Vad är farligt Gilberts syndrom och vad är det i enkla ord?

Gilberts syndrom (Gilberts sjukdom) är en genetisk patologi som kännetecknas av en överträdelse av bilirubinmetabolism. Sjukdomen bland det totala antalet sjukdomar anses vara ganska sällsynt, men bland de ärftliga är de vanligaste.

Kliniker har funnit att en sådan sjukdom oftare diagnostiseras hos män än hos kvinnor. Toppvärdet av exacerbation faller i åldersgränsen från två till tretton år, men det kan inträffa vid vilken som helst ålder, eftersom sjukdomen är kronisk.

Ett stort antal predisponeringsfaktorer, som att upprätthålla en ohälsosam livsstil, överdriven övning, oskälig användning av mediciner och många andra kan bli en startfaktor för utvecklingen av karakteristiska symptom.

Vad är det i enkla ord?

I enkla termer är Gilberts syndrom en genetisk sjukdom som kännetecknas av försämrat utnyttjande av bilirubin. Leveren av patienter neutraliserar inte bilirubin korrekt, och det börjar ackumuleras i kroppen och orsakar olika manifestationer av sjukdomen. Det beskrivs först av en fransk gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) och hans kollegor 1901.

Eftersom detta syndrom har ett litet antal symptom och manifestationer anses det inte som en sjukdom, och de flesta vet inte att de har denna patologi tills ett blodprov visar en ökad nivå av bilirubin.

I USA har omkring 3% till 7% av befolkningen Gilberts syndrom enligt National Institutes of Health - vissa gastroenterologer tror att förekomsten kan vara större och nå 10%. Syndromet förekommer oftare bland män.

Orsaker till utveckling

Syndromet utvecklas hos personer som har en defekt av den andra kromosomen från båda föräldrarna på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna - uridin-difosfat glukuronyltransferas (eller bilirubin-UGT1A1). Detta medför en minskning av innehållet i detta enzym upp till 80%, varför dess uppgift - omvandlingen av indirekt bilirubin, giftigare för hjärnan, till en bunden fraktion - är mycket värre.

En genetisk defekt kan uttryckas på olika sätt: i stället för bilirubin-UGT1A1 observeras en insats av två överskott av nukleinsyror men det kan inträffa flera gånger. Svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, varaktigheten av dess perioder av exacerbation och välbefinnande kommer att bero på detta. Den angivna kromosomfelet känner sig ofta, bara från ungdomar, när metabolismen av bilirubin förändras under påverkan av könshormoner. På grund av det aktiva inflytandet på androgensprocessen registreras Gilberts syndrom oftare hos den manliga befolkningen.

Överföringsmekanismen kallas autosomal recessiv. Detta betyder följande:

Det finns ingen koppling till kromosomer X och Y, det vill säga en onormal gen kan manifesteras hos en person av något kön;
Varje person har varje kromosom i ett par. Om han har 2 defekta andra kromosomer, kommer Gilbert syndrom att manifesteras. När en frisk gen ligger på den parade kromosomen på samma ort har patologi ingen chans, men en person med sådan genavvikelse blir en bärare och kan vidarebefordra den till sina barn.

Sannolikheten för manifestation av de flesta sjukdomar som är förknippade med det recessiva genomet är inte särskilt signifikant, eftersom om det finns en dominerande allel på den andra sådana kromosomen blir personen bara en bärare av defekten. Detta gäller inte för Gilberts syndrom: upp till 45% av befolkningen har en gen med fel, så chansen att överföra det från båda föräldrarna är ganska stor.

Symtom på Gilberts syndrom

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig.

Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
gula plack bildas i ögonlocken;
sömn störs - det blir grunt, intermittent;
minskad aptit
Oavsiktliga gulfärgade hudfläckar, om bilirubin minskar efter en förvärring börjar ögonsklera att bli gult.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

muskelsmärta
svår klåda i huden
intermittent tremor i de övre extremiteterna;
överdriven svettning;
i rätt hypokondrium känns tung, oavsett måltiden;
huvudvärk och yrsel
apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
buk distans, illamående
avföringsproblem - patienter med diarré.

Under perioder av eftergift av Gilbert syndrom kan några av de villkorliga symptomen vara helt frånvarande, och hos en tredjedel av patienterna med den aktuella sjukdomen är de frånvarande även under perioder av exacerbation.

diagnostik

Olika laboratorietester hjälper till att bekräfta eller motbevisa Gilberts syndrom:

blod bilirubin - normalt är den totala bilirubinhalten 8,5-20,5 mmol / l. I Gilberts syndrom är det en ökning av totalt bilirubin på grund av indirekt.
komplett blodtal - retikulocytos i blodet (förhöjt innehåll av omogna erytrocyter) och mild anemi - 100-110 g / l.
biokemisk analys av blod - blodsocker är normalt eller något reducerat, blodproteiner ligger inom normala gränser, alkaliskt fosfatas, AST, ALT är normala och tymolprovet är negativt.
urinalys - inga abnormiteter. Närvaron i urinen hos urobilinogen och bilirubin indikerar leverns patologi.
blodkoagulering - protrombinindex och protrombintid - inom normala gränser.
virala hepatitmarkörer är frånvarande.
Ultraljud i levern.

Differentiell diagnos av Gilbert syndrom med Dabin-Johnson och Rotors syndrom:

Förstorad lever - vanligtvis vanligtvis lite;
Bilirubinuri är frånvarande
Ökad coproporphyrins i urinen - nej;
Glucuronyltransferasaktivitet - minskning;
Förstorad mjälte - nej;
Smärta i rätt hypokondrium - sällan, om det finns - värk
Kliande hud är frånvarande
Cholecystography är normalt;
Leverbiopsi - normal eller lipofuskin deponering, fettdegeneration;
Bromsulfalein test - ofta normen, ibland en liten minskning i clearance;
Ökningen av serum bilirubin är övervägande indirekt (obundet).

Dessutom utförs särskilda test för att bekräfta diagnosen:

Försök med fasta.
Fasta i 48 timmar eller kaloriereducering av mat (upp till 400 kcal per dag) leder till en kraftig ökning (2-3 gånger) i fri bilirubin. Obundet bilirubin bestäms på en tom mage den första dagen av testet och efter två dagar. En ökning av indirekt bilirubin med 50-100% indikerar ett positivt test.
Test med fenobarbital.
Accept av fenobarbital i en dos av 3 mg / kg / dag i 5 dagar bidrar till att minska nivån av obundet bilirubin.
Testa med nikotinsyra.
Intravenös injektion av nikotinsyra i en dos av 50 mg leder till en ökning av mängden obundet bilirubin i blodet 2-3 gånger över tre timmar.
Prov med rifampicin.
Administreringen av 900 mg rifampicin orsakar en ökning av indirekt bilirubin.

Bekräfta även att diagnosen möjliggör perkutan leverpickning. Histologisk undersökning av punktering visar inga tecken på kronisk hepatit och levercirros.

komplikationer

Själva syndromet orsakar inte några komplikationer och skadar inte levern, men det är viktigt att skilja en typ av gulsot från en annan i tiden. I denna grupp av patienter noterades ökad känslighet hos leverceller till hepatotoxiska faktorer, såsom alkohol, droger och vissa grupper av antibiotika. Därför är det i närvaro av ovanstående faktorer nödvändigt att kontrollera nivån av leverenzymer.

Behandling av Gilberts syndrom

Under eftergivningsperioden, som kan vara i många månader, år eller till och med en livstid, krävs inte särskild behandling. Här är huvuduppgiften att förhindra förvärring. Det är viktigt att följa ett diet-, arbets- och vilaregimen, inte att överkolla och undvika överhettning av kroppen, för att eliminera hög belastning och okontrollerad medicinering.

Drogbehandling

Behandling av Gilberts sjukdom vid utvecklingen av gulsot innefattar användning av mediciner och diet. Från läkemedel används:

albumin - för att minska bilirubin;
antiemetisk - enligt indikationer, i närvaro av illamående och kräkningar.
barbiturater - för att minska nivån av bilirubin i blodet ("Surital", "Fiorinal");
hepatoprotektorer - för att skydda levercellerna ("Heptral", "Essentiale Forte");
kolagogue - för att minska hudens yellowness ("Kars", "Cholensim");
diuretika - för att ta bort bilirubin i urinen ("Furosemide", "Veroshpiron");
enterosorbenter - för att minska mängden bilirubin genom att ta bort det från tarmen (aktivt kol, "Polyphepan", "Enterosgel");

Det är viktigt att notera att patienten regelbundet ska genomgå diagnostiska rutiner för att kontrollera sjukdomsförloppet och studera kroppens svar på läkemedelsbehandling. Tidig testning och regelbundna besök hos läkaren kommer inte bara att minska symptomernas svårighetsgrad, utan också varna för eventuella komplikationer, som inkluderar sådana allvarliga somatiska patologier som hepatit och gallstenssjukdom.

eftergift

Även om remission har kommit, bör patienterna inte vara "avslappnade", i alla fall - de måste ta hand om att en annan förvärring av Gilberts syndrom inte händer.

För det första är det nödvändigt att utföra gallret skydd - detta kommer att förhindra stagnation av gallan och bildandet av gallstenar. Ett bra val för ett sådant förfarande skulle vara kolagogue örter, Urocholum, Gepabene eller Ursofalk preparat. En gång i veckan, måste patienten göra "blind intubation" - är nödvändigt att dricka xylitol eller sorbitol fasta, måste du ligga ner på sin högra sida och varmt område av den anatomiska placeringen av gallblåsan värmare för en halvtimme.

För det andra måste du välja en kompetent diet. Till exempel är det nödvändigt att utesluta från menyprodukterna som fungerar som en provokationsfaktor vid förhöjning av Gilberts syndrom. Varje patient har en sådan uppsättning produkter.

mat

Dieter bör följas inte bara under sjukdomsförstöringen, men också under perioder av eftergift.

Förbjuden att använda:

fett kött, fjäderfä och fisk;
ägg;
heta såser och kryddor;
choklad, bakverk;
kaffe, kakao, starkt te;
alkohol, kolsyrade drycker, juice i tetrapacks;
kryddig, salt, stekt, rökt, konserverad mat;
hela mjölk och mejeriprodukter med hög fetthalt (grädde, gräddfil).

Tillåtet att använda:

alla typer av spannmål;
grönsaker och frukter i vilken form som helst;
fettfria mejeriprodukter;
bröd, galetny pechente;
Kött, fjäderfä, fisk är inte feta sorter.
färsk juice, fruktdrycker, te.

utsikterna

Prognosen är gynnsam beroende på hur sjukdomen fortskrider. Hyperbilirubinemi kvarstår för livet, men åtföljs inte av ökad dödlighet. Progressiva förändringar i levern utvecklas oftast inte. När de försäkrar livet för sådana personer klassificeras de som en normal risk. Vid behandling av fenobarbital eller cordiamin minskar nivån av bilirubin till normalt. Patienterna ska varnas för att gulsot kan inträffa efter samtidiga infektioner, upprepade kräkningar och hoppade måltider.

Patienter med hög känslighet för olika hepatotoxiska effekter (alkohol, många läkemedel etc.) noterades. Kanske utveckling av inflammation i gallvägarna, gallstenssjukdomar, psykosomatiska störningar. Föräldrar till barn som lider av detta syndrom bör konsultera en genetiker innan de planerar en annan graviditet. Detsamma bör göras om en släkting diagnostiseras hos anhöriga till ett par om att få barn.

förebyggande

Gilberts sjukdom är resultatet av en defekt i den ärftliga genen. Förhindra utvecklingen av syndromet är omöjligt, eftersom föräldrarna bara kan vara bärare och de visar inte tecken på avvikelser. Därför syftar de främsta förebyggande åtgärderna till att förebygga förvärringar och förlänga efterlevnadsperioden. Detta kan uppnås genom att eliminera de faktorer som utlöser patologiska processer i levern.

Fallet med Gilbert syndrom hos ett barn på 8 år

medicinska vetenskaper

Knyazheva Elena Dmitrievna, assistent
Efimenko Oksana Vladimirovna, doktor, docent, docent
Andijan State Medical Institute, Uzbekistan

ABSORPTION AV BILIRUBIN
INDIREKT BILIRUBIN
AVUNDSJUKA
hyperbilirubinemi

Relaterade material

Ärftlig pigment hepatos orsakar svårigheter i diagnosen av utövare, vilket är förknippat med många faktorer. En av de första faktorerna är bristen på kunskap om denna patologi, vilket följaktligen medför ett antal onödiga undersökningar, leder till orimligt recept på många droger, orättvisa utgifter för medel och tidskort för korrekt behandling av denna patologi. För det andra, bristen på våldsamhet när det gäller de här sjukdomarnas ärftliga ursprung. I vårt land är närstående äktenskap vanliga, och med dem finns det en ökning av ärftlig patologi.

Ärftlig pigment hepatos är en sjukdom som är förknippad med ärftliga störningar av bilirubinmetabolism, manifesterad som kronisk eller intermittent gulsot utan primära förändringar i leverns struktur och funktion utan uppenbara tecken på hemolys och kolestas [1,5].

Ett av syndromen av godartad hyperbilirubinemi är Gilberts syndrom. Arvstypen är autosomal dominant.

Det beskrevs först 1901 av franska terapeuter A. Gilbert och P. Lereboullet. Bilirubinabsorptionen försämras i Gilbert-syndromet:

bilitranslokazy insufficiens, ansvarig för fångst av bilirubin från blodet och dess transport till hepatocyten;
brist på Y- och Z-proteinligander (glutation-S-transferasenzym), ansvarig för överföringen av bilirubin till mikrosomer;
brist på PDHHT, vilket ger överföring av glukuronsyra till bilirubin.

Enligt statistiken blir pojkarna 3 gånger oftare än tjejer. Sjukdomen debuterar före puberteten. De provokerande faktorerna är: akuta respiratoriska virusinfektioner, viral hepatit, överspädning, svält, insolation och vissa läkemedel, särskilt sulfonamider.

Det finns en "medfödd" variant av Gilberts syndrom när kliniska manifestationer utvecklas i åldern 12-30 år utan tidigare akut viral hepatit och Gilberts syndrom, vilka kliniska manifestationer uppträder efter akut viral hepatit. I detta fall förekommer den så kallade postbilitubinemi efter hypertoni. Dessutom kan det vara associerat inte bara med initieringen av de kliniska manifestationerna av en genetisk defekt (med sant Gilberts syndrom) utan också med utvecklingen av kronisk viral hepatit. Det vill säga, patienter med hypertonirubinemi efter postpatogen kräver noggrann observation och differentiell diagnos mellan Gilberts syndrom och kronisk viral hepatit [1].

Sjukdomen börjar med gulsot och huden har en liten gulsot med en citronskugga och markerad gulsot av sclera som åtföljs av asthenovegetativ syndrom (allmän svaghet, ökad utmattning, irritabilitet, svettning, sömnstörning), ibland dyspepsi i form av böjning, bitterhet i munnen, möjlig halsbränna, uppblåsthet, illamående, förstoppning, aptitlöshet. En objektiv studie kan mildra hepatomegali.

Vi observerade ett fall av Gilberts syndrom i en pojke på 8 år. Föräldrarna av barnet anklagade först till ODMMC i Andijan år 2014 med klagomål om närvaro av isterfärgning av hud och sclera i barnet och generell svaghet.

Från sjukdomshistorien skickades barnet till ett infektionssjukhus med misstänkt viral hepatit vid detektering av isterfärgning av huden och synliga slemhinnor. Efter ett blodprov för hepatit: transaminaser, bilirubin, tymol-test, ELISA för hepatit; Hepatit uteslutes och barnet skickas för undersökning till hematologiska avdelningen i ODMMC med en diagnos av: Hemolytisk anemi, eftersom en ökning av indirekt bilirubin noteras i det biokemiska blodprovet. Efter ett allmänt blodprov och en serie studier utestängdes hemolytisk anemi. Barnet fick kurser hepatoprotektorer, vitaminterapi, men utan effekt.

Från livets historia: ett barn från graviditet, 1 barn föddes i tid med en vikt av 3600 g från unga och uppenbarligen friska föräldrar. Graviditet fortsatte mot bakgrund av mild toxemi under den första halvan av graviditeten, anemi med måttlig svårighetsgrad. Hot under graviditeten var inte. Mor förnekar någon sjukdom under graviditeten. Äktenskapet är inte relaterat, men i klanen på båda sidor var närbesläktade äktenskap och det fanns fall av "gulsot" i släktingar. Barnet växte och utvecklades normalt. Mottagna vaccinationer mottagna efter ålder. SARS 2-3 gånger om året i mild form. Andra sjukdomar, operationer, hemo- och plasmatransfusioner hos ett barn nekas.

Barnets mor, den första gulsot dök upp vid 24 år, 4 år efter barnets födelse. Vid undersökning diagnostiserades hon med hypokromisk anemi, måttlig svårighetsgrad och en ökning av indirekt bilirubin upp till 80 μmol / l. En diagnos gjordes också: Okifferentierad gulsot.

En objektiv granskning av barnets allmänna villkor är relativt tillfredsställande. Fysisk utveckling är ålder lämplig. Huden är ljusgul och markerad yellowness av sclera. Perifera lymfkörtlar är inte förstorade. Osteoartikulärt system utan deformiteter. I lungorna är vesikulär andning. Hjärtljud är rytmisk, klar. Tungan är täckt med en grågul blomma. Zev lugn. Magen är mjuk, smärtfri vid palpation. Lever + 2 cm kant avrundad. Mjälten är inte förstorad. Stol 1-2 gånger om dagen, dekorerad, målad. Urin är lätt.

Undersöktes. I blodanalysen: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, färg-0,8, leyk. 5,6 x 10 9/1, ESR-2 mm / h, icke-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

I analysen av urin: strågul, transparent, specifik vikt - 1020, protein-abs, glukos-abs, gallpigment-otr, leukocyter 3-4 i sikte. I den allmänna analysen av avföring hittades inte patologi. Blodbiokemi: totalt protein-60 g / l, totalt bilirubin-78 μmol / l, pr-4,2, nep-73,8 μmol / l, transaminaser: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / 1 tymol prov-1,4S-H-enhet, PTI-90%, blodkalcium-2 mmol / l. Serumjärn är 7,8 μmol / L. ELISA för hepatit B, C, D fick negativa resultat.

Leverkets ultraljud, mjälte avslöjade inte några abnormiteter; gallblåsan: närvaron av en liten nedsmutsning i kroppen, stagnation av gallan och förtjockning av gallblåsans väggar upp till 3 mm.

Fick en behandling. Dietterapi tabell nr 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl 2 gånger om dagen nr 10, ursosan, 1 kapsel för natten nr 30, lägg till 0,005 till 1 bord 3 gånger om dagen nr 20, buljong av rosen höfter, avkok av majssilke.

Under behandlingens gång förbättrades barnets tillstånd, minskad yellowness, dyspeptiska och asthenovegetativa syndrom försvann. Barnet släpptes i tillfredsställande skick under överinseende av en familjehandledare med lämpliga rekommendationer (indirekt bilirubin vid urladdning - 22 μmol / l). Efter sjukhusvistelse skickades barnets mor och barnet själv för undersökning till Pediatric Scientific Research Institute i staden Tasjkent, där diagnosen Gilberts syndrom bekräftades.

referenser

Bluger A.F. Ärftlig pigment hepatos - L.: Medicine, 1975. - 134 sid.
Goncharik I.I. Gilbert syndrom: patogenes och diagnos / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinisk medicin. - 2001. - № 4. - s. 40-44.
Kuznetsov A. S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Differentiell diagnos av godartad hyperbilirubinemi // Klinisk medicin. - 2001. - № 3. - s. 8-13.
Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Godartad hyperbilirubinemi // Klinisk medicin. - 1999. - № 6. - s. 9-14.
Podymova S.D. Leversjukdomar. - M.: Medicine, 1998. - 704 sid.

Nätverkspublikationen är registrerad hos Federal Service for Supervision på telekommunikationsområdet, informationsteknologier och masskommunikation (Roskomnadzor), media registreringsbevis - EL nr FS77-41429 daterad 23 juli 2010.

Medverkande grundare: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Gilberts syndrom hos barn

Gilbert syndrom kallas en av formerna av pigmentär hepatos, en ärftlig leversjukdom. Sjukdomen är godartad, det har inte negativ inverkan på funktionalitet och integritet hos andra organ och system.

Den främsta egenskapen hos sjukdomen är ackumuleringen av fria bilirubin i blodet. Fri, som också är direkt, bilirubin är en mycket giftig substans, som bildas vid nedbrytningen av röda blodkroppar.

Enzymet har en gul färg, så med en stor mängd bilirubin återkommande eller kronisk gulsot uppstår.

skäl

Sjukdomen är genetisk, den kan inte botas. Det kan manifestera sig under hela livet. Men exacerbationer och en livlig klinisk bild av syndromet observeras oftast hos barn 5-15 år.

Den enda orsaken till Gilberts syndrom hos ett barn är överföringen av en mutationsgen från en av föräldrarna. DNA-anomali leder till en minskning av leverenzym, vilket är ansvarigt för nedbrytning och utnyttjande av bilirubin.

Hos barn kan följande faktorer ge upphov till en allvarlig minskning av leverenzymet, och med det kan följande faktorer uppvisa symtom på sjukdomen:

uttorkning,
dålig näring eller långvarig fastande
förekomsten av virusinfektioner
inte stark barns immunitet,
autoimmuna abnormiteter
fysisk och känslomässig utmattning,
infektion med viral hepatit.

Hos barn upp till 13 år är den vanligaste perioden av förvärring av sjukdomen på bakgrund av hepatit.

symptom

Gilbert själv (läkaren som upptäckte sjukdomen) skiljer den karakteristiska triaden av hypobilubininemi:

gulfärgning av huden och alla synliga slemhinnor hos barnet (sådan yellowness benämndes av författaren en "levermask"),
Utseendet av grit på övre ögonlocket är också med yellowness - den så kallade xanthelasm,
sjukdomsfrekvensen - förändringen av perioder av exacerbation och remission.

Under remission är den kliniska bilden helt frånvarande.

Under förföljelsen av barnet kan detekteras flera tecken på Gilberts syndrom:

gulsot,
subferal kroppstemperatur
sänka blodtrycket
heartaches,
hjärtrytmstörning,
andningssvårigheter
generell sjukdom,
bitter smak i munnen,
illamående och kräkningar slem,
brott mot stolen
flatulens och uppblåsthet,
förlust av aptit
yrsel,
svullnad av lemmar
klåda i huden,
humörsvängningar
sömnsvårigheter
buksmärta, särskilt i hypokondrium.

Sjukdomen hos ett barn kan bestämmas även under graviditetsplanering eller efter befruktning. För att göra detta måste du söka råd från genetiken, som kommer att beräkna sannolikheten för förekomst av syndromet hos ett barn.

Diagnos av Gilbert syndrom i ett barn

Externa tecken på sjukdomen är inte tillräckliga för en noggrann diagnos. För att bekräfta diagnosen är det nödvändigt att genomgå en rad olika studier:

generellt och biokemiskt blodprov,
genetisk analys av venöst blod,
allmän och kemisk analys av urin,
avföring analys
Ultraljud av bukhålan och småbäckenet,
tomografi av levern,
provtagning med hjälp av en biopsi.

Som en ytterligare diagnos kan ett barn tilldelas att utföra test:

Försök med fasta. Den dagliga kosten hos ett barn i två dagar får inte överstiga 400 kilokalorier. Efter en två dagars diet ökar nivån av bilirubin med ett positivt resultat med 50-100%.
Testa med nikotinsyra. När det införs i blodet uppträder ett momentant hopp i nivån av bilirubin.
Test med fenobarbital. När det tas oralt sker en signifikant minskning av mängden ledigt bilirubin.

komplikationer

Gilberts syndrom i ett barn är en godartad sjukdom, det hotar inte funktionaliteten hos andra interna organ och system. I vissa fall är dock utvecklingen av sjukdomar i lever, njurar, gallblåsan möjlig. Den farligaste är utvecklingen av njursvikt, vilket i akut form kan vara dödlig.

behandling

Vad kan du göra

Om en av föräldrarna är bärare av en onormal gen, bör barnläkaren informeras om sjukdoms eventuella närvaro hos barnet. Samtidigt bör de första månaderna av livet inte vägra vaccinering mot hepatit och gulsot, de kan vara ganska effektiva.

Under sjukdomsförstärkningen är det nödvändigt att konsultera en specialist som, baserat på resultaten av studien, kommer att kunna ordinera lämplig behandling.

Kontrollera inte på något sätt ditt barns effektivitet av traditionell medicin. Endast medicinsk intervention kan minska manifestationen av den kliniska bilden av Gilberts syndrom och återföra det snabbt till ett långt efterlämningsstadium.

Överensstämmelse med medicinska rekommendationer kommer att tillåta föräldrar att öka perioden av eftergift, för att lindra symptomen på sjukdomsfallet.

Det är viktigt fullt ut, i lämplig dosering och varaktighet, för att genomgå en behandlingstjänst. Endast i det här fallet kan vi prata om effektiviteten av behandlingen.

Vad doktorn gör

Gilbert syndrom är inte mottagligt för att slutföra botemedel, det refererar till godartade sjukdomar. Av dessa skäl är behandling endast föreskriven när sjukdomen förvärras för att lindra symtomen.

Behandlingen består av flera punkter:

läkemedelsbehandling som syftar till att minska fria bilirubin i blodet,
mottagning av sorbenter och enzymer som förbättrar leverns funktionalitet,
utnämningen av koleretiska läkemedel för snabb avlägsnande av bilirubin från kroppen,
vitaminterapi för allmän förstärkning av barns immunitet,
fototerapi.

förebyggande

Som sådan finns det ingen profylax för gibobilinurism Om en av föräldrarna har denna sjukdom, då kan du under graviditetsplaneringsperioden vända dig till genetik. En specialist kommer att kunna benämna sannolikheten för en onormal gen hos barn. Det är emellertid inte nödvändigt att vägra vaccinering, eftersom en genetiker inte kan ge en absolut garanti för förekomsten av en anomali i barnens organism.

Iakttagande av ett antal regler är det endast möjligt att undvika exacerbation av sjukdomen:

varierad kost, diet nära bordet nummer 5,
föräldrar måste sluta röka när de är unga,
du bör inte utsätta barnet för överhettning och hypotermi,
aktiv rekreation, promenader i frisk luft är viktiga för barnet,
bör begränsa barnets vistelse i den öppna solen,
Avvisa från kolsyrade drycker och naturliga juicer i paketet med tetrapack.

Gilberts syndrom

Gilbert syndrom är en genetiskt bestämd metabolisk störning av bilirubin, som härrör från en defekt av mikrosomala leverenzymer och leder till utvecklingen av godartad icke-konjugerad hyperbilirubinemi. I de flesta fall av Gilberts syndrom är intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad, tyngd i rätt hypokondrium, dyspeptiska och asthenovegetativa störningar noterade; kan förekomma subfebrile, hepatomegaly, xanthelasm århundrade. Diagnosen av Gilberts syndrom bekräftas av data från den kliniska bilden, familjehistoria, laboratorie- och instrumentstudier samt funktionella tester. I Gilberts syndrom visas vidhäftning av kost, intag av mikrosomala enzymer, hepatoprotektorer, koleretiska örter, enterosorbenter och vitaminer.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (konstitutionell hyperbilirubinemi, icke-hemolytisk ikterus familjen) kännetecknas av måttligt förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin i blodserum och visuellt manifesterade episoder av gulsot. Gilberts syndrom är den vanligaste formen av arvelig pigmenterad hepatos. I de flesta fall uppträder de kliniska symptomen på Gilberts syndrom i åldern 12-30 år. Deras utveckling hos barn i prepubertal och puberteten är associerad med hämmande effekten av könshormoner vid användning av bilirubin. Gilbert syndrom förekommer främst bland män. Förekomsten av Gilbert syndrom i den europeiska befolkningen är från 2 till 5%. Gilberts syndrom leder inte till fibros och nedsatt leverfunktion, men är en riskfaktor för utveckling av kolelitiasis.

Orsaker till Gilberts syndrom

Gallpigment bilirubin, hemoglobin bildas genom sönderfall av erytrocyter som finns närvarande i blodserum som två fraktioner: direkta (länkad, konjugerade) och indirekta (fri), bilirubin. Indirekt bilirubin har cytotoxiska egenskaper som tydligast återspeglas på hjärnceller. I leverceller, är indirekt bilirubin neutraliseras genom konjugation med glukuronsyra kommer in i gallgången och som mellanprodukter utsöndrade genom tarmen och i små mängder - urinen.

Förstöring av bilirubinutnyttjande i Gilbert syndrom orsakas av en mutation av genen som kodar för mikrosomalt enzym UDP-glukuronyltransferas. Underlägsenhet och den partiella minskningen av aktiviteten hos UDP-glyukouroniltransferazy (upp till 30% av normal) resulterar i oförmåga att absorbera och eliminera hepatocyt erforderliga mängden indirekt bilirubin. Det finns också en kränkning av transport och beslag av indirekt bilirubin av levercellerna. Som ett resultat ökar nivån av okonjugerat serum bilirubin i Gilbert syndrom vilket leder till dess avsättning i vävnaderna och färgar dem gula.

Gilberts syndrom refererar till en patologi med en autosomal dominerande arvsläge, för vilken utveckling det är tillräckligt för ett barn att ärva en mutantversion av en gen från en av föräldrarna.

Kliniska manifestationer av Gilberts syndrom kan utlösas av långvarig svält, uttorkning, fysiska och känslomässiga spänningar, menstruationer (hos kvinnor), infektionssjukdomar (viral hepatit, influensa och akuta respiratoriska virusinfektioner, tarminfektioner), kirurgiska ingrepp, liksom av alkohol och vissa läkemedel: hormoner (glyukorotikoidov, androgener, etinylestradiol), antibiotika (streptomycin, rifampicin, ampicillin), natriumsalicylat, paracetamol, koffein.

Symtom på Gilberts syndrom

Det finns 2 varianter av Gilberts syndrom: "medfödd" - manifesterad utan tidigare infektiös hepatit (de flesta fall) och manifesterar efter akut viral hepatit. Vidare kan post-hepatit hyperbilirubinemi associeras inte bara med närvaron av Gilberts syndrom utan också med övergången till infektion i kronisk form.

De kliniska symptomen på Gilberts syndrom utvecklas vanligtvis hos barn i åldern 12 år och äldre, sjukdomsförloppet är böljande. Gilbert syndrom karakteriseras av intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad - från subicteric sclera till ljus yellowness av huden och slemhinnorna. Den icteric färgningen kan vara diffus eller manifest delvis i området av nasolabiala triangeln på fötterna, palmerna, i armhålorna. Gulsot episoder i Gilberts syndrom inträffar plötsligt, ökar efter exponering för provokerande faktorer och löser sig självständigt. Hos nyfödda kan symtomen på Gilbert syndrom ha likheter med övergående gulsot. I vissa fall kan Gilberts syndrom uppträda med singel eller flera ögonlock xanthelmasmer.

De flesta patienter med Gilberts syndrom klagar över tyngd i övre högra kvadranten, känslan av obehag i buken. Asthenovegetative observerade störningar (trötthet och depression, dålig sömn, svettningar), dyspepsi (brist på aptit, illamående, rapningar, uppblåsthet, avföring störningar). I 20% av fallen av Gilberts syndrom har en lätt förstoring av levern, 10% - av mjälten kan observeras kolecystit, gallblåsan dysfunktion och sfinktern av Oddi, ökad risk för kolelitiasis.

Cirka en tredjedel av patienterna med Gilbert syndrom har inga klagomål. Med obetydlighet och instans av manifestationerna av Gilbert syndrom kan sjukdomen under lång tid gå obemärkt av de sjuka. Gilbert syndrom kan kombineras med bindväv dysplasi - som ofta finns i Marfan och Ehlers-Danlos syndrom.

Diagnos av Gilbert syndrom

Diagnos av Gilberts syndrom är baserad på analysen av kliniska symptom, familjehistoriedata, laboratorieresultat (totalt och biokemisk analys av blod, urin, PCR), funktionella tester (test med svält, ett prov med fenobarbital, nikotin syra), ultraljudsundersökning av bukhålan.

När man samlar anamnesis beaktas patientens kön, åldern för kliniska symtom, närvaron av gulsot episoder i närstående, närvaron av kroniska sjukdomar som orsakar gulsot. Vid palpation är levern smärtfri, organets struktur är mjuk, det kan vara en liten ökning av leverens storlek.

totalt bilirubin nivå under Gilbert syndrom ökat på grund av indirekta fraktioner och intervall 34,2-85,5 mmol / l (normalt inte mer än 51,3 mmol / L). Andra biokemiska leverfunktionstester (totalt protein och proteinfraktioner, AST, ALT, kolesterol) med Gilberts syndrom, är i allmänhet inte förändrats. Minska nivån av bilirubin hos patienter som får fenobarbital och dess ökning (50-100%) efter svält eller lågkaloridieter, och även efter intravenös injektion av nikotinsyra bekräfta diagnosen Gilbert syndrom. PCR-metoden i Gilberts syndrom avslöjar polymorfismen hos genen som kodar för enzymet UDHT.

Att verifiera Gilbert syndrom diagnos utförs buken ultraljud, ultrasonografi av levern och gallblåsan, duodenal intubation, tunnskiktskromatografi. Perkutan leverbiopsi utförs endast när det anges, för att utesluta kronisk hepatit och cirros. I Gilberts syndrom finns inga patologiska förändringar i leverbiopsiprover.

Gilberts syndrom är differentierad med kronisk viral hepatit och hyperbilirubinemi postgepaticheskoy ihållande, hemolytisk anemi, Crigler-Najjar syndrom typ II, Dubin-Johnson syndrom och Rotor syndrom, primär shunt hyperbilirubinemi, medfödd levercirros, gallgångsatresi drag.

Behandling av Gilberts syndrom

Barn och vuxna med Gilberts syndrom behöver som regel inte särskild behandling. Den viktigaste delen är att följa med kost, arbete och vila. Med Gilberts syndrom är professionella sportaktiviteter, insolation, alkoholintag, svält, fluidrestriktion och hepatotoxiska läkemedel oönskade. En diet begränsad till livsmedel som innehåller eldfasta fetter (fett kött, stekt och kryddig mat) och konserverad mat visas.

Under exacerbation av kliniska manifestationer Gilbert syndrom utse sparsam tabell № 5 och induktorer mikrosomala enzymer - fenobarbital och ziksorin (1-2 veckors kurser med ett intervall på 2-4 veckor) som minskar bilirubinnivåer. Mottagning aktivt kol adsorberande bilirubin i tarmen och ljusterapi, påskynda nedbrytning av bilirubin i vävnaderna kommer att bidra till den från kroppen.

För förebyggande av kolecystit och gallsten rekommenderas mottagnings choleretic örter med Gilberts syndrom, hepatisk (ursosan, Ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) och vitaminer i grupp B.

Prognos och förebyggande av Gilbert syndrom

Prognosen för sjukdomen vid vilken ålder som helst är gynnsam. Hyperbilirubinemi hos patienter med Gilberts syndrom kvarstår för livet, men det är godartad, inte åtföljs av progressiva förändringar i levern och har en inverkan på förväntad livslängd.

Före planering för graviditet, par med en historia av denna patologi, är det nödvändigt att konsultera en medicinsk genetik för att bedöma risken för Gilberts syndrom hos avkomman. Gilberts syndrom hos barn är inte en anledning att vägra förebyggande vaccination.

I enkla ord om Gilberts sjukdom: orsaker, symptom, diagnos och behandlingsalternativ

Genetiska störningar, i synnerhet leversjukdom, har blivit mycket vanliga. Gilberts syndrom är en av dessa patologier. Sjukdomen försämrar inte leverfunktionen avsevärt och leder inte till fibros, men det ökar risken för kolelithiasis väsentligt.

Gilberts syndrom (SJ) är en ärftlig pigmental hepatos, där levern inte helt kan bearbeta en förening som kallas bilirubin. I detta tillstånd ackumuleras det i blodet och orsakar hyperbilirubinemi.

I många fall är hög bilirubin ett tecken på att något pågår med leverfunktionen. Men med LF är levern vanligtvis vanligt.

Det är inte ett farligt tillstånd och behöver inte behandlas, även om det kan orsaka några mindre problem.

Gilberts sjukdom påverkar män oftare än kvinnor. Diagnosen görs vanligen i sena tonåren eller början av tjugoårsåldern. Om det finns människor med SJ episoder hyperbilirubinemi, de är oftast milda och uppstår när kroppen är under stress, till exempel på grund av uttorkning, långa perioder utan mat (fasta), sjukdomar, kraftig motion eller menstruation. Men ca 30% av personer med syndromet har några tecken eller symptom på sjukdomen, oordning, och de bara hittat när rutinblodprover visar en ökad förekomst av indirekt bilirubin.

Andra namn på Gilberts syndrom:

konstitutionell leverdysfunktion;
familjen icke-hemolytisk gulsot;
Gilberts sjukdom;
okonjugerad godartad bilirubinemi.

skäl

Störningar i UGT1A1-genen leder till Gilberts syndrom. Denna gen ger instruktioner för framställning av enzymet glukuronosyltransferas, vilket huvudsakligen finns i leverceller och är nödvändigt för avlägsnande av bilirubin från kroppen.

Bilirubin är en normal biprodukt bildad efter nedbrytningen av gamla röda blodkroppar som innehåller hemoglobin, ett protein som bär syre i blodet.

Röda blodkroppar lever vanligen i ca 120 dagar. När denna period löper ut, är hemoglobinet uppdelat i hem och globin. Globin är ett protein lagrat i kroppen för senare användning. Heme från kroppen måste tas bort.

Heme-borttagning kallas en glukuronidering. Heme delas in i ett orangegult pigment, ett "indirekt" eller okonjugerat bilirubin. Detta indirekta bilirubin kommer in i levern. Det löses upp i fett.

Bilirubin i levern behandlas av ett enzym som kallas urodindifosfat glukuronosyltransferas och omvandlas till en formlöslig i vatten. Detta är "konjugerat" bilirubin.

Konjugerad bilirubin utsöndras i gallan, den här biologiska vätskan hjälper till vid matsmältningen. Den lagras i gallblåsan, varifrån den släpps ut i tunntarmen. I tarmen omvandlas bilirubin av bakterier till pigmentämnen, stercobilin. Det utsöndras sedan med avföring och urin.

Personer med SJ har cirka 30 procent av den normala funktionen av enzymet glukuronosyltransferas. Som ett resultat är icke-konjugerat bilirubin inte tillräckligt glukuroniskt. Detta giftiga ämne ackumuleras sedan i kroppen och orsakar mild hyperbilirubinemi.

Inte alla individer med genetiska förändringar som orsakar Gilberts syndrom utvecklar hyperbilirubinemi. Detta indikerar att utvecklingen av tillståndet kan kräva ytterligare faktorer, såsom tillstånd som ytterligare komplicerar processen med glukuronidering. Till exempel kan röda blodkroppar bryta upp för lätt, frigöra en överskott av bilirubin, och det störda enzymet kan inte fullt ut utföra sitt arbete. Tvärtom kan rörelsen av bilirubin i levern, där den skulle vara glukuronerad, vara nedsatt. Dessa faktorer är förknippade med förändringar i andra gener.

Förutom att ärva en skadad gen finns det inga riskfaktorer för utvecklingen av SJ. Störningen är inte associerad med livsstil, vanor, miljöförhållanden eller allvarliga underliggande leverpatologier, såsom cirros, hepatit B eller hepatit C.

Arvsmekanism

Gilberts syndrom är en autosomal recessiv sjukdom.

Varje person har två uppsättningar gener som överförs från fadern och från moderen. På grund av denna duplicering uppstår genetiska störningar när två störda gener ärvs (homozygot variant).

Mycket oftare i ett par arvet gener är endast en onormal (heterozygotisk variant). I det här fallet finns följande scenarier:

Den dominerande typen av arv - den skadade genen dominerar över den normala. Sjukdomen uppstår även om endast en gen är onormal från paret.

Recessivt arvsläge - en frisk gen kompenserar framgångsrikt för den defekta genens underlägsenhet och undertrycker (recession) dess aktivitet. Gilberts sjukdom följer exakt denna arvsmekanism. Endast med den homozygote varianten uppträder ett syndrom när två gener är defekta. Men risken att utveckla detta alternativ är ganska hög, eftersom det heterozygotiska Gilbert syndrom syndromet är mycket vanligt bland befolkningen. Dessa människor är bärare av den defekta genen, men sjukdomen manifesterar sig inte (även om en liten ökning av indirekt bilirubin är möjligt).

Den autosomala mekanismen innebär att sjukdomen inte är associerad med kön.

Således föreslår arv på en autosomal recessiv typ följande:

Föräldrarna till de drabbade personerna behöver inte nödvändigtvis drabbas av denna sjukdom.
patienter med syndromet kan födas friska barn (oftare händer det).

På senare tid betraktades Gilberts sjukdom som en autosomal dominant sjukdom (sjukdomen uppträder när endast en gen i ett par är skadad). Moderna studier har motsatt sig denna åsikt. Dessutom har forskare funnit att nästan hälften av människorna har en onormal gen. Risken att ta emot från föräldrarna Gilberts sjukdom med den dominerande typen skulle öka väsentligt.

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta personer med SJ har korta episoder av gulsot (guling av ögon och hud) på grund av ackumulering av bilirubin i blodet.

Eftersom sjukdomen vanligen leder till endast en liten ökning av bilirubin är gulning ofta mild (subicteric). Oftast påverkar ögonen.

Vissa människor har också andra problem med gulsot episoder:

känner sig trött
yrsel;
buksmärtor;
aptitlöshet;
irritabelt tarmsyndrom - en vanlig matsmältningssjukdom som leder till magkramper, uppblåsthet, diarré och förstoppning.
problem med koncentration och tydligt tänkande (hjärnfog);
känner sig sjuk i allmänhet.

Hos enskilda patienter kännetecknas sjukdomen av symtom i samband med emotionell sfär:

rädsla utan orsak och panikattacker
deprimerad stämning, ibland förvandlas till en lång depression;
irritabilitet;
Det finns en tendens till antisocialt beteende.

Dessa symtom orsakas inte alltid av ökade nivåer av bilirubin. Ofta påverkar självhypnosfaktorn patientens tillstånd.

Inte så mycket syndens manifestation skadar patientens psyke, som det kontinuerliga sjukhusförloppet som började med ungdomar. Regelbundna tester under många år, resor till kliniker leder till det faktum att vissa människor inte rimligt anser sig vara allvarligt sjuk och underlägsen, medan andra tvingas att försiktigt ignorera sin sjukdom.

Dessa problem anses emellertid inte nödvändigtvis vara direkt förknippade med en ökning av mängden bilirubin, de kan indikera en annan sjukdom än LF.

diagnostik

Diagnosen tar hänsyn till sjukdomens ärftliga karaktär, uppkomsten av manifestation under ungdomar, kursens kroniska karaktär med korta exacerbationer och en liten ökning av mängden indirekt bilirubin.

Typer av studier för att utesluta andra sjukdomar med liknande symtom.

Det rekommenderas också att utföra en undersökning av sköldkörteln (ultraljudsundersökning, hormonnivåkontroll, upptäckt av autoantikroppar), eftersom dess sjukdomar är nära besläktade med leversjukdom.

Genom att utföra alla ovanstående studier kan du utesluta andra patologier och därigenom bekräfta Gilberts syndrom.

För närvarande finns det två metoder som med 100% sannolikhet kan bekräfta diagnosen Gilberts syndrom:

molekylärgenetisk analys - med användning av PCR detekteras DNA-abnormitet, vilket är ansvarigt för förekomst av sjukdomen;
nålbiopsi i levern - en liten del av levern tas med en speciell nål för analys, då undersöks materialet under ett mikroskop. Denna procedur utförs för att utesluta en malign tumör, cirros eller hepatit.

Behandling av Gilbert syndrom - är det möjligt?

SJ behöver som regel inte medicinering. För att stoppa en försämring är det tillräckligt att eliminera de faktorer som orsakade det. Därefter minskar mängden bilirubin vanligen snabbt.

Vissa patienter behöver emellertid användning av droger. En specialist utser inte alltid dem, ofta väljer patienterna självständigt effektivt läkemedel för sig själva:

Fenobarbital. Det är mest populärt bland personer med syndromet. Läkemedlet med lugnande verkan, även i en liten dos, minskar effektivt indirekt bilirubinmängd. Detta är dock inte det mest idealiska alternativet av följande skäl: drogen leder till missbruk; Efter stopp av läkemedlet avslutas läkemedlets effekt, förlängd användning leder till komplikationer av levern. En liten lugnande effekt interfererar med aktiviteter som kräver ökad koncentration.
Flumetsinol. Läkemedlet aktiverar selektivt mikrosomala leverenzymer, inklusive glukoronyltransferas. Till skillnad från fenobarbital är effekten på mängden bilirubin i flumecinol mindre uttalad, men effekten är mer beständig och varar 20-25 dagar efter att intaget har stoppats. Förutom allergier observeras inga biverkningar.
Peristalsis stimulanter (domperidon, metoklopramid). Läkemedlet används som ett antiemetiskt medel. Genom att stimulera motiliteten i mag-tarmkanalen och gallutskiljningen eliminerar läkemedlet obehagliga matsmältningsstörningar.
Enzymer av matsmältning. Läkemedel lindrar signifikant symptomen på mag-tarmkanalen under exacerbationer.

diet

Med LF är hälsosam näring avgörande.

Mat bör vara regelbunden och frekvent, inte i stora portioner, utan långa pauser och inte mindre än 4 gånger per dag.

Denna diet har en stimulerande effekt på magen motilitet och bidrar till snabb transport av mat från magen till tarmarna, vilket har en positiv effekt på gallprocessen och på leverfunktionen som helhet.

Dieten för syndromet bör innehålla en tillräcklig mängd protein, mindre sötsaker, kolhydrater, mer frukt och grönsaker. Rekommenderad blomkål och bröstspiror, betor, spenat, broccoli, grapefrukt, äpplen. Det är nödvändigt att använda spannmål rik på fiber (bovete, havre, etc.), och det är bättre att begränsa konsumtionen av potatis. För att tillgodose behovet av högkvalitativa proteiner är icke-akuta fiskrätter, skaldjur, ägg och mejeriprodukter lämpliga. Kött rekommenderas inte att vara helt undantaget från kosten. Kaffe är bättre att byta för te.

En stel vegetarisk kost är oacceptabel, eftersom den inte ger levern med essentiella aminosyror som inte kan ersättas. En stor mängd soja påverkar också kroppen.

slutsats

Gilbert syndrom är en livslång sjukdom. Patologin kräver emellertid inte behandling, eftersom det inte utgör ett hot mot hälsan och leder inte till komplikationer eller ökad risk för leversjukdom.

Episoder av gulsot och eventuella associerade manifestationer är vanligtvis kortlivade och försvinner slutligen.

Med denna sjukdom finns det ingen anledning att ändra kost eller mängden motion, men rekommendationer för en hälsosam balanserad diet och riktlinjer för fysisk aktivitet bör tillämpas.

Vi behandlar levern

Behandling, symtom, droger

Syndrom av gangaberis hos barn

Gilberts syndrom

Innehållsförteckning:

I de flesta fall av Gilberts syndrom är intermittent gulsot av varierande svårighetsgrad, tyngd i rätt hypokondrium, dyspeptiska och asthenovegetativa störningar noterade; kan förekomma subfebrile, hepatomegaly, xanthelasm århundrade. Diagnosen av Gilberts syndrom bekräftas av data från den kliniska bilden, familjehistoria, laboratorie- och instrumentstudier samt funktionella tester. I Gilberts syndrom visas vidhäftning av kost, intag av mikrosomala enzymer, hepatoprotektorer, koleretiska örter, enterosorbenter och vitaminer.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom (konstitutionell hyperbilirubinemi, icke-hemolytisk ikterus familjen) kännetecknas av måttligt förhöjda nivåer av okonjugerat bilirubin i blodserum och visuellt manifesterade episoder av gulsot. Gilberts syndrom är den vanligaste formen av arvelig pigmenterad hepatos. I de flesta fall uppenbarar de kliniska symptomen på Gilbert syndrom sig i åldern. Deras utveckling hos barn i prepubertal och puberteten är associerad med hämmande effekten av könshormoner vid användning av bilirubin. Gilbert syndrom förekommer främst bland män. Förekomsten av Gilbert syndrom i den europeiska befolkningen är från 2 till 5%. Gilberts syndrom leder inte till fibros och nedsatt leverfunktion, men är en riskfaktor för utveckling av kolelitiasis.

Orsaker till Gilberts syndrom

Symtom på Gilberts syndrom

De flesta patienter med Gilberts syndrom klagar över tyngd i övre högra kvadranten, känslan av obehag i buken. Asthenovegetative observerade störningar (trötthet och depression, dålig sömn, svettningar), dyspepsi (brist på aptit, illamående, rapningar, uppblåsthet, avföring störningar). I 20% av Gilberts syndrom föreligger en liten ökning i levern, i 10% av mjälten, kolecystit, gallblåsans dysfunktion och Oddi sfinkter kan uppträda, och risken för kolelithiasis ökar.

Diagnos av Gilbert syndrom

totalt bilirubin nivå under Gilbert syndrom ökat på grund av indirekta fraktioner och intervall 34,2-85,5 mmol / l (normalt inte mer än 51,3 mmol / L). Andra biokemiska leverfunktionstester (totalt protein och proteinfraktioner, AST, ALT, kolesterol) med Gilberts syndrom, är i allmänhet inte förändrats. En minskning av nivån av bilirubin hos patienter som får fenobarbital och dess ökning (efter%) efter fasta eller lågkaloridiet samt efter intravenös administrering av nikotinsyra, bekräftar diagnosen Gilberts syndrom. PCR-metoden i Gilberts syndrom avslöjar polymorfismen hos genen som kodar för enzymet UDHT.

Behandling av Gilberts syndrom

Med förhöjningen av de kliniska manifestationerna av Gilberts syndrom föreskrivs ett sparsamt bord nr 5 och inducerarna av mikrosomala enzymer, fenobarbital och zixorin (1-2 veckors kurser med en paus på 2-4 veckor) bidrar till minskningen av bilirubinnivån i blodet. Mottagning aktivt kol adsorberande bilirubin i tarmen och ljusterapi, påskynda nedbrytning av bilirubin i vävnaderna kommer att bidra till den från kroppen.

Prognos och förebyggande av Gilbert syndrom

Gilberts syndrom - behandling i Moskva

Handbok av sjukdomar

Barnsjukdomar

Senaste nyheterna

endast avsedda som referens

och ersätter inte kvalificerad sjukvård.

Om ett barn har Gilberts syndrom

Gilberts syndrom är en ärftlig patologi av en autosomal dominant typ. För närvarande undersöks detta syndrom tillräckligt. Det är förknippat med subferensen av enzymet uridindifosfat glukuronyltransferas och överträdelsen av transporten av bilirubin glutation-S-transferas. Vid pojkar är Gilberts syndrom vanligare.

diagnostik

För att bekräfta diagnosen Gilbert syndrom utförs:

biokemiskt blodprov, under vilket hyperbilirubinemi detekteras hos barnet (på grund av en ökning av indirekt bilirubin), medan leverfunktionstesterna kommer att vara normala;
genetisk screening;
test med fenobarbital, nikotinsyra, zixorin;
testa med svält
Ultraljudsundersökning av bukhålan.

Kliniska tecken

Det största antalet fall av primär manifestation av Gilbert syndrom förekommer i pubertalperioden. Barnet kan klaga på tyngd eller smärta i rätt hypokondrium. Det finns trötthet, letargi, sömnstörning. Av de objektiva tecknen bör det noteras subicteric sclera, ibland huden, som är intermittent.

Rekommendationer till föräldrar

Om du observerar periodisk yellowness hos ett barn eller klagar över smärta i den övre kvadranten, till höger, bör du konsultera en läkare. Läkaren ska genomföra en undersökning och föreskriva ett antal ytterligare studier. Detta är det enda sättet att upprätta en noggrann diagnos.

Gilbert syndrom terapi

Vid behandling av denna patologi delades läkarens åsikter. Vissa anser att det är olämpligt att utföra drogbehandling av barn med denna sjukdom.

Den primära händelsen är rätt näring. Här måste barnets föräldrar visa konsistens och uthållighet. Uteslutna är fet och stekt mat, konserverad mat, snabbmat, pickles, rökt mat, kryddig mat. Men samtidigt bör mat vara högkalori, långa pauser mellan måltiderna är oacceptabla. Barn ska få tillräckligt med vätskor.

Barn som lider av Gilberts syndrom är en bra sport.

Att stanna i solen kan också orsaka förvärring av denna patologi, så föräldrar måste se till att barn på stranden är i skuggan.

Gilberts syndrom är inte en anledning att få en medotub från vaccinationer.

Med förbehåll för läkarens rekommendationer är prognosen gynnsam. Ibland utvecklas kolelithiasis, såväl som psykosomatiska störningar.

Huvuduppgiften för föräldrar vars barn har Gilberts syndrom är inculcation av rätt livsstil till ett barn. Detta inkluderar en balanserad kost, ökad immunitet, förhindrande av utveckling av dåliga vanor.

Gilbert syndrom: symtom och behandling

Leverens genetiska patologi, förknippad med en ökning av bilirubin i blodet och inte kräver särskild behandling - Gilberts syndrom. Sjukdomen är ärvt, varar under hela livet. Syndromet är vanligare hos män än hos kvinnor. Hos patienter med periodisk färgning av huden, slemhinnor, ögonproteiner i gul färg.

Vad är Gilberts syndrom

Enkel familjen gulsot är en medfödd sjukdom där produktionen av ett speciellt enzym i levern, som är ansvarigt för omvandling och eliminering av bilirubin, reduceras. Detta pigment är en produkt av behandling av hemoglobin från gamla blodkroppar. Gilberts sjukdom är ofta asymptomatisk. Enligt ICD-10-syndromskoden - K76.8, tillskrivs sjukdomen de specifika sjukdomarna i levercellerna med en autosomal dominerande arvsläge. Gilberts sjukdom är vanligare vid ungdomar och medelålder. Hos kvinnor är syndromet 4 gånger mindre vanligt än hos män.

symptom

Sjukdomen sker med minimala manifestationer av gulsot eller asymptomatisk. Missfärgning av huden, ögonproteiner, slemhinnor i gul är de viktigaste yttre indikatorerna för sjukdomen. Följande symtom på Gilbert syndrom noteras också:

Var uppmärksam!

- Svampen kommer inte störa dig längre! Elena Malysheva berättar i detalj.

- Elena Malysheva-Hur man går ner i vikt utan att göra någonting!

sömnlöshet;
svaghet;
yrsel;
trötthet;
minskad aptit
bitter smak i munnen;
halsbränna;
känsla av full mage
brott mot stolen
illamående;
uppblåsthet.

skäl

Utseendet hos syndromet är förknippat med en mutation av genen som är ansvarig för glucuronyltransferas i hepatiskt enzym, vilket är involverat i metabolismen av bilirubin. Sjukdomen kännetecknas av en minskning av enzymets aktivitet, vilket medför svårigheter vid återtagande av gallpigment från patientens kropp. Om minst en av föräldrarna är sjuk visar ca 50% av barnen denna ärftliga patologi. Förstärkning av syndromens patogenes beror på följande faktorer:

bantning;
tar droger
alkoholanvändning;
ökad fysisk aktivitet
tidigare operationer och skador
katarrala och virala sjukdomar.

Vad är farligt syndrom Gilbert

Syndromets manifestation innebär inte några begränsningar för patientens dagliga liv, patologin fortsätter säkert och är inte orsaken till döden. På grund av frekventa förvärringar av Gilberts sjukdom kan en inflammatorisk process i gallkanalerna utvecklas, gallstenform. Med sådana komplikationer kan det minska personens arbetsförmåga. Om det finns ett barn i familjen med ärftlig gulsot, ska föräldrarna genomgå en genetisk studie före nästa graviditet.

Läkare utsöndrar flera typer av Gilberts genetiska sjukdom, beroende på nivån av bilirubin i blodet:

Mängden pigment överstiger inte 60 μmol / l. Patienten känns bra, inte observerad trötthet, sömnighet. Det enda tecknet som indikerar ett syndrom är liten yellowness.
Mängden bilirubin över 80 μmol / l. Patienten har alla neurologiska symptom på Gilberts gulsot och matsmältningsbesvär. Patienter lider ofta av förlängning av lever och mjälte.

diagnostik

För att identifiera den kliniska bilden av syndromet utför läkaren en undersökning som undersöker slimhinnans och hudens yellowness. En av de diagnostiska metoderna är en laboratorieundersökning, där en allmän och biokemisk analys av blod och urin analyseras och leverprover tas. Med en ökning av bilirubin vid% av normal anses levern test vara positiv. Diagnos av Gilbert syndrom innefattar nödvändigtvis en ultraljud i bukorganen, en leverbiopsi. Undersök närvaron av virala hepatitinfektionsmarkörer.

Genetisk analys

För att identifiera syndromet används en DNA-studie, som syftar till att studera antalet TA-upprepningar i promotorregionen hos den ansvariga genen. Tekniken gör det möjligt att fastställa diagnosen, vilket eliminerar sannolikheten för kronisk hepatit. Ökningen av upprepningar till 7 och högre indikerar närvaron av ett patologiskt syndrom. Analysen kan tas i många genetiska centra. Beroende på platsen kommer diagnosens pris och varaktighet att vara annorlunda.

Behandling av Gilberts syndrom

Patienter behöver vanligtvis inte särskild behandling av syndromet. För att övervinna perioden med förbättrad Gilberts gulsot rekommenderar läkare att följa kosten vid nummer 5, ta vitaminer och koleretiska medel. Ibland är det nödvändigt att genomgå fototerapi. Om nivån av bilirubin är över 80 μmol / l rekommenderas fenobarbital, barboval eller valocordin. När patientens tillstånd kräver sjukhusvistelse, används speciella läkemedel för att administrera syndromet intravenöst, blodtransfusioner utförs.

Hur man reducerar bilirubin

Behovet av att minska bilirubin uppträder när Gilberts sjukdom ständigt är i eftergift. Förhöjda nivåer av pigment kan orsaka störningar i levern, negativt påverka patientens totala hälsa. För att behandla manifestationerna av gulsot använd Enterosgel. Detta är en höghastighets sorbent med ett brett användningsområde. Fördelen med läkemedlet är dess effektivitet vid behandling av syndromet, nästan inga kontraindikationer. Den negativa punkten är det höga priset på drogen.

Behandlingsförloppet för Gilberts sjukdom innefattar ofta Panzinorm. Drogen ökar kroppens näring på grund av den positiva effekten på absorptionen av mat. Fördelen med drogen är att det praktiskt taget inte finns kontraindikationer, det kan behandla barn. Nackdelen med Panzinorm medicineringen är otryggheten av dess användning under graviditeten. Fenobarbitalbehandling är den viktigaste behandlingen för Gilberts gulsotform. Fördelen med läkemedlet är dess höga effektivitet för reduktionen av indirekt bilirubin i blodet. Brist på medicinering - en hypnotisk effekt.

diet

Behandling av Gilberts sjukdom är omöjlig utan dieting. Livsmedel är avsedd för kemisk sparsamhet i levern, normalisering av dess funktioner, förbättring av gallsekretion. Patienterna måste äta 5 gånger om dagen. Det rekommenderas att helt eliminera kaffe, salt, citrusfrukter, alkohol, kolsyrade drycker, mjöl, stekt och rökt mat från kosten. Dieten hos patienter med Gilberts sjukdom innefattar följande produkter:

magert kött
äggvita;
söt frukt
mejeriprodukter;
grönsaks- och mjölksoppa;
bovete, hercules, risgröt;
örtte
fruktdrycker och mineralvatten.

Remissionperioder

Även under lindringsperioden måste patienter med Gilberts patologi följa alla rekommendationer från läkaren. Detta kommer att förhindra akut exacerbation av sjukdomen. Ett gallväxel ska rengöras för att förhindra bildandet av stenar i blåsan. För att göra detta, förskriva läkemedel baserade på medicinska örter. En gång i veckan är det nödvändigt att dricka på en tom magsorbitol eller xylitol och värma upp gallblåsan med en värmepanna. Det bör strikt följa en diet, helt överge dåliga vanor.

effekter

Om patienten följer alla rekommendationer från läkaren är sannolikheten för negativa följder minimal. När en patient i ett förhöjande tillstånd av Gilberts sjukdom inte kräver hjälp och nivån av bilirubin ökar betydligt, är följande negativa konsekvenser möjliga:

avbrott i levern
öka njurarnas arbetsbelastning
dysfunktion i hjärnan på grund av exponering för toxiska metaboliska produkter.

Prognos av sjukdomen

Med normal syndrom är prognosen gynnsam. Ibland lever patienter i många år utan att ens veta vad Gilberts sjukdom är. Ärftligt syndrom påverkar inte människans prestanda. Män kan tjäna i armén och kvinnor föder barn. Det bör tydligt följa rekommendationerna från den behandlande läkaren och inte behandla Gilberts sjukdom på egen hand.

förebyggande

Förhindra uppkomsten av en genetisk sjukdom - Gilbert syndrom - är omöjligt. Det är bara möjligt att fördröja sitt utseende eller för att underlätta perioder av förvärring. Rekommendationer att följa:

näring bör vara frisk - inkludera mer växtfoder i kosten.
härdning;
Var alltid uppmärksam på kvaliteten på maten som konsumeras, för att inte orsaka förgiftning (som med kräkningar kommer förvärringen av syndromet).
vägra tung fysisk ansträngning
spendera mindre tid i solen;
Undvik infektion med viral hepatit (intravenös drogbruk, oskyddad sex, tatuering, kroppspiercing, etc.).

video

Informationen som presenteras i artikeln är endast avsedd för informationsändamål. Artikelmaterial kräver inte självbehandling. Endast en kvalificerad läkare kan diagnostisera och ge råd om behandling baserat på individuella egenskaper hos en viss patient.

Vad är farligt Gilberts syndrom?

Utseendet av en gul hud eller ögon efter en fest med en mängd olika livsmedel och alkoholhaltiga drycker kan en person upptäcka själv när andra uppmanas. Ett sådant fenomen är sannolikt ett symptom på en tillräckligt obehaglig och farlig sjukdom - Gilberts syndrom.

Läkaren kan också misstänka samma patologi (och någon specialisering) om en patient med en gulaktig hudton kom för att se honom eller han genomgick "leverprov" -test under en undersökning.

Vad är Gilberts syndrom

Den ifrågavarande sjukdomen är en kronisk hepatisk patologi av godartad natur, vilket åtföljs av periodisk färgning av huden och sclera av ögonen i gul färg och andra symtom. Sjukdomsförloppet är vågliknande - en person känner inte någon försämring av hälsan under en viss tid, och ibland framträder alla symptom på patologiska förändringar i levern. Det händer vanligtvis med vanlig konsumtion av feta, kryddiga, salta, röka produkter och alkoholhaltiga drycker.

Gilberts syndrom är associerat med en genfel som överförs från föräldrar till barn. I allmänhet leder denna sjukdom inte till allvarliga förändringar i leverns struktur, till exempel med progressiv cirros, men det kan vara komplicerat genom bildandet av gallstenar eller inflammatoriska processer i gallkanalerna.

Det finns experter som inte anser Gilberts syndrom alls vara en sjukdom, men det är något felaktigt. Faktum är att med denna patologi föreligger ett brott mot syntesen av enzymet involverat i neutralisering av toxiner. Om ett organ förlorar några av dess funktioner, kallas detta tillstånd i medicin en sjukdom.

Gul hudfärg i Gilberts syndrom är verkan av bilirubin, som bildas av hemoglobin. Detta ämne är ganska giftigt och levern, i normal drift, förstör förstör det, tar bort det från kroppen. I fallet med utvecklingen av Gilbert syndrom uppstår filtrering av bilirubin inte, det går in i blodet och sprider sig i hela kroppen. Dessutom går det in i de inre organen, det går att ändra sin struktur, vilket leder till dysfunktionalitet. Det är särskilt farligt om bilirubin "får" till hjärnan - en person förlorar bara några av funktionerna. Vi skyndar oss att försäkra oss - med den aktuella sjukdomen är detta fenomen aldrig observerat alls, men om det är komplicerat av någon annan patologi i levern, är det nästan omöjligt att förutsäga bilirubins "väg" i blodet.

Gilberts syndrom är en ganska vanlig sjukdom. Enligt statistiken diagnostiseras denna patologi oftare hos män, och sjukdomen börjar sin utveckling i ungdomar och medelålder på sommaren.

Orsaker till Gilbert syndrom

Detta syndrom är endast närvarande hos personer som fått från båda föräldrarna en "ärvd" defekt av den andra kromosomen på platsen som är ansvarig för bildningen av en av levernzymerna. En sådan defekt gör procentandelen av innehållet i detta enzym 80% mindre, så det klarar helt enkelt inte sin uppgift (omvandling av indirekt bilirubin giftigt mot hjärnan i den bundna fraktionen).

Det är anmärkningsvärt att en sådan genetisk defekt kan vara annorlunda - det finns alltid en insats av två extra aminosyror på platsen, men det kan finnas flera sådana insatser - Graden av Gilberts syndrom beror på deras antal.

Det manliga hormonet androgen har ett stort inflytande på syntesen av levernzymet, så de första tecknen på den aktuella sjukdomen uppträder i ungdomar, när puberteten uppträder, hormonell förändring. Förresten, just på grund av effekten på androgenenzymet, är Gilberts syndrom oftare diagnostiserat hos män.

Ett intressant faktum - den aktuella sjukdomen uppenbarar sig inte "från början", en impuls mot att symptom uppträder är nödvändig. Och sådana provokationsfaktorer kan vara:

dricker alkohol ofta eller i stora doser;
regelbundet intag av vissa droger - streptomycin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
Nylig operation av någon anledning
frekvent stress, kroniskt överarbete, neuros, depression;
behandling med läkemedel baserat på glukokortikosteroider
frekvent konsumtion av feta livsmedel;
långsiktig användning av anabola droger;
överdriven motion;
fastande (även genomförd för medicinska ändamål).

Var uppmärksam: Dessa faktorer kan utlösa utvecklingen av Gilberts syndrom, men de kan också påverka svårighetsgraden av sjukdomen.

klassificering

Gilberts syndrom i medicin klassificeras enligt följande:

Närvaron av hemolys - Ytterligare förstöring av röda blodkroppar. I händelse av förekomsten av den ifrågasatta sjukdomen samtidigt med hemolys kommer nivån av bilirubin att upphöjas initialt, även om detta inte är karakteristiskt för syndromet.
Förekomsten av viral hepatit. Om en person med två defekta kromosomer lider av viral hepatit kommer symtomen på Gilbert syndrom att förekomma före 13 års ålder.

Klinisk bild

Symptomen på den aktuella sjukdomen är indelade i två grupper - obligatorisk och villkorlig. Obligatoriska manifestationer av Gilbert syndrom inkluderar:

gulfärgade hudfläckar som uppträder från tid till annan, om bilirubin minskar efter en exacerbation börjar ögonsklera att bli gul;
generell svaghet och trötthet utan någon uppenbar anledning
gula plack bildas i ögonlocken;
sömn störs - det blir grunt, intermittent;
minskad aptit.

Villkorliga symptom som kanske inte är närvarande:

i rätt hypokondrium känns tung, oavsett måltiden;
huvudvärk och yrsel
apati, irritabilitet - störningar i psyko-emotionell bakgrund;
muskelsmärta
svår klåda i huden
intermittent tremor i de övre extremiteterna;
överdriven svettning;
buk distans, illamående
avföringsproblem - patienter med diarré.

Hur diagnostiseras Gilbert syndrom

Naturligtvis kommer läkaren inte att kunna göra en noggrann diagnos, men även med yttre förändringar i huden kan vi anta utvecklingen av Gilberts syndrom. Ett blodprov för bilirubinnivån kan bekräfta diagnosen - den kommer att förhöjas. Och mot bakgrund av en sådan ökning kommer alla andra test av leverfunktioner att ligga inom det normala området - albuminnivå, alkaliskt fosfatas, enzymer, vilket indikerar levervävnadsskada.

I Gilbert syndrom lider inte andra inre organ - urea, kreatinin och amylasvärden kommer också att indikera detta. Det finns inga gallpigment i urinen, det kommer inga förändringar i elektrolytbalansen.

Läkaren kan indirekt bekräfta diagnosen av specifika tester:

fenobarbitalprov;
fasta test;
test med nikotinsyra.

Slutligen görs en diagnos baserat på resultaten av analys av Gilberts syndrom - patientens DNA undersöks. Men därefter gör doktorn några fler undersökningar:

ultraljudsundersökning lever, gallblåsan och gallgången. Läkaren bestämmer leverans storlek, ytets tillstånd, detekterar eller avvisar förekomsten av strukturella förändringar, kontrollerar förekomsten av en inflammatorisk process i gallkanalerna, eliminerar eller bekräftar gallblåsans inflammation.
Studien av levervävnadens radioisotopmetod. En sådan undersökning kommer att indikera en överträdelse av leverns absorberande och excretoryfunktioner, som är inneboende i Gilbert-syndromet.
Leverbiopsi. Histologisk undersökning av patientens levervävnadsprov gör det möjligt att förneka inflammatoriska processer, cirros och onkologiska förändringar i organet och för att upptäcka en minskning av enzymmängden som är ansvarig för att skydda hjärnan mot de skadliga effekterna av bilirubin.

Behandling av Gilberts syndrom

Det är upp till den behandlande läkaren att bestämma på vilket sätt och huruvida det är nödvändigt att utföra behandling för den aktuella sjukdomen - det beror helt på patientens allmänna tillstånd, frekvensen av exacerbationer, varaktigheten av remissionsstadiet och andra faktorer. En mycket viktig punkt - nivån av bilirubin i blodet.

Upp till 60 μmol / l

Om patienten känner sig inom det normala området vid denna nivå av bilirubin, finns det ingen ökad trötthet och sömnighet, och endast en liten yellowness i huden noteras, då är ingen läkemedelsbehandling ordinerad. Men läkare kan rekommendera följande procedurer:

mottagning av sorbenter - aktivt kol, polysorb;
Fototerapi - exponering för huden med blått ljus gör det möjligt att ta bort överskott av bilirubin från kroppen.
dietterapi - feta livsmedel, alkoholhaltiga drycker och specifika livsmedel som identifieras som provokation utesluts från kosten.

Över 80 μmol / l

I detta fall ordineras patienten fenobarbital i dagliga doser i 2-3 veckor. Med tanke på att detta läkemedel har en soporific effekt, är ett förbud placerat på patienten för att köra bil och gå på jobbet. Läkare kan också rekommendera Barboval eller Valocordin droger - de innehåller fenobarbital i små doser, så de har inte så uttalad hypnotisk effekt.

När en bilirubin anges i blodet över 80 μmol / l, föreskrivs en strikt diet för det diagnostiserade Gilbert-syndromet. Det är tillåtet att äta mat:

mejeriprodukter och mager ost;
magert fisk och magert kött
icke sura juicer;
galetny kakor;
grönsaker och frukter färskt, bakat eller kokt;
torkat bröd;
sött te och fruktdrycker.

Det är strängt förbjudet att gå in i menyn choklad, kakao, bakverk, bakade, kryddiga, feta, röka och syltade produkter, alla alkoholhaltiga drycker och kaffe.

Inpatientbehandling

Om i de två fall som beskrivs ovan behandlas behandling av en patient med Gilberts syndrom på poliklinisk basis under överinseende av en läkare, då om bilirubin är för hög är sömnlöshet närvarande och minskad aptit kommer illamående att kräva sjukhusvistelse. Minskad bilirubin på sjukhuset med följande metoder:

införandet av intravenösa polyjoniska lösningar;
mottagning av sorbenter enligt ett individuellt system;
Utnämning av laktulösemedel - Normaze eller Duphalac;
utnämningen av den senaste generationen hepatoprotektorer;
blodtransfusion;
albuminadministration.

Patientens diet anpassas dramatiskt - animaliska proteiner (köttprodukter, ägg, stekt ost, slaktbiprodukter, fisk), färska grönsaker, frukter och bär och fetter är helt undantagna från menyn. Det är tillåtet att bara äta soppor utan zazharki, bananer, mejeriprodukter med en minsta fetthalt, bakade äpplen, skivkakor.

eftergift

Även om remission har kommit, bör patienterna inte vara "avslappnade", i alla fall - de måste ta hand om att en annan förvärring av Gilberts syndrom inte händer.

Läkarprognoser

Generellt går Gilberts syndrom ganska bra och är inte orsaken till patientens död. Naturligtvis kommer det att bli några förändringar - till exempel med frekventa förvärringar kan inflammationsprocessen i gallkanalerna utvecklas, gallsten kan bildas. Detta påverkar förmågan att arbeta negativt, men det finns ingen anledning till funktionshinder.

Om en familj har ett barn född med Gilberts syndrom, måste föräldrarna genomgå genetiska undersökningar före nästa graviditet. Samma undersökningar krävs för ett par om en av makarna har denna diagnos eller om det finns uppenbara symptom.

Gilberts syndrom och militärtjänst

När det gäller militärtjänsten är Gilberts syndrom inte en anledning att få en försening eller ett förbud mot brådskande service. Den enda varningen - den unge mannen ska inte fysiskt överstiga, svälta, arbeta med giftiga ämnen. Men om patienten ska bygga en militär professionell karriär, då får han inte göra det - han kommer helt enkelt inte att passera den medicinska genomströmningskommissionen.

Förebyggande åtgärder

På något sätt är det omöjligt att förhindra utvecklingen av Gilberts syndrom - denna sjukdom uppträder vid nivån av genetiska avvikelser. Men du kan ta förebyggande åtgärder i förhållande till frekvensen av exacerbationer och intensiteten i manifestationerna av denna sjukdom. Sådana åtgärder inkluderar följande rekommendationer från specialister:

justera kost och äta mer växtfoder;
Undvik överdriven fysisk ansträngning, om nödvändigt - byt typ av arbete;
Undvik frekvent infektion med virusinfektioner - till exempel kan du och bör tempereras, stärka immunförsvaret.
eliminera injektionsläkemedel, oskyddad samlag - dessa faktorer kan leda till infektion med viral hepatit;
Försök att vara mindre i direkt solljus.

Gilbert syndrom - sjukdomen är inte farlig, men kräver vissa begränsningar. Patienterna måste vara under överinseende av en läkare, genomgå regelbundet undersökningar och följa alla medicinska möten och rekommendationer från specialister.

Tsygankova Yana Alexandrovna, medicinsk kommentator, terapeut av högsta kvalifikationskategori

21 580 totalt antal visningar, 7 visningar idag

Relaterade poster

Biliary dyskinesi - orsaker, symtom, former och metoder för behandling

Angiodysplasi i tjocktarmen: orsaker, symptom, behandling

Vad kan du äta med pankreatit

Hej, jag har Gilberts syndrom, medan det inte finns några barn, snälla berätta för mig vad som är sannolikt att mitt barn också kommer att få Gilberts syndrom, kan han leda, och han kommer att bli född frisk.

Hej, enligt statistiken, om en av föräldrarna är bärare och den andra är frisk, kommer 50% av barnen att vara bärare och 50% kommer att vara friska.

Gilberts syndrom diagnostiserades av en slump vid 38 år - hela familjen blev sjuk med bronkit på semester, fruktansvärt nervös.

DNA-analys bekräftat LF. Inget stör, förutom en kraftig försämring av minnet. När bilirubiten stiger, så omedelbart "från minnet" är det omöjligt att koncentrera sig på arbete.

Vad man ska göra Artikeln säger att "Det är särskilt farligt om bilirubin" får "till hjärnan - en person förlorar bara några av funktionerna." Kan vi skriva om detta mer exakt? Vad händer, hur man skyddar din hjärna (förutom den ovan nämnda minskningen av bilirubinnivån). Jag tycker att detta är mycket viktigt, men det finns bara en mening i artikeln om det!

Och den andra frågan är hur snabbt bilirubin studsar tillbaka och kommer det överhuvudtaget?

Hallå I Gilbert syndrom kvarstår hyperbilirubinemi för livet, men progressiva förändringar i levern utvecklas vanligen inte, och med hjälp av läkemedelsbehandling kan nivån av bilirubin normaliseras. Vad gäller hjärnskador är detta den mest allvarliga manifestationen av SJ, som utvecklas i fullständig frånvaro av adekvat terapi. I ditt fall borde du samråda med en neurolog - kanske är minnesbrist inte associerat med SJ.

Jag har en obekräftad SJ. Läkare har alltid klandrat allt på honom, eftersom min mamma och mormor också ökade bilirubin.

Det störde inte mig mycket innan jag födde, men efter ett år efter att ha blivit född ökade min trötthet och minnet började försämras.

förutom min dotter, hennes 3,8, ökade också indikatorerna:

totalt bilirubin 14,5

bilirubin bunden 5,8

bilirubinfri 8,7

alkaliskt fosfatas 712

Hallå Var god formulera en fråga.

Hej! Min dotter, vid en ålder av 15 år, fann ökad bilirubin totalt 42 μmol / l, bilirubin indirekt 30 μmol / l. På grundval av DNA-analysen fastställdes Gilbert syndrom. Kan min dotter spela skidskytte? Hon vill inte lämna honom

Hallå Om den behandlande läkaren inte motsätter sig, kan det fortsättas i den icke-intensiva träningsregimen. Intensiv fysisk aktivitet är strängt förbjuden.

Säg mig snälla.

Mina symptom är gulning av ögonsklera och klåda i fotens övre del.

1. Blodbiokemi, från avvikelser:

Totalt bilirubin - 115,0 (2,0-21,0);

Bilirubin rakt - 8,0 (0,0-6,0);

Bilirubin indirekt - 107,0 (1,7-17,1);

AST, ALT, LDH allt är normalt.

2. Fullständigt blodantal utan avvikelser.

3. Urinalys utan avvikelser.

Bilirubin och urrobilinogen saknas.

4. Ultraljud i bukorganen.

LIVER är inte förstorad. Konturerna är släta. Den nedre kontaktvinkeln är skarp. Brännpunktsändringar identifierade inte. Intrahepatic gallkanaler är inte dilaterade.

I leverns port, främre mot portvenen, är lymfkörteln visuellt inte ändrad i struktur, oval i form med klara, jämnkonturer, 13x6 mm i storlek.

Gallblåsan är typiskt belägen i en typisk form med kinks i den nedre delen av kroppen och en isthmus. Bubblans dimensioner är normala, konturerna är jämn och tydliga. En liten mängd finfördelad iso-ekogen suspension är lokaliserad i blåsans lumen. Konkretioner är inte bestämda.

Bukspottkörteln är inte förstorad. Konturerna är släta, klara. Parenkymens struktur är homogen, normal ekogenitet. Virungov kanalen utvidgas inte. Volumetriska formationer avslöjas inte.

Milten är inte förstorad. Konturerna är släta. Parenkymens struktur är homogen, medelhög ekomogenicitet. Mjältvenen är inte utspädd.

Echografiska tecken på visuellt oförändrad i l / y-strukturen i leverns port (något ökad). En liten mängd fin iso-eko suspension i gallblåsan (troligen dyskinesi). Milt på den övre gränsen för normala.

Läkare pekar på Gilberts syndrom.

Släktingarna hade inget sådant, jag skulle vilja höra din åsikt.

Hallå Idag diagnostiserades min son (16 år) med Gilberts syndrom uteslutande på grundval av ökat bilirubin (43 enheter) och det faktum att en månad sedan jag en gång såg hans ögonblåhet. Vid undersökning var detta inte... Läkaren gav oss en diagnos omedelbart. Fråga. Med tanke på det faktum att detta syndrom är CONGENENT, är det möjligt att ange att hans bilirubinnivå ökat 16 år gammal? Hur man hanterar analysen av blodbiokemi vid en ålder av åtta (jag har specifikt funnit det), där alla indikatorer är perfekta och inte går utöver normens gränser? Och en annan fråga. Hur handlar det om att ingen i våra familjer och från mamma och pappa hade några problem med levern, Gilberts syndrom alls? Hur förekommer arvelig sjukdom i mitt barn?

Hallå Min åsikt är att ditt barn behöver ytterligare undersökning. Adress till en annan gastroenterolog och överlämna alla tilldelade tester (det viktigaste är blod för leverprov).

Tack så mycket för ett så snabbt svar. Var noga med att följa dina råd.

God dag! Min son (13 år gammal) släpptes ut från sjukhuset, där han var misstänkt för hepatit, på grund av sklerens och hudens yellowness, men diagnosen bekräftades inte, vi diagnostiserades med Gilberts syndrom som samtidig erythremi... men doktorerna såg inte den andra diagnosen och ja bara Gilbert talas om Gilbert... men trots allt är erythremi en seriös diagnos, jag är väldigt orolig, hur ska vi fortsätta?

God eftermiddag Det är obligatoriskt för dig att visa barnet till en hematolog och att genomgå en fullständig undersökning, ordinerad av en läkare. Erythremi är en seriös, om än ganska sällsynt diagnos som kräver förtydligande.

God kväll. Vänligen berätta, jag passerade analysen idag, Bilirubin totalt 70, indirekt 49, direkt 21. Vad ska man göra. Tidigare var alla indikatorer normala.

God eftermiddag Du behöver konsultera en gastroenterolog, bli testad (ett ultraljud i bukorganen, ett biokemiskt blodprov, ett urintest).

Hallå Mycket intressanta sätt att bestämma bilirubin hemma.

Hallå Bilirubinhalten kan inte bestämmas hemma - bara i laboratoriet. Om vi inte talar om det faktum att en person har märkbar yellowness av huden och sclera.

Diagnosen gjordes i Institutet för gastroenterologi på grundval av genetisk forskning. Plus eller minus störde inte. Nu förvärras alla huvudsymptom: allvarlig illamående, smärta i högra sidan, upprörd avföring, liten sclera yellowness, trötthet och huvudvärk, minnesförlust. Totalt bilirubin 57,90, rakt 46,80, indirekt 11,1. Är det värt att göra något att minska på den här nivån? Allt förvärras av det faktum att jag på grund av den underliggande sjukdomen (Bechterew) ständigt tvingas dricka NSAID.

Hallå Exceptionellt enligt vårdgivarens bedömning. I ett minimum skulle jag ordinera sorbenter, fototerapi och måla en diet. Detta, jag upprepar, det terapeutiska minimumet i ditt fall, med tanke på klagomålen och den belastade historien (b.Behterova).

Välkommen! Jag har en fråga: med Gilbert syndrom kan jag inte alls eller dricka i begränsade mängder?

Hallå Vanligtvis förbjuder läkare att dricka alkohol.

Hej, jag lider ett och ett halvt år med konstant smärta i min högra sida, jag förstods med gastroduodenit och dyskinesi, drack i tre månader med en handfull piller, kontaktade nyligen ett annat sjukhus, diagnostiserat Gilbert, jag arbetar som assistent lokomotivförare, det finns ingen normal livslängd, vad kan konsekvenserna vara? Tack.

Hej Alexey Vad är indikatorerna för bilirubin för tillfället? Det är tillrådligt att tillhandahålla alla undersökningsdata så att vi kan svara på din fråga.

Välkommen! En sådan fråga är ett sådant yrke som en gaselektrisk svetsare kompatibel med Gilberts syndrom?

Hallå Allt beror på ditt tillstånd och nivån av bilirubin i blodet. Om du känner dig normal är bilirubin nära normalt, då finns inga formella hinder för arbetet. Titta bara på din hälsa. Även om det bästa alternativet, förstås, skulle vara ett säkrare jobb.

Hej, jag är 27 år gammal, Gilberts syndrom diagnostiserades vid 22 år, sista gången, år 2, började jag få klåda i huden om jag började svettas. Exkluderade de flesta alternativen på grund av vad som kunde bli klåda och kom till slutsatsen att det troligen beror på att bilirubin ackumuleras i huden? I detta fall kommer endast fototerapi under den speciella lampan med en lång våg av 450 att hjälpa, och den enkla solen kommer antagligen bara att bli värre? Var kan en vuxen ta en kurs av fototerapi?

Hallå Du måste rapportera problemet med klåda till din läkare. Han kan rekommendera att ta enterosorbenter, till exempel Enterosgel. En lång vistelse i solen är kontraindicerad för dig. Om du inte vill genomgå en fototerapi på ett sjukhus (kanske på ett daghem) kan du köpa en blå lampa hos specialiserade medicintekniska butiker.

Hej, berätta, jag har Gilberts syndrom, och när jag börjar svettas, uppträder kliande hud, om du kyler ner eller tvärtom börjar svettas, försvinner klåda. Skulle en sådan klåda kunna bero på SJ? Och om så är fallet, hur man hanterar det.

Hallå Pruritus kliar med Gilberts syndrom stör nästan alla patienter. Den passerar så snart bilirubinnivån återgår till normal. Som regel är antihistaminer med en sådan klåda ineffektiva, så du behöver bara eliminera orsaken.

Nyligen hade jag varit sjuk med akut tonsillit och av misstag diagnostiserades jag med förhöjt bilirubin, så det här är vad jag vill säga. Och i synnerhet om idrott brukade han professionellt träna tyngdlyftning och hans ögon blev ofta ofta gula, hans aptit var borta, magen ont och ofta förstoppning. Efter att jag slutat träna (rev av min axel) blev allt underbart, men efter 4 år efter axeln tror jag att börja träna igen, jag donerar blod två gånger i månaden och värdena hoppar alltid. Läkare säger inte riktigt något annat än: "Det är inte farligt, du kan leva med det." Jag oroar dig inte, samma person som alla. Men på bekostnad av sport är det väldigt intressant, är det värt att återvända till tyngdlyftning igen? Eller är det bättre att avstå och ordna kvällskörningar? Eftersom människor alltid blyga vid syn på mina gula ögon)

Hallå Den här frågan är bättre att fråga din läkare, men jag rekommenderar att avstå från tyngdlyftning.

Kan du berätta för mig om du kan bli av med examen i klass 11?

Hallå Gilbert syndrom är inte en anledning till undantag från tentor (om du mår bra).

Hej, jag skulle vilja veta om cykling kan utföras vid gangber, maraton distanser, tävlingar, olympiader etc. hör inte till min önskan, bara cykla runt staden 3-4 timmar om dagen, på helgerna.

Jag diagnostiserades med Gelber syndrom, men i grunden påverkade det inte någonting, det vill säga jag cyklar i flera timmar, ibland tar jag långa promenader, men det påverkar inte min tillstånd. Jag hoppas att mitt svar hjälpte dig)

Hallå Sådana måttliga belastningar kommer bara att gynna dig (under sjukdomsförstärkningstiden måste långa resor skjutas upp).

Vad händer om jag inte undviker fysisk ansträngning med Gilberts syndrom?

Du behöver veta nivån av bilirubin och om sjukdomen är i eftergift. Vanligtvis är endast överdriven motion kontraindicerad, men igen måste du veta din medicinska historia för att ge ett korrekt svar.

Diagnostiserade Zhulbera gula sklera i ögat nyligen publicerades (före tre år sätta kronisk kolecystit -zavyshen bilirubin)), blod bilirubin nu övervärderad direkt och indirekt - om du vill göra genetisk forskning på Gilberts syndrom?

Uppenbarligen var du diagnostiserad inte bara på grundval av den uppträdda gula scleraen utan också med hänsyn till det ökade bilirubinet. För noggrann diagnos krävs även andra undersökningar, mer om dem här: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

Allergologi (43)
Andrologi (103)
Ej kategoriserad (2)
Vaskulära sjukdomar (20)
Venereologi (62)
Gastroenterologi (150)
Hematologi (36)
Gynekologi (112)
Dermatologi (118)

Diagnostik (144)
Immunologi (1)
Infektionssjukdomar (137)
Infographics (1)
Kardiologi (56)
Kosmetologi (182)
Mammologi (16)
Mor och barn (170)
Medicin (307)
Neurologi (120)
Nödstater (82)
Onkologi (59)
Ortopedi och traumatologi (108)
Otolaryngologi (83)
Oftalmologi (42)
Parasitologi (31)
Barnläkare (155)
Catering (382)
Plastikkirurgi (9)
Praktisk information (1)
Proctology (56)
Psykiatri (66)
Psykologi (27)
Pulmonologi (58)
Reumatologi (27)
Sexologi (24)
Tandvård (45)
Terapi (77)
Urologi (98)
Örtmedicin (21)
Kirurgi (90)
Endokrinologi (97)

Information tillhandahålls endast för informationsändamål. Självmedicinera inte. Vid de första tecknen på sjukdomen, kontakta en läkare. Det finns kontraindikationer, samråd med läkaren är nödvändig. Webbplatsen kan innehålla förbjudet innehåll för personer under 18 år.