Medfödd erytropoietisk porfyri

Definition. Medfödda erytropoetisk porfyri (VEP, Gunther sjukdom, medfödd känsliga porfyri, erytropoetiska uroporfi- ende) - en sällsynt, recessivt ärvd sjukdom som kännetecknas av kronisk känslighet för vanställa hudskador och hemolytisk anemi.

Genetik, frekvens och patogenes. Patienterna är homozygota för en autosomal recessiv gen. I heterozygoter störs porfyrinmetabolism sällan, utåt ser de sig friska ut. Den underliggande enzymdefekten har inte fastställts, men kan bero på den funktionella ojämvikten hos aktiviteterna av porphobilohendeneaminas och uroporfyrinogen cosynthase III. Denna anomali uttrycks exklusivt i de mogna cellerna i erytroid-serien och leder till en skarp överproduktion av uroporfyrinogen I, medan produktionen av uroporfyrinogen III inte förändras eller är något förhöjd. Uroporfyrinogen jag inte kan användas för syntes av hem, men förvandlas till koproporfirinogen I. Uroporfnrin I, koproporfirinogen I och coproporfyrin I ackumuleras i vävnader och utsöndras i överskott i urin och avföring.

Kliniska manifestationer och diagnos. Hos patienter med porfyriner ackumuleras under perioden av intrauterin utveckling. Redan i förlossning eller kort därefter börjar rosa eller röd urin vanligtvis separera, medan hudkänslighet, periodisk hemolys och splenomegali kan förekomma senare. Hypertrichos och färgning av tänder och ben är ofta röda. Döden kan förekomma så tidigt som barndomen. Med en längre överlevnad kommer patienten att ha stora förlamande ärr, speciellt på huden på fingrarna, näsan och öronen. I urinen bestäms stora mängder uroporfyrin I, coproporfyrin och porfyriner med 7, 6, 5 och 3 karboxylgrupper, medan utsöndringen av ALA och PBG inte förändras. De stora mängder avföring uppvisar koproporfyrin I. normoblaster, retikulocyter och erytrocyter innehåller stora mängder av uroporfyrin I och en liten mängd koproporfirinogena I. normoblaster och retikulocyter uppvisar intensiv röd fluorescens. I enlighet med normal utsöndring av ALA och PBG finns ingen neurologisk patologi.

Behandling. Undvik exponering för solljus. I vissa fall minskar hemolytisk anemi, porfyrinutsöndring och ljuskänslighet efter splenektomi. Användningen av hematin-infusioner och oral administrering av 0-karoten har inte gått bortom experimentets omfattning.

Medfödd erytropoietisk porfyri

Porfyri eller porfyrin sjukdom (grekisk Πορφύριος -. «Crimson", 'purple') - nästan alltid ärftlig sjukdom av pigment ämnesomsättning med en hög halt av porfyriner i blodet och vävnader och ökat andelen med urin och avföring. Manifieras av fotodimat, hemolytiska kriser, gastrointestinala och neuropsykiatriska störningar.

klassificering

Klassificera porfyrinsjukdom i enlighet med huvudpunkterna för hemoglobinsyntes, där "metabolismens" fel uppträder. En primär störning kan förekomma i levern (leverporfyri (porfyri hepatica)) eller i benmärgen (erytropoietisk porfyri (porphyria erythropoietica)); ibland kan det utvecklas i båda dessa organ.

1. Leverporfyri:

• porfyri på grund av aminoslevulinsyradehydratasbrist;
• akut intermittent porfyri;
• ärftlig coproporphyria;
• varierad porfyri;
• sen hudporfyri.

• medfödd erytropoietisk porfyri (Gunther's sjukdom);
• erytropoietisk protoporfyri.

Enligt sjukdomsförloppet är ofta porphyrias uppdelade i akuta former av porfyri och former som övervägande förekommer med hudskador.

Den icke-proteindelen av hemoglobin - heme - syntetiseras inte, och mellanprodukten av dess syntes, porfyrinogenema, ackumuleras. I ljuset blir de porfyriner som, när de interagerar med atmosfäriskt syre, bildar aktiva radikaler som skadar hudceller. Huden börjar skaffa en brunfärg, det blir tunnare och spricker från exponering för solljus, så patienterna blir så småningom täckta med ärr och sår. Sår och inflammationer skadar brosket - näsan och öronen, deformerar dem. Kombinerat med täckta sår i århundraden och vridna fingrar, det är en otvivelaktig person. Solljus är kontraindicerat hos patienter som orsakar dem outhärdligt lidande.

Du kan hjälpa en patient med Gunters sjukdom genom att använda en benmärgstransplantation.

epidemiologi

Porfyrier är vanligare i Nordeuropa, där deras förekomst är 7-12 fall per 100.000 invånare. Asymptomatisk transport av genetiska defekter uppträder hos 1 av 1000 personer.

Etiologi och patogenes

Porphyrias ärvt på ett autosomalt dominant sätt, med undantag för medfödd erytropoietisk porfyri (Günther's sjukdom), ärvt av autosomal recessivt.

Genom att provocera faktorer som kan omvandla latent flödande porfyri i akut form, inkluderar svält, bakteriell eller viral infektion (t ex hepatit), alkohol, mottagning av vissa läkemedel (NSAID, barbiturater, vissa antibiotika, sulfonamider, et al.), Förändringen hos kvinnor hormonell profil (menarche, graviditet), insolation. Akut porfyri utvecklas oftare hos kvinnor under puberteten. attacker är förknippade med menstruationens början.

Patogenesen av kliniska manifestationer i akut hepatisk porfyri beror på involveringen av det autonoma nervsystemet. Hudens nederlag i porfyri är förknippad med ökad känslighet mot solstrålning på grund av ackumulering av porfyriner i huden. Exponering för solljus resulterar i bildandet av metaboliter som skadar cellarna i basalmembranet och främjar frisättningen av mastcellmediatorer, vilket ökar fototoxiciteten.

Klinisk kurs

De vanligaste symptomen på leverporfyri är buksmärta (hos 90% av patienterna), tillsammans med kräkningar och förstoppning (i 50-80% av fallen). Det senare är associerat med nedsatt tarmmotilitet och vasospasm.

Takykardi på grund av ökad katekolaminhalt i blodet uppträder hos 30-80% av patienterna vid akut angrepp. Ökat blodtryck observeras hos 40-80% av akuta attacker.

Ryggsmärta (hos 60% av patienterna), progressiv svaghet (hos 40-90% av patienterna), nedsatt hudkänslighet - manifestationer av polyneuropati. Symmetrisk lempares är associerad med neuronal degenerering på grund av sekundär demyelinering.

Encefalopati, epileptiforma anfall, hemiplegi, intellektuella störningar, hallucinationer, psykos (i 40-55% av fallen) är tecken på CNS-skada.

När porfyri förekommer med hudskador, klagar patienterna på ökat trauma i huden med sekundära inflammatoriska förändringar. Hyperpigmentering och skleroderm-liknande förändringar finns i ansiktet och händerna. Under påverkan av solljus på huden kan det förekomma erosion, blåsor, djupa sprickor.

Under attacker som kännetecknas av utseendet av specifik urinfärgning (från rosa till rödbrun). Färgning förbättras av solljus.

Diagnostik och differentialdiagnostik

Akut porfyri bör misstänks hos någon patient med akut buksmärta, psykiska störningar, perifer neuropati och typiska förändringar i urinen. För att bekräfta diagnosen måste genomföra en särskild undersökning, inklusive urin på porfobilinogen innehåll (vid porfyri dess mängd ökar), bestämning av aktiviteten och porfobilinogendezaminazy porfobilinogendezaminazy mutationer i genen (i PBGD-genen). Akut hepatisk koproporfyri bör differentieras från fototoxisk renal pseudoporfyri hos patienter med toxigenisk, medicinsk eller aluminium (med dialysvätska, renat från aluminium) på grund av CRF vid hemodialys. Differentiella test: Efter införandet av en specifik motgift (unithiol, desferal, deferoxamin, acetylcystein) försvinner symtomen i sig, tillsammans med avskaffandet av provocerande medicinering. Hepatisk porfyri är mer kronisk. Dessutom differentierar fototoxiska hudporfyrier med discoid SLE, lupus syndrom och andra alventer av läkemedlet förutom läkemedlet.

Akut intermittent porfyri differentieras också med toxisk polyneurit vid blyförgiftning, med infektiös-allergiskt Guillain Barré-syndrom, samt med difteripyneuropati. Fototoxisk ertitroproporfirii bör särskiljas från strålsjuka (strålnings polyneuropati), ataxi telangiektasi, med fotokantserogennymi sjukdom, myeloid leukemi, neurofibromatosis, levertumörer, viral och toxisk hepatit, som orsakas, exempelvis fenotiaziner, tetracykliner, sulfonamider, tiazid. Det bör också komma ihåg att kronisk hepatit kan smidigt omvandlas till cirros och kutan porfyri (betydelsen av epidemiologisk historia och varning till läkaren om fotosensibiliserande reaktioner).

För att utesluta hudporfyrier bestäms porfyrinhalten i erytrocyter, urin och avföring, och absorptionsspektrumet för porfyriner uppskattas med användning av fluorescensspektroskopi.

behandling

Behandling av leverporfyri

De utesluter effekten av en provocerande faktor, hos kvinnor de avbryter menstruationscykeln genom att förskriva hormonella droger. I hepatiska porfyri förskrivs hepatoprotektorer kolestyramin, kollesiptol, quercetin; hematin; hingiminovye droger (delagil). Fogem, fosfaden.

Behandling av erytropoietisk porfyri

För att avbryta absorptionen av porfyriner i tarmarna, föreskrivs aktivt kol i 60 g 3 gånger om dagen, och för att undertrycka sin egen erytropoies, utförs transfusioner av alltför stora mängder erytrocytmassa. Överskott av järn avlägsnas med hjälp av komplexbildande medel (deferoxamin). Undertryck av egen erytropoies uppnås också genom att ta hydroxurea vid 1 g / dag under kontroll av perifer blodanalys.

På arv av kronade huvuden

År 1998 publicerade det engelska förlaget Bantam Press en bok av J. Röhl (historiker), M. Warren (biokemist) och D. Hunt "Purple Mystery: Genes, Madness och Royal Houses of Europe" (JCG Röhl, MJ Warren och D. Jakt. Lila hemlighet: gener, "Madness" och de kungliga husen i Europa), som undersökte porfyriens roll i den kungliga dynastiens genealogiska labyrint. King George III i England drabbades av akut intermittent porfyri, men senare, när indikationer på ökad känslighet hos kungens hud mot solljus avslöjades, raffinerades diagnosen för flätad porfyri.

Från boken Mark Falkirk. "porfyri", vars symptom är trötthet, blanchering av huden och fotofobi. Då blir huden tunnare och börjar rotna, bli täckt av sår och ärr, tarmens mukösa membran och den inre delen av läpparna bryter, börjar blöda och exponerar tandens rötter. I många århundraden misstänktes patienter med denna sjukdom för vampyrer och varulvar, torterades och utfördes.

Ärftlig erytropoietisk porfyri

ICD-10 Rubrik: E80.0

Innehållet

Definition och Allmän information [redigera]

Medfödd erytropoietisk porfyri

Synonymer: Gunther's sjukdom

Medfödd erytropoietisk porfyri eller Günthers sjukdom är en form av erytropoietisk porfyri som kännetecknas av mycket svår mutilerad fotodermatos.

Medfödd erytropoietisk porfyri isolerades i en oberoende nosologisk form av H. Gunther 1911. Gunthers sjukdom är ärvt på ett autosomalt recessivt sätt. Befolkningsfrekvensen är okänd, könsförhållandet är 1: 1.

Sedan dess beskrivning i slutet av 1800-talet har omkring 200 fall av sjukdomen rapporterats sedan i litteraturen.

Etiologi och patogenes [redigera]

Medfödd erytropoietisk porfyri orsakas av uroporfyrinogen-syntasbrist (det fjärde enzymet i hembiosyntesvägen), vilket leder till massiv ackumulering av porfyrin I-isomeren (uro och coproporfyriner) i benmärgen. Enzymbrist orsakas av mutationer av UROS-genen som kodar för uroporfyrinogensyntas. Sändningen är autosomal recessiv. Det bör noteras att det finns en viss grad av korrelation mellan en genotyp och en fenotyp genom att identifiera "tunga" eller "moderata" mutationer. I 50% av fallen är den "tunga" mutationen C73R närvarande.

Kliniska manifestationer [redigera]

Det ledande symtomet är hudens höga ljuskänslighet, som även efter kort exponering under solens strålar, rodnad, svullnad, brännande eller klåda uppstår, och sedan bulloa element i öppna områden - på ansiktet, nacken, öron, bakom händerna. Innehållet i bubblorna är serös eller hemorragisk, och efter tillsatsen av en sekundär infektion - purulent. Djupa sår bildas på platsen för öppnade blåsor, efter att läkning av vilka ärr kvarstår på huden. Huden är starkt pigmenterad, förvärvar ett modleyt utseende på grund av telangiektasi, miliumliknande element, hypertrichos och depigmenterade fläckar på platsen för upplösa blåsor.

Förstörelsen av kollagen och elastiska fibrer gör mimikrin hos patienterna stackars och munnen blir kipetoobraznym. I sin fortsatta utveckling ändras skleroderma-liknande hudändringar med mutationen av fingrarna, näsan och auriklarna.

I strålarna av träets lampa, tänderna, i dentin och emaljerna av vilka porfyriner deponeras, ger en ljus röd-orange glöd (de så kallade "vampyrtänderna"). Av samma anledning blir naglarna bruna och dystrofa förändringar uppstår. Svagheter som orsakas av solljus är inte begränsade till huden, men sträcker sig till ögonen. Observerad grumling av linsen.

Anemi är en av de permanenta tecknen på medfödd erytropoietisk porfyri och kan nå livshotande värden. En sjukdom som började i början av barndomen förhindrar att patienterna utvecklas fysiskt och intellektuellt normalt, och de själva brukar dö innan de når ålderdom.

Ärftlig erytropoietisk porfyri: Diagnos [redigera]

Diagnosen görs på grundval av klinisk bild och laboratoriedata (förekomst av porfyriner i urinen, serum och erytrocyter). Detektion av uroporfyrinogensyntasbrist i erytrocyter och identifiering av UROS-genens kausal mutationer gör det möjligt att bekräfta diagnosen.

Differentiell diagnos [redigera]

Ärftlig erytropoietisk porfyri: Behandling [redigera]

Med tanke på den medfödda bristen på uroporfyrinogensyntas, som ligger till grund för kränkningen av porfyrinmetabolism i denna sjukdom, kan behandlingen endast inriktas på att minska skadlig effekt av solljus och att undertrycka de fotodynamiska reaktioner som orsakas av det med deltagande av fria radikalprocesser.

Applicera antioxidanter vitamin E (a-tokoferol) 50 mg 2 gånger om dagen eller beta-karoten (β-karoten) 5-10 mg 3 gånger om dagen.

Med förhöjda nivåer av järn i blodet föreskrivs patienter deferoxamin vid 0,5-1,0 ml av en 10% lösning av i / m en gång om dagen i 15 dagar. Läkemedlet bidrar till att avlägsna järn från järnhaltiga proteiner (ferritin och hemosiderin), men inte från hemoglobin och enzymer.

Splenektomi kan bidra till förlängning av livstid för röda blodkroppar.

Livsförutsättningen är allvarlig på grund av möjligheten till hemolytisk anemi, splenomegali och membranskada på grund av lipidperoxideringsprocesser.

Förebyggande [redigera]

Lämpliga kläder, fotskyddande medel med en skyddsnivå på minst 30 SPF, beta-karoten (β-karoten) antioxidanter, vitamin E (a-tokoferol) som en anti-återfallbehandling behövs.

Annat [redigera]

Erytropoietisk protoporfyri är en ärvad autosomal dominant störning av porfyrinmetabolism med hög känslighet mot solljus med variabel penetrering. Erytropoietisk protoporfyri isoleras i en separat nosologisk form I. Magnus (1961).

Förekomsten av erytropoietisk protoporfyri varierar från 1/75 000 till 1/200 000 personer. Pojkar, enligt vissa källor, är sjukare oftare än tjejer (6: 4).

Etiologi och patogenes

I de flesta patienter uppträder erytropoietisk protoporfyri på grund av en partiell brist på det sista enzymet i hembiosyntesvägen, ferrochelatas, kodad av FECH-genen (18q21,2-q21,3), vilket i slutänden förhindrar bildandet av heme-protoporfyrinmolekyler.

Erytropoietisk protoporfyri är huvudsakligen ärft som en autosomal dominant sjukdom, men dess kliniska uttryck moduleras av närvaron av hypomorfa FECH IVS3-48C trans alleler. Recessivt arv av två mutanta alleler av FECH-genen har också beskrivits. Cirka 2% av patienterna har mutationer med en förbättrad funktion av erythroid-specifik syntas-2-aminolevulinsyra i ALAS2-genen (Xp11.21) - denna form anses vara X-länkad dominant protoporfyri.

Sjukdomen börjar vanligtvis i spädbarn: några minuter efter att ha varit i solen, brinner det och kliar i huden och efter 6-12 timmar - rodnad och svullnad. Erytematös och edematös form av erytropoietisk porfyri förekommer oftare än andra kliniska varianter - i 56,1% fall (Krivosheev B.N., 1981).

Efter försvinnandet av akuta tecken på dermatos i ansiktet, händerna, nackehalsen, hyperkeratotiska, skaliga skorpor och excoriation kvarstår. Hudmönstret betonas, själva huden är förtjockad, och atrofiska ytrör ses ofta på den, vilket ger den en märklig, kornig look som liknar en apelsinskal.

Den bullosa hemorragiska formen (29,4%) utmärks av det faktum att efter utveckling av erytem och ödem uppträder lila och cystiska element.

Eftersom protoporfyrin är en lipofil molekyl som utsöndras från kroppen via levern, riskerar patienter med erytropoietisk porfyri att utveckla kolelithiasis med obstruktiva episoder upp till akut leversvikt.

På grund av de olika kliniska alternativen och bristen på karaktäristiska egenskaper som är inneboende endast i erytropoietisk porfyri är laboratorieundersökningar avgörande för diagnosen.

I den aktiva fasen av sjukdomen avslöjar den spektrofluorimetriska metoden ett högt innehåll av protoporfyrin i erytrocyterna, måttlig i plasma och frånvaron i urinen. Innehållet av coproporfyrin i röda blodkroppar kan också ökas, men i mindre utsträckning. I remission reduceras det kvantitativa innehållet av protoporfyriner i erytrocyter, men kvarstår på en tillräckligt hög nivå för att fastställa och underbygga diagnosen erytropoietisk protoporfyri.

Studier av leverns involvering, nivån av ferrochelatasaktivitet, genetisk analys (FECH-mutationer, närvaro av FECH IVS3-48C-mutationen och ALAS2-mutationen) och stamtavla studier är lämpliga.

Det är nödvändigt att skilja erytropoietisk protoporfyri med sen hudporfyri, medfödd erytropoietisk porfyri, koppor, fototoxiska läkemedelsreaktioner, solutgångar.

Underhåll innefattar att förhindra exponering för ljus och skydda mot synligt ljus med höga UVA och högkritiska våglängdsskärmar (> 370 nm), vilket minskar protoporfyrinnivåerna (antingen genom att minska erytropoiesen genom att transfusera eller administrera kolestyramin) och förhindra framkallandet av möjliga leversvikt. Lever och benmärgstransplantation bör betraktas som en behandling för de allvarligaste fallen av patologi.

Synonymer: Isolerad hypogammaglobulinemi

Definition och Allmän Information

Isolerad agammaglobulinemi är en icke-syndromisk form av agammaglobulinemi, primär immunbrist, kännetecknad av en brist på gammaglobuliner och den associerade predispositionen till frekventa och återkommande infektioner från barns ålder.

Förekomsten av isolerad agammaglobulinemi beräknas ligga i intervallet från ca 1/250 000 till 1/500 000.

Etiologi och patogenes

Defekter av utveckling och mognad av B-lymfocyter, uppenbarligen ligger till grund för patogenesen av agammaglobulinemi. Det rapporterades att mutationer i sju gener är associerade med utvecklingen av isolerad agammaglobulinemi: BTK (Xq21.33-q22), BLNK (10q23,2-q23,33), CD79A (19q13.2), CD79B (17q23), IGHM (14q32.33) )), IGLL1 (22q11,23), PIK3R1 (5q13,1) och TCF3 (19p13.3).

Två former av isolerad agammaglobulinemi särskiljs på grundval av arvstrukturen hos de genetiska defekter som ligger till grund för patologin: X-länkad agammaglobulinemi, som står för cirka 85% av fallen och autosomal agammaglobulinemi, vilket inkluderar recessiva och mer sällsynta dominanta former. De kliniska manifestationerna av båda formerna av agammaglobulinemi är mycket likartade och inkluderar återkommande bakterieinfektioner (otitmedia, lunginflammation och sinusit), diarré och hudinfektioner med början i barns ålder. Sen agammaglobulinemi är känd som gemensam variabel immunbrist.

Medfödd erytropoietisk porfyri

(Gunther's sjukdom, erytropoietisk porfyri, medfödd porfyri, medfödd hematoporfyri, erytropoietisk uroporfyri)

Medfödd erytropoietisk porfyri är en ärftlig autosomal recessiv sjukdom där den primära defekten är en minskning av aktiviteten hos uroporfyrinogen III-cosynthas, vilket leder till en ackumulering och ökad utsöndring av porfyriner av typ I. Antalet porfyriner, och efter födseln - hudens ljuskänslighet, hemolys och minskad livslängd.

Defekten uppträder huvudsakligen i benmärgen, där en konstant (men ojämn) fluorescens på grund av ackumuleringen av porfyriner detekteras, vars lokalisering varierar. De flesta normoblaster i benmärgen fluorescerar, huvudsakligen cellkärnor. Signifikant systemisk ackumulering av porfyriner bestäms av de överbelastade röda blodkropparna, vilket medför många patologiska förändringar i hud och slemhinnor.

Prevalensen. Färre än 200 fall har beskrivits, av vilka några kan faktiskt hänföras till sen hud eller hepatortropoietisk porfyri. Det finns inga tydliga ras eller sexuella egenskaper i förekomsten av sjukdomen.

"Medfödd erytropoietisk porfyri" - Artikel från avsnittet Ätnings- och metabolismstörningar

Porfuri: vad det är, symtom

De är rädda för solen. De är extremt små. Vissa urin är röda. Detta är ärvt. Och de är inte vampyrer, men patienter av genetiker och dermatologer diagnostiserade med porfyri. Hur känner man igen denna sjukdom? Hur man behandlar och hur man lever med en sådan diagnos?

Porphyriner: lite anatomi

Porfyri är ett kollektivt begrepp som betecknar ett antal patologiska processer som hör samman med nedsatt porfyrinproduktion. Detta ämne är involverat i bildandet av hemoglobin.

Porphyrin är en rödfärgad kristaller bildad i levern och benmärgen. Denna organiska förening är nödvändig för framställning av hem. Denna proteinförening är involverad i överföringen av syre till vävnaderna och fläckar blodrött.

Hemproduktion kräver 8 enzymer. Om någon av komponenterna saknas börjar heme att ackumuleras i vävnaderna.

Överdriven porfyrinföreningar i kroppen orsakar ökad känslighet hos huden mot ultraviolett strålning, förstörelse och spasmer i blodkärlen, utveckling av smärta.

Orsaken till överträdelsen av hemsyntes och utseendet av ett överskott av porfyriner är störningar i det humana genomet.

Mutationen kan överföras med antingen ett recessivt par eller en dominant gen. Beroende på vilket par gener som är involverade, utvecklas symtom som är karakteristiska för en viss typ av sjukdom.

Ytterligare provokationsfaktorer:

• dåliga vanor
• hormonella störningar;
• infektion;
• drogintag;
• överskott av ultraviolett strålning.

Dessa villkor är inte den sanna orsaken till sjukdomen, men kan provocera en fördjupning av den patologiska processen i kroppen.

Typer och symtom på sjukdomen

Porfyri är ett generiskt namn för metaboliska störningar av portifirin. Olika typer av patologi skiljer sig från varandra i symptom, påverkar olika grupper av åldersgrupper. Patienthanteringsteknikerna kan variera.

Aktiveringen av patologiska processer sker huvudsakligen under den varma årstiden - på våren, på sommaren. I allvarliga fall uppstår sjukdomen året runt, utan perioder av eftergift.

Medfödd erytropoietisk porfyri

Denna typ av patologi ärvt genom recessiva gener. Båda föräldrarna har sådana skadade kromosomområden i genotypen, men är samtidigt hälsosamma. Porfyrinmetaboliken störs endast hos avkomman, ofta hos alla syskon i en generation.

Symtom manifesterar sig så tidigt som barn. Barnet har:

• röd urinfärg;
• känslighet för solljus;
• bubblor, erosion på huden;
• Efter användning av antibiotika förekommer områden med sklerotiska förändringar i dermis på blåsor
• styvhet av leder utvecklas;
• förstorad mjälte;
• minskningar i synskärpa, upp till fullständig blindhet;
• håravfall, naglar.

Patienter med denna diagnos blir antingen funktionshindrade eller dö i en tidig ålder.

Erytropoietisk Protoporfyri

Denna form av ärftlig sjukdom uppenbarar sig också i barndomen. Men överträdelsen överförs enligt den dominerande principen. Det vill säga, om en av föräldrarna är sjuk, kommer alla avkommor att ärva denna patologi.

Denna typ av sjukdom fortskrider i en mildare form än erytropoietisk porfyri.

Symptom på den patologiska processen:

• överkänslighet mot ultraviolett strålning
• förändring i blodtal, utveckling av anemi;
• blodporfyrinhalterna är normala, men plasmaprotoporfyrinhalterna är förhöjda.

Under fördjupningen av sjukdomen påverkar huden bildas bubblor. Men efter behandling sker inte cicatricial förändringar i dermis.

Erytropoietisk Coproporphyria

En sällsynt form av patologi. Inherited också från den dominerande bäraren. Symtomatologi är suddig och ofta uppenbarar sig inte sjukdomen under lång tid. Överkänslighet mot ultraviolett ljus uttrycks något.

Uppkomsten av den patologiska processen framkallas genom att man tar droger från gruppen "Barbiturater". Vid debut eller exacerbation i laboratorietester noteras ett ökat värde av coproporfyriner. Ibland överstiger indikatorer normala värden med 80 gånger.

Urokoproporfiriya eller sen form av patologi

Denna sjukdom är nära relaterad till en persons livsstil och livsstil. Huvudkontingenten hos patienter med urokopiorfi är invånarna i megacities med aktivt utvecklad kemisk och tung industri. Ärftlighet i utvecklingen av denna patologi spelar inte en avgörande roll.

Sjukdomen börjar utvecklas vid 30 års ålder hos personer som missbrukar alkohol.

Symtom på denna typ av porfyri:

• Utseendet av bubblor på kroppen, fylld med purulent eller seröst innehåll. Sårdiametern kan nå upp till 20 cm;
• ökade värden av porfyriner i biologiska vätskor;
• lever och gallgångar;
• hyperpigmenteringsområden i öppna områden av huden;
• intilliggande områden av blåsvävnad är inflammerade och svullna;
• Nikolsky syndrom - skada på dermis med en liten mekanisk effekt. Till exempel, när du torkar händerna med en handduk;
• 2 veckor efter utseendet av bubblor förefaller ärrar av röd, rosa eller grå färg i deras plats;
• Vid förvärring av sjukdomen ökar tillväxten hos ögonfransar och ögonbryn. Under remission observeras sådana symtom inte;
• deformation, hyperkeratos av naglarna. Ofta - den fullständiga förlusten av nagelplattorna.

Det finns 2 typer av sjukdomen - en enkel form av porfyri och dystrophic. I den första formen av patologi förekommer exacerbationer endast på sommaren eller under ultraviolett bestrålning. I det andra fallet uppstår sjukdomen året runt utan perioder av eftergift. Denna form av porfyri påverkar inte bara huden, men leder också till förändringar i alla organ och vävnader i kroppen.

I senare stadier av sjukdomen observeras:

• hjärtsmärta
• högt eller lågt blodtryck;
• huvudvärk och annan smärta
• störningar i ögonsystemet - inflammation, blåsning av sårbildning i sclera, degenerativa förändringar i organets vävnader;
• fibrös och cirros i levern.

Akut intermittent porfyri

Denna form av sjukdomen överförs enligt den dominerande principen. Det kännetecknas av svåra neurologiska tillstånd. Perioden för förvärring av sjukdomen kan vara dödlig.

Patienten har:

• epigastrisk smärta;
• rosa urin;
• neurit, polyneurit, parastesi;
• psykos;
• koma.

Död orsakar förlamning av andningssystemet eller fullständig utmattning av kroppen. Släktingar får inte ha aktiv symtomatologi, men laboratorietester kommer att visa förändringar i nivån av porphrin.

Ärftlig coproporfyri

Symptomen på sjukdomen är suddiga, men under remission liknar det tecken på intermittent porfyri. I ett tyst tillstånd finns en överträdelse endast i analyserna av urin, avföring.

Medicinsk taktik och diagnostiska åtgärder

Diagnos av sjukdomen utförs med hjälp av en visuell undersökning av huden, studerar familjehistoria och analyser av biologiska vätskor för närvaron av porfyriner.

Vid nuvarande utvecklingsstadium av medicin finns ingen effektiv behandling för porfyri. Den huvudsakliga metoden att minska antalet exacerbationer av sjukdomen är att försiktigt skydda patienten mot ultraviolett strålning, alkohol och droger som kan orsaka återfall.

Vilka läkare kan erbjuda för behandling av porfyri:

1. Antimalariala läkemedel - de bidrar till avlägsnandet av porfyriner i urinen från kroppen.
2. Vitaminkomplex - Grupp B-injektion, nikotinsyra och askorbinsyra.
3. Methionin - för att förbättra regenereringsprocesserna.
4. Antiseptiska preparat för lokal behandling av sårytor.
5. Glukos i stora doser.
6. Kalciumklorid som stimulator för kroppsskydd, antiinflammatoriskt medel.
7. I allvarliga fall indikeras användning av kortikosteroider.
8. Plasmaferes med hjälp av donatorblod.

Förebyggande åtgärder för porfyri finns inte, eftersom nästan alla former av sjukdomen är genetiskt överförda. Patienter under en period med hög solaktivitet bör undvika ultraviolett strålning och använda solskyddsmedel.

Chumachenko Olga, läkare, medicinsk granskare

5 482 totalt antal visningar, 6 visningar idag

Erytropoietisk Porphyrias

I praktiken av doktorn är erytropoietiska porfyri mycket mindre vanliga än de hepatiska. Denna grupp av Porphyrias har ett antal särdrag: 1) Sjukdomen börjar vanligen i början av barndomen och åtföljs av symtom på fotosensibilisering. 2) Den kliniska manifestationen av sjukdomen föregås inte av den provocerande effekten av porfyrinogena faktorer, och dess utveckling beror på genetiskt bestämda fermentopatier. 3) De huvudsakliga störningarna av porfyrinmetabolism uppträder i benmärgs erythroblaster; 4) i erytrocyter av perifert blod bestäms alltid en förhöjd nivå av porfyriner, medan innehållet i deras prekursorer (DALC och PBG) i biosubstrat inte överskrider normala värden; 5) alla ingår i den moderna klassificeringen av erytropoietisk porfyri har en kronisk kurs.

Medfödd erytropoietisk porfyri (syn. Gunther's sjukdom, medfödd uroporfyri)

VEP som en oberoende nosologisk form beskrevs först 1911 av N. Gunther. Det är en av de sällsynta sjukdomar av porfyrinmetabolism: i medicinsk litteratur finns det beskrivningar av högst 150 patienter med en beprövad diagnos av denna typ av porfyri. VEP är registrerat med representanter för alla större rasgrupper och observerades i nästan alla länder i Europa, i USA och Japan, i norra och sydliga regioner i Afrika. Relativt ofta detekteras denna form av porfyri i Indien - i de regioner där blod äktenskap är tillåtna. I Ryssland är isolerade fall av denna sjukdom kända [71].

VEP är en autosomal recessiv sjukdom och observeras endast i familjer i släktingar till en generation (syskon). Föräldrar till patienter - heterozygotiska bärare av mutantgenen. De har inga kliniska och biokemiska tecken på sjukdomen. Befolkningsfrekvensen för VEP är fortfarande okänd.

Det visas att för VEP erytroblaster i benmärg och perifera blod erytrocyter bestämdes en signifikant minskning i aktivitet kosintetazy UP-typ gen III, under det att aktiviteten av enzymer föregående stegen hembiosyntes (LDA syntetas K, PBG och UP-gen I) överstiger hastigheten av 1,5 - 2 gånger. Som ett resultat av denna komplexa fermentopathy huvud brott biosyntesen av heme inträffar på den utbildningsnivå UP-gen III i PBG (se. Fig. 2,1, kapitel 2), och av erytroblaster och erytrocyter under dessa omständigheter ackumulera stora mängder av icke-fysiologiska UE gen I, som därefter kan inte användas för hemsyntes. Om normalt förhållandet mellan

Isomerer III och typ I är 10 000: 1, då vid VEP når den 1: 2. Överdriven innehåll av UP-genen I i röda blodkroppar stör de normala fysiologiska tillstånden hos den senare och leder till en förkortning av villkoren i deras liv. UP-genen som jag släppte från erytrocyter oxideras till UI I, avsätts i huden och andra vävnader och orsakar ett fotosensibiliseringsförhållande hos patienten. Med dessa enzymatiska störningar är emellertid mängden genererad UP-gen III tillräcklig för syntesen av hem och hemoglobin, därför har patienter inte hypokromanemi med hög järnhalt.

Det biokemiska syndromet VEP kännetecknas av ökade nivåer av porfyriner i alla biosubstrat, vilka utsätts för speciella studier i klinisk praxis (urin, avföring, erytrocyter, blodplasma). UE-fraktionen är alltid dominerande, vilken består av en isomer av typ I med 80-95%. I urinen kan en dag frisättas upp till 140-160 mg UE, vilket är hundratals gånger högre än den övre gränsen för normal. KP (även en isomer av typ I) utsöndras med urin i mindre kvantiteter - upp till 30-52 mg / dag. En sådan hög utsöndring av porfyriner med urin observeras endast med VEP. Ett högt innehåll av porfyriner finns i andra biosubstrat. I synnerhet, kan den totala nivån av UP, MP och PP i erytrocyter nå 7500-8000 nmol / l i blodplasma - 1200-1300 nmol / L 1711. Dessutom urin och avföring avslöjade ett ökat innehåll av erytrocyt porfyrin intermediär 7, 6 och 5 karboxylgrupper (COOH), som huvudsakligen hör till typ I-isomerer. I särskilda studier av patologiskt anatomiskt material finns ett högt innehåll av UE I i benmärgen, mjälten, leveren och andra organ.

Klinisk manifestation av sjukdomen sker vanligtvis under det första året av livet, även om patienter är kända i litteraturen, vars första symtom uppträdde i åldern 4-5 år. Klinisk kännetecknas sjukdomen av en uttalad fotosensibilisering, som åtföljs av utslag av bulloa element i de områden som utsätts för insolation. Utvecklingen av dessa lesioner slutar med bildandet av sår, ärr, mjukvävnadsskleros, förekomsten av kontrakter av små leder i händerna och till och med en mutation av fingrarna, vilket leder till disfigurement av patientens utseende. Hypertrichos och rödbrun färgning av tänder (erytrodonti) finns ofta hos patienter.

Ett nästan konstant symptom på sjukdomen är en förstorad mjälte, kombinerad med symtom på hemolytisk anemi, som uppträder med intracellulär hemolys. Som ett resultat detekteras en ökad nivå av indirekt bilirubin hos patienter, innehållet i retikulocyter ökar och irritation av den röda benmärgen finns i avsaknad av en ökning av nivåerna av fritt hemoglobin i blodplasma och hemosiderin i urinen. VEP är en av de allvarliga sjukdomarna och leder till tidigt funktionshinder. Patienter lever sällan i 30 år, döden uppträder vanligtvis av sammankopplade sjukdomar.

Medfödd erytropoietisk porfyri

Medfödda erytropoetisk porfyri (Gunther porfyri) - är en av de mest sällsynta typen av porfyri, som kännetecknas av en ökad ackumulering av uroporfyrin och koproporfyrin prekursorer, företrädesvis isomer I. Detta beror på det faktum att den genetiska defekten påverkar syntes uroporfyrinogen III-syntetas (gidroksimetilbilansintetazy).

Hos patienter med medfödd erytropoietisk porfyri bestäms fluorescens i det ultravioletta ljuset av benmärgsnormoblaster och omogna cirkulerande röda blodkroppar. En betydande mängd porfyriner som kommer från erytroidceller i denna sjukdom förklarar den högsta graden av fotosensibilisering jämfört med andra typer av porfyri.

En detaljerad beskrivning av medfödd erytropoietisk porfyri gjord 1911 av Gunther. Detta är en extremt sällsynt sjukdom: för närvarande beskrivs inte mer än 150 fall i världen. Frekvensen för denna nosologiska form skiljer sig inte åt beroende på kön och ras. Medfödd erytropoietisk porfyri diagnostiseras överväldigande hos barn.

Molekylär grund och patogenes av medfödd erytropoietisk porfyri

Mönstret av porfyrinackumulering vid medfödd erytropoietisk porfyri återspeglar defekten vid omvandlingen av porfobilinogen till uroporfyrinogen III. I detta fall är två enzymer nödvändiga för normal biokemiska processer: porphobilinogendeaminas och uroporfyrinogen III-syntetas.

Patienter med medfödd erytropoietisk porfyri på grund av strukturella omarrangemang av genen avslöjade en minskning av aktiviteten av uroporfyrinogen III-syntetas och överproduktionen av uroporfyrinogen I i erytrocytprekursorerna. Enzymaktivitet i erytrocyter och fibroblaster reduceras till 2-20% jämfört med normala värden i homozygoter och upp till 50% i heterozygoter.

För närvarande beskrivs ett antal olika mutationer av uroporfyrinogen III-syntetasgenen som ligger på 10: e kromosomen.

Trots en tydlig minskning av aktiviteten av uroporfyrinogen III-syntetas hos patienter med medfödd erytropoietisk porfyri, drabbas inte homsyntesen signifikant. Detta beror på att enzymets normala aktivitet är hög, så även den reducerade nivån är tillräcklig för att möta behoven hos cellen i hemmet.

Enzymatiska störningar bidrar till överdriven ackumulering i kroppen, främst uroporfyrin I (en biologiskt ineffektiv isomer som inte kan omvandlas till hem), som därefter utsöndras av njurarna. Ofta finns en hemolytisk komponent, vars hypotetiska verkningsmekanism är fotolysen av röda blodkroppar med ett alltför stort innehåll av porfyriner.

Heme biosyntesschema
ALK-5-aminolevulinsyra, PBG-porphobilinogen, UPG-uroporfyrinogen, CNG-koproporfyrinogen, PPG-protoporfyrinogen

Den kliniska bilden av medfödd erytropoietisk porfyri

Den första manifestationen av medfödd erytropoietisk porfyri är ofta en förändring i urinfärgen hos barn: från rosa till intensivt rött ("Bourgognevinens färg"). Den mest uttalade ljuskänsligheten i huden: efter garvning förekommer vesiklar eller tjurar fyllda med fluorescerande vätska med en alltför stor mängd porfyriner. Förändringar i huden löses långsamt och lämnar åldersfläckar.

Vesiklar och tjurar svarar ofta för att bilda sår och nekrosområden, varefter skrämmande ärr kvarstår på huden. När sjukdomen fortskrider, uppstår deformation och förlust av en del av organen (fingrar, naglar, näsor, ögonlock och öron). Hud som inte har utsatts för solljus förblir intakt. Karakteriserad av hypertrichos, i kombination med områden med brist på hår på den drabbade huden.

På grund av deponeringen av porfyrin i dentinet ser tänderna ut rött, brunt eller gulaktigt. I fall där missfärgningen av tänderna är omärkbar under normal belysning detekteras röd fluorescens i ultraviolett ljus.

I de flesta patienter bestäms kliniska tecken på anemiskt syndrom och ofta splenomegali.

Laboratoriedata för medfödd erytropoietisk porfyri

I blodprovet avslöjade normocytisk normokromisk anemi i varierande grad. Allvarlig anemi är sällsynt. Karakteriserad av anisocytos, poikilocytosis, polychromasia, basofil punktur, utseendet av nukleära former av erytrocyter. Det finns ofta tecken på hemolys (retikulocytos, hyperbilirubinemi).

De viktigaste förändringarna i myelogrammet detekteras i celler av erytroid-serien (hyperplasi av erytroidkörteln, tecken på dizerythropoiesis). Livslängden för röda blodkroppar reduceras.

Det mest karakteristiska laboratorieelementet hos medfödd erytropoietisk porfyri är en ökning av urinutskiljningen av uroporfyrin I. Utsöndringen av uroporfyrin III och koproporfyrin I och III är mindre uttalad. Den totala dagliga utsöndringen av porfyriner kan öka till 100 mg (normalt mindre än 300 μg / dag).

Förebyggande och behandling av medfödd erytropoietisk porfyri

Patienterna bör undvika sol exponering. På gatan är det nödvändigt att ha speciella kläder: handskar, hattar med bred rand. Konventionella solskyddsmedel är ineffektiva eftersom de inte skyddar mot ultravioletta vågor av ungefär 400 nm i längd, vilket orsakar porfyrin ljuskänslighet.

I de flesta fall, efter splenektomi, är den hemolytiska komponenten helt eller delvis stoppad, porfyrinuri och fotosensibilisering reduceras. Hos vissa patienter är operationen inte tillräckligt effektiv.

Röda blodcellstransfusioner används också, varefter utsöndringen av porfyriner reduceras (på grund av undertryckandet av ens egen blodbildning). Användning av hypertransfusionsläget är möjligt (som vid en stor thalassemi). I sådana fall är terapi nödvändig för att förhindra utvecklingen av hemosideros (deferoxamin).

Det är möjligt att använda långsiktiga behandlingskurser med aktivt kol i stora doser (60 g 3 gånger om dagen). Läkemedlet binder porphyriner som utsöndras i gallan och förhindrar absorption i tarmen. Anemi kan minskas med antioxidantbehandling - alfa-tokoferol och askorbinsyra.

I svåra fall är valmetoden transplantationen av allogena hematopoetiska stamceller. För närvarande utvecklingen av genetisk teknik för behandling av sjukdom.

Vi behandlar levern

Behandling, symtom, droger

Erytropoietisk Porphyria

Medfödd erytropoietisk porfyri (Linter's sjukdom)

De kliniska tecknen på denna sjukdom 1911 beskrevs först av H. Gunter. Medfödd erytropoietisk porfyri förekommer hos företrädare för alla nationer, i alla europeiska och afrikanska länder, i Japan och USA. I Indien observerades den största förekomsten av sjukdomen.

Som forskning visar, medfödd porfyri finns bland bröder och systrar som tillhör samma generation. Fall av kränkningar av porfyrinmetabolism hos barn födda till patienter med medfödd erytropoietisk porfyri beskrivs. Överföring av dermatos på autosomalt recessivt sätt har identifierats. Patienter med medfödd erytropoietisk porfyri i förhållande till den patologiska genen är homozygoter, och nära släktingar är heterozygoter.

Vid användning av metoder för luminescerande mikroskopi och radioisotoper avslöjade närvaron i benmärgen hos patienter med medfödd erytropoietisk porfyri hos normala och patologiska erytroblaster. Inuti de patologiska erytroblasterna produceras porfyriner mer än normen och efter förstörelsen av röda blodkroppar kommer dessa ämnen in i blodserum och ackumuleras sedan i vävnaderna. Det är bevisat att inom de erytrocyter som kontrollerar de så kallade enzymerna porphobilinogen-deaminas (urokorfyrin I-syntes) och uroporfyrinogenisomeras (uroporfyrin III) syntesen av hem.

På grund av ärftlig brist (deficiency) av enzymet uroporfyrinogen III cosynthas, som ligger i patientens patologiska erytroblaster, störs hemebiosyntesen och innehållet i uroporfyrinogen I ökar i patientens kropp.

Medfödd erytropoietisk porfyri utvecklas med ett barns födelse eller i det första året av sitt liv. Ibland kan de första tecknen på sjukdomen förekomma i åldern 3-4 år och äldre. Sjukdomen uppträder hos män och kvinnor lika. Röd urin är det första tecknet på sjukdom.

Dermatos börjar huvudsakligen under vår och sommarmånader. I öppna områden av kroppen, där solens strålar faller, visas bubblor, åtföljda av klåda. Bubblor innehåller serös eller serös hemorragisk vätska. Bubblor kan också inträffa under påverkan av olika mekaniska faktorer. Som ett resultat av tillsatsen av en sekundär infektion blir blåsor och erosion sår och i deras ställe (oftast på extensordelen av armarna) bildas ärr. Som en följd av en lång och kronisk kondition av sjukdomen är djupa vävnader involverade i den patologiska processen och öronmutationen observeras. Stopp. Naglarna är dystrofa, förtjockade, deformerade och faller ut. Radiografi av det osteoartikulära systemet avslöjar osteoporos, ledningens fullständiga eller partiella kontraktur. Förändringar i patientens ögon uttrycks av konjunktivit, hornhinnor och ögonelever. Färgen på utslaget beror på ackumuleringen av porfyriner på emaljen och dentin, hela ytan på tänderna är rosa, rosa-gul eller mörkröd. Tänder utsatta för ultravioletta strålar har en mörk röd glans. Hypertrichos i ansiktet! ögonbryn och ögonlock.

Du kan observera rosa röd fluorescens i tandköttet och tänderna hos några friska barn. Sådan fluorescens orsakas av verkan av porfyrin utsöndrat av bakterier i munnen.

Medfödd erytropoietisk porfyri karakteriseras av en förstorad mjälte, som kan väga 1,5 kg. Samtidigt observeras poikilocytos, anisocytos, sfärocytos, trombocytopeni etc.

Tidigare var prognosen för medfödd erytropoietisk porfyri ogynnsam, patienter under 30 år dog av olika sammankopplade sjukdomar och hemolytisk anemi. För närvarande är prognosen för sjukdomen gynnsam, men patienterna återhämtar sig inte helt.

I den dagliga urinen hos patienter, jämfört med normen, ökar uroporfiriner flera hundra gånger, vilket uppgår till 140-160 mg och coproporphyrins - 30-52 mg. Sådana höga nivåer i urinen, i motsats till hepatiska formen av porfyriner, är karakteristiska endast för medfödd erytropoietisk porfyri.

Histopatologiskt ökar antalet melanocyter i epidermisbasalskiktet, medan antalet fibrer i dermis minskar, fibroblaster prolifererar och infiltrering av lymfocyter runt blodkärl, fett- och svettkörtlar. I basalskiktet i epidermis och papillärskiktet detekteras lokaliteten av porfyriner, väggarna i de ytliga blodkärlen och det positiva symptomet för Schick och diastas, resistent rguopolysackarid och immunoglobuliner.

Vid behandling av medfödda erytropoietiska porfyri rekommenderas patienter från solljus, preparat av betakaroten, antifebrila läkemedel. Splenektomi ger ibland goda resultat.

Erytropoietisk Protoporfyri

Erytropoietisk protoporfyri beskrives först 1953-54. W. Kosenow och L. Treids. Författarna uppmärksammade det ökade innehållet av protoporfyriner i avföringen, tecknen på fotosensibilisering hos två sjuka spädbarn och fluorescensen av röda blodkroppar i blodet och kallade protoporfyrinemisk fotodmatos av denna sjukdom. Efter en fullständig studie av ämnesomsättningen av denna sjukdom 1961 introducerade L. Magnus honom till gruppen porfyri. Erytropoietisk porfyri är en ärftlig sjukdom och ärvt genom autosomalt dominanta får.

Dermatos finns oftast bland befolkningen i Europa och Asien och européer som bor på den afrikanska kontinenten. I erytropoztisk porfyri, beroende på bristen på ferrochelatasenzymet i erytrocyter och erytroblaster, försvagas omvandlingen av protoiorfyrin till hem och innehållet i denna metabolit i erytrocyter och erythroblaster ökar kraftigt. Patienterna är särskilt känsliga för strålar med en våglängd på mer än 400 nm. Levern spelar en viktig roll vid utvecklingen av erytropoietisk porfyri. Liksom i fytoblaster, i levern, syntetiseras lopoporfyriner i patologisk riktning och ackumuleras i levercellerna, som ett resultat av dåligt lösliga protoporfyriner är fördröjda och har en toxisk effekt på levern. Porfyriner, som är rikliga i plasma, går sedan in i dermis, utvecklar fotodynamiska reaktioner, påverkar celler och organeller från celler, från vilka lysosomala och cytolytiska enzymer släpps, vilket skadar vävnader och celler. Således förekommer kliniska tecken som är karakteristiska för fytopoietisk porfyri på huden. Perioden från början av verkan av solstrålarna till utvecklingen av sjukdomens kliniska symptom beror på styrkan hos de aktiva strålarna och koncentrationen av porfyriner i den upphetsade vävnaden.

En biokemisk undersökning av nära släktingar till patienter med erytropoietisk protoporfyri visade dermatos, som fortsätter i latent form.

Vid diagnos av latent form av erytropoietisk protoporfyri är det relativa förhållandet mellan proto- och coproporfyriner i avföring av stor betydelse.

Erytropoietisk protoporfyri är vanligast hos män och kännetecknas av en kronisk återfallskurs.

Till skillnad från andra porfyri är patienter med erytropoietisk protoporfyri mycket känsliga för solljus. Även från svaga strålar som tränger in i fönsterglaset, efter 2-3 timmar observeras diffus svullnad och erytem på huden.

Den patologiska processen fortsätter med sådana subjektiva symptom som klåda, smärta och stickningar. Bubblor visas på huden.

Kliniska tecken på sjukdomen är inte begränsade till erytem och ödem, purpura, blister uppträder därefter. I allvarliga fall av sjukdomen förefaller djupa excoriations, och den kliniska bilden liknar pellagroid dermatit. Erytropoietisk porfyri har inga specifika kliniska tecken och är väldigt lika i klinisk fördjupning till fotodermatos som urtikaria, som härrör från verkan av solstrålar, prurigo ekmatematisk fotodermatos och ljuspox Bazin.

I nästan alla patienter är huden runt ögon, mun, övre del av näsan och händerna grov, förtjockad och hudmönstret uttalas. Under vår- och sommarmånaderna, hos vissa patienter, hyperkeratos och sprickor på läpparnas röda kant, kan man finna begränsade ljusbruna fläckar och ytliga atrofiska ovala ärr.

Vid erytrocyter hos nästan alla patienter ökar innehållet av protoporfyriner kraftigt. Ökad innehåll av uroporfirinov observerades sällan. Det finns tecken på förhöjda nivåer av protoporfyriner i blodserumet, en ökning av innehållet av coproporfyriner hos enskilda patienter och omöjligheten att bestämma innehållet av uroporfyriner (eller låga nivåer). Vid diagnos av sjukdomen spelar förhållandet mellan proto- och coproporfyriner en viktig roll.

Histopatologiskt under den akuta perioden av sjukdomen kännetecknas förändringar i huden av tecken på akut inflammation. I de övre skikten av dermis runt kärlen finns hyalinliknande substanser, vilka manifesterar sig som ett positivt symptom på Schick.

Erytropoietisk Coproporphyria

Erytropoietisk koproporfyri är mindre vanligt och ärvt i ett autosomalt dominantt mönster. Sjukdomsbasen är en ökning av coproporfyrins innehåll i erytrocyterna. Dermatos kännetecknas av manifestationen av tecken på fotosensibilisering, och på grund av likheten hos den kliniska bilden av sjukdomen med erytropoietisk protoporfyri är det mycket svårt att skilja dem från varandra.

Erytropoietiska porfyri bör särskiljas av andra former av porfyri, hudatrofi.

Vid behandling av erytropoietisk proto- och coproporphyria rekommenderas att på soliga dagar (eller månader) tas 60-180 mg beta-karoten per dag. Effektiviteten av behandlingen börjar manifestera sig efter 1 och 3 dagar. Korrigering av patologiska förändringar i levern är en svår uppgift. För detta ändamål är det lämpligt att konsultera en hepatolog, gastroenterolog, röd blodcellsmassransfusion, kolesterolamin, hematin och andra hepatotropa läkemedel.

Blandad porfyri

Blandad porfyri tillhör gruppen av medfödd leverporfyri, överförd av den dominerande typen.

Orsaker och patogenes. Sjukdomen är baserad på enzyminsufficiens protoporfyrinogenoxidas, vilket resulterar i att protoporfyrinogen inte kan omvandlas till protoporfyrin. Under en attack ökar innehållet av aminolevulansyra dramatiskt. Vid blandad porfyri finns information om en minskning av aktiviteten av ferrodelataser i sammansättningen av normoblaster.

Abdominala och neurologiska tecken på sjukdomen kan huvudsakligen orsakas av droger (barbiturater, sulfonamider, smärtstillande medel, antifebrila läkemedel etc.), alkoholhaltiga drycker och andra hepatotoxiska läkemedel. Viral hepatit, graviditet, lågt innehåll av kolhydrater som konsumeras i mat, har ett visst värde vid förekomst av sjukdomen.

symptom

Sjukdomen förekommer främst bland vithudade människor från 20 till 30 år gamla som bor i Sydafrika. Hudens manifestationer av sjukdomen ligner mycket på sen hudporfyri (fotosensibilitet på den öppna delen av huden, blåsor, erosion, ärr). Dessutom; Dessutom finns psykiska störningar, nedsatt funktionell aktivitet hos centrala och perifera nervsystemet och buksmärta. De ovan beskrivna kliniska tecknen visas inte alltid samtidigt. Under undersökningen av 113 patienter med blandad porfyri hade 50% akuta attacker och hudutslag, 3,4% hade bara utslag på huden och 15% hade bara attacker. Enligt vissa författare är blandad porfyri i England, Finland, jämfört med Sydafrika, mild, hudutslag är sjukskrivarens första tecken.

I avföring ökar innehållet i proto- och koproporfyri kraftigt. Under attacken detekteras porfobilinogen, aminolevulin och X-porfyriner i urinen.

histopatologi

Patologiska förändringar på huden skiljer sig inte från sen hudporfyri.

behandling

Utför symptomatiska terapeutiska åtgärder. I händelse av en attack administreras glukos, adenosinmonofosfat, riboxin och i allvarliga sjukdomsförloppet - hematin. Det är lämpligt att använda antioxidanter.

Hepatoerythropoietisk porfyri

Orsakerna och patogenesen av hepatomerythropoietisk porfyri har inte studerats fullständigt. Det finns bevis för att genen är den enda som orsakar hepatomytropoietisk porfyri och en blandad form av sen kutan porfyri, aktiviteten av protoporipriogendekarboxylas hämmas.

Innehållet i protoporfyriner ökar i erytrocyten och serumet, uroporfyrin i urinen och coproporfyriner i urinen.

symptom

Sjukdomen börjar från födelsetiden eller från tidig barndom. Hepato-erytropoietisk porfyri innehåller sådana kliniska tecken på sjukdomar som sen hudporfyri, medfödd erytropoietisk porfyri.

histopatologi

Under epidermis finns en bubbla i dermishemogenisering av kollagenfibrer, förtjockning av blodkärlens väggar och kring dem - ackumuleringen av hyalin.

Differentiell diagnos

Sjukdomen ska särskiljas från medfödd elidermolys, lätta smittkoppor av Bazin, som härrör från strålar och andra former av porfyri.

behandling

Använda droger som används vid behandling av medfödd erytropoietisk porfyri.

Ärftlig coproporfyri

Orsaker och patogenes av ärftlig coproporfyri: uppstår på grund av bristen på enzymet coproporfyrinogenas.

symptom

På den kliniska manifestationen av sjukdomen, som ligger nära den blandade porfyrien, går det lätt. Mer vanligt smärta i tarmarna. Neurologiska och psykologiska förändringar är mindre vanliga. På grund av att coproporfyriner har mindre fototoxisk förmåga jämfört med uroporfyrinogen ackumuleras de lite på huden. Ändringar i huden finns endast hos 1/3 av patienterna. Bubblor bildas vid skadan och kliniken liknar sen hudporfyri.

I avföring hos patienten ökar dramatiskt innehållet av coproporfyrin III. Ibland kan detta ämne detekteras i urinen.

histopatologi

Patologiska förändringar på huden skiljer inte från sen hudporfyri.

behandling

Applicera samma åtgärder som vid behandling av blandad porfyri.