnas från det, färska grönsaker, frukter och bär, fetter är uteslutna. Du kan bara använda spannmål, soppor utan zazharki, bakade äpplen, kex, bananer och mager mejeriprodukter.

Remission period

Under perioden utan förtäring är det nödvändigt att skydda dina gallerkanaler från stagnation i gallen och bildandet av stenar. För att göra detta, ta kolagogue örter, droger Gepabene, Ursofalk, Urokholum. "Blindljudning" utförs en gång vartannat vecka, när xylitol, sorbitol eller karlsbadsalt tas på en tom mage, lägg sedan på höger sida och värm upp gallbladderområdet i en halvtimme.

Eftergivningsperioden kräver inte att du följer en strikt diet, du behöver bara utesluta produkter som orsakar förvärring (varje person har en annan uppsättning). Dessutom kan lusten att hålla bilirubin i normala siffror med en obalanserad diet leda till bedrägligt välbefinnande. Detta pigment kommer att minska, men inte på grund av förbättrad leverfunktion, men på grund av minskning av röda blodkroppar, och anemi kommer att leda till helt olika komplikationer.

utsikterna

Gilberts syndrom går bra, utan att orsaka ökad mortalitet, även om indirekt bilirubin i blodet ständigt förhöjt sig. Under åren utvecklas inflammation i gallgångarna, både inom och utanför levern, gallstenssjukdom, vilket påverkar förmågan att fungera, men det är inte en indikation på funktionshinder.

Om ett par redan har ett barn med Gilberts syndrom, innan de planerar nästa uppfattning, behöver de konsulteras av en medicinsk genetik. Samma måste göras om en av föräldrarna tyvärr lider av denna patologi.

Army service

När det gäller Gilberts syndrom och armén indikerar lagstiftningen att en person är berättigad till tjänst, men måste definieras under sådana förhållanden, där han inte behöver fysiskt arbeta hårt, svälta eller acceptera livsmedel som är giftiga för levern (till exempel huvudkontor). Om patienten vill ägna sig åt en professionell militärkarriär, får han inte göra det här.

förebyggande

Det är omöjligt att förhindra uppkomsten av en genetisk sjukdom, som är Gilberts syndrom. Du kan bara fördröja sjukdomens utseende eller göra perioder med exacerbation mer sällsynta, om:

• ät hälsosam mat, inklusive mer växtfoder i kosten;
• humör för att bli mindre sjuk med virussjukdomar;
• övervaka kvaliteten på maten, för att inte orsaka förgiftning (med kräkningar, förvärras syndromet)
• Applicera inte tung fysisk ansträngning;
• mindre att vara i solen;
• eliminera de faktorer som kan leda till viral hepatit (injektionsläkemedel, oskyddad sex, piercing / tatuering, etc.).

Således är Gilbert syndrom en sjukdom, men i de flesta fall inte livshotande, men det kräver vissa livsstilsrestriktioner. Om du inte vill lida snart från komplikationerna, identifiera förvärrande faktorer och undvika dem. Diskutera också med din hepatolog eller allmänläkare alla frågor om näringsregler, dricksbehandling, medicinering eller folkbehandling.

Gilbert syndrom är en ärftlig sjukdom i samband med en defekt i en gen som är involverad i ämnesomsättningen. Som ett resultat ökar mängden av substansen i blodet och måttlig gulsot förekommer periodiskt i patienten - det vill säga huden och slemhinnan förvärvar en gulaktig nyans. Samtidigt förblir alla andra blodparametrar och leverfunktionstest absolut normala.

Gilbert syndrom - vad är det i enkla ord?

Den främsta orsaken till sjukdomen är defekten hos genen som är ansvarig för glukuronyltransferaset, det hepatiska enzymet som möjliggör utbytet av bilirubin. Om detta enzym i kroppen saknas, kommer ämnet inte att kunna elimineras helt och det mesta kommer in i blodet. Med en ökning av bilirubinkoncentrationen börjar gulsot. Det vill säga att bara säga: Gilbers sjukdom är leverns oförmåga att på ett tillräckligt sätt bearbeta en giftig substans och ta bort den.

Gilbert syndrom - symptom

Sjukdomen diagnostiseras ofta 2-3 gånger oftare hos män. Som regel förekommer dess första tecken mellan åldrarna 3 och 13 år. Gilbert syndrom ett barn kan få "ärftligt" från föräldrarna. Dessutom utvecklas sjukdomen på grund av långvarig fastande, infektioner, fysisk och emotionell stress. Ibland uppstår sjukdomen på grund av hormonintag eller ämnen som koffein, natriumsalicylat, paracetamol.

Symptomen på syndromet -. Det kan vara intermittent (visas efter att ha druckit, som en följd av fysisk ansträngning eller trauma) och kronisk. Hos vissa patienter ökar nivån av bilirubin i Gilberts syndrom något, och huden förvärvar bara en ljusgul nyans, medan hos andra blir ögonblicken vitare. I sällsynta fall verkar gulsot färgad.

Förutom gulfärgning av hud och slemhinnor innefattar Gilberts sjukdomssymtom:

• sömnlöshet;
• svaghet;
• trötthet;
• Utseendet av en bitter smak i munnen;
• aptitlöshet;
• svullnad;
• känsla av tyngd i rätt hypokondrium;
• Brott mot avföring (patienter klagar ofta på diarré som alternerar med förstoppning);
• utvidgning av levern (förekommer endast i 25% av fallen, med organs förändring något och palpation förblir smärtfri).

Gilberts syndrom - diagnos

För att bestämma denna sjukdom måste du genomföra flera kliniska studier. Ett blodprov för Gibert syndrom krävs. Förutom honom är patienten ordinerad:

• urinanalys
• en studie av koncentrationen av bilirubin i blodet;
• prover för bilirubin (med nikotinsyra, svält eller fenobarbital);
• avföringsanalys för stercobilin;
• analyser för alkaliskt fosfatas, GGTP, AsAT, AlAT.

Analys av Gilbert syndrom - transkript

Resultaten av laboratorieundersökningar är alltid svåra att demontera. Särskilt när det finns så många av dem som i diagnosen av denna sjukdom. Om Giberts syndrom misstänks, och analysen i bilirubin överskrider normen på 8,5 - 20,5 mmol / l, bekräftas diagnosen. Närvaron av en giftig substans i urinsammansättningen anses också vara ett ogynnsamt tecken. Vad som är viktigt - markörer av viral hepatit i syndromet är inte definierade.

Genetisk analys för Gilberts syndrom

Eftersom sjukdomen ofta är ärftlig innefattar diagnostiska åtgärder i de flesta fall DNA-testning. Man tror att sjukdomen endast överförs till barnet när båda föräldrarna är bärare av en onormal gen. Om en av hans släktingar inte har det, kommer barnet att födas friskt, men samtidigt blir det bäraren av den "fel" genen.

Det är möjligt att bestämma Gilberts homozygotiska syndrom i DNA-diagnostik genom att undersöka antalet TA-repeteringar. Om det finns 7 eller fler av dem i promotorregionen, bekräftas diagnosen. Experter rekommenderar starkt att genomföra en genetisk studie innan behandling påbörjas, särskilt när behandling med läkemedel som har en hepatotoxisk effekt förväntas.

Hur man behandlar Gilberts syndrom?

Det är viktigt att förstå att detta inte är en vanlig sjukdom. Därför behöver Gilbert syndrom inte särskild behandling. Efter att ha läst om deras diagnos rekommenderas patienterna att granska kosten - minimera användningen av salt, kryddig mat. - Försök att skydda sig mot stress och oro, ge upp svåra vanor och om möjligt utöva en hälsosam livsstil. Enkelt uttryckt finns det ingen hemlighet hur man bota Gilberts syndrom. Men alla ovanstående åtgärder kan medföra att bilirubinivån blir normal.

Förberedelser med Gilberts syndrom

Prescribe någon medicin bör specialist. Som regel används mediciner för Gilberts syndrom sådan:

1. Läkemedel från gruppen av barbiturater. Dessa medel har en antiepileptisk effekt samtidigt som nivån av bilirubin reduceras.
2. . Skydda levern från de negativa effekterna av irriterande ämnen.
3. I närvaro av dyspeptiska störningar behandlas Gilbers syndrom med antiemetika och matsmältningsenzymer.
4. Enterosorbenter underlättar snabb avlägsnande av bilirubin från tarmarna.

Diet för Gilberts syndrom

Faktum är att riktig näring är nyckeln till framgångsrik återställning av normala nivåer av bilirubin i blodet. Diet för Gilberts sjukdom kräver strikt. Men det är effektivt. Patienter med denna diagnos får äta:

• vete bröd;
• Mager ost;
• magert nötkött;
• kokt kyckling;
• grönsaksbuljong soppor;
• smulig spannmål;
• frukt (men inte surt);
• kompotter;
• svagt te

Och produkterna med Gilberts sjukdom är förbjudna enligt följande:

• färskt konditorivaror;
• peppar;
• glass;
• fett kött och fisk
• spenat;
• fett;
• sorrel;
• senap;
• alkohol;
• naturligt kaffe.

Gilberts syndrom - behandling av folkmedicinska lösningar

Lita bara på alternativa behandlingar kan inte. Men Augustin Gilberts syndrom är en av de sjukdomar där traditionell terapi välkomnas även av många specialister. Det viktigaste är att diskutera läkemedelslistan med din läkare, bestäm klart dosen för dig själv och glöm inte att regelbundet ta alla nödvändiga kontrolltester.

Gilberts syndrom - oljebehandling med ättika och honung

• olivolja - 0,5 liter;
• blomma honung - 0,5 kg;
• äppeläger - 75 ml.

1. Alla ingredienser blandas grundligt i en behållare och hälls i en glas, välslutande behållare.
2. Du måste förvara medicinen på ett kallt mörkt ställe (på kylskåpets bottenhylla, till exempel).
3. Före användning ska vätskan omröras med en träsked.
4. Drick ca 15 - 20 ml i 20 - 30 minuter före måltid, 3 - 5 gånger om dagen.
5. Gulsot börjar sjunka på tredje dagen, men du måste dricka drogen i minst en vecka. Avbrottet mellan kurser ska vara minst tre veckor.

Behandling av Gilberts syndrom med burdock

1. Det är lämpligt att använda färska blad som samlas i maj när de innehåller det maximala antalet näringsämnen.
2. Pereteret växer med tillsats av vatten.
3. Juice rekommenderas att dricka 15 ml tre gånger om dagen i 10 dagar.

Vad är farligt Gilberts syndrom?

Sjukdomen leder inte till döden och livskvaliteten förvärras inte. Men samtidigt har Gilberts syndrom fortfarande negativa konsekvenser. Under åren kan vissa patienter med gulsot utveckla psykosomatiska störningar. Vad kan väsentligt komplicera processen för social anpassning och tvinga en person att gå till en psykoterapeut.

I sällsynta fall, med Gilberts syndrom, bildar pigment eller blåskanaler. Om detta händer beror det på ackumulering av en stor mängd indirekt bilirubin i sedimentet. Leverbyten är nästan opåverkad. Men om du inte begränsar dig själv i alkohol, skräpmat och utan kontroll tar medicin, kan hepatit utvecklas.

Gilberts syndrom och graviditet

Alla framtida mödrar bör lugnas på en gång: denna sjukdom och graviditet utesluter inte varandra. Gilberts syndrom bär inget hot mot varken kvinnan eller hennes ofödda barn. Den största risken att upptäcka en sjukdom under en intressant situation är oförmågan att ta de läkemedel som traditionellt används för att lindra patientens tillstånd.

Gilberts syndrom är ärvt, men den förväntade mamman kan minska mängden bilirubin i blodet. För detta behöver du:

1. Fullständigt eliminera fysisk ansträngning.
2. Ge upp alkohol.
3. Undvik även mild stress.
4. Svälta inte på något sätt.
5. Att stanna i solen under en begränsad tid.

Alternativa namn: ärftlig hyperbilirubinemi (Gilbert syndrom) - genetisk forskning, DNA-diagnos av Gilbert syndrom, UGT 1A1 genstudien.

Gilberts syndrom är en medfödd patologi, vars huvudsymptom är en periodisk ökning av blodet i den fria fraktionen av bilirubin, kliniskt manifesterad av gulsot. Förekomsten av detta syndrom i befolkningen är omkring 5%. Anledningen till utvecklingen av detta syndrom är förändringen i aktiviteten hos enzymet som är ansvarig för omvandlingen av fria bilirubin till bunden. I sin tur beror aktiviteten av detta enzym på UGT 1A1-genen: om det finns mutationer i det (närvaro av mer än 6 upprepande nukleotidställen av TA) syntetiseras ett mindre aktivt enzym som inte kan utföra den funktion som tilldelas den av naturen.

Indikationer för genetisk forskning om Gilberts syndrom

1. Misstanke om Gilberts syndrom.
2. Differentiell diagnos av olika hyperbilirubinemi och Gilberts syndrom.
3. Före behandlingen av vissa sjukdomar som kräver uttag av hepatotoxiska läkemedel.
4. Icke-infektiös gulsot med låg intensitet.
5. Burdened arvelig historia - närvaron i familjen hos patienter med icke-infektiös gulsot eller hyperbilirubinemi.
6. Utvärdering av risken för biverkningar vid utnämningen av läkemedlet "Irinotecan" (används för att behandla kolorektal cancer).

Studiematerial

Venöst blod eller skrapande buckalt (buckalt) epitel.

Förberedelse för studien

Särskild träning krävs inte.

Tolkning av forskningsresultat

Resultatet av studien utfärdas i form av alfanumeriska poster:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normal genotyp, Gilberts syndrom är inte identifierat;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - ytterligare dinukleotidinsats i heterozygot form. Risken att utveckla Gilberts syndrom är latent eller mild.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - ytterligare dinukleotidinsats i homozygot form. Mycket hög risk för att utveckla Gilberts syndrom. Sjukdomen kan inträffa med en högre ökning av nivån av bilirubin och mer allvarliga kliniska manifestationer.

Hur manifesterar Gilbert syndrom

De kliniska manifestationerna av denna patologi varierar väsentligt:

1. Asymptomatisk med sällsynta episoder av sclera yellowness.
2. Föredragen skada på centrala nervsystemet: yrsel, återkommande huvudvärk, minskad koncentration, minnesförlust, panikattacker, depression.
3. Övervägande skador i mag-tarmkanalen: matsmältningsbesvär, illamående, diarré, uppblåsthet, intolerans mot vissa livsmedel, smärta i rätt hypokondrium.

Ytterligare information

En person med en mutation i UGT 1A1-genen kan överleva fram till åldern utan att veta att han har en förutsättning för Gilberts syndrom. De primära manifestationerna av syndromet kan förekomma vid vilken ålder som helst. Det finns flera faktorer som kan provocera en sjukdom och blir senare orsaken till återfall:

1. Fel i näring - användningen av feta, rökt, kryddig mat.
2. Fastan.
3. Emosionell stress, överarbete.
4. Tung fysisk ansträngning, inklusive sport.
5. Virala infektioner.
6. Accept av hepatotoxiska läkemedel för behandling av andra sjukdomar.

Tillsammans med den molekylärgenetiska diagnosen av Gilberts syndrom är det lämpligt att utföra ett blodprov för bilirubin och dess fraktioner. Läkaren ska utföra tolkningen av studieresultaten i samband med laboratoriedata, anamnese, kliniska manifestationer av sjukdomen.

referenser:

1. Sherlock, S. Lever och gallvägar sjukdomar: Trans. från engelska / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. ed. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicin, 1999. - 859 sid., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glucuronosyltransferas i Gilberts syndrom. Patologi. 1996 aug.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetisk variation i bilirubin UPD-glukuronosyltransferasgen. Gilbert syndrom. Lancet 1996 mar 2

Gilberts syndrom är en sällsynt patologi av ärftlighet, som består i frånvaro av enzymer för att neutralisera bilirubin. Inte en sjukdom, men har symtom på gulsot.

Definition och orsaker

Gilberts sjukdom identifierades i början av 1900-talet. Nu kallas det godartad hyperbilirubinemi. Patologiska förändringar är associerade med autosomala recessiva genfel, där ett enzymbrist uppträder i levern. Med sitt deltagande binder bilirubin till glukuronsyra. På grund av denna överträdelse fångas en viss del av bilirubin från blodet inte, vilket leder till en ökning av dess nivå och utseendet av hyperbilirubinemi..

Levern under makroskopisk undersökning påverkas inte. Men i studien av histologi i biopsin synliga pigmentfyndigheter av gyllene färg finns det fetma av orglet, proteinutarmning av hepatocyter, fibros. I de tidiga stadierna av patologins utveckling manifesterar sig inte sjukdomen sig, men som sjukdomen fortskrider signalerar levern alltid brott.

Förekomsten av patologi i europeiska länder är låg - i genomsnitt cirka 2-3 procent, men bland invånarna på den afrikanska kontinenten lider ett fjärdedel av befolkningen från Gilberts syndrom. Mestadels det är män, och diagnostiseras vid ung ålder (trettio år), på grund av vad ärftlig patologi fick andra namn intermittent ungdoms gulsot. Sjukdomen påverkar inte patienternas livslängd.

diagnostik

För att bestämma patologin utförs en hel rad analyser. Vid analys av Gilberts syndrom är det viktigt att inte bara fastställa närvaron av en gendefekt utan också för att bestämma hur sjukdomen påverkade kroppen och leverens tillstånd just nu. För detta ändamål innebär diagnosen en serie test.

Genmarkör för defekt

För att antaga överföringen av patologi till en framtida generation är det nödvändigt att göra en genetisk analys av det gifta paret. Genetik kommer att bidra till att bestämma förekomsten av bärare av den "defekta" genen, samt att fastställa möjligheten att fostret av ohälsosamma avkommor. För detta görs en särskild analys. Dekryptering låter dig ställa in: om båda föräldrarna har transport av Gilberts syndrom, visar diagnosen följande resultat: 50% av tiden ett barn föds - en bärare av genen, 25% - är ett barn med sjukdomen Gilbert och resten 25% föds helt friskt barn. Om en av föräldrarna är sjuk med denna sjukdom, och den andra föräldern är helt frisk, så kommer alla barn födda från ett sådant äktenskap att vara bärare av Gilberts syndrom.

Allmänt blodprov

Fullständigt blodtal förändras vanligen inte. Ibland ökar nivån av hemoglobin (upp till 160 enheter), och hos vissa patienter är det möjligt att diagnostisera retikulocytos.

Biokemiskt blodprov

Biokemisk analys av blod gör det möjligt för dig att se avancerade kroppsviktiga tecken. Läkare uppmärksammar särskilt följande indikatorer: