Akut porfyri: symptom, behandling, prognos, vad är det?

Akuta porfyrier manifesteras av episodiska attacker av buksmärta och neurologiska symtom.

Anfall utlöses av vissa droger och andra faktorer. Diagnosen är baserad på förhöjda nivåer av i-aminolevulinsyra och porfyrinporfyrinporfyrinprekursor i urinen under anfall. Anfall kontrolleras genom administrering av glukos eller (i mer allvarliga fall) genom intravenös heme. Vid behov utföra symptomatisk behandling, inklusive användning av smärtstillande medel.

Akuta porfyri innefattar (i minskande frekvensordning) akut intermittent porfyri (OPP), varierad porfyri (VP), ärftlig coproporfyri (NPC) och extremt sällsynt 6-TALK-bristande porfyri.

I heterozygoter är akut porfyri före puberteten sällsynt, och senare endast hos 20-30% bärare av enzymatiska defekter. Homozygoter och dubbel heterozygoter av sjukdomen manifesterar ofta mer allvarliga symtom och, som regel, i barndomen.

Provande faktorer

Effekten av många provokationsfaktorer är vanligtvis associerad med stimulering av hembiosyntes i den utsträckning som överskrider förmågan hos det defekta enzymet. Som ett resultat ackumuleras prekursorer - porphobilitin (PBG) och 5-aminolevulinsyra (ALA), och i fallet med BALK-bristande porfyri är endast ALA.

En viktig roll spelas av hormonella faktorer. Hos kvinnor sker kramper oftare än hos män, speciellt under perioder med hormonella förändringar (omedelbart före menstruation, med användning av orala preventivmedel i tidig graviditet).

Andra provokationsfaktorer inkluderar droger (barbiturater, andra anti-epileptiska läkemedel och sulfonamidantibiotika) och könshormoner, vilket särskilt inducerar ALA-syntas och cytokrom P-450 enzymer i levern. Anfall uppträder vanligen första dagen efter exponering för provokationsmedel. Symtom kan också provoceras av lågkalori och lågt kolhydrat, alkohol och organiska lösningsmedel. Ibland utvecklas attacker på bakgrund av infektiösa och andra sjukdomar, mentala erfarenheter och under kirurgiska ingrepp. Typiskt är orsaken till attacken flera faktorer som ibland är svåra att identifiera.

När VP och NKP hud manifestationer provoceras av solljus.

Symtom och tecken på akut porfyri

Symtom och tecken på skador på nervsystemet, buksmärta eller båda är karakteristiska för akut porfyri (neuroviscerala manifestationer). De flesta bärare av en defekt gen i hela sitt liv upplever endast några attacker eller testar dem inte alls. I andra fall återkommer symptomen. Hos kvinnor är anfall ofta begränsade till menstruationscykeln.

Attack av akut porfyri

En akut attack föregås vanligtvis av förstoppning, trötthet, irritabilitet och sömnlöshet. De vanligaste symptomen är buksmärtor och kräkningar. Smärtan är grov och motsvarar inte spänningen i bukväggen. Det är förknippat med giftig skada på de viscerala nerverna eller organets ischemi på grund av lokal vasokonstriktion. Eftersom det inte finns någon inflammation kvarstår magen mjuk; inga tecken på peritoneal irritation. Temperaturen och antalet leukocyter är normala eller endast något förhöjda. Paralytisk tarmobstruktion kan åtföljas av abdominal distans. Urin under attacken blir röd eller rödbrun i färg och innehåller PBG.

Alla delar av perifera och centrala nervsystemet kan påverkas. För svåra och långvariga anfall är motor neuropati karakteristisk. Initialt påverkas extremt extremiteter i motorernas nervceller (vilket leder till svaghet i armarna och benen), men alla motorneuroner och kranialnervar kan vara involverade i processen. utveckling av tetraplegi är möjlig. Tabloidskador leder till andningssvikt.

Skador på centrala nervsystemet kan uppvisa kramper eller psykiska störningar (apati, depression, agitation och till och med uppenbar psykos med hallucinationer). Konvulsioner, psykotiskt beteende och hallucinationer kan också vara associerade med hyponatremi eller hypomagnesi, som åtföljs av hjärtarytmi.

Ångest och takykardi orsakas oftast av ett överskott av katekolaminer; i sällsynta fall orsakar katekolaminarytmier plötslig död. Labil hypertoni med övergående stigande blodtryck, om det inte behandlas, orsakar förändringar i blodkärl som leder till irreversibel hypertoni. I hjärtat av njursvikt i akut porfyri är många faktorer; Chefen bland dem är förmodligen högt blodtryck, vilket förvandlas till kronisk arteriell hypertension.

Subakutiska eller subkroniska symptom

Hos vissa patienter kvarstår symtomen långsammare, men är mindre uttalade (till exempel förstoppning, trötthet, huvudvärk, ryggsmärta eller lår, parestesier, takykardi, andfåddhet, sömnlöshet, mentala förändringar, konvulsioner).

Hudkänslor i CAP och NKP

Även i avsaknad av neuroviscerala symptom blir huden lätt sårbar och det finns bullous utbrott på kroppens öppna områden. Patienter vet ofta inte att de inte kan vara i solen. Hudsymtom hos akut porfyri skiljer sig inte från de i sen hudporfyri.

Sena manifestationer

Motilitetsstörningar vid akuta attacker kan orsaka permanent svaghet och mellan attacker. Under andra hälften av livet hos patienter med AKI och eventuellt med CAP och NCP, särskilt efter att ha lidit attacker, ökar incidensen av hepatocellulärt karcinom, hypertoni och njursvikt.

Diagnos av akut porfyri

• Urinanalys för PBG.
• Med positiva resultat - kvantitativ bestämning av ALA och PBG.
• Om det behövs, ta reda på vilken typ av sjukdom - genetisk analys.

Akut attack. Diagnosen är ofta felaktig, eftersom en akut attack efterliknar tillståndet av "akut underliv" (vilket ibland leder till onödig operation) eller nervös eller psykisk sjukdom. En attack av porfyri bör misstänks hos patienter som tidigare har identifierat bäraren av den defekta genen eller hos dem som har indikationer på porfyri i familjens historia. Men även i vissa fall av transport av en defekt gen är det nödvändigt att bedöma möjligheten till andra orsaker till en akut attack.

Huvudsymptomet är röd eller rödbrun färg i urinen, som inte var före attacken. Därför bör urin undersökas hos alla patienter som klagar på buksmärtor (utan uppenbar orsak), särskilt i närvaro av förstoppning, kräkningar, takykardi, muskelsvaghet, tabloidsymtom eller mentala abnormiteter.

Om du misstänker porfyri bestäms innehållet av PBG i urinen genom snabba kvalitativa eller halvkvantitativa metoder. Positiva resultat av analysen eller en övertygande klinisk bild kräver kvantitativ bestämning av ALA och PBG (helst i samma urinprover som undersöktes tidigare). Innehållet av PBG och ALA, mer än 5 gånger högre än normalt, indikerar en akut attack av porfyri, såvida inte patienten är bäraren av en defekt gen, där samma höga utsöndring av porfyrinprekursorer ägde rum i den latenta fasen av sjukdomen.

Med normala nivåer av PBG och ALA bör en annan diagnos övervägas. Förhöjda nivåer av ALA vid normala eller något förhöjda nivåer av PBG indikerar blyförgiftning eller TALK-bristande porfyri. Analys av daglig urin i sådana fall är värdelös. I stället korrigeras slumpmässiga urinprover för utspädning med kreatininnivå. Det är också nödvändigt att bestämma innehållet i elektrolyter och Mg. Hyponatremi kan orsakas av kraftig kräkningar eller diarré efter administrering av en hypotonisk lösning.

Bestämning av typen av porfyri. Eftersom behandlingen av akut porfyri av någon typ är densamma, är det viktigt att upptäcka typen av sjukdomen för att detektera bärare av den defekta genen bland patientens släktingar. Om familjehistoriken redan har data om typen av porfyri och mutation är diagnosen uppenbar, men den kan bekräftas av resultaten av genetisk analys. Det är inte nödvändigt att bestämma enzymens aktivitet för att bekräfta diagnosen. Om det inte finns någon indikation på diagnosen i släktforskningen, skildras formerna av akut porfyri genom ackumulering av typiska föreningar i plasma och utsöndring med urin och avföring. Vid förhöjda halter av ALA och PBG i urinen bestäms innehållet av porfyriner i avföringen. Normal nivå eller endast något förhöjd nivå av avföring är karakteristisk för AKI, medan hög nivå finns för NPC och EP. I den latenta fasen av sjukdomen saknas dessa markörer ofta. När NPC och VP i plasman innehåller porfyriner med en karakteristisk fluorescens. En minskning av PBG-deaminasaktiviteten hos erytrocyter med ca 50% av normen indikerar OPP, protoporfyrinogenoxidasbrist i leukocyter indikerar EP och coproporfyrinogenoxidasbrist indikerar NCP.

Undersökning av familjemedlemmar. Risken för arv av sjukdomen är 50%. Eftersom terapeutiska rekommendationer efter diagnos minskar risken för sjukdom, bör barn i berörda familjer undersökas innan puberteten börjar. Om mutationen är känd utförs en genetisk analys på barnet. Om det är okänt, bestäm aktiviteten hos motsvarande enzymer i röda blodkroppar eller leukocyter. Genetiska studier utförs också för intrauterin diagnos (genom amniocentes eller chorionvirusanalys), men med tanke på de gynnsamma utsikterna för de flesta bärare av den defekta genen visas sällsynt intrauterin diagnos.

Akut intermittent porfyri

Akut intermittent porfyri

Faktorer som provocerar akut kurs i sjukdomen akut intermittent porfyri
Klinik för akut intermittent porfyri
Diagnos av akut intermittent porfyri
Bestämning av porphobilinogen i urinen
Behandling av akuta attacker av sjukdomen akut intermittent porfyri

Med felaktig diagnos och därför behandling är akut intermittent porfyri en dödlig sjukdom (dödligheten är i genomsnitt 70%).

Tvärtom, noggrann, snabb diagnos och adekvat terapi räddar nästan alla patienter med akut intermittent porfyri och återvänder dem till ett normalt fullvärdigt liv.

Dessutom är karaktäristiken hos den akuta intermittenta porfyriet av patologi sådan att patienter som ett resultat av sin kliniska manifestationer polysyndromism kan komma in på sjukhus av olika profiler, där många medicinska specialister är involverade i behandlingsprocessen.

Låt oss ge fragmenten av debut av sjukdomen akut intermittent porfyri hos fyra patienter, som senare började observeras i SSC:

Akut intermittent porfyri. Fall 1.
Patient D-VA, 26 år gammal, med paroxysmal buksmärta, illamående, kräkningar, med ovanlig "röd" urin på sjukhus i operationsavdelningen med misstänkt akut blindtarmsbeteende där diagnosen inte bekräftades. Patienten överfördes till den gynekologiska avdelningen med en misstänkt ektopisk graviditet och återigen diagnostiserades diagnosen. När smärtan ökade, går hon igen till operationsavdelningen, där hon drivs på för tarmobstruktion och igen är diagnosen inte bekräftad. En månad senare är patienten igen på operationsbordet med en diagnos av tarmobstruktion. Efter återanvändning med användning av barbiturater som induktion av anestesi, är patienten fullständigt immobiliserad och går in i den neurologiska avdelningen.

Akut intermittent porfyri. Fall 2.
Patient P-sh, 31 år, togs in på en psykiatrisk klinik med produktiva mentala symtom, anorexi, viktminskning på 30 kg per år. Patientens urin var en ovanlig rosa färg. Den föreskrivna behandlingsförloppet ledde inte till förbättringar.

Akut intermittent porfyri. Fall 3.
Patient N-th, 32 år gammal, observerades i den neurologiska avdelningen avseende perifer pares, som under behandlingsprocessen utvecklades till djup tetrapares med utvecklingen av förlamning av andningsmusklerna. Patienten ändrade också urinens färg till mörkröd.

Akut intermittent porfyri. Fall 4.
Patient P-Skye, 34 år gammal, med smärtsam smärta i nedre delen av ryggen och buken är på sjukhus i den psykosomatiska avdelningen. Efter den "lugnande" terapin utvecklar patienten en djup tetrapares.

Du kan fråga, vad kan kombinera sådana olika fall från övning? Svaret är enkelt - det här är de kliniska manifestationerna av samma sjukdom - akut intermittent porfyri.

Den vanligaste bland dem är akut intermittent porfyri (AKI). Från 1992 till nutid (mars 2005) observerades 75 patienter med akut intermittent porfyri, med en varierad form av 5 personer, med arvelig coproporphyria - 12 patienter. När det gäller porfyri associerad med bristen på ALK-dehydratas, sedan 60-talet, när professor L.I. Idelson började hantera denna patologi för första gången i vårt land, inte ett enda fall av denna sällsynta sjukdom registrerades. Därför fortsätter vi bara prata om de tre första typerna av akut intermittent porfyri.

Praktiskt taget alla patienter med akut intermittent porfyri, med ett enda undantag, är heterozygota för den defekta genen som är ansvarig för syntesen av motsvarande enzymer. De flesta av dem har inte uppenbara symtom på sjukdomen, eftersom enzymets aktivitet minskade till

50% räcker för att bibehålla den normala hastigheten av hembiosyntes. Erfarenheten visar att nästan 85% av bärare av en onormal gen lever livet utan att veta om denna sjukdom.

Faktorer som provocerar akut kurs i sjukdomen akut intermittent porfyri

Oftast upptäcks sjukdomen under perioden av exacerbation, vilket kan induceras av många faktorer. De vanligaste är följande:

- droger (inklusive orala preventivmedel
organ);
- kontakt med bekämpningsmedel (till exempel c / hushållsmedel)
- Överträdelse av hormonprofilen hos kvinnor i premenstruell behandling
period eller under graviditet
- En skarp förändring i matens art, svält
- infektionssjukdomar
- stressiga situationer
- alkoholintag

Den allra första beskrivningen av en akut attack av porfyri var associerad med användningen av en sulfon. Hittills är de vanligaste medicinska läkemedlen - inducerare av den akuta sjukdomen - smärtstillande medel, sulfanilamid och barbitursmedel.

Alla sjuka och dolda bärare samt kliniker som konfronteras med behandling av akut intermittent porfyri måste ha en lista över mediciner som är säkra och osäkra för användning i akut intermittent porfyri. Varje år uppdateras och publiceras dessa listor av Svenska Porphyria Center (Fax 08-672 2434). Du kan läsa de listor som rekommenderas av Gemcentre: LISTA MED LÄKEMEDEL.

Eftersom en annan mycket vanlig faktor som provar att sjukdomen är hormonell, förklarar detta faktum den frekventare manifestationen av akut intermittent porfyri hos kvinnor jämfört med män.

Akut intermittent porfyri. klinik

Sammanfattar erfarenheten av våra egna observationer och andra forskare som är involverade i akut porfyri, presenterar vi de mest karakteristiska kliniska symptomen på denna sjukdom:

I. Abdominal
- buksmärta, vanligtvis i epigastrisk eller höger ileal
områden har mindre ofta ingen tydlig lokalisering; oftast slitna
paroxysmal karaktär, ibland permanent,
varar flera timmar eller dagar
- illamående, kräkningar
- förstoppning, mindre diarré
II. hjärt
- Persistent sinus takykardi (upp till 160 slag per minut);
- högt blodtryck
III. neurologisk
- muskulär atoni (oftast påverkar musklerna i benen och bältet)
- Smärta i benen, huvudet, nacken och bröstet.
- förlust av känslighet (mest uttalad i axeln
och höftområden);
- lesion av kranialnervar (i form av dysfagi, diplopi,
aphonia, pares av ansikts- och oculomotoriska nerver);
- Överträdelse av bäckensfunktioner
- rörelsestörningar i form av fläckig pares och förlamning
- andningsförlamning.
IV. Mentala störningar
- sömnlöshet
- stark ångest
- depressiva och hysteriska komponenter
- förvirring och desorientering
- visuella och auditiva hallucinationer
- tonisk-klonisk kramper
- mani;
- koma
- epileptiska anfall.
V. Dermal (endast för patienter med ärftlig coproporphyria och varierad porfyri)
- ökad ljuskänslighet
- förändring av pigmentering

Baserat på dessa symptom kan vi dra följande slutsats. Akut intermittent porfyri kan misstänks hos någon patient som kommer in i kliniken med oväntade buksmärtor, perifer neuropati eller psykisk nedsättning. Dessutom kan i varje enskilt fall antingen en hel uppsättning av de angivna symptomen eller endast några av dem observeras.

Ofta genomgår patienter med akuta angrepp av porfyri flera provsteg i olika kliniska avdelningar, inklusive kirurgiska, urologiska, gynekologiska, neurologiska och psykosomatiska.

I avsaknad av en korrekt diagnos har sjukdomshistorien ofta följande ledsenhet: illamående och kräkningar, oacceptabel svår smärta i buken, brist på avföring och motilitet föreslår felaktigt en uppfattning om akut kirurgisk patologi.

Utförs i dessa fall leder kirurgiskt ingrepp med användning av barbiturater som introduktionsanestesi till förvärringen av sjukdomen: utveckling av tetraplegi med andningsförlamning, articulatoriska och voniruyuschimi-muskler. Som ett resultat är patienterna anslutna till en ventilator. Ofta är mekanisk ventilation komplicerad av lunginflammation, svår andningsfel, vilket orsakar patientens död. Samtidigt förloras diagnosen bland namnen som betecknar akut polyneuropati med tetraplegi och avstängning av andningsmusklerna (Guillaume-Barre syndrom, viral polyradikulonurit, alkoholbyteförgiftning etc.).

Men med en korrekt fastställd diagnos av akut intermittent porfyri och en korrekt utvalt behandlingstaktik har patienterna chans att återhämta sig.

Akut intermittent porfyri. Diagnos.
En presumptiv diagnos av akut intermittent porfyri hos sådana patienter kan göras på grund av utseendet av färgad urin under en attack, från en svagt rosa till rödbrun färg, vilket blir ännu mer märkbar när urin utsätts för ljus.

Den rosa färgen på urinen beror på det ökade innehållet av porfyriner i den och den rödbruna färgen beror på närvaron av porphobilin, en produkt av nedbrytningen av porphobilinogen.

En märkbar förändring av urinfärgen är emellertid inte ett obligatoriskt tecken på akut porfyri. Följande laboratorietester rekommenderas för att göra denna diagnos:

1. Kvalitativt urintest med Ehrlichs reagens för ett överskott av porphobilinogen.
(Porphobilinogen reagerar med Ehrlichs reagens och bildar i sur lösning
Den färgade produkten är rosa-röd).

Porfyri - en sjukdom av pigmentmetabolism

Porfyri är en hel grupp metaboliska sjukdomar, som är baserade på ett brott mot syntesen av hem och vissa enzymer i andningskedjan, avgiftning och antioxidantsystem. Heme är en föregångare till hemoglobin, ett pigment som ger rött blod. Hemoglobin är den huvudsakliga bäraren av syre i människokroppen.

Hemoglobin transporteras av röda blodkroppar. Enzymer av avgiftning och antioxidantsystem tillåter en person att bekämpa de skadliga effekterna av miljön. När porfyri i kroppen ackumulerar ett överskott av hempreparatörer - porfyriner, som åtföljs av berusning och ett antal andra kliniska tecken.

Eftersom hedesyntes förekommer i benmärgen (i synnerhet i röda blodkroppar - erytrocyter) och i levern är det vanligt i medicin att skilja erytropoietiska och hepatiska former av porfyri. Var och en av dem har sina egna kliniska egenskaper. Låt oss titta närmare på sorterna av porfyri, en sjukdom med pigmentmetabolism, deras orsaker, symtom och behandlingsmetoder.

klassificering

Porfyri är en heterogen sjukdom. I medicin är det vanligt att skilja två grupper av porfyri med hänsyn till produktionsplatsen för hem:

Enligt klinisk kurs är:

• akut porfyri (åtföljd av krisperiod, med perioder av exacerbationer och relativa remissioner);
• porphyrias med övervägande hudskada (bildar med kronisk sjukdomskurs, huvudsakligen med hudsymptom utan akuta attacker).

Till akut porfyri m ingår:

• porfyri på grund av bristen på 5-aminolevulinsyradehydratas;
• akut intermittent porfyri;
• ärftlig coproporphyria;
• varierad porfyri.

Porphyrias med hud manifestationer inkluderar:

• medfödd erytropoietisk porfyri (Gunther's sjukdom, erytropoietisk uroporfyri);
• Erytropoietisk protoporfi;
• sen hudporfyri (urokoproporfiriya).

skäl

De flesta porfyrsorterna är baserade på genetiska defekter, det vill säga situationer där mutationer förekommer före födseln i det ärftliga materialet som är ansvarigt för syntesen av hem och enzymer som en följd av exponering för någon skadlig faktor. Ett barn är född med en sådan "inkorrekt" uppsättning gener som därefter visar symptom på porfyri. Totalt är 8 enzymer nödvändiga för det korrekta skedet av hembildning, och defekten hos någon av dem orsakar porfyri.

Den enda formen av porfyri som kan förvärvas under livets process är sen hudporfyri. Dess förekomst är vanligtvis förknippad med toxiska effekter på kroppen av alkohol, bly, bensin, tungmetallsalter, med långvarig administrering av östrogenpreparat, barbiturater och svår hepatit.

Utseendet på tecken på sjukdomen är ibland förknippad med verkan av provokerande faktorer. Dessa kan vara:

• svält (en liten mängd kolhydrater i mat);
• överdriven insolation (exponering för solljus);
• tidigare infektioner;
• perioder av hormonell justering av kroppen (pubertet, graviditet, förlossning, och så vidare);
• drogintag (antidepressiva medel, lugnande medel, antiallergiska läkemedel, diuretika, sulfonamider, syntetiska kvinnliga hormoner och några andra).

Typiskt är sådana provokationsfaktorer viktiga i sen hudporfyri, akut intermittent porfyri, flätat porfyri. De påverkar inte förekomsten av erytropoietiska sorter av porfyri.

Mekanismen för utveckling av porfyri

På grund av ett brott mot hemsyntesen samlas prekursorprodukter i blodet: uroporfyrin, coproporphyrin och några andra. Uroporfyrin utsöndras i urinen, coproporfyryrin tillsammans med gallan i tarmarna. Men de visar sig fortfarande vara för mycket i kroppen. I höga koncentrationer är porfyriner giftiga föreningar, med blodflöde, de sprids genom hela kroppen och faller i olika organ och vävnader.

Ackumuleras i huden, de är orsaken till ökad känslighet mot solljus. Under inflytande av solljus bidrar porfyriner i huden till utseende av ett utslag av olika slag, pigmentering. Utslag kan leda till bildandet av sår, där ärr kvarstår i svåra fall. Med den långvariga existensen av sjukdomen kan sådana ärr orsaka sammandragning och ansiktsdispergering.

Porfyriner orsakar en spasm av blodkärl, med vilka förekomsten av buksmärta, förstoppning, en minskning av mängden urin. Alla porfyriner fluorescerar, vilket ger en röd färg. Det är därför att en patient med porfyri har en röd eller rosa färg.

Nervsystemet är mycket känsligt för effekterna av porfyriner, vilket orsakar det frekventa utseendet av symptom på skadorna (en stor variation: från smärtsmärta och klåda till förlamning och koma).

symptom

Varje klinisk form av porfyri har sina egna egenskaper, och samtidigt finns det mycket gemensamt mellan dem. Därför är det lämpligt att överväga tecknen på porfyri från positionen att dela dem i akuta och hudformar.

Tecken på akut porfyri

Ett karakteristiskt drag hos alla typer av akut porfyri är krisloppet, det vill säga växlingen av attacker av plötslig försämring med perioder av relativ eftergift. Akuta attacker eller attacker kan uppstå med sådana tecken:

• akut buksmärta. Samtidigt finns inga symptom på peritoneal irritation. Smärtan uppstår plötsligt och är så uttalad att det kan ge kliniken en akut buk. Därför utförs orimligt kirurgiskt ingrepp ofta hos sådana patienter;
• urladdning av röd eller rosa urin vid angreppstidpunkten
• vegetativa störningar. Detta kan vara en ökning av hjärtfrekvensen, utseendet av hjärtrytmstörningar, förstoppning, illamående och kräkningar, ökat blodtryck, urinförstöring (liten urin och sällsynt trängsel), ökad kroppstemperatur. Alla dessa förändringar orsakas av de toxiska effekterna av porfyriner på det autonoma nervsystemet.
• polyneuropati. Tecken på polyneuropati i porfyri är mycket olika. Dessa kan vara smärtsamma med brännskador i någon del av kroppen, en känsla av krypande gåsabunger, närvaro av en främmande kropp, domningar, fullständig förlust av känsla. Dessa är rörelsestörningar i form av svaghet i några muskler, upp till förlamningen av andningsorganen. Ibland kan en person under en attack inte flytta alls;
• mentala förändringar: ångest, plötslig agitation, hallucinationer, illamående, psykomotorisk agitation. Möjliga sömnstörningar, depression, psykiska störningar;
• epileptiska anfall
• en ökning av leukocyternas innehåll i blodet, en ökning av levernzymerna Alat och Asat, hemolytisk anemi (det vill säga en minskning av antalet erytrocyter på grund av ökad förstöring).

Man bör komma ihåg att inget av ovanstående tecken är specifikt. Akuta porfyrier kännetecknas av samtidig förekomst av ett antal symtom, och endast en omfattande bedömning av alla förändringar bidrar till att misstänka förekomst av porfyri.

Och en sak: Den akuta attacken av porfyri är ett allvarligt tillstånd som kan även hota patientens liv. Enligt statistiken kommer risken för dödsfall vid attacken till 20%. vilket är förknippat med nedsatt andning och hjärtaktivitet.

Hudpresentationer av porfyri

Symtom förvärras under våren och sommarmånaderna, när en person är mer mottaglig för insolation. Uroporfyrin deponeras i huden under påverkan av solljus orsakar frisättning av histamin och utvecklingen av inflammatorisk process. Kliniskt manifesteras detta av utslag av utslag, klåda, brännande. På öppna områden av huden (mer i ansiktet, nacken, händerna) kan pigmentfläckar dyka upp, i deras ställe finns bubblor med transparent innehåll. Med fortsatt exponering för solen växer bubblor, spricker och sår bildas. Eventuellt tillägg av infektion och sårupptagning av sår.

I porfyri är själva huden mer sårbar. I stället för sår, om de är ytliga, efter läkning återstår pigmentering av en smutsig grå brunaktig brun färg. Djupa sår läker av ärrbildning. Detta leder till deformation av lederna (och förekomsten av kontrakturer), ansiktsförvrängning av ansiktet (näsa deformitet, torsion av munnen). Möjliga deformationer och förstörelse av naglarna. I milda fall med porfyri finns områden av förtjockad hud - hyperkeratos.

Patienter med porfyri kan drabbas av ökad hårtillväxt, den så kallade hypertrichosen. Områden med överdriven hårväxt ligger på templen, i ansiktet. Ögonfransar och ögonbryn växer snabbt och har en mörk färg.

Naturligtvis manifesterar inte alla former av porfyri sig som svåra hudskador. Ibland är hudskadorna minimala, för hela vårsommarperioden finns det bara en exacerbation i form av ett utslag av liten storlek och djupet av lesionen.

Förutom de allmänna egenskaperna hos den kliniska kursen har varje typ av porfyri sin egen. Några av dem bör noteras:

• Erytropoietisk uroporfyri (Gunther's sjukdom) kännetecknas av utseendet av symtom under de första veckorna av ett barns liv. Detta är en allvarlig sjukdom med grov hudskada. Sår är ärrbildning endast på bakgrund av antibiotikabehandling, snedvrider kroppens delar. Dessa barn får inte ha hår och naglar alls, de kan vara helt blinda. Vid patienter med denna form förstärks mjälten, livslängden för den röda blodkroppen reduceras. I en tidig ålder blir sådana patienter inaktiverade, dödsfall är mycket vanliga;
• Erytropoietisk protoporfyri är karakteriserad av en mer fördelaktig kurs än den tidigare formen. Huden är känslig för solljus, men graden av hudskador uppnår sällan sår och ärr. Innehållet av uroporfyrin och coproporfyrin kan vara normalt i urinen och röda blodkroppar. Ibland blödning i samband med skador på blodkärlens väggar. Mjälten förstorar inte;
• akut intermittent porfyri karakteriseras av en vågig kurs. Attackerna är vanligtvis svåra, med allvarlig buksmärta, muskelförlamning, psykos och jämn koma. Hög risk för dödsfall. I denna art, denna typ av arv, som i varje generation manifesterar sjukdomen nödvändigtvis sig själv;
• arvelig koproporfyri manifesterar sig också i varje generation, men sjukdomsförloppet är mer gynnsamt, vilket är förknippat med lägre nivåer av porfyriner i urin, avföring och blod.
• varierad porfyri liknar symptom på akut intermittent porfyri, men i denna form är det möjligt att utsöndringsorganen också kan utvecklas med utveckling av njursvikt;
• sen hudporfyri är vanligare hos män (eftersom de är mer benägna att missbruka alkohol och röka, kommer i kontakt med olika hepatotoxiska ämnen). De viktigaste manifestationerna är hud, men leverans storlek ökar också, och dess funktionella tillstånd störs. Dessa patienter har en ökad risk att utveckla leverkreft.

diagnostik

Diagnostikprocessen för porfyri bygger på ett komplex av kliniska data samt på laboratorieindikatorer för en ökning av innehållet i porfyriner i urin, avföring, serum, i erytrocyter. Under perioden med akuta attacker är detta tillräckligt. För att klargöra typen av porfyri under remission är det nödvändigt att bestämma aktiviteten hos enzymer som är involverade i syntesen av hem (i blodceller), såväl som DNA-analys.

Eftersom porfyri i de flesta fall är en ärftlig sjukdom, bör patientens släktingar också undersökas för att bestämma de latenta formerna av sjukdomen.

behandling

Hittills har medicin inte det radikala sättet att bekämpa denna sjukdom. Den främsta förebyggande åtgärden för symptomstart anses vara skydd mot solstrålning.

Akut porfyriattacker kräver obligatorisk sjukhusvistelse. Detta visar införandet av följande droger:

• Heme Arginat i en dos av 3 mg / kg per 100 ml fysiologisk natriumkloridlösning i 1-4 dagar eller stora doser av intravenös glukos (200-500 g / dag). Sådana åtgärder kan minska produktionen av porfyriner;
• p-blockerare (Obzidan, anaprilin) ​​för att eliminera autonoma sjukdomar (takykardi, högt blodtryck, och så vidare);
• För behandling av allvarlig smärta används opiater (narkotiska droger). Du bör veta att analgin, barbiturater, lugnande medel är kontraindicerade i porfyri, eftersom deras användning tvärtom leder till en förvärmning av sjukdomen.
• vitaminer C, E, B, folsyra, Riboxin 600-800 mg per dag;
• om användningen av ovanstående medel är ineffektiv, så genomföres plasmaferesiska kurser. Det är vanligtvis tillräckligt med 3-4 kurser med ett intervall på flera dagar med ersättning av blodplasma med albumin, färskfryst plasma, och så vidare.

För behandling av sen kutan porfyri rekommenderade Delagil sig bra. Det binder huden porfyriner och utsöndrar dem i urinen, vilket minskar deras innehåll i huden. Delagil appliceras initialt vid 0,125 g 2 gånger i veckan i 14 dagar, därefter vid 0,125 g varannan dag i 14 dagar och med god tolerans fortsätter 0,125 g varje dag i 3 månader. Ibland observeras en bra effekt i kombination med denna metod för Delagil och Riboxin i 2-3 månader. Ett alternativ till denna metod för behandling av sen hudporfyri är eliminering av röda blodkroppar från kroppen genom upprepad blödning (ta cirka 400 ml blod, som vid donation). Upprepad blodprovtagning utförs efter att ha bestämt nivån på hemoglobin och proteiner i blodplasman.

Erytropoietisk protoporfyri behandlas med användning av P-karoten. p-karoten ökar toleransen för solljus och minskar därmed sjukdoms manifestationer.

Så, porfyri är en varierad sjukdom med många kliniska tecken, varav ingen är specifika. Därför är en sådan diagnos sällan inställd. I de flesta fall är orsaken till porfyri genetiska defekter. Sjukdomen har en kronisk återfallskurs. Behandlingen är huvudsakligen symptomatisk, och den minsta förebyggande metoden anses vara minimal exponering för solljus.

Porphyria: Symptom och behandling

Porphyria - huvudsymptom:

• konvulsioner
• Buksmärtor
• illamående
• Hjärtklappning
• kräkningar
• diarré
• sömnlöshet
• Hudpigmentering
• Blödande tandkött
• förstoppning
• Högt blodtryck
• depression
• hallucinationer
• Rosa urin
• Utseendet av sår
• förvirring
• Böjningar av hysteri
• Motor dysfunktion
• Smulande naglar
• Purulenta blåsor på huden

Porfyri är en grupp medfödda sjukdomar som orsakas av en ökning av kroppsnivån för porfyriner, liksom de ämnen som bildar dem. Porfyriner är ämnen som syntetiseras av alla kroppens celler, en större grad i benmärgen eller levern, eftersom de är utformade för att producera hemoglobin, eller snarare, icke-proteindelar och olika enzymer. Deras stora ackumulering, eller omvänt, bristen på leder till uppkomsten av en sådan sjukdom.

I sin naturliga form är porfyriner kristalliknande substanser som har en rödaktig nyans och är involverade i transport av syre och i processen med biologisk oxidation. Beroende på orsakerna kan denna sjukdom orsakas av externa faktorer, till exempel exponering för kemiska element när man arbetar med dem, eller att agera med mat och interna faktorer - framkallade av kroppen själva. Från kroppen är härledda på ett naturligt sätt - med avföring eller urin.

De viktigaste symptomen på sjukdomen är ökad känslighet för solljus och förekomsten av svåra brännskador under en kort vistelse i solen. Sådana människor är helt enkelt tvungna att leda en aktiv livsstil på kvällen eller på natten. Det är därför denna sjukdom är känd som vampyrsjukdom. Diagnos av någon typ av sjukdom är baserad på analys av ärftliga faktorer, undersökning av patienten och genomförandet av blodstudien med biokemisk analys. För närvarande finns inga metoder för fullständig eliminering av en sådan sjukdom. Behandlingen syftar huvudsakligen till att minska manifestationen av tecken på sjukdom.

etiologi

För det mesta är porfyri genetiskt ägnat från en generation till en annan, men det finns flera riskgrupper när sjukdomen kan utvecklas i helt friska människor. De främsta orsakerna till sådana brott är:

• tar vissa mediciner under lång tid, i synnerhet dessa är glukokortikosteroider eller orala preventivmedel;
• alkoholmissbruk
• långvarig fastande
• olika smittsamma och inflammatoriska processer i levern;
• kemisk förgiftning;
• hormonella störningar hos kvinnor före menstruationens början
• långvariga effekter av stressiga situationer
• svangerskapstid.

En viktig process i diagnosen och behandlingen är bestämningen av ovanstående etiologiska manifestationsfaktorer, för deras ytterligare korrigering eller eliminering.

arter

Beroende på den primära platsen kan denna sjukdom uppstå av:

• nedsatt porfyrinsyntes i benmärgen - yttre tecken dominerar;
• fusionsstörningar i levern - symptom som psykos, kramper och smärta i buken kommer först. Överträdelser av hudens integritet observeras inte;
• blandad sjukdom.

Eventuella manifestationer av porfyri beror på sjukdomsformen. Erytropoietisk porfyri förekommer i den mänskliga benmärgen. Det är en medfödd sjukdom och utvecklas i en tidig ålder, ofta i det första året av livet, manifesteras flera gånger oftare hos barn äldre än tre år. Kön spelar ingen roll. Symtom uttrycks spontant, den första är förvärvet av urin av en röd nyans. När solljus träffar huden bildar små bubblor, men under sekundär infektion tar de form av purulenta sår. Barn saknar ofta hår och naglar, i halv fall är de helt blinda. Ett sådant tillstånd, även efter behandlingen, kan leda till funktionshinder och död hos patienten.

Erytropoietisk protoporfyri är också en medfödd form av sjukdomen, men präglas av en mildare kurs än föregående stadium. Erytropoietisk coproporphyria är en mycket sällsynt sjukdom, i dess manifestationer är den något lik den föregående typen av sjukdom.

Akut intermittent porfyri är en typ av leversjukdom och resulterar ofta i en persons död på grund av svåra neurologiska tecken. Huvudsymptomen är förekomsten av akut och outhärdlig smärta i buken. Dessutom finns det en psykos, ökat blodtryck, förlamning och en koma. Ofta dör patienter av förlamning eller koma.

Försämringen av det mänskliga tillståndet under sjukdomen observeras under fertilitetsperioden eller från att ta mediciner. Ofta är nära släktingar till sådana personer diagnostiserade med latent form av denna typ av sjukdom. Ärftlig coproporphyria fortsätter vanligen latent, men enligt kliniska tecken liknar den form som beskrivits ovan.

Varierad porfyri är ärvt, kännetecknad av svår buksmärta, manifestation av neurologiska symptom, och i vissa fall finns njurinsufficiens. Attacken kan uppstå på grund av användning av droger och under fertilitetsperioden.

Sen hudporfyri är observerad hos personer som ständigt är i kontakt med kemiska giftmedel, alkoholmissbrukare, liksom de som har lider av hepatit. I medicin finns det mycket kontroverser om huruvida denna form är medfödd eller förvärvad. Karaktäriserad av manifestationen av hudöverträdanden, dvs hög mottaglighet för solljus. Ofta finns leverproblem. Sjukdomen är främst hos män äldre än fyrtio år.

I sin tur är sen hudporfyri följande:

• godartade bubblor förekommer endast under sommaren och kännetecknas av en mild kurs;
• dystrophic - neoplasmer på huden fortsätter till hösten, blåsor påverkar de djupare skikten av huden, ärr uppträder vid sårets sår.

symptom

Symptomen på sjukdomen varierar beroende på typ, men i de flesta fall observeras en kombination av följande symtom:

• uttalad ömhet i buken på olika platser, men visas ofta på höger sida;
• anfall av illamående och kräkningar;
• förstoppning, alternerande diarré
• ökning i hjärtfrekvensen till 160 slag per minut;
• brist på normal muskelton i övre och nedre extremiteterna;
• högt blodtryck;
• paroxysmal smärtsamma spasmer i benen, nacken, bröstet;
• minska eller slutföra förlust av känslighet
• Brott mot motorfunktioner i form av svårighet eller släckande förlamning.
• sömnstörningar i form av sömnlöshet;
• deprimerat tillstånd
• hysterisk utslag;
• ökad ångest;
• hallucinationer, både visuella och auditiva;
• brott mot hudens integritet - även med en liten effekt av solljus, blåsor med purulenta innehåll eller sår börjar bilda sig på huden;
• konvulsioner;
• bevakningens grumling
• urin tar på sig en rosa nyans;
• hårlacka och nagelplattor kan vara delvis eller helt frånvarande;
• nedsatt rörlighet i lederna när armen eller benet inte kan vara helt böjd;
• pigmentering av huden och utseendet av sår på händer och ansikte är mest karakteristiska för sen hudporfyri. Bruna fläckar har en grå eller rosa nyans;
• koma.

Akut porfyri manifesteras av specifika symptom:

• ökad känslighet mot ljus ser ut som ett uttryck för en brännskada;
• överdriven hårväxt på huvudet, tjocka ögonfransar och ögonbryn;
• ärrbildning i ansiktets och händerens hud leder till förvrängning av händerna och deformationerna.
• från exponering för ljus, naglar förstörs;
• blödande tandkött
• kränkningar av det kardiovaskulära systemet och leverns funktion, vilket i vissa fall leder till att en person dör under attacker av sjukdomen.

I de flesta fall uppstår denna sjukdom med växlande symtom och perioder av reträtt. Detta är främst kännetecknande för benmärgsporfyri, när tecken uttrycks beroende på säsong.

diagnostik

Diagnostiska åtgärder för någon form av sjukdomen är baserade på en specialist som undersöker patientens medicinska historia och utför en biokemisk analys av blod, urin och avföring. Denna sjukdom kommer att präglas av höga nivåer av uroporfyrin och coproporfyrin i urin och i blodet, liksom förekomsten av protoporfyrin i fekala massor. Symtom kan också berätta mycket för en erfaren specialist.

Grunden för diagnosen är differentieringen av ärftliga erytropoietiska och hepatiska störningar från polyneurit eller andra psykiska störningar. Akut intermittent porfyri måste särskiljas från akut förgiftning av giftiga ämnen. Diagnosen tar också hänsyn till det höga innehållet av järn i blodet. På grund av en felaktig diagnos och följaktligen en felaktig behandling har patienter med akut sjukdom hög risk för dödsfall.

behandling

Särskilda åtgärder för fullständig eliminering av sjukdomen finns idag inte. Basen av behandlingen består av åtgärder som syftar till att minska manifestationerna av externa och interna symptom samt återupptagandet av normal metabolism. I de flesta fall föreskrivs patienter injiceringar av vitaminkomplex av askorbinsyra och folsyra.

Vid behandling av ärftlig porfyri i benmärgen består behandlingen av sjukdomen av användningen av antioxidanter, glukos, hematin och riboxin, som syftar till att minska uttrycket av yttre tecken. Dessutom är salvor och fuktgivande balsamer som innehåller kortikosteroider och resorcinol förskrivna.

Dessutom är det mest effektiva sättet att behandla och eliminera obehag skyddet av patienten mot exponering för solljus samt fullständig eliminering av medicineringen som ledde till en förvärmning av en attack av porfyri.

Dessutom är det viktigt att komma ihåg att många människor har porphyria i latent form och detekteras under biokemiska studier. Därför rekommenderas hans närmaste familj att bli undersökt i fall av upptäckt av denna sjukdom hos en person. Med snabb diagnos och korrekt behandling av symtom är det möjligt att uppnå en gynnsam prognos för patienterna.

Om du tror att du har porfyri och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan läkare hjälpa dig: hematolog, hudläkare, terapeut.

Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer möjliga sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.

Biverkningsinsufficiens är en allvarlig endokrin systemstörning som präglas av en minskning av produktionen av binjurhormoner. Sjukdomen kännetecknas av en svår och ständigt progressiv kurs. Det finns i båda könen nästan lika. Ofta diagnostiseras i medelåldern, från tjugo till fyrtio år. I medicin har detta tillstånd ett andra namn - hypokorticism.

Njurprover är en farlig sjukdom som kännetecknas av ökad njursmobilitet. Detta leder i sin tur till överträdelser av förhållandet mellan urinvägarnas organ. Om ett sådant patologiskt tillstånd utvecklas och fortskrider, rör sig organet i magen eller till och med bäckenet, och återkommer ibland till sin fysiologiska position igen. Enligt ICD-10 hör nephroptos till den 14: e klassen av sjukdomar.

Hypoparathyroidism är en sjukdom som orsakas av otillräcklig produktion av parathyroidhormon. Som ett resultat av patologins progression observeras ett brott mot kalciumabsorptionen i mag-tarmkanalen. Hypoparathyroidism utan ordentlig behandling kan leda till funktionshinder.

Arsenförgiftning är utvecklingen av en patologisk process som utlöses genom intag av en giftig substans. Ett sådant mänskligt tillstånd åtföljs av uttalade symtom och kan, i avsaknad av specifik behandling, leda till utvecklingen av allvarliga komplikationer.

Aerofobi - ett brott mot en psykologisk karaktär, som uttrycks i en panik rädsla för att flyga på ett flygplan. Statistik visar att cirka 40% av människor på planeten lider av denna sjukdom. Men om du noggrant överväger din hälsa och ordentligt utför förberedande aktiviteter före flygningen, kan du minimera symptomen på denna överträdelse.

Med motion och temperament kan de flesta människor utan medicin.

Porphyria - hur är det manifesterat, hur farligt är det, och hur man behandlar blek hudsjukdom?

Sjukdomar i huden är ofta resultatet av metaboliska störningar i kroppen. Många sjukdomar är av arvskott och överförs på gennivå. Detta inkluderar porfyri - en patologi associerad med nedsatt syntes av blodproteiner.

Porphyria - vad är det?

Porfyri är vanligen betecknat som en grupp av patologier som är associerade med nedsatt syntes av porfyriner. Dessa ämnen är direkt inblandade i syntesen av hem - en integrerad del av hemoglobin. Sjukdomen manifesteras av olika typer av dermatos, hemolytiska kriser. Dessa manifestationer tillåter dig att fastställa patologin för de karakteristiska externa förändringarna.

Sjukdomen åtföljs alltid av en störning av den normala bildningen av porfyriner. Direkt, dessa organiska föreningar, som är röda kristaller, ger blodet en röd färg. Överdriven mängd av dem leder till ökad ljuskänslighet. Under solljusets verkan uppstår sönderfallet av röda blodkroppar, och det frisatta porfyrinet orsakar en spasm av blodkärl. Därför de karakteristiska symtomen på sjukdomen. Huden hos patienter med denna sjukdom är alltid blek, så länge trodde man att porfyri är en vampyrsjukdom.

Porphyria - klassificering

Det finns många typer av denna sjukdom, som alla har sina egna symtom. Beroende på arten av förändringarna och kliniska manifestationer utmärks följande typer av porfyri:

1. Sen hudporfyri - refererar till leverporfyri. Det är vanligare hos vuxna patienter äldre än 30 år. Karaktäriserad av:

• aktiniska blåsor;
• ökade uroporfyriner (förändring i urinfärg);
• skador på huden och naglarna;
• bildandet av sår på huden, som ofta är infekterade.

2. Medfödd erytropoietisk porfyri - observerad från födseln, med föräldrarna som inte visar några tecken på sjukdom. Sändningspatologi uppträder på ett autosomalt recessivt sätt. Bland de karakteristiska manifestationerna:

• röd urin;
• överkänslighet mot ultraviolett strålning
• blåsning av huden;
• nedsatt syn;
• skador på hår, naglar;
• bildandet av kontrakturer i lederna;
• en ökning i mjältenas storlek.

3. Erytropoietisk protoporfyri - refererar till de tidiga formerna, utvecklas hos barn. Sjukdomen är ärftlig och överförs på ett autosomalt dominant sätt. Den flyter i en mild form. Blåsorna som bildas på huden försvinner självständigt utan spår.

4. Erytropoietisk koproporfyri är liknande i symptom till ovanstående form. Känslighet mot ultraviolett lätt uttryckt, med sjukdomsuppkomsten kan provoceras genom att ta barbiturater. Avföringen innehåller en stor mängd coproporfin, vilket får sin färgning i rött.

5. Akut intermittent porfyri - överförd av en autosomal dominant typ. Det kännetecknas av svåra neurotiska störningar. Det förekommer i form av eftergift och förvärringar. Bland manifestationerna av denna typ av patologi:

• buksmärta på olika platser
• rosa urin;
• högt blodtryck;
• parestesi;
• polyneurit;
• koma;
• psykos.

6. Ärftlig coproporfyri - arv förekommer på autosomalt dominant sätt. Ofta asymptomatisk är den kliniska bilden oklart. Om förekomsten av patologi säger:

• ökade nivåer av coproporfin;
• överproduktion av hepatiskt syntetas.

7. Varierad porfyri - förutom buksmärtor och störningar i nervsystemet som är karakteristiska för all porfyri, utvecklar patienter psykiska störningar.

Porphyrinsjukdom - Symptom och orsaker

I de flesta fall är porfyrinsjukdomar ärftlig. Detta bekräftar det faktum att patienter med denna patologi ofta ger barn med samma sjukdom. Arv förekommer på en autosomal dominerande princip. I vissa fall förvärvas en metabolisk störning, sker under påverkan av faktorer som undertrycker syntesen av hem. Ofta är det inte möjligt att bestämma den exakta orsaken.

Porfyri sjukdom - symptom

När en patient utvecklar porfyri bestäms sjukdomen initialt av läkare för ett antal karakteristiska tecken. Kliniska manifestationer är specifika, därför kan patologi endast antas genom att patientens utseende förändras. Bland de viktigaste symptomen på det patologiska tillståndet är:

• akut, utan peritoneala symtom på buksmärtor;
• missfärgning av urin till rosa eller rött;
• störningar i det autonoma systemet i form av takykardi, hypertoni, kräkningar;
• muskelsvaghet (utveckling av perifera nedskärningar);
• mentala störningar
• epileptiska anfall
• hypotalamisk dysfunktion i form av central feber.

Attacker i porfyri är svåra, åtföljda av utarmande buksmärtor. Ofta åtföljs de av illamående, kräkningar, varför i de tidiga stadierna av patologin kan tas för matsmältningsbesvär. Många patienter klagar på smärta i rygg, ben och armar som är värre i naturen.

Porfyri - orsaker

Vilka är anledningarna till att utveckla en "vampyrsjukdom" - porfyri, det är ofta svårt för läkare att svara. Studier har visat att sjukdomen provoceras av förändringar i genetiskt material som är möjliga både under fosterutveckling och hos vuxna. Innan du blev sjuk med porfyri var många patienter utsatta för provocerande faktorer:

• förgiftar kroppen med tungmetallsalter;
• dåliga vanor (alkohol, nikotin);
• långvarig terapi med hormonella droger, tar barbiturater;
• svåra former av hepatit i historien;
• ökad järnkoncentration i blodet och leverparenchymen.

Porphyria - diagnos

Hudporfyri är lätt att diagnostisera på grund av förekomsten av karakteristiska förändringar. Misstänkt patologi kan vara på den första blåsningen på huden och en blek nyans av huden. En diagnos är dock nödvändig för att diagnostisera och ordinera rätt behandling. Det utförs på grundval av laboratorieresultat.

Patienter med misstänkt porfyri genomgår urinanalys med Ehrlich-reagens. Nivån av porphobilinogen vid attack av porfyri ökar 5 gånger. I intervallet mellan attacker är patientens DNA informativ, eftersom PBG i urinen kan normaliseras, därför är dessa diagnoser svår att diagnostisera.

Porphyria - behandling

I modern medicin finns inga tekniker som kan stoppa den patogenetiska processen i porfyri. Patienter med denna diagnos tvingas ständigt vara under medicinsk observation, för att genomgå förebyggande kurser av terapi. Behandlingen reduceras till lindring av patientens välbefinnande och uteslutning av porfyriska attacker. Basen av terapi består av läkemedel som minskar hudens ljuskänslighet. Hudporfyri behandlas med följande läkemedel:

• för att arbeta av huden - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• vitaminer - B6 och B12;
• hormoner - prednison.

Unithiol i sen kutan porfyri

Under lång tid användes brittisk anti-luisit (BAL) och kalciumdinatriumsaltet av etylendiamintetraättiksyra med 10% koncentration för behandling av porfyri. Lösningen administrerades intravenöst i en dos av 20 ml i 10 dagar. Idag behandlas sen hudporfyri med Unithiol. Behandlingsschemat väljs individuellt.

Detta läkemedel är liknande i farmakologiska egenskaper till BAL. Det har en uttalad avgiftningseffekt på kroppen, vilket eliminerar bristen på sulfhydrylgrupper. Som ett resultat av bindande gifter återställs kroppens enzymsystems funktioner. Gå in i lösningen intramuskulärt, i 5 ml i 10 dagar.

Salva från sen porfyri

Intermittent porfyri följer alltid av svåra hudskador. Förstöring av sjukdomen kan orsaka vissa mediciner. För att förhindra infektion i hudskador och sår är det nödvändigt att regelbundet och noggrant behandla lesionerna med krämer och salvor. Detta kommer att påskynda processen för regenerering, reparation av vävnad, minska risken för ärrbildning. För att undvika insolation rekommenderas patienter att utesluta promenader i soligt väder och ha på sig slutna kläder. Som användning av terapeutiska salvor:

Porfyri behandling med aktivt kol

Forskare undersökte sjukdomen fann att sjukdomen är mottaglig för korrigering av porfyri med aktivt kol. Denna kända sorbent kan snabbt binda porfyriner, som frigörs i gallan och förhindra deras ytterligare absorption i tarmen. Intoxicering av kroppen minskar gradvis.

I vissa fall är det möjligt att uppnå fullständig klinisk remission, försvinnandet av porfyriska attacker, med hjälp av detta enkla verktyg. Man måste komma ihåg att aktivt kol endast är en del av den komplexa behandlingen av porfyri och används som instruerad av en läkare. Dosering väljs individuellt. I de flesta fall rekommenderas 60 g aktivt kol per dag.

Porfyri smärtstillande medel

Akut porfyri åtföljs av svår smärta i armarna och benen. Dra, obehag med sjukdomsprogressionen ökar. Ofta är deras utseende noterat på 3-4: e dagen från början av attacken. Benvärk påverkar normal vila, störs på natten. I det här fallet är de lokaliserade i underdelen av lemmen, och höfterna tvärtom förlorar känslighet. Det är värt att notera att de bara kan stoppas med hjälp av starka analgetika, recept. Detta är:

Porfyri diet

Porfyria åtföljs av metaboliska störningar, vilket leder till en felfunktion i de inre organen. Som ett resultat tvingas patienterna att följa en speciell diet. När diagnosen leverporfyri diagnostiseras är en översyn av kosten en obligatorisk fråga vid behandling av sjukdomen.

Allmänna principer för kost reduceras till följande rekommendationer:

• minskning i kosten av protein och kolhydrater;
• begränsa mängden fett i mat;
• matlagning genom kokning, bakning, stewing;
• grönsaker som är rika på fiber, det är bättre att använda i shabby form.

Utesluten från menyn:

• livsmedel som orsakar uppblåsthet (baljväxter, kål);
• citrusfrukter;
• salt.

Porfyri och graviditet

Porfyri är en sjukdom som kan uppstå som ett resultat av förändringar i hormonnivåerna. I det här fallet uppträder symtom i vissa fall när du bär en baby. Porfyri själv påverkar inte barnets utveckling, men kan orsaka graviditetskomplikationer:

• dehydrering av den kvinnliga kroppen;
• arbetskraftens svaghet;
• av preeklampsi.